NEUROFIBROMATOSE INTERET DE LA TDM ET DE L IRM

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1 NEUROFIBROMATOSE INTERET DE LA TDM ET DE L IRM C.Hafsa, A.Zrig, S.Jerbi Omezzine, S.Kriaa, M.Zbidi, M.Golli, R.Brahem, M.Said, A.Gannouni. SERVICE D IMAGERIE MEDICALE CHU FATTOUMA BOURGUIBA MONASTIR-TUNISIE

2 INTRODUCTION

3 Les neurofibromatoses (NF) est un groupe hétérogène de dysplasies neuroectodermiques. Elles recouvrent des entités bien distinctes n ayant en commun que certains signes cutanés dus à une origine embryonnaire commune. Ce terme regroupe au moins deux maladies différentes à transmission autosomique dominante, la neurofibromatose type 1 ou maladie de Von Recling-Hausen (NF1) et la neurofibromatose type 2.

4 Du fait de leur caractère multisystémique, ces affections suscitent l intérêt de diverses spécialités médicales et nécessitent une prise en charge multidisciplinaire. L imagerie médicale joue un rôle très important dans le diagnostic et le bilan lésionnel de la maladie ainsi que son évolution

5 MATERIELS ET METHODES

6 Etude rétrospective de 8 dossiers de NF colligés dans les services de neurochirurgie et de radiologie du CHU Fattouma Bourguiba de Monastir sur une période de 16 ans ( ). Le diagnostic de NF était basé sur l utilisation des critères du consensus de NIH (1988) qui permettent également de distinguer le type 1 du type 2.

7 En effet, après un examen neurologique et dermatologique, tous nos patients ont bénéficié d une exploration radiologique orientée par les données de l examen clinique. Les radiographies standard ont été pratiqué dans 4 cas, la TDM cérébrale dans 7 cas, le myéloscanner dans 3 cas, l IRM cérébrale et médullaire dans 4 cas, la TDM et l IRM thoraciques dans 1 cas.

8 RESULTATS

9 Nos patients sont âgés de 13 à 63 ans, cinq hommes et trois femmes. Nous avons classé 7 cas de NF1 obéissant aux critères de la NIH et un seul cas de NF2 répondant à 50% des critères de la NIH. Outre les manifestations cutanées et neurologiques caractéristiques des neurofibromatoses ( taches café au lait, neurofibromes cutanés et sous-cutanés, épilepsie et débilité mentale)

10 l exploration radiologique a permis de mettre en évidence des lésions tumorales et ou dysplasiques caractéristiques des NF. Dans ce chapitre nous rapportons une illustration iconographique des principales lésions constatées:

11 Observation 1 Melle Lamia B. âgée de 22 ans connue porteuse d une NF1 depuis l age de 1 an, elle présente un névrome plexiforme de la paupière supérieure droite associé à une dysplasie sphéno-orbitaire avec défect postérieur de l orbite à méningoencéphalocèle homlatérale l origine d une temporale

12 TDM cérébrale et orbitaire (coupe coronale): dysplasie sphéno-orbitaire associée à une méningo-encéphalocèle temporale droite TDM cérébrale et orbitaire (coupe coronale): névrome plexiforme de la paupière supérieure droite

13 Observation n 2 Mme Samia M. agée de 47 ans atteinte de NF1 diagnostiquée à l age de 15 ans et qui s est présentée pour un tableau d insuffisance respiratoire aigue. L examen clinique trouve une matité basale gauche. L exploration radiologique a conclu à une volumineuse méningocèle thoracique gauche

14 Image par résonance magnétique en coupe coronale et en séquence T1 après injection de gadolinium: lésion kystique intrathoracique gauche de même signal que le LCR Reconstruction myéloscanographique: opacifaction de la méningocèle et élargissement du trou de conjugaison gauche

15 Observation n 3 Il s agit d un garçon agé de 13 ans, sans antécédents pathologiques notables qui présente depuis 3 ans des troubles de la marche, une faiblesse musculaire et des lombocruralgies L3 gauches, nocturnes résistantes au traitement médical.

16 L enfant a été opéré et l examen anatomopathologique conclu à un neurofibrome. L évolution a été marquée par la récidive et l exagération des rachialgies et des troubles de la marche 4 ans après l intervention. L IRM cérébro-médullaire a montré des neurinomes dorso-lombaires multiples.

17 Saccoradiculographie: arrêt de la colonne opaque de type intradural en regard de L3-L4

18 a b b IRM lombaire en coupe sagittale (a) et en coupe frontale (b) pondérées en T2 montrant de multiples neurinomes en sablier

19 Observation n 4 Patient agé de 17 ans sans antécédents pathologiques notables qui présente depuis une année des paresthésies du membre inférieur droit associées à des troubles de la marche d aggravation progressive.

20 Myélographie dorsolombaire: tumeur intramédullaire étendue du D10 à L1 avec blocage incomplet du produit de contraste en regard de D12 associée à une scoliose dorso-lombaire

21 Observation n 5 Femme de 32 ans qui présente des céphalées, des vertiges et des cervicalgies depuis l age de 15 ans. L exploration a mis en évidence un neurinome en sablier en C1-C2 pour la quelle elle a été opérée. Un an plus tard elle a présentée une surdité de perception gauche en rapport avec un neurinome de l acoustique pour lequel elle a été opérée.

22 Six ans plus tard apparition d une surdité et d acouphènes du coté contro-latéral. L exploration neuroradiologique a mis en évidence des méningiomes multiples en plaques ainsi qu un neurinome de l acoustique droit et des paires crâniens.

23 Multiples neurinomes des nerfs crâniens et spinaux ainsi que de multiples méningiomes.

24 Observation n 6 Patient âgé de 62 ans opéré d un neurinome de l acoustique gauche. Il a présenté un syndrome cérébelleux statique et cinétique. Une IRM cérébrale a montré de multiples nodules sus et sous tentoriels de la substance blanche en iso signal T1, en hyposignal T2 et FLAIR qui se rehaussent après injection de gadolinium associés à un œdème péri lésionnel. Le malade a bénéficié d une biopsie stéréotaxique de la lésion occipitale et l examen anatomo-pathologique a conclu à un neurofibrome.

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27 Observation n 7 Enfant âgé de 15ans sans antécédents pathologiques notables qui s est présenté pour une insuffisance hypophysaire d ou l indication d une IRM hypophysaire. L IRM cérébrale a mis en évidence de multiples lésions nodulaires pariéto-occipitales gauches contiguës en hyposignal T1 et de signal intermédiaire sur les séquences FLAIR avec un rehaussement intense après injection de gadolinium. Cet aspect a fait évoquer des neurofibromes et c est la recherche à posteriori d autres signes cliniques de la neurofibromatose qui a permis de retrouver des taches café au lait et a permis de poser le diagnostic.

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30 Observation n 8 Il s agit d un patient âgé de 45 ans, connu porteur d une NFI depuis le jeune age avec débilité mentale, admit pour traumatisme crânien suite à une chute de 3 mètres. L examen clinique des taches café au lait et des neurofibromes cutanés. La TDM cérébrale a montré un hématome parenchymateux hémisphérique sans autres anomalies

31 DISCUSSION

32 Les neurofibromatoses regroupent au moins deux maladies à transmission autosomique dominante, la NF1 et la NF2. Les critères diagnostiques sont bien codifiés par le consensus de NIH (national institut of health) en Le diagnostic de la NF1 est retenu quand au moins deux des critères suivants sont présents: Plus de 6 tâche café au lait d'une taille supérieure à 5mm dans la période prépubertaire et supérieure à 15mm chez l'adulte.

33 Deux neurofibromes ou plus de n'importe quel type ou un névrome plexiforme. Lentigines axillaires ou inguinales, Un gliome optique, Deux ou plus de nodules de Lisch, Une lésion osseuse caractéristique telle qu'une dysplasie du sphénoïde ou un amincissement de la corticale d'un os long avec ou sans pseudarthrose, scalloping vertébral et cyphoscoliose. Un apparenté du premier degré atteint d une NF1.

34 Le diagnostic positif de NF2 est porté: soit devant des tumeurs bilatérales de la 8ème paire des nerfs crâniens (visualisées par TDM ou IRM); soit devant l'association d'un parent de premier degré atteint de NF2 et d'une tumeur unilatérale du nerf vestibulocochléaire ou de deux des signes suivants: schwannome d'une autre localisation; méningiome; gliome épendymaire; cataracte juvénile postérieure; Neurofibrome

35 Bien que les neurofibromatoses nécessitent un réseau multidisciplinaire de prise en charge, les examens complémentaires ne sont à effectuer que sur des arguments cliniques évoquant la maladie. La seule exception controversée est peut-être l IRM des voies optiques, pour la détection d un gliome des voies optiques potentiellement agressif, en particulier chez les jeunes enfants dont l examen ophtalmologique peut être difficile. Ainsi, la place des examens complémentaires systématiques est mineure au cours de la NF1 par rapport au suivi clinique

36 du fait de la rareté des complications et surtout de leur caractère symptomatique. Néanmoins, durant ces dix dernières années, différents examens complémentaires sont proposés par plusieurs auteurs dans le cadre d'investigation et suivi clinique: des radiographies du crâne, une TDM ou une IRM cérébrale, une radiographie des os longs, une radiographie du rachis, une radiographie thoracique, une audiométrie et un PEA,

37 un champ visuel et la vision des couleurs. En effet, le rôle de l imagerie est important, il peut être vu sous deux angles: Apport d arguments morphologiques au diagnostic afin de confirmer une hypothèse clinique, elle complétera ainsi les données fondamentales de la biologie moléculaire afin de pouvoir donner un conseil génétique adapté.

38 Participation à la surveillance régulière des lésions. Il est évident que l IRM soit la technique la plus performante qui apporte des arguments beaucoup plus précis sur la topographie des lésions et la différenciation tissulaire. Les explorations neuroradiologiques sont essentielles pour le diagnostic positif de la NF2 et pour sa surveillance, car le potentiel

39 évolutif de ces lésions est plus important et les complications sont plus fréquentes. La tomodensitométrie peut être tout à fait contributive dans le diagnostic des lésions relativement volumineuses et calcifiées. L'examen de base reste néanmoins l'irm qui permet le diagnostic très précoce d'un neurinome de l acoustique.

40 CONCLUSION

41 l'apport de l'imagerie dans les neurofibromatoses est capital. Si le diagnostic est incertain elle peut apporter des arguments décisifs pour le diagnostic positif et pour le pronostic des malades. Si le diagnostic est posé elle participe au bilan de l'affection et permet la surveillance des lésions.

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