Imagerie de l atteinte cérébrale dans la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
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- Edmond Labranche
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1 Imagerie de l atteinte cérébrale dans la Sclérose Tubéreuse de Bourneville N Hammami, A Dhouib, C Drissi, S Ferjani, A Kerkeni, R Sebai, L Belghith, M Ben Hamouda Service de Neuroradiologie INN Tunis Tunisie
2 Introduction La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est l une des phacomatoses les plus fréquentes. Elle est caractérisée par la présence d hamartomes dans différents organes: peau, reins, cœur et essentiellement dans le cerveau. L objectif de notre travail est d illustrer les principaux aspects en imagerie, en particulier à l imagerie par résonance magnétique (IRM), de l atteinte cérébrale dans la STB.
3 Patients et méthodes Nous rapportons les observations de 16 patients atteints de STB colligés sur une période de 5 ans entre 2002 et 2008, à l institut national de neurologie de Tunis. Tous les patients ont été explorés par une tomodensitométrie (TDM) et une IRM cérébrales.
4 Résultats 3 filles et 13 garçons, dont l âge variait entre 6 mois et 23 ans, étaient suivis pour différents symptômes : retard psychomoteur (n=12), épilepsie (n=16), tâches achromiques (n=9). Le bilan radiologique (TDM et IRM) a mis en évidence des lésions fortement évocatrices de la STB : des tubers (n=10), des nodules sousépendymaires (n=13), des astrocytomes à cellules géantes (n=7) et des anomalies de la substance blanche (n=4).
5 Discussion La STB est la phacomatose la plus fréquente après la neurofibromatose. Prévalence élevée entre 1/20000 et 1/34000 Maladie génétique à transmission autosomique dominante, à pénétrance variable Elle est caractérisée é par des dysplasies, hamartomes et des néoplasies dans différents tissus (peau, cerveau, rétine, reins, cœur, poumons ). L atteinte cérébrale est prédominante.
6 Manifestations cliniques Atteinte cutanée: taches achromiques, angiofibromes faciaux, taches «café au lait» Atteinte oculaire: phacome rétinien Signes neurologiques: retard mental, convulsions.. Le diagnostic repose sur des critères majeurs et mineurs
7 Critères diagnostiques de la STB Citè Critères majeurs Citè Critères mineurs Angiofibromes de la face Fibromes unguéaux Taches hypomélaniques > 3 Peau de chagrin Hamartomes nodulaires rétiniens Tubers corticaux Nodules sous-épendymaires Astrocytomes à cellules géantes Rhabdomyome cardiaque Lymphangiomyomatose pulmonaire Angiomyolipome rénal Géodes multiples dans l émail dentaire Polypes rectaux hamartomateux Kystes osseux Lignes de migration radiaire dans la substance blanche Fibromes gingivaux Hamartome non rénal Tache rétinienne achromique Kystes rénaux multiples
8 Les principales lésions cérébrales Tubers Fréquence: % des cas Forme triangulaire caractéristique, cortico-sous-corticale, à base périphérique Topographie: sus-tentorielle++(88%) cérébelleuse (8 à 15%) TC, moelle: rare Distribution asymétrique Nombre: multiples (95 %) Calcification/ Dégénérescence kystique: possibles Les principales manifestations neurologiques (épilepsie, retard mental) sont directement corrélés au nombre de tubers et à leur localisation
9 Tubers TDM : Lésion hypodense cortico-sous-corticale +/- expansion du gyrus affecté. Absence de rehaussement IRM : plus sensible T1: périphérie en isosignal à la SG, centre en iso ou hyposignal là la SG T2: périphérie en hypersignal à la SB, centre en isosignal à la SG Rehaussement dans moins de 5 %.
10 Tubers SPC APC Fig.1 TDM cérébrale : tubers corticaux hypodenses, absence de rehaussement
11 Tubers T2 T1 FLAIR Fig.2 IRM cérébrale : tubers corticaux, en hyposignal T1, hyper T2 et FLAIR
12 Nodules sous-épendymaires Fréquence: 89 à 96% Nodules situés le long de la surface du système ventriculaire Localisation: -ventricules latéraux ++ typiquement en arrière des foramens de Monro -V3, V4, aqueduc de Sylvius: rare Distribution: Souvent bilatéraux, asymétriques. Nombre: variable Taille:<12mm < Souvent calcifiés L évolution peut se faire vers un astrocytome à cellules géantes Critères prédictifs d évolution : situation proche du foramen de Monro, Ø > 12 mm, calcification incomplète,rehaussement.
13 Nodules sous-épendymaires TDM : examen le plus sensible et le plus spécifique pour détecter des nodules calcifiés iso- ou hyperdenses (calcification) / parenchyme cérébral. IRM :T1: isosignal/sg T2: signal variable, hyperintense avec un hyposignal central +/- marqué (calcification) Rehaussement nodulaire ou en anneau dans % des cas.
14 Nodules sous-épendymaires TDM sans et avec injection IRM Ax T1 et T2 fig.3 nodules sous épendymaires dont certains sont calcifiés.
15 Astrocytome À Cellules Géantes Fréquence: 2 à 26 %. Pic de survenue entre 8 et 18 ans Tumeurs histologiquement bénignes, de croissance lente Localisation : sous-épendymaire en regard des foramens de Monro++ Cause majeure de décès par HTIC (obstruction du foramen de Monro) ou moins fréquemment après hémorragie intra-tumorale.
16 Astrocytome À Cellules Géantes TDM: tumeur partiellement calcifiée se rehaussant intensément après injection de PDC souvent à proximité des trous de Monro IRM: signal hétérogène T1: iso ou hyposignal/ parenchyme cérébral T2: hypersignal/ parenchyme cérébral Rehaussement intense après injection de Gd
17 Astrocytomes À Cellules Géantes FLAIR T1 T1 gado IRT1 Fig. 4 Astrocytome à cellules géantes au niveau du trou de Monro droit se rehaussant de façon intense, responsable d une dilatation de la corne frontale droite
18 Astrocytomes À Cellules Géantes TDM sans et avec injection Fig5: Astrocytomes bilatéraux IRM T1 + gado
19 Anomalies De Signal De La Substance Blanche (SB) hypomyélinisation et gliose de la SB adjascente au tuber lignes de migration radiaires = zones d hétérotopie de neurones et de cellules gliales le long des voies de migration neuronale habituelles Lésions kystiques= dégénérescence kystique des lésions dysplasiques
20 Anomalies De Signal De La Substance Blanche IRM Hypomyélinisation et gliose: iso/hyposignal T1 et hypersignal T2 Lignes de migration radiaires: anomalies linéaires en isosignal T1et hypersignal T2 s étendant de la surface ventriculaire au tuber ou au cortex normal
21 Anomalies De Signal De La Substance Blanche Fig.6 : lignes de migration radiaires en hypersignal FLAIR s étendant de la surface ventriculaire au tuber ou au cortex normal
22 Conclusion La STB est une maladie congénitale responsable de la formation de lésions hamartomateuses ou tumorales, dont l atteinte préférentielle est le système nerveux central et la peau. Les manifestations neurologiques représentent souvent un élément majeur du pronostic. La neuroimagerie joue ainsi un rôle important aussi bien dans le diagnostic positif que dans le suivi et le conseil génétique de ces patients et leur famille.
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