Chapitre 1 Rappels Génétique Mendélienne

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1 Chapitre 1 Rappels Génétique Mendélienne Enseignante : Agnès Mignot Agnes.Mignot@univ-montp2.fr

2 Chap1-1 : la génétique de Mendel Chap1-2 : extension de l analyse mendélienne Chap1-3 : Recombinaison & Cartographie Génétique Chap1-4 : Génétique & procaryotes

3 Chap1-1 : la génétique de Mendel I. Les résultats de Mendel II. Redécouverte et compréhension biologique Chap1-2 : extension de l analyse mendélienne I. La dominance [noire] [agouti] F1 : [agouti]

4 I. La dominance Exemple de pois : Forme de la graine est gouvernée par 1 gène diallélique (R et r) La forme peut être lisse ou ridée, Forme graine Forme ridée est due à un défaut biochimique : enzyme (SBEI) ramifiante de l amidon (nécessaire à la synthèse de l amylopectine) est 0 défectueuse. L illustration de la taille de la séquence d ADN (2 copies présentes) par électrophorèse. La ramification ± réussie de l amidon contribue à la forme et la taille des grains d amidon dans la graine. Quantité enzyme SBEI active (R/R) (R/r) (r/r) (R/R) (R/r) (r/r) Forme microscopique de grains d amidon Quantité de SBEI Taille séquence ADN Forme & taille grains amidon

5 I. La dominance notion relative au caractère étudié, et indépendante du gène! La définition de la dominance La forme d'un caractère est dite dominante sur l autre forme si le phénotype hétérozygote est indifférenciable d un des deux phénotypes homozygote = Dominance Complète ou Totale La variation de dominance Dominance complète : l hétérozygote a le même phénotype qu un des deux homozygotes Dominance partielle :l hétérozygote a un phénotype intermédiaire (et donc différent) de ceux de chacun des deux homozygotes Co-dominance :l hétérozygote présente simultanément les deux phénotypes des homozygotes RR Rr rr [lisse] [lisse] [ridée] [100%] [50%] [0%] [gros [gros [petit &lisse] & irréguliers] & irréguliers] [haute] [haute [basse] & basse]

6 Chap1-1 : la génétique de Mendel I. Les résultats de Mendel II. Redécouverte et compréhension biologique Chap1-2 : extension de l analyse mendélienne I. La dominance > II. Le polyallélisme [agouti] [noire] noire chinchilla siamois albinos

7 II. Le polyallélisme Un même gène peut avoir plus de 2 formes : 3, 4, ou même 100 Exemple : pour les groupes sanguins il y a 3 allèles I A, I B et I 6 génotypes II I A I A I A I I B I B I B I I A I B O A B AB Exemple : les allèles C, c ch, c h, c du gène C pour la coloration des poils de mammifères 10 génotypes ; 4 homozygotes et 6 hétérozygotes CC ou CC ch ou CC h ou Cc C ch C ch ou C ch C h ou C ch c C h C h ou C h c cc [noir] [chinchilla] [himalaya] [albinos] Les relations de dominance entre les allèles peuvent être strictement hiérarchiques ou plus complexes.

8 Chap1-1 : la génétique de Mendel I. Les résultats de Mendel II. Redécouverte et compréhension biologique Chap1-2 : extension de l analyse mendélienne I. La dominance II. III. Le polyallélisme La pléiotropie [agouti] [noire] > [noire] > > > [chinchilla] [siamois] [albinos]

9 III. La pléiotropie Exemple : découverte de souris «jaunes» [Agouti] est dû à l allèle A présence d une petite bande jaune au 2/3 de la longueur de chaque poil (qui est par ailleurs noir) : [noir] est dû à l allèle a absence de cette bande 1) [jaune] x [agouti] 1/2 [jaune] et 1/2 [agouti] 2) [jaune] x [noir] 1/2 [jaune] et 1/2 [agouti] [jaune] est donc dû à l allèle A Y extension de la bande jaune sur la totalité du poil 3) [jaune] x [jaune] 2/3 [jaune] et 1/3 [agouti] A y (1/2) A (1/2) A y (1/2) A y A y (1/4) A y A (1/4) A (1/2) A y A (1/4) AA (1/4) [jaune] est hétérozygote avec l allèle responsable de la couleur jaune dominant sur l allèle donnant agouti et sur celui donnant noir. Mort des homozygotes au cours du développement embryonnaire (allèle létal à l état homozygote) le gène a un effet pléiotrope : couleur du pelage et survie embryonnaire.

10 III. La pléiotropie Le gène A est donc polyallélique (3 allèles) avec des relations de dominance hiérarchiques (A Y >A>a), et à effet pléiotrope car il est responsable de la couleur du pelage et il intervient dans la survie embryonnaire (A Y est létal à l état homozygote). Génotypes Vivant à la naissance Couleur pelage A/A Oui Agouti A y /A y NON - a/a Oui Noir A y /A Oui Jaune A/a Oui Agouti A y /a Oui Jaune Exemple : les chats de l ile de Man (chats sans queue) Gène Manx possède 2 allèles M et M L tels que : M L M La plupart des gènes ont des effets phénotypiques multiples, propriété appelée PLEIOTROPIE, mais le plus souvent ces effets sont quantitatifs.

11 Chap1-1 : la génétique de Mendel I. Les résultats de Mendel II. Redécouverte et compréhension biologique Chap1-2 : extension de l analyse mendélienne I. La dominance II. III. Le polyallélisme La pléiotropie [agouti] [noire] > [noire] > > > [chinchilla] [siamois] [albinos] albino noire chocolat agouti

12 Les gènes exercent leurs effets sur les organismes de manière indirecte : séquence nucléotidique code une protéine, laquelle exerce un contrôle sur un processus cellulaire (chimique ou physique). Phénylalanine Phénylcétonurie «PCU» Phénylalanine hydroxylase Tyrosine aminotransférase Tyrosine 4-Hydroxyphénylpyruvase dioxygénase 4-Hydroxyphéylpyruvate Acide Homogentisique Alcaptonurie «Urine Noire» Homogentisate 1,2-dioxygénase 4-Maléyl-acétoacétate

13 Les gènes exercent leurs effets sur les organismes de manière indirecte : séquence nucléotidique code une protéine, laquelle exerce un contrôle sur un processus cellulaire (chimique ou physique). Si 2 mutations dans 2 gènes indépendants affectent des étapes différentes d une seule voie de biosynthèse, alors on parlera d interaction entre les deux gènes ou d épistasie et on observera des modifications du nombre de classes phénotypiques et des proportions attendues. Exemple 1: Le pelage chez la souris 1 gène diallélique (B et b) contrôle la couleur du pigment : [chocolat] bb et [noir] BB et Bb Le gène C détermine le dépôt de pigment : [pas dépôt] cc et [dépôt] CC et Cc, Ces 2 gènes sont indépendants génétiquement. Si on considère le caractère «couleur du pelage», on a alors 3 phénotypes : [chocolat], [noir] et [blanc]. Les individus [blancs] sont porteurs de cc, cela signifie qu il ne peut y avoir de dépôt de pigment quel que soit le pigment, c est à-dire quel que soit le génotype au locus B.

14 On croise : [blanc] X cc BB [chocolat] CC bb Cc Bb => F1 [noir] ¼ C,B ¼ C,b ¼ c,b ¼ c,b ¼ C,B ¼ C,b ¼ c,b ¼ c,b Non colorés => Proportions en -/16 => Colorés : 12/16 et non colorés 4/16 3/4 et 1/4 comme attendu pour 1 seul gène : C

15 On croise : [blanc] X cc BB [chocolat] CC bb Cc Bb => F1 [noir] ¼ C,B ¼ C,b ¼ c,b ¼ c,b ¼ C,B ¼ C,b ¼ c,b ¼ c,b colorés Non colorés => Proportions en -/16 => Colorés : 12/16 et non colorés 4/16 3/4 et 1/4 comme attendu pour 1 seul gène : C

16 On croise : [blanc] X cc BB [chocolat] CC bb Cc Bb => F1 [noir] ¼ C,B ¼ C,B ¼ C,b ¼ c,b ¼ c,b [noir] [noir] [noir] [noir] => Proportions en -/16 ¼ C,b ¼ c,b ¼ c,b [noir] [noir] [noir] [choco] [noir] [choco] [noir] [choco] Non colorés => Colorés : 12/16 et non colorés 4/16 3/4 et 1/4 comme attendu pour 1 seul gène : C => Parmi les colorés qui représentent 12/16 : 9/16 [noir] soit 9 16 = = 9 12 = => On a donc 9/16 [noir] ; 3/16 [chocolat] et 4/16 [blanc] et 3/16 [chocolat] soit 1/4

17 On croise : [blanc] X cc BB [chocolat] CC bb Cc Bb => F1 [noir] 9/16 [noir] C* B* 3/16 [chocolat] C* bb 4/16 [blanc] cc ** C est une Epistasie Récessive!

18 Il existe différents cas d interactions entre 2 gènes indépendants qui conduisent à des modifications des proportions typiques de la F2 d un croisement dihybride : proportions sans interactions : 9/16 3/16 3/16 1/16 proportions modifiées : 9/16 3/16 4/16 12/16 3/16 1/16 9/16 7/16 L interaction donnant 9:7, la COMPLEMENTATION, est utilisée comme TEST

19 Exemple couleur fleur du pois pourpre ou blanche. On croise deux lignées pures. a a B B A a [blanc] x [blanc] B b [pourpre] A A 900 [pourpre] 700 [blanc] b b F1 homogène! Donc on a bien croisé 2 homozygotes. Mais nouveau phénotype/parents, aussi en F2! A B A b b a a B a a b b Proportions en 16 ème 2 gènes interaction épistatique allèles récessifs a et b masque effet des allèles dominants COMPLEMENTATION entre A et B

20 COMPLEMENTATION entre A et B Typique chaine de biosynthèse 1 Composé 1 Composé 2 Enz P Enz C Composé 3 Pourpre Composé 1 Composé 2 Composé 3 Pourpre Enz p Enz C Composé 1 Composé 2 Composé 3 Pourpre Enz P Enz c Composé 1 Composé 2 Composé 3 Pourpre Enz p Enz c

21 COMPLEMENTATION = gènes différents! TEST pour savoir si différents mutants de même phénotype sont allèles du même gène ou allèles de gènes différents (Edward B Lewis). Allèles même gène [blanc] * [blanc] [blanc] 1600 [blanc] croisement mutants descendants même phénotype que parents Pas de complémentation Allèles gènes différents [blanc] * [blanc] [pourpre] 900 [pourpre] et 700 [blanc] croisement mutants descendants phénotype non muté. Complémentation

22 COMPLEMENTATION = gènes différents! TEST de complémentation permet de regrouper les mutations en classes d'allèles et donne définition fonctionnelle du gène Un gène est défini expérimentalement comme un ensemble d allèles mutants qui constitue un groupe de complémentation. Les mutants appartenant à un même groupe ne complémentent pas entre eux.