V-2-2- Les éléments mobiles ou éléments transposables

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimension: px
Commencer à balayer dès la page:

Download "V-2-2- Les éléments mobiles ou éléments transposables"

Transcription

1 V-2-2- Les éléments mobiles ou éléments transposables Ce sont des séquences d ADN qui peuvent se déplacer d un endroit à un autre du génome. Ce déplacement est dit transposition. L ADN qui contient l élément mobile = ADN hôte L ADN qui reçoit l élément mobile après transposition = ADN cible

2 Classification des éléments transposables ET : élément transposable ARN pol : ARN polymérase RT : réverse transcriptase

3 Il existe 2 classes d éléments transposables selon le mécanisme de transposition : - Classe I ou rétrotransposon : ces éléments utilisent un intermédiaire, l ARN dont la mobilité est sous la dépendance de 3 enzymes. L élément est copié sous forme d ARN simple brin par une ARN polymérase de l hôte, puis retro-tanscrit en ADN par une réverse transcriptase et intégré dans un nouveau site par une intégrase. Pour les rétrotransposons on parle de transposition de type copier-coller ou transposition réplicative puisqu il ya une augmentation du nombre de copie de l élément. - Classe II ou transposon : ces éléments sont coupés de l ADN hôte (donneur) puis réintégré dans un autre site. Une seule enzyme catalyse la coupure et la réintégration c est la transposase. Pour les transposons à ADN, il s agit d une transposition de type coupercoller ou transposition conservatrice puisque le nombre de copies reste constant.

4 Structure générale des transposons : Séquence d insertion (structure la plus simple) IR = répétition inversée Orientation des IR :

5 Les transposons sont constitués d une région centrale = cadre de lecture (un gène) qui code pour la transposase (enzyme effectuant la transposition). Cette région est encadrée par une répétition inversée à chacune de ses extrémités. Les séquences de ces répétitions sont presque identiques ou identiques mais elles sont orientées en sens inverse.

6 Mécanisme de transposition La transposition conservatrice type «couper-coller» transposase Répétition inversée (IR) Cadre de lecture du gène qui code pour la transposase Site de reconnaissance de l ET

7 On part d un ADN donneur qui contient un transposon. De part et d autre du transposon on a une courte répétition directe = site de reconnaissance de l élément mobile, dans cet exemple c est un dinucléotide T A. Après avoir été synthétisées, les transposases se fixent sur chacune des 2 IRs. Les transposases se rapprochent et produisent ensuite des cassures double brin de part et d autre de l élément mobile ce qui aboutit à l excision de l élément du site du donneur sous forme d un complexe ADN-proteine. La transposase reconnait ensuite un dinucléotide T A, au niveau d un ADN cible et réintègre l élément avec duplication du site de reconnaissance T A de part et d autre de l élément.

8 Proportions des ET dans différents génomes eucaryotes Les ET sont présents en plus ou moins grand nombre, dans les génomes de tous les êtres vivants. Par exemple, le génome humain est constitué à 46% d éléments transposables. Chez la drosophile, ils sont représentés à hauteur de 15%, et à plus de 60% chez le maïs.

9 Exemples de mutations crées par des transposons Leur mobilité et leur capacité à s intégrer dans le génome sont à l origine de nombreuses mutations et réorganisations de l ADN. Ces mutations peuvent modifier l expression des gènes et engendrer des effets négatifs ou positifs sur la santé des individus. Exemple chez la drosophile : l insertion de l élément mariner dans le gène qui contrôle la couleur des yeux donne des yeux de couleur pêche au lieu du rouge habituel chez les drosophiles.

10 La couleur rouge est due à la synthèse de l anthocyane. Cette synthèse est sous la dépendance d un gène A. Si un transposon s insère dans ce gène, il le rend inactif on peut le noter AT. La fleur représentée ici possède 2 copies du gène de l anthocyane inactivé par un transposon, ce qui donne un phénotype blanc de génotype AT //AT Les secteurs rouges (taches et lignes) apparaissent lorsque le transposon sort du gène : AT A dans des cellules somatiques. Ce qui conduit à une mosaïque (mélange de tissu blanc et rouge).

11 Chapitre II : les mutations chromosomiques -Remaniements chromosomiques (structure des chromosomes) - Mutations génomiques (nombre de chromosomes)

12 I- CARYOTYPE HUMAIN ET FORMULE CHROMOSOMIQUE

13 Le caryotype représente la constitution chromosomique d un individu, C est-à-dire le nombre et la structure de ses chromosomes. C est une caractéristiques de l espèce. Chez l être humain : 23 paires de chromosomes ce qui équivaut à 46 chromosomes par cellules diploïdes. (23 chromosomes dans les gamètes qui sont haploïde) On trouve : -22 paires d autosomes numérotés de 1 à 22 et classés en 7 groupe de A à G (voir TP3). Ces 22 paires sont classées selon leur taille, la position du centromère et les bandes chromosomiques (voir TP3). - 1 paire de chromosome sexuel : XX chez la femme et XY chez l homme. (La présence du chromosome Y caractérise le sexe mâle s il n ya pas de modification dans sa structure).

14 Classification des chromosomes selon la taille Les chromosomes sont classés du plus grand vers le plus petit.

15 Classification des chromosomes selon la position du centromère

16 Représentation des bandes

17 On exprime le résultat d un caryotype par la formule chromosomique. Il existe une nomenclature internationale permettant de définir la constitution chromosomique d un sujet : Nombre de chromosomes par cellule diploïde, liste des chromosomes sexuels présents, liste des anomalies trouvées. Pour les anomalies : abréviation de l anomalie (chromosome concerné) (région chromosomique concernée).

18 Liste des principales abréviations utilisées (formule chromosomique) del : délétion r : chromosome en anneau (ring) dup : duplication i : isochromosome ins : insertion inv : inversion t : translocation rcp : utilisé parfois avec t pour désigner une translocation réciproque rob : utilisé parfois avec t pour désigner une translocation robertsonienne der : désigne le chromosome réarrangé par un remaniement chromosomique équilibré mos : mosaïque signe - : perte du chromosome indiqué juste après signe + : addition du chromosome indiqué juste après

19 Exemples : Caryotype masculin normal : 46, XY Caryotype féminin normal : 46, XX Caryotype masculin porteur d une trisomie 21 homogène : 47, XY, + 21 Caryotype féminin avec une délétion au niveau du bras long bandes 14 et 15 du chromosome 10 : 46, XX, del (10)(q14q15)

20 II- LES REMANIEMENTS CHROMOSOMIQUES

21 Les remaniements chromosomiques sont des mutations qui concernent la structure des chromosomes. Elles sont la conséquence d un réarrangement du matériel génétique. Remarques (pour mieux comprendre): 1- A la méiose lors de la prophase 1, les régions chromosomiques homologues présentent une forte affinité d appariement (elles s attirent), et si cela est nécessaire, elles se déforment pour s apparier. C est la raison pour laquelle on peut voir des structures étranges d appariement quand on a dans une cellule des chromosomes normaux et des chromosomes aberrants. 2- Les changements dans la structure résultent souvent de cassures chromosomiques. L extrémité cassée du chromosome présente une forte tendance à s unir à une autre extrémité cassée. 3- Les réarrangements chromosomiques peuvent spontanément ou être induits par des mutagènes. apparaitre

22 II-1- La délétion a- Différents types b- Origines possibles c- Conséquences d- Appariements des chromosomes à la méiose e- Exemples chez l homme

23 La délétion chromosomique (à ne pas confondre avec la délétion génique) est la perte d un segment de chromosome.

24 a- Différents types A l'intérieur du chromosome A l extrémité du chromosome

25

26 b- origine 1- Par cassure (spontanée ou induite) et réunion : 2 cassures et perte du segment intermédiaire. Les 2 extrémités se rejoignent et forment un chromosome muté qui porte une délétion. Le segment intermédiaire est perdu lors des divisions cellulaires car il ne porte pas de centromère (acentrique). Chromosome qui porte une délétion

27 2- Par crossing-over dans une région d ADN répétitif : il s agit d un appariement illégitime qui se produit dans les cellules somatiques

28 c- Conséquences Les délétions sont des remaniements chromosomique déséquilibrés car il ya perte de matériel génétique. Les conséquences de la délétion dépendent de la taille du segment délété et de l importance fonctionnelle des gènes impliquées dans le segment chromosomique perdu. Si le nombre de gènes impliqués est important (la taille de la délétion est grande) la délétion est en général létale. Si les gènes impliqués ont une fonction importante, les conséquences sont très graves.

29 Les délétions peuvent dans certains cas conduire à des pseudo dominance (petite délétion) Phénotype : a+bcd+e+f+ Sur le chromosome (en haut), les allèles récessifs sont masqués par les allèles sauvages dominants sur l autre chromosome (son homologue), ils ne s expriment pas. La délétion au niveau du chromosome (en bas) permet à ces allèles récessifs de s exprimer au niveau phénotypique.

30 d- appariement des chromosomes à la méiose Délétion interstitielle Boucle simple interstitielle comprenant le segment qui n a pas d homologue Chromosome sauvage Chromosome avec délétion Délétion interstitielle Chromosome sauvage Appariement sans boucle Chromosome avec délétion

31

32 e- Exemples chez l Homme 46, XX, del (5) (p15.2p15.3) Syndrome du cri du chat : l enfant né avec des cris aigus (qui ressemblent au miaulement d un chat). De plus il présente un retard mental profond et divers malformations.

33

34 46, XX, r (15) (P26q13)

Chromosome et caryotype

Chromosome et caryotype Chromosome et caryotype Définition et généralités L étude du caryotype «classique» humain est l étude des chromosomes à un stade maximum de condensation (chromosomes mitotiques en métaphase). Caryotype

Plus en détail

UE1 Chromosomes Caryotypes anomalies 2009/2010. Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies

UE1 Chromosomes Caryotypes anomalies 2009/2010. Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies 1 I. Intérêt de l établissement du caryotype II. Structure t du chromosome métaphasique 1. Le centromère 2. Les télomères III. Le caryotype 1. Le rangement

Plus en détail

Translocations réciproques. Translocations réciproques. Ségrégation méïotique. Ségrégation alterne : équilibrée (2 types de gamètes)

Translocations réciproques. Translocations réciproques. Ségrégation méïotique. Ségrégation alterne : équilibrée (2 types de gamètes) Anomalies de structure Réarrangements du matériel chromosomique Un seul ou plusieurs Anomalies Translocations robertsoniennes et réciproques équilibrées Mécanismes de déséquilibre Héritées ou de novo Equilibrées

Plus en détail

Chapitre 17 Les changements chromosomiques à grande échelle

Chapitre 17 Les changements chromosomiques à grande échelle Chapitre 17 Les changements chromosomiques à grande échelle Une translocation réciproque démontrée par une technique appelée coloration des chromosomes Les mutations chromosomiques Les mutations chromosomiques

Plus en détail

TRANSLOCATIONS. Marguerite Prieur, retraitée Necker Enfants Malades ATC 2008 Nantes

TRANSLOCATIONS. Marguerite Prieur, retraitée Necker Enfants Malades ATC 2008 Nantes TRANSLOCATIONS Marguerite Prieur, retraitée Necker Enfants Malades ATC 2008 Nantes Translocations Définition: passage d un segment chromosomique sur un autre chromosome 2 points de cassure : remaniements

Plus en détail

Immunogénétique COURS 1. Silvina GONZALEZ-RIZZO Laboratoire de Biologie Marine sgonzale@univ-ag.fr

Immunogénétique COURS 1. Silvina GONZALEZ-RIZZO Laboratoire de Biologie Marine sgonzale@univ-ag.fr Immunogénétique COURS 1 Silvina GONZALEZ-RIZZO Laboratoire de Biologie Marine sgonzale@univ-ag.fr PRESENTATION CM1 Définitions Rappels des concepts Chromosomes Anomalies chromosomiques CM2 Mutations géniques

Plus en détail

Titre de la leçon? Les mutations

Titre de la leçon? Les mutations Titre de la leçon? Les mutations I. La drépanocytose Globules rouges d un sujet normal Globules rouges d un sujet atteint de drépanocytose Circulation des globules rouges dans les capillaires (sujet atteint

Plus en détail

LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURES

LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURES LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURES GENERALITES Anomalies chromosomiques sont de deux types Anomalies de nombres : aneuploïdies, les plus fréquentes (95%) Trisomies : 3 exemplaires d un chromosome

Plus en détail

Délétion 1P36 3.3 ~ Trisomie 9P46. Présentation de la Maladie

Délétion 1P36 3.3 ~ Trisomie 9P46. Présentation de la Maladie Délétion 1P36 3.3 ~ Trisomie 9P46 Présentation de la Maladie deux cellules sexuelles parentales ou gamètes spermatozoïde ovocyte zygote (œuf). Chaque cellule possède un noyau, qui contient l'ensemble du

Plus en détail

Aujourd hui, il y a plus de consortium, ce qui permet des avancées plus rapides.

Aujourd hui, il y a plus de consortium, ce qui permet des avancées plus rapides. GFMOM 20/01/2012 Cours 2 partie 2 T. Bourgeron II. LA CYTOGENETIQUE Nous allons étudier les anomalies chromosomiques des plus grossières aux plus fines. Ces anomalies peuvent être retrouvées dans la population

Plus en détail

CHAPITRE 3 LA SYNTHESE DES PROTEINES

CHAPITRE 3 LA SYNTHESE DES PROTEINES CHAITRE 3 LA SYNTHESE DES ROTEINES On sait qu un gène détient dans sa séquence nucléotidique, l information permettant la synthèse d un polypeptide. Ce dernier caractérisé par sa séquence d acides aminés

Plus en détail

GENETIQUE. la division cellule. durant la division cellule. Ai Aristote Mendel. Platon. Information génétique. Chromosome

GENETIQUE. la division cellule. durant la division cellule. Ai Aristote Mendel. Platon. Information génétique. Chromosome Molécules ADN Division cellulaire Synthèse des protéines. En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.13 1 En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.13 2 1 Chromosome Phénotype: l'apparence : structures

Plus en détail

PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS

PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS Dr Sylvie Taviaux Laboratoire de cytogénétique Hôpital Arnaud de Villeneuve CHU Montpellier S-taviaux@chu-montpellier.fr Septembre 2014 PRINCIPES

Plus en détail

Anomalies chromosomiques

Anomalies chromosomiques 12 Où puis-je avoir plus d information sur les anomalies chromosomiques? Anomalies chromosomiques Ceci est un guide succinct sur les anomalies chromosomiques. Pour de plus amples informations vous pouvez

Plus en détail

DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier

DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier Partie 3 : génétique Chapitre 1 : la transmission d un caractère au cours de la reproduction sexuée Rappel : la reproduction sexuée comprend 2 phénomènes fondamentaux successifs : La méiose lors de la

Plus en détail

Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques

Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale Damien Sanlaville Service de Cytogénétique Constitutionnelle,

Plus en détail

L'hybridation fluorescente (FISH)

L'hybridation fluorescente (FISH) L'hybridation fluorescente (FISH) fluorescent in situ hybridization DR Thierry PALUKU THEY-THEY LABO GENETIQUE ET PATHO MOLECULAIRE JUIN 2007 Définition repérer la présence d'anomalies chromosomiques par

Plus en détail

Genetique medical ED n 3 cytogenetique. ED de Cytogenetique

Genetique medical ED n 3 cytogenetique. ED de Cytogenetique 18/11/2013 PAUL Mathilde L2 Genetique medical Pr C.Toga relecteur 6 14 pages ED de Cytogenetique Plan: A. Question 1 B. Question 2 C. Question 3 D. Question 4 E. Question 5 F. Question 6 G. Question 7

Plus en détail

67,8%,$#-57,&9#:59#3%&& 8%&3#&1".79#-5,%&;&3#&9<-#/"#$%&

67,8%,$#-57,&9#:59#3%&& 8%&3#&1.79#-5,%&;&3#&9<-#/#$%& Les chromosomes, le caryotype et ses anomalies I- Le chromosome Au cours du cycle c, le degré de repliement de la chromatine est maximal lors de la métaphase. Cʼest à ce stade que les chromosomes sont

Plus en détail

Chapitre 1 La méiose

Chapitre 1 La méiose Chapitre 1 La méiose Marie-Roberte Guichaoua La méiose est un phénomène unique de division cellulaire, propre à la gamétogenèse, au cours de laquelle elle joue un rôle capital en assurant la réduction

Plus en détail

Chapitre 1 La révolution des sciences de la vie par la génétique

Chapitre 1 La révolution des sciences de la vie par la génétique Chapitre 1 La révolution des sciences de la vie par la génétique Variation génétique de la couleur des grains de maïs. Chaque grain représente un individu de constitution génétique distincte. La sélection

Plus en détail

AP SVT. Exercice 1. Exercice 2. Exercice 3.

AP SVT. Exercice 1. Exercice 2. Exercice 3. Exercice 1. AP SVT On cherche à comprendre le mode de transmission de deux caractères chez la Drosophile, organisme diploïde. Effectuez une analyse génétique pour expliquer les résultats des croisements

Plus en détail

UNITE ET DIVERSITE DES ËTRES HUMAINS

UNITE ET DIVERSITE DES ËTRES HUMAINS UNITE ET DIVERSITE DES ËTRES HUMAINS Rappels : - organisation du corps humain - La fécondation L HEREDITE ET SON SUPPORT Chaque individu possède des ressemblances et des différences même au sein d une

Plus en détail

SBI3U Épreuve Génétique Nom:

SBI3U Épreuve Génétique Nom: SBI3U Épreuve Génétique Nom: PARTIE A (15) (Connaissances et compréhension) Inscrire la bonne réponse sur la carte SCANTRON 1. Une femme porteuse du gène d hémophilie et un homme hémophile sont croisés.

Plus en détail

Chapitre 2 - VARIABILITÉ GÉNÉTIQUE ET MUTATION DE L ADN

Chapitre 2 - VARIABILITÉ GÉNÉTIQUE ET MUTATION DE L ADN Chapitre 2 - VARIABILITÉ GÉNÉTIQUE ET MUTATION DE L ADN Les organismes ne peuvent survivre que si leur ADN est soigneusement répliqué et protégé des altérations chimiques et physiques qui pourraient changer

Plus en détail

Leçon 1 : Les caractères d un individu Date : Chaque être humain possède de nombreux caractères.

Leçon 1 : Les caractères d un individu Date : Chaque être humain possède de nombreux caractères. Leçon 1 : Les caractères d un individu Date : Chaque être humain possède de nombreux caractères. Certains caractères sont communs à tous les individus de notre espèce et permettent de nous distinguer des

Plus en détail

Différents types de chromosomes en Giemsa

Différents types de chromosomes en Giemsa Différents types de chromosomes en Giemsa Marquage Giemsa simple - Comptage d une mitose: 45, 46 ou 47 - Reconnaissance des groupes et certains chromosomes dans les groupes, mais pas dans leur structure,

Plus en détail

Chromosomiques en Pathologie Humaine :

Chromosomiques en Pathologie Humaine : Anomalies Chromosomiques en Pathologie Humaine : Généralités DEFINITIONS () Anomalies constitutionnelles et acquises - «constitutionnelle» présente à la naissance; accident avant la fécondation ( gamètes)

Plus en détail

Dans chaque cellule: -génome nucléaire -génome mitochondrial (-génome chloroplastique)

Dans chaque cellule: -génome nucléaire -génome mitochondrial (-génome chloroplastique) 6- Structure et organisation des génomes 6-1 Génomes eucaryotes Dans chaque cellule: -génome nucléaire -génome mitochondrial (-génome chloroplastique) 6-1-1 Génomes nucléaires 6-1-1-1 Nombre d exemplaires

Plus en détail

Interactions génétique environnement. Environnement. Spermatozoïdes physiologiquement non fécondants. Causes? Suivi des enfants

Interactions génétique environnement. Environnement. Spermatozoïdes physiologiquement non fécondants. Causes? Suivi des enfants Interactions génétique environnement Environnement Spermatozoïdes physiologiquement non fécondants Causes? ICSI Conceptus génétique infections Suivi des enfants Démarche diagnostique : Evaluation du risque

Plus en détail

BASES DE GENETIQUE. Y.LAMBREY- genetique-ifsi-2006 1

BASES DE GENETIQUE. Y.LAMBREY- genetique-ifsi-2006 1 BASES DE GENETIQUE Y.LAMBREY- genetique-ifsi-2006 1 ADN ET PROTEINES Y.LAMBREY- genetique-ifsi-2006 2 2 éléments fondamentaux pour la vie, les protéines et l ADN - PROTEINES, présentes partout, exercent

Plus en détail

Bases Structurales de l hérédité

Bases Structurales de l hérédité Bases Structurales de l hérédité I- La Génétique Partie de la biologie relative à l hérédité et à la variation. Unités héréditaires transmises d une génération à la suivante sont les gènes. Localisés le

Plus en détail

La CGH-array : une nouvelle technique de diagnostic en cytogénétique

La CGH-array : une nouvelle technique de diagnostic en cytogénétique La CGH-array : une nouvelle technique de diagnostic en cytogénétique Olivier Pichon (Ingénieur) Laboratoire de cytogénétique de Nantes, Service de Génétique Médicale Les techniques classiques de cytogénétique

Plus en détail

Chapitre 10 L isolement et la manipulation de gènes. Injection d ADN étranger dans une cellule animale

Chapitre 10 L isolement et la manipulation de gènes. Injection d ADN étranger dans une cellule animale Chapitre 10 L isolement et la manipulation de gènes Injection d ADN étranger dans une cellule animale Comment amplifier un gène d intérêt? Amplification in vivo à l aide du clonage d ADN L ensemble formé

Plus en détail

Réplication de l'adn

Réplication de l'adn 1) réplication chez les procaryotes : Réplication de l'adn - Synthèse de la nouvelle chaîne dans le sens 5'-3' : La synthèse de la nouvelle chaîne d'adn est réalisée par une ADN polymérase, qui ajoute

Plus en détail

Fibrose cystique ou mucoviscidose

Fibrose cystique ou mucoviscidose Fibrose cystique ou mucoviscidose Maladie génétique touchant l'ensemble des organes revêtus d'un épithélium glandulaire Maladie génétique létale autosomique récessive la + fréquente chez les Européens

Plus en détail

Translocations chromosomiques

Translocations chromosomiques 12 Translocations chromosomiques Adapté des brochures élaborés par l Hôpital Guy et l Hôpital St Thomas à Londres et adapté aux critères de qualité du London IDEAS Genetic Knowledge Park. Traduction française

Plus en détail

Seules les trisomies 13, 18 et 21 sont concernées dans le test génétique non invasif.

Seules les trisomies 13, 18 et 21 sont concernées dans le test génétique non invasif. 1 Normalement, chaque individu a dans chacune de ces cellules 23 paires de chromosomes numérotées de 1 à 22, la 23ème paire étant la paire des chromosomes sexuels. Une des anomalies chromosomiques les

Plus en détail

Famille multigénique des gènes des pigments rétiniens : origine scénario possible -

Famille multigénique des gènes des pigments rétiniens : origine scénario possible - Famille multigénique : duplication, transposition et mutation M M M M M M M Gène Gène 1 issu du gène Gène 2 issu du gène M= mutation ponctuelle = création d une copie accidentelle d un gène sur le même

Plus en détail

Quelques messages et points clés.

Quelques messages et points clés. Quelques messages et points clés. 40 On répétera que ce test n est pas un caryotype, que c est un test qui est réalisé à partir d un ADN qui provient de cellules trophoblastiques, donc on s attend dans

Plus en détail

Capacités et attitudes Activités Compétences Tâche complexe Extraire et organiser des Informations

Capacités et attitudes Activités Compétences Tâche complexe Extraire et organiser des Informations Constat : la méiose produit des gamètes génétiquement différents qui parfois comportent des anomalies qui peuvent empêcher l embryon de se développer ou de se développer normalement et entraîner alors

Plus en détail

1.1 Le brassage génétique et la diversité génétique

1.1 Le brassage génétique et la diversité génétique Chapitre 1 Génétique et évolution 1.1 Le brassage génétique et la diversité génétique La reproduction sexuée permet, chez les espèces qui la pratiquent, d obtenir une variété de descendants qui seront

Plus en détail

DEVOIR DE SCIENCES DE LA VIE et de LA TERRE. Septembre 2014.

DEVOIR DE SCIENCES DE LA VIE et de LA TERRE. Septembre 2014. DEVOIR DE SCIENCES DE LA VIE et de LA TERRE. Septembre 2014. Vous devez choisir pour chaque question proposée, zéro, une ou plusieurs réponses exactes parmi celles proposées ou bien répondez à la question.

Plus en détail

Nom : Groupe : Date : 1 LES RESPONSABLES DES CARACTÈRES CHEZ LES ÊTRES VIVANTS (p. 350-358)

Nom : Groupe : Date : 1 LES RESPONSABLES DES CARACTÈRES CHEZ LES ÊTRES VIVANTS (p. 350-358) CHAPITRE 811 STE Questions 1 à 17, A, B. Verdict 1 LES RESPONSABLES DES CARACTÈRES CHEZ LES ÊTRES VIVANTS (p. 350-358) 1. Observez les deux cellules ci-contre. a) Sous quelle forme apparaît l ADN dans

Plus en détail

Une fausse couche spontanée

Une fausse couche spontanée Les explorations génétiques Résumé : Les grossesses se soldent par une fausse couche spontanée (FCS) dans 10 à 15 % des cas. Celle-ci est provoquée par une anomalie génétique dans environ 50 % des cas,

Plus en détail

Chapitre 14: La génétique

Chapitre 14: La génétique Chapitre 14: La génétique A) Les gènes et les protéines, ça te gêne? 1) a) Quel est l élément de base des vivants? Les cellules b) Qu a-t-elle en son centre? Un noyau c) Qu y retrouve-t-on sous forme de

Plus en détail

TITRE : DES CHROMOSOMES AUX CARACTERES DE L INDIVIDU

TITRE : DES CHROMOSOMES AUX CARACTERES DE L INDIVIDU TITRE : DES CHROMOSOMES AUX CARACTERES DE L INDIVIDU classe :3ème durée : 1h 30 la situation-problème. Mickaël vient d apprendre que son cousin de 28 ans, avec qui, il s entend si bien, a un caryotype

Plus en détail

N 43. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :

N 43. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : N 43. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos : d une maladie chromosomique : la trisomie 21 d une maladie génique : la mucoviscidose d une maladie d instabilité : le syndrome de l X fragile

Plus en détail

Professeur Joël LUNARDI

Professeur Joël LUNARDI Biochimie - Biologie moléculaire Chapitre 3 : La réplication du matériel génétique Professeur Joël LUNARDI MED@TICE PCEM1 - Année 2006/2007 Faculté de Médecine de Grenoble - Tous droits réservés. Chapitre

Plus en détail

POLY-PREPAS. Transmission, nature et expression de l information génétique

POLY-PREPAS. Transmission, nature et expression de l information génétique POLY-PREPAS Transmission, nature et expression de l information génétique 1 GENETIQUE HUMAINE 1-INTRODUCTION : Appliquée à l'espèce humaine, la génétique conserve toutes ses normes. Cependant, confronté

Plus en détail

1A 01 Brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique Ex 2.1 SUJET 1

1A 01 Brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique Ex 2.1 SUJET 1 SUJET 1 On réalise deux croisements expérimentaux chez la drosophile afin d étudier le devenir de deux caractères : la couleur du corps et l aspect des ailes au cours de la reproduction sexuée La longueur

Plus en détail

Comment expliquer nos ressemblances et nos différences?

Comment expliquer nos ressemblances et nos différences? Chez l espèce humaine, comme chez toute espèce, il existe des ressemblances et des différences entre les individus, y compris à l intérieur d une même famille. Comment expliquer nos ressemblances et nos

Plus en détail

PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE

PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE Définitions généralités Quelques chiffres 46 chromosomes 22 paires d autosomes (n=44) 1 paire de gonosomes (n=2) : XX/F et XY/H 300 bandes cytogénétiques =

Plus en détail

Génome Humain. Cytogénétique. Caryotypes

Génome Humain. Cytogénétique. Caryotypes Génome Humain Cytogénétique Caryotypes D1 Chromosomes? Chromosomes Humains : Caryotype D2 Préparation des métaphases D3 Chromosomes? Chromosomes humains : Banding G - Giemsa Réaction AT-spécifique Autosomes

Plus en détail

Combinaison variable avec potentiel de croissance vraisemblablement génétiquement préétabli

Combinaison variable avec potentiel de croissance vraisemblablement génétiquement préétabli Facteurs Maternels Facteurs fœtaux Facteurs placentaires Facteurs externes Combinaison variable avec potentiel de croissance vraisemblablement génétiquement préétabli Combien et lesquels? Quand? Comment?

Plus en détail

Petit guide de nomenclature cytogénétique Marguerite Prieur, Catherine Turleau Laboratoire de cytogénétique. Hôpital Necker Enfants Malades.

Petit guide de nomenclature cytogénétique Marguerite Prieur, Catherine Turleau Laboratoire de cytogénétique. Hôpital Necker Enfants Malades. Petit guide de nomenclature cytogénétique Marguerite Prieur, Catherine Turleau Laboratoire de cytogénétique. Hôpital Necker Enfants Malades. Paris Révision 2005 Isabelle Luquet (Reims) et Christine Terré

Plus en détail

Les outils du génie génétique.

Les outils du génie génétique. Les outils du génie génétique. I\ Les enzymes. On va se servir des enzymes pour couper, coller et synthétiser des acides nucléiques. A\ Les polymérases. Toutes les polymérases agissent de 5 vers 3. En

Plus en détail

LA SYNTHÈSE DES PROTÉINES

LA SYNTHÈSE DES PROTÉINES LA SYNTHÈSE DES PROTÉINES La transcription Information : dans le noyau (sous forme d'adn) Synthèse des protéines : dans le cytoplasme (au niveau des ribosomes du reticulum endoplasmique) L'ADN ne sort

Plus en détail

Analyse Chromosomique sur Puce à ADN Applications en Prénatal

Analyse Chromosomique sur Puce à ADN Applications en Prénatal Analyse Chromosomique sur Puce à ADN Applications en Prénatal Véronique Satre, Charles Coutton, Gaëlle Vieville, Françoise Devillard et Florence Amblard Maladies génétiques Anomalies chromosomiques Cytogénétique

Plus en détail

Caryotype humain : Technique - Indications

Caryotype humain : Technique - Indications Caryotype humain : Technique - Indications Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale Dr Cédric Le Caignec Service de génétique médicale, CHU Nantes, France Date de création du

Plus en détail

Université du Québec à Montréal

Université du Québec à Montréal RECUEIL D EXERCICES DE BICHIMIE 6. Les acides nucléiques 6.2. Réplication, transcription et traduction P P P CH 2 H N H N N NH NH 2 Université du Québec à Montréal 6.2. Réplication, transcription et traduction

Plus en détail

La Génétique en Pratique

La Génétique en Pratique La Génétique en Pratique Deux volets /Trois échelles Clinique :-les syndromes - le conseil génétique Biologie :-Cellulaire -Moléculaire CELLULAIRE=Cytogénétique Structure du chromosome CELLULAIRE=Caryotype

Plus en détail

Virus: Virus: Diversité génétique. Diversité génétique et variation antigénique. Virus: Conséquences épidémiologiques et thérapeutiques

Virus: Virus: Diversité génétique. Diversité génétique et variation antigénique. Virus: Conséquences épidémiologiques et thérapeutiques Virus: Diversité génétique et variation antigénique Conséquences épidémiologiques et thérapeutiques M. Segondy Virus: Diversité génétique Virus: Génome + Capside ± Enveloppe 1 Virus: Diversité génétique

Plus en détail

Chapitre 2. Les mutations, source de variabilité génétique

Chapitre 2. Les mutations, source de variabilité génétique Chapitre 2 Les mutations, source de variabilité génétique Les allèles sont dus à des modifications delaséquencedesgènes:lesmutations. Quelle est l origine de ces mutations? I. Les mutations sont des modifications

Plus en détail

Figure 3-4 Fonction du nucléole dans la synthèse des ribosomes.

Figure 3-4 Fonction du nucléole dans la synthèse des ribosomes. III.1.6 Le Nucléole Ce sont des structures fibrillaires sphériques denses du noyau interphasique et prophasique des organismes supérieurs. Les nucléoles qui sont le site de formation des ribosomes fixent

Plus en détail

Information Génétique et hérédité 1- Réplication, mitose, méiose

Information Génétique et hérédité 1- Réplication, mitose, méiose Information Génétique et hérédité 1- Réplication, mitose, méiose REPLICATION DE L ADN et CYCLE CELLULAIRE quantité d'adn 4C 2C G 1 S G 2 M G 1 5 12 15 16 duplication de l'adn mitose temps heures CYCLE

Plus en détail

A- Exploiter des animations pour repérer une mutation et étudier son mécanisme de réparation.

A- Exploiter des animations pour repérer une mutation et étudier son mécanisme de réparation. THEME 1A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Chapitre 2 : Variabilité Génétique et Mutation de l ADN TP-3-: Réparation de l ADN, mutations et polyallélisme Les mutations de l ADN

Plus en détail

1ere S THEME 1A CHAPITRE N 2: VARIABILITE GENETIQUE ET MUTATION DE L ADN

1ere S THEME 1A CHAPITRE N 2: VARIABILITE GENETIQUE ET MUTATION DE L ADN 1ere S THEME 1A CHAPITRE N 2: VARIABILITE GENETIQUE ET MUTATION DE L ADN Introduction Toutes ces coccinelles appartiennent au même genre cependant elles présentent toutes des différences. Ces différences

Plus en détail

Chapitre 2 : MEIOSE ET FECONDATION : STABILITE ET BRASSAGE GENETIQUE DE L ESPECE

Chapitre 2 : MEIOSE ET FECONDATION : STABILITE ET BRASSAGE GENETIQUE DE L ESPECE Chapitre 2 : MEIOSE ET FECONDATION : STABILITE ET BRASSAGE GENETIQUE DE L ESPECE Introduction : Tous les individus d une même espèce sont caractérisés par un ensemble de gènes qui sont transmis de génération

Plus en détail

Méthodes et techniques de la biologie du développement

Méthodes et techniques de la biologie du développement Méthodes et techniques de la biologie du développement 1. Etude de l expression des gènes : Détecter les transcrits et les protéines au cours de l ontogenèse l outil anticorps 1.1. La RT-PCR La réaction

Plus en détail

Génie génétique. Définition : Outils nécessaires : Techniques utilisées : Application du génie génétique : - Production de protéines

Génie génétique. Définition : Outils nécessaires : Techniques utilisées : Application du génie génétique : - Production de protéines Génie génétique Définition : Ensemble de méthodes d investigation et d expérimentation sur les gènes. Outils nécessaires : ADN recombinant, enzyme de restriction, vecteur, banque ADNc, sonde nucléique...

Plus en détail

Techniques d'étude en cytogénétique

Techniques d'étude en cytogénétique 22/10 ROUBIN Alexandre L2 CR : Victor CHABBERT Génétique médicale H ZATTARA 16 pages Techniques d'étude en cytogénétique Plan : A. Introduction B. Cytogénétique conventionnelle C. Cytogénétique moléculaire

Plus en détail

Chapitre 3. La complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement.

Chapitre 3. La complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement. Chapitre 3. La complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement. Les gènes gouvernent la synthèse des protéines qui participent à la réalisation du phénotype mais d'autres éléments, comme

Plus en détail

Lois de Mendel Mono et dihybridisme

Lois de Mendel Mono et dihybridisme Lois de Mendel Mono et dihybridisme Gènes indépendants Caractéres Dominants et Récessif 1ère loi de Mendel : les membres d une même paire de gènes ségrègent de manière égale lors de la formation des gamètes

Plus en détail

THÈME 3 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE. CHAPITRE 1 : la relation entre ADN et protéines

THÈME 3 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE. CHAPITRE 1 : la relation entre ADN et protéines THÈME 3 : DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE CHAPITRE 1 : la relation entre ADN et protéines Les caractères d un individu dépendent de plusieurs facteurs : certains dépendent des caractères présents dans la famille

Plus en détail

Cahier de texte de la classe 1 ère 4 - SVT

Cahier de texte de la classe 1 ère 4 - SVT Cahier de texte de la classe 1 ère 4 - SVT DATE SEQUENCE lundi 12 : revoir la fiche méthodologique «utiliser le microscope optique» (disponible sur le site du lycée) Lundi 12 1 er contact avec les élèves.

Plus en détail

PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS

PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS PRINCIPES DE BASES DE L ANALYSE DES CHROMOSOMES HUMAINS II. Outils CONTEXTE CLINIQUE Jonction entre chromosomique et moléculaire Dr G. Lefort II. TECHNIQUE 1) Le caryotype conventionnel en bandes Nécessite

Plus en détail

Chapitre 5. Réplication, Réparation et Recombinaison de l ADN

Chapitre 5. Réplication, Réparation et Recombinaison de l ADN Chapitre 5 Réplication, Réparation et Recombinaison de l ADN Réplication de l ADN 1. La complémentarité des bases permet la réplication de l ADN 2. La synthèse de l ADN commence aux origines de réplication

Plus en détail

Cours 5. Transmission et remaniement de l information génétique. http://rna.igmors.u-psud.fr/gautheret/cours/

Cours 5. Transmission et remaniement de l information génétique. http://rna.igmors.u-psud.fr/gautheret/cours/ Cours 5 Transmission et remaniement de l information génétique http://rna.igmors.u-psud.fr/gautheret/cours/ 1 Plan Rappels sur la réplication de l ADN Le cycle cellulaire et ses contrôles La mitose Recombinaisons

Plus en détail

Nouveaux outils de cytogénétique moléculaire (MLPA et CGH) utilisés en constitutionnel COUTTON Charles

Nouveaux outils de cytogénétique moléculaire (MLPA et CGH) utilisés en constitutionnel COUTTON Charles Nouveaux outils de cytogénétique moléculaire (MLPA et CGH) utilisés en constitutionnel COUTTON Charles EC Génétique Jeudi 12 Janvier 2012 Remaniements génomiques Regroupent les duplications, les délétions,

Plus en détail

Cahier de texte de la classe 1 ère 3 - SVT

Cahier de texte de la classe 1 ère 3 - SVT Cahier de texte de la classe 1 ère 3 - SVT DATE SEQUENCE jeudi 8 : revoir la fiche méthodologique «utiliser le microscope optique» (disponible sur le site du lycée) Jeudi 8 1 er contact avec les élèves.

Plus en détail

PHENOTYPE - GENOTYPE Le phénotype d un individu : - peut être observé uniquement à l échelle moléculaire et à l échelle cellulaire PROTEINES ENZYMES

PHENOTYPE - GENOTYPE Le phénotype d un individu : - peut être observé uniquement à l échelle moléculaire et à l échelle cellulaire PROTEINES ENZYMES REVISIONS DE 1 S. Vous devez indiquer pour chaque proposition si celle-ci est vraie (V) ou fausse (F) en cochant la case correspondante ; une abstention ou une réponse trop peu lisible seront considérées

Plus en détail

La réplication du matériel génétique

La réplication du matériel génétique Chapitre 3 : UE1 : Biochimie Biologie moléculaire La réplication du matériel génétique Professeur Joël LUNARDI Année universitaire 2011/2012 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits réservés.

Plus en détail

SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE BACCALAURÉAT GÉNÉRAL SESSION 2014 SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE Série S Durée de l'épreuve : 3h30 Coefficient : 6 ENSEIGNEMENT OBLIGATOIRE L'usage de la calculatrice n'est pas autorisé Dès que le sujet

Plus en détail

L ADN. Schématisez un nucléotide et un nucléoside en précisant sur quel carbone du sucre se font les différents assemblages :

L ADN. Schématisez un nucléotide et un nucléoside en précisant sur quel carbone du sucre se font les différents assemblages : L ADN. I. GENERALITES. A. Les caractéristiques de l ADN. Donnez les 6 caractéristiques de l ADN : B. Les nucléotides/nucléosides : Schématisez un nucléotide et un nucléoside en précisant sur quel carbone

Plus en détail

Chapitre 2 La diversification du vivant

Chapitre 2 La diversification du vivant Chapitre 2 La diversification du vivant 1 Introduction Méiose et fécondation : sources de diversité Mutations germinales : processus fondamental de diversification génétique, générateur de biodiversité

Plus en détail

Séquence 1. Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN Variabilité génétique et mutation de l ADN

Séquence 1. Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN Variabilité génétique et mutation de l ADN Séquence 1 Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN Variabilité génétique et mutation de l ADN Sommaire 1. Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN 2. Variabilité

Plus en détail

Cytogénétique Humaine

Cytogénétique Humaine UNIVERSITE Félix Houphouet BOIGNY COCODY-ABIDJAN UFR BIOSCIENCES LABORATOIRE DE GENETIQUE COURS MAGISTRAUX L3 DE GENETIQUE UNITE DE VALEUR GENE 2112 L3 DE GENETIQUE Cytogénétique Humaine Responsable de

Plus en détail

PARTIE 1: UNITE ET DIVERSITE DES ETRES HUMAINS. CHAPITRE 3 : Reproduction sexuée et diversité génétique

PARTIE 1: UNITE ET DIVERSITE DES ETRES HUMAINS. CHAPITRE 3 : Reproduction sexuée et diversité génétique PARTIE 1: UNITE ET DIVERSITE DES ETRES HUMAINS. CHAPITRE 3 : Reproduction sexuée et diversité génétique Rappel : Nous héritons notre programme génétique de nos parents. Pourtant, il existe des différences

Plus en détail

Quelques termes-clef de biologie moléculaire et leur définition

Quelques termes-clef de biologie moléculaire et leur définition Acide aminé (AA) Quelques termes-clef de biologie moléculaire et leur définition Isabelle Quinkal INRIA Rhône-Alpes Septembre 2003 Petite molécule dont l enchaînement compose les protéines - on dit qu

Plus en détail

Lettres: A, T, G, C. Mots: à 3 lettres (codons) Phrase: gène (information pour synthétiser une protéine). Ponctuation

Lettres: A, T, G, C. Mots: à 3 lettres (codons) Phrase: gène (information pour synthétiser une protéine). Ponctuation 2- Les molécules d ADN constituent le génome 2-1 La séquence d ADN représente l information génétique Lettres: A, T, G, C Mots: à 3 lettres (codons) Phrase: gène (information pour synthétiser une protéine).

Plus en détail

Généralités sur les virus Structure, Réplication, Évolution

Généralités sur les virus Structure, Réplication, Évolution Généralités sur les virus Structure, Réplication, Évolution Les virus sont des microorganismes de très petite taille, 20 à 300 nanomètres, 100 fois plus petit qu une bactérie, non visibles en microscopie

Plus en détail

Acides Nucléiques. ADN et ARN Unités de base : les nucléotides donc les nucléotides = monomères ADN et ARN = polynucléotides = polymères

Acides Nucléiques. ADN et ARN Unités de base : les nucléotides donc les nucléotides = monomères ADN et ARN = polynucléotides = polymères Acides Nucléiques ADN et ARN Unités de base : les nucléotides donc les nucléotides = monomères ADN et ARN = polynucléotides = polymères Structure d un nucléotide Tous composés d une base azotée, d un sucre

Plus en détail

Atelier 5/11/2013. Structure de la chromatine et marques épigénétiques

Atelier 5/11/2013. Structure de la chromatine et marques épigénétiques Atelier 5/11/2013 Structure de la chromatine et marques épigénétiques La chromatine ADN ADN + Histones = Nucleosome ADN + Protéines + ARNs = Chromatine Niveau extrême de condensation = Chromosome métaphasique

Plus en détail

Chapitre 2. La synthèse protéique : la relation entre le génotype et le phénotype.

Chapitre 2. La synthèse protéique : la relation entre le génotype et le phénotype. Chapitre 2. La synthèse protéique : la relation entre le génotype et le phénotype. Les maladies génétiques comme la drépanocytose ou l'albinisme sont liées à des modifications du génotype des individus

Plus en détail

Technologies génétique SBI3U

Technologies génétique SBI3U Technologies génétique SBI3U Le génie génétique c est la manipulation du génome d un organisme par le biais de la biotechnologie. Un ou plusieurs gènes peuvent être insérés dans le génome de l hôte. Que

Plus en détail

TD Révision BIO57. Connaissance et Technique du gène

TD Révision BIO57. Connaissance et Technique du gène TD Révision BIO57 Connaissance et Technique du gène Novembre 2007 Cécile BAUDOT cecile.baudot@medecine.univ-mrs.fr INSERM 910 «Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle» Maladies Neuromusculaires Le

Plus en détail

1 les caractères des êtres humains.

1 les caractères des êtres humains. Quelques rappels des classes précédentes ACTIVITÉ livre pages 8 et 9 : apprendre le bilan de la page 9 Les êtres vivants sont répartis en espèces. Chaque être vivant est formé de cellules. schéma d une

Plus en détail

1. PRINCIPES DE BASE DE LA BIOLOGIE MOLECULAIRE

1. PRINCIPES DE BASE DE LA BIOLOGIE MOLECULAIRE Liste d articles pour exercices EPSC à télécharger! BiolMol 2-1 1. PRINCIPES DE BASE DE LA BIOLOGIE MOLECULAIRE 1.1. Les acides nucléiques 1.1.1. Structure et expression des acides nucléiques 1.1.2. Réplication

Plus en détail

Chapitre 3 L assortiment indépendant des gènes. Des génotypes supérieurs de cultures telles que le riz ont révolutionné l agriculture.

Chapitre 3 L assortiment indépendant des gènes. Des génotypes supérieurs de cultures telles que le riz ont révolutionné l agriculture. Chapitre 3 L assortiment indépendant des gènes Des génotypes supérieurs de cultures telles que le riz ont révolutionné l agriculture. La variation de deux caractères Croisements monohybrides: entre 2 individus

Plus en détail