REFERENTIEL : STABILITE ET VARIATIONS DU GENOME ET EVOLUTION

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1 REFERENTIEL : STABILITE ET VARIATIONS DU GENOME ET EVOLUTION MOBILISER RAPIDEMENT LE VOCABULAIRE Dominance Recombinaison Sélection naturelle Mutation Récessivité Codominance Homozygote Hétérozygote Génotype phénotype Chromosomes homologues Gène bi-allélique Locus Séparation aléatoire des homologues, crossing-over - Chromosomes appariés génotype des gamètes / de l œuf - gènes indépendants / gènes liés - test-cross = croisement-test Méiose Prophase Anaphase 1 Fécondation - Equiprobabilité Test-cross Avantage sélectif - Sélection positive / négative Polymorphisme équilibré Contraintes opposées Pression sélective du milieu Pool allélique Cellules germinales / somatiques - Mutations neutres Gène de développement Hétérochronie Plan d organisation Caractères juvéniles Polyallélisme Polymorphisme génique - Divergence génétique Duplication - Gène ancestral Famille multigénique Création de nouveaux gènes Apparition de nouveaux allèles Mutations neutres, silencieuses, efficaces, délétion, insertion, substitution, décalage, codon stop mutations ponctuelles et étendues. Caryotype Haploïdie - Diploïdie - Trisomie 21 Méiose Fécondation Réduction chromatique Gène Locus chromosomique du gène Chromosome sexuel Espèce Génome Stabilité diversité Cycle de reproduction diploïde haploïde

2 CONNAITRE INNOVATIONS Signification du «polymorphisme de l ADN d un gène dans une espèce» Mécanismes à l'origine des nouveaux allèles Caractère aléatoire des innovations Les individus d une espèce ont les mêmes gènes mais pas les mêmes allèles Accumulation des mutations, par substitution, addition, délétion, au cours des générations Le milieu peut être à l origine de mutations mais celles-ci sont «non orientées» Distinction : allèles d un gène gènes homologues Positions différentes dans le génome Origine des similitudes entre gènes Duplication / transposition d un gène ancestral

3 MEIOSE ET FECONDATION PARTICIPENT A LA STABILITE DE L ESPECE Evolution du taux d ADN avant la méiose Evolution du taux d ADN pendant la méiose Mécanismes chromosomiques de la méiose Rôle de la méiose dans le cycle de reproduction Rôle de la fécondation dans le cycle de reproduction Mécanismes à l'origine de la stabilité du caryotype 1 cycle cellulaire par cellule souche reproductrice : 2 Q ADN, puis Q après mitose, puis 2Q après réplication des chromatides 2Q en P1, M1, A1 ; Q après la télophase 1 ; Q en M2, A2 ; Q/2 après la T2 P1 : appariement ; M1 alignement équatorial ; A1 séparation des homologues ; T1 regroupement polaire des n chromosomes, séparation des 2 cellules. M2 alignement équatorial ; A2 séparation des chromatides ; T2 regroupement polaire des n chromatides et séparation des 4 cellules. Elle permet le passage de la diploïdie à l haploïdie Chaque gamète apporte n chromosomes ; Elle rétablit la diploïdie. A chaque génération, alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde. Situer les places de la méiose et de la fécondation lors de cette alternance.

4 MEIOSE ET FECONDATION SONT A L ORIGINE DU BRASSAGE GENETIQUE Un individu est hétérozygote en nombreux locus Brassage inter-chromosomique Brassage intra-chromosomique La méiose produit des cellules haploïdes de génotypes variés. Le brassage inter-chromosomique augmente avec le nombre de chromosomes Répartition aléatoire des chromosomes homologues dans les cellules filles en A1 Echange de segments de chromatides entre chromosomes homologues en P1 Brassage chromosomique lié à la fécondation Réunion au hasard des gamètes aboutissant à des zygotes de génotypes variés Seules les cellules germinales transmettent l innovation génétique de génération en génération

5 ARGUMENTER EXPLIQUER INNOVATIONS Propriétés du code génétique : code univoque : 1 triplet / 1 acide aminé ; redondance ; 3 codons stop Relier mutations et phénotypes Divergence entre gènes Augmentation de certains génotypes dans une population Intérêt de la diversité des individus Grande modification morphologique et petite modification génétique Conséquences variables sur les protéines : insertion ponctuelle ou délétion insertion décalantes mutation efficace : faux sens ou non sens silencieuse neutre Accumulation indépendante et aléatoire des mutations Par la sélection naturelle, le milieu exerce une pression sélective et favorise la reproduction de certains individus porteurs de génotypes avantageux. Au fil des générations, les proportions d allèles se modifient : la population évolue Les mutations, facteurs de diversité, sont favorables à la survie de l espèce dans un environnement instable. Les mutations des gènes homéotiques peuvent modifier la chronologie et la mise en place des caractères biologiques

6 MEIOSE / FECONDATION ET STABILITE DE L ESPECE Réinvestir la méiose : phases et mécanismes Anomalies chromosomiques Non séparation des homologues en A1, ou des chromatides en A2 ou des chromatides en 1 mitose de l œuf après fécondation. Stabilité chromosomique Méiose : de 2 à 1 homologue, paire à unité : 2n/n Fécondation : de 1 à 2 homologues, unité à paire : n/2n Mitose : 2Q à Q : 2 chromatides à 1 chromatide Réplication : Q à 2Q : 1 chromatide à 2 chromatides Evolution du taux d ADN et comportement d une paire de chromosomes Méiose : Télophase 1 : 2Q à Q : 1 paire d homologues ayant 2 chromatides à 1 homologue ayant 2 chromatides Télophase 2 : Q à Q/2 : 1 homologue ayant 2 chromatides à 1 homologue ayant 1 chromatide

7 MEIOSE / FECONDATION ET BRASSAGE GENETIQUE Disposition des spores des asques de Sordaria 4/4 : séparation allèles en A1 2/2/2/2 et 2/4/2 : C-O en P1, séparation des allèles en A2 Unicité génétique de l'individu Recombinaison des génotypes parentaux par brassage inter et intra dans les gamètes des hétérozygotes. Brassage allélique à la fécondation par association au hasard de 2 gamètes. Gènes indépendants ou liés à partir de résultats d'un test-cross Visualiser les produits de la méiose chez l hybride. Exploiter les proportions dans les phénotypes. 1 ou 2 gènes nécessaires au phénotype à partir d'un test-cross Vérifier si la transmission des 2 allèles d un seul gène rend compte des phénotypes des descendants F1 et F2. Dans la négative, il faut envisager 2 gènes.

8 SCHEMATISER INNOVATIONS Origine d une famille multigénique Divergence allélique Exemple des hémoglobines avec localisation chromosomique Exemple ABO MEIOSE / FECONDATION ET STABILITE DE L ESPECE Origine trisomie 21 Cycle de reproduction Phases méiose En A1 et en A2 Mammifère et Sordaria A1, T1, A2, T2 : cellules et chromosomes MEIOSE / FECONDATION ET BRASSAGE GENETIQUE Brassages chromosomiques Tableau de croisement Inter, intra, fécondation : déterminer la position des gènes : liés sur la même paire ou indépendants sur 2 paires F2 issue d un test-cross : hétérozygote avec double récessif