Un diagnostic un seul

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1 Un diagnostic un seul Le Lhermitte-Duclos! "IMAGERIE MORPHOLOGIQUE ET FONCTIONNELLE EN IRM " A propos de trois cas. T. DELCHAMBRE, O. EKER, F.TAHON, K.BOUBAGRA, A.VASDEV, A.KRAINIK, J- F.LE BAS, S.GRAND CLUNI, Grenoble, France

2 Introduction: - Nous rapportons trois cas qui furent l objet d une exploration IRM : analyse morphologique standard : T1, T2, FLAIR, T1 injectées. analyse fonctionnelle : -séquences de diffusion -séquences de perfusion -étude spectroscopique monovoxel.

3 Plan : I. Introduction : le LDD pour les nuls II. Nos trois cas III. Discussion : le LDD pour les forts IV. Conclusion

5 Le «LDD» pour les nuls. Lhermitte-Duclos disease. Gangliocytome dysplasique. Bénin, rare. Etiopathogénie mal connue. Distorsion de l architecture laminaire du cervelet. Imagerie RM très évocatrice, voire typique!!! Traitement : surveillance +/- exérèse chirurgicale de décompression si nécessaire.

7 Premier cas : Patient de 45 ans. Bilan de néoplasie thyroïdienne, découverte fortuite d une lésion tissulaire cérébelleuse. L examen neurologique retrouve uniquement une discrète déviation à gauche à l épreuve de Fukuda (piétinement yeux fermés et bras tendus).

8 Premier cas : syndrome de masse feuilleté de l hémisphère cérébelleux droit T2 SE axial FLAIR coro

9 Premier cas : Coro T1 IR Sag T1 Distorsion de l architecture foliaire Effet de masse Sur le V4 Ax T1 gado Absence de prise de contraste Iso-signal T1 par rapport à la substance grise

10 Premier cas: DIFFUSION b 1000 Hypersignal global Cartographie ADC Alternance de plages en restriction et de plages sans restriction de diffusion

11 Premier cas : Perfusion: rcbv=2

12 Spectroscopie monovoxel : Premier cas : TE court TE long = Chute non spécifique du N Acétyl Aspartate sans autre anomalie, Absence d augmentation de la choline

13 Premier cas: Contrôle à 1 an : stabilité morphologique et de signal des lésions Coro T2 Sag T1

14 Second cas : Patiente de 51 ans chez laquelle a été mis en évidence en 2007, devant un tableau d hypertension intracrânienne une maladie de Lhermitte Duclos, dont on ne dispose pas de l imagerie initiale. Sur le plan clinique: - signes fonctionnels : cervicalgies nucales persistantes. - signes physiques : discret syndrome cérébelleux statique et cinétique. Un enregistrement sur 3 jours de la pression intra crânienne n a pas retenu d élévation significative.

15 Second cas : syndrome de masse feuilleté du vermis supéro-latéral gauche. Compression du V4 et de la protubérance Aspect large des VL sans résorption transépendymaire T2 SE axial

16 Second cas : Hypersignal global Alternance de plages en restriction et de plages sans restriction de diffusion DIFFUSION b 1000 Cartographie ADC

17 Second cas : Même séquence, hémisphère controlatéral sain Sag FLAIR Sag 3D T1 gado Pas de prise de contraste

18 Second cas : Perfusion : rcbv=2

19 Second cas : TE court TE long Spectroscopie monovoxel : chute rapport Cho/Cr et NAA/Cr petit doublet de lactates

20 Troisième cas Patiente de 49 ans. En 1978 : intervention exploratrice de la fosse crânienne postérieure devant des images lésionnelles expansives hémisphériques cérébelleuses droites, responsables d'un blocage des voies de circulation du liquide cérébro spinal. Ventriculo-cisternostomie au décours de l opération. Stabilité clinique pendant 10 ans, mais nécessité de chirurgie de réduction de volume en Suivi d imagerie par IRM depuis : stabilité lésionnelle. Persistance d une grande fatigabilité depuis. On ne dispose que d une étude morphologique pour cette patiente.

21 Troisième cas Toujours les mêmes caractéristiques T2 SE axial

22 Troisième cas Ax T1

23 Coro T1 IR Troisième cas

25 Discussion : Le LDD pour les forts : - Sur le plan morphologique : Les données de l imagerie de nos trois cas mettent en évidence l aspect «tiger striped», alternance de bandes hyper et iso-t2. Effet de masse modéré sur le tronc cérébral, le V4, sans œdème périlésionnel. Désorganisation architecturale et hypertrophie corticale et perte du parallélisme des lamelles (ou folia) cérébelleuses.

26 Discussion : Le LDD pour les forts : - Sur le plan fonctionnel : La restriction de la diffusion était en faveur d une hyper cellularité dans le premier cas, alors qu elle était moins marquée dans le second. - L aspect variable de la diffusion dans la lésion avec des zones en restriction, témoigne de l hypercellularité et de la haute concentration axonale intra-lésionnelle. - Ceci est en corrélation avec les données histologiques lésionnelles : Absence de cellules de Purkinje reconnaissables, remplacées par des cellules ganglionnaires dysplasiques. = Hypertrophie des cellules neuronales de la couche granulaire interne, séparées par une augmentation du neuropile. Absence de mitoses, d anaplasie ou de néoangiogénèse.

27 Discussion : Le LDD pour les forts : Coloration à l hématoxyline et éosine : A - Dysplasie des cellules ganglionnaires cérébelleuses (flèche). B - Distorsion de la cytoarchitecture laminaire normale cérébelleuse dans le cortex de la lésion. Zhou et al, Case Reports / Journal of Clinical Neuroscience 16 (2009)

28 Discussion : Le LDD pour les forts : - Sur le plan fonctionnel : Les deux premiers cas présentaient les caractéristiques d hyper vascularisation par rapport au parenchyme sain controlatéral, avec un rvsc = 2. L absence de prise de contraste signe l intégrité de la barrière hémato encéphalique - L augmentation du ratio de volume sanguin cérébral lésionnel est en rapport avec une abondance de veines dilatées, intra et péri-lésionnelles, dans les couches cellulaires altérées, et le long desleptoméninges. Zhou et al, Case Reports / Journal of Clinical Neuroscience 16 (2009)

29 Mais alors c est bénin ou malin??? - La spectroscopie indique un rapport choline/créatine habituellement normal ou bas, en relation avec un turn-over membranaire très faible voire nul, ce qui est en opposition avec les caractéristiques des processus prolifératifs agressifs. - Le rcbv augmenté est en rapport avec des anomalies veineuses du développement et non une néoangiogénèse. - Des études ont montré un taux métabolique élevé en médecine nucléaire, CT-Xe, PWI, compatibles avec un potentiel de croissance important. - De nombreux cas rapportés de récidive locale après exérèse incomplète ont été rapportés. - Association avec la maladie de COWDEN fréquente: -maladie génétique AD, rare. -multiples lésions cutanées -cancers (sein++, thyroïde, tractus gastro-intestinal et génito-urinaire) et dans laquelle le LDD serait l expression neurologique.

30 résultats complexes débat +++ sur l origine et l étiopathogénie Quelques pistes - Génétique : anomalie du développement : des mutations germinales dans le gène suppresseur de tumeurs PTEN ont été identifiées chez certains patients - Anomalie hamartomateuse ou tumorale de bas grade : devant les caractéristiques d hypercellularité et hypervasculaires, et l association fréquente à la maladie de Cowden, mais sans anomalie maligne anatomopathologique.

31 Maintenant que vous êtes incollables sur le LDD Il faut tout de même parler d un diagnostic différentiel, au-delà du catalogue des tumeurs de la fosse postérieure Te = 30 Te = 136

32 Un autre patient (H, 44 ans) pour le plaisir ;-) Quel est votre diagnostic?

33 Morphologie : - lésions cérébelleuses périphériques - hyper T2, aspect strié, iso T1 - pas d œdème périphérique Fonctionnel : - restriction de la diffusion - MAIS. pic de choline..lhermitte-duclos? Les apparences sont parfois trompeuses: c étaient deux Médulloblastomes de l adulte!!!! Prouvés histologiquement.

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35 Pour voir si vous avez suivi, un petit quizz Parmi ces cinq affirmations, une seule est correcte : Le LDD est un gangliogliome anaplasique. Une prise de contraste est souvent retrouvée dans le LDD. Le LDD peut récidiver après exérèse chirurgicale. Le LDD peut se situer sur tout le névraxe. L IRM morphologique est insuffisante pour faire le diagnostic. Le principal diagnostic différentiel est l épendymome.

36 Parmi ces cinq affirmations, une seule est correcte : Le LDD est un gangliogliome anaplasique. Une prise de contraste est souvent retrouvée dans le LDD. Le LDD peut récidiver après exérèse chirurgicale. Le LDD peut se situer sur tout le névraxe. L IRM morphologique est insuffisante pour faire le diagnostic. Le principal diagnostic différentiel est l épendymome.

37 Un second pour la route Parmi ces cinq affirmations, une seule est fausse : L augmentation du rcbv est en rapport avec des anomalies veineuses du développement. Les plages en restriction de diffusion sont en rapport avec l hypercellularité. L aspect tigré de la lésion est l élément essentiel du diagnostic. Le LDD est l expression neurologique de la maladie de Cowden. Le rapport choline/créatine est habituellement élevé.

38 Parmi ces cinq affirmations, une seule est fausse : L augmentation du rcbv est en rapport avec des anomalies veineuses du développement. Les plages en restriction de diffusion sont en rapport avec l hypercellularité. L aspect tigré de la lésion est l élément essentiel du diagnostic. Le LDD est l expression neurologique de la maladie de Cowden. Le rapport choline/créatine est habituellement élevé.

40 Conclusion : ce qu il faut retenir Maladie rare et d origine débattue Imagerie RM très évocatrice par ses caractéristiques morphologiques «tiger striped» en T2 +++ le reconnaître, c est (presque) le diagnostiquer!!! Nos constatations fonctionnelles sont en corrélation avec les données connues de la pathologie : restriction de la diffusion, plus marquée dans un des deux cas. hypervascularisation lésionnelle. préservation de la barrière hémato-encéphalique absence d élévation de la choline. Rechercher une maladie de Cowden (cancers associés)

41 Maintenant, pour le Lhermitte-Duclos, vous aurez l œil...du TIGRE!!!!!!!!!!

42 Bibliographie -A Cianfoni, M Wintermark, F Piluda, QG d Alessandria, L Lauriola, M Visocchi, C Colosimo, Morhological and functionnal MR Imaging of LDD with pathology correlate, Journal of Neuroradiology (2008) 35, Liangxue Zhou a, Lingli Luo b, Xuhui Hui a,*, Chao You a, Yuan Yang c, Jianguo Xu a: Three adolescents with Lhermitte-Duclos disease Case Reports / Journal of Clinical Neuroscience 16 (2009) Kulkantrakorn K, Awwad EE, Levy B, Selhorst JB, Cole HO, Leake D, Gussler JR, Epstein AD, Malik MM (1997) MRI in Lhermitte-Duclos disease. Neurology 48: Nowak DA, Trost HA (2002) Lhermitte- Duclos disease (dysplastic cerebellargangliocytoma): a malformation, hamartoma, or neoplasm? Acta Neurol Scand 105: Klisch J, Jeungling F, Spreer J, Koch D,Thiel T, Buchert M, Arnold S, FeuerhakeF, Schumaker M (2001) Lhermitte-Duclos disease: assessment with MR imaging,positron emission tomography, single-photon emission CT, and MR spectroscopy. Am J Neuroradiol 22: Nowak DA, Trost HA, Porr A, Stolzle A, Lumenta CB (2001) Lhermitte-Duclos disease (dysplastic gangliocytoma of the cerebellum).clin Neurol Neurosurg 103: Murray C, Shipman P, Khangure M, Chakera T, Robbins P, McAuliffe W, Davis S (2001) Lhermitte-Duclos disease associated with Cowden s syndrome: case report and literature review. Australas Radiol 45: Nagaraja S, Powell T, Griffiths PD, Wilkinson ID (2004) MR imaging and spectroscopy in Lhermitte-Duclos disease. Neuroradiology 46: Spaargaren L, Cras P, Bomhof MA, Lie ST, de Barsy AM, Croese PH, Teepen JL, Duwel VH, Van Goethem JW, Ozsarlak O, van den Hauwe L, De Schepper AM, Parizel PM (2003) Contrast enhancement in Lhermitte-Duclos disease of the cerebellum: correlation of imaging with neuropathology in two cases. Neuroradiology 45: Moonis G, Ibrahim M, Melhem ER (2004) Diffusion-weighted MRI in Lhermitte-Duclos disease: report of two cases. Neuroradiology 46: Gaballo A, Palma M, Dicuonzo F, Carella A (2005) Lhermitte-Duclos disease: MR diffusion and spectroscopy. Radiol Med (Torino) 110:

43 Merci de votre Attention!!!!!!!!! T. DELCHAMBRE, O. EKER, F.TAHON, K.BOUBAGRA, A.VASDEV, A.KRAINIK, J- F.LE BAS, S.GRAND CLUNI, Grenoble, France