Evaluation du risque vasoocclusif cérébral chez les enfants drépanocytaires homozygotes
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- Bernadette Gaudet
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1 Evaluation du risque vasoocclusif cérébral chez les enfants drépanocytaires homozygotes J. ROUMY*, M. FRASQUET**, C. THOLLOT*, J. CLOUZEAU**, R. HANKARD**, P.G. VANDERMARCQ* *Pôle d Imagerie (Médecine Nucléaire Radiologie) CHU de Poitiers-France ; **Département de Pédiatrie CHU de Poitiers- France
2 Introduction La drépanocytose homozygote Maladie hémolytique chronique Héréditaire récessive autosomique (homozygote ou double hétérozygote composite) Substitution de l adénine par la thymine (mutation du codon 6 du gène de la ß-gobine) entraînant la substitution d une valine par un acide glutamique déformation du globule rouge en forme de faucille. La plus fréquent des hémoglobinopathies avec 50 M de personnes atteintes dans le monde (Antilles et Afrique intertropicale ++) Corrélation avec la résistance au paludisme Maladie évolutive en fonction de l âge
3 Introduction Forme homozygote seule symptomatique : crises douloureuses polyarticulaire signes généraux d anémie hémolytique chronique accidents vaso-occlusifs graves (périphériques et centraux) complications chroniques infarctus, insuffisance rénale, insuffisance respiratoire, ostéonécrose de tête fémorale, infections, ulcérations de jambes
4 Incidence 1/1200 naissance en France 3 fois plus fréquente que la mucoviscidose adultes atteints de drépanocytose homozygote Le diagnostic est posé généralement entre 6 et 18 mois (moyenne européenne)
5 Diagnostic Diagnostic crises douloureuses abdominales violentes AVC [risque majeur d accident vaso-occlusif plus important dans le tissus à vascularisation terminale et la moelle osseuse] Manifestations cliniques 6 mois - 1 an (rares) : lorsque l Hb fœtale est remplacée par l Hb S frottis : cellules falciformes : drépanocytes Hb 7 à 9 g/dl Absence d Hb A
6 Diagnostic Manifestations cliniques < 5 ans : Splénomégalie, anémie hémolytique régénérative, dactylite (crises vaso-occlusives osseuses) complications majeurs : infections (pneumopathies, ostéites, méningites, septicémie) 5-20 ans : crises vaso-occlusives durant de qques heures à qques jours (abdomen, métaphyses) complications : risque infectieux, AVC, lithiases biliaires >20 ans : crises vaso-occlusives rares, atteintes dégénératives (rétinopathies, insuffisance rénale, insuffisance hépatique, syndrome restrictif pulmonaire, ictère)
7 Traitements Traitements symptomatiques des crises notamment abdominales Hydréa après découverte des sténoses vasculaires Exsanguino-transfusion Lors des crises répétées Chélation du fer
8 Objectifs de l Etude Dépister précocement le risque vasoocclusif Par exploration ultrasonore des vaisseaux cérébraux Écho-doppler cervical Doppler trans-crânien Par Angio-IRM des vaisseaux intra-cérébraux en cas de positivité du DTC
9 Matériels & Méthodes Patients 15 enfants de 5 à 15 ans atteints de drépanocytose homozygote Ayant ou non présenté des crises abdominales Méthodes Écho-doppler trans-crânien (même opérateur) Siemens Elegra sondes Phased Area 2.5 MHz Angio IRM si DTC positif IRM Philips 1.5T
10 Résultats 5 patients sur 15 (33,3%) présentaient une augmentation des vitesses systoliques dans les artères sylviennes et cérébrales antérieures Ces patients avaient présenté des crises abdominales douloureuses Aucun AVC présent ou antérieur recensé (motif d hospitalisation)
11 Résultats Artères de la base du cerveau
12 Résultats Exploration du polygone de Willis Artère sylvienne segment M1: signes de sténose Élévation significative des vitesses systoliques Comblement de la fenêtre sombre sous-systolique Turbulences
13 Résultats Exploration du polygone de Willis Artère sylvienne segment M3 : sténose hémodynamiquement significative Vitesses physiologiques Conservation de la fenêtre sombre sous-systolique turbulences Spectre en miroir
14 Résultats Exploration du polygone de Willis Artère cérébrale antérieure fréquemment atteinte (20%) Vitesses sub-normales Turbulences
15 Résultats Exploration du polygone de Willis Artère cérébrale postérieure rarement atteinte (0%) Vitesse systolique normale Absence de turbulence
16 Résultats Exploration du polygone de Willis Artère communicante postérieure rarement atteinte (6.6%) Spectre Doppler normal turbulences Élévation des vitesses
17 Résultats Les sténoses diagnostiquées au DTC sont retrouvées en Angio-IRM Exemple d une sténose sylvienne D (segment M1)
18 Conclusion Le DTC est une technique fiable et reproductible Coût réduit Accessibilité Atraumatique et non douloureux pour l enfant Excellente sensibilité Bonne spécificité Pour les sténoses >50% et/ou hémodynamiquement significative
19 Perspectives Bonne corrélation DTC/Angio IRM Évaluation systématique pour dépistage Traitement par Hydréa engagé pour les patients symptomatiques Surveillance systématique annuelle Nécessité d une étude sur un nombre plus important de patients avec corrélation systématique DTC/Angio-IRM
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