GÉNÉTIQUE FORMELLE : HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE

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1 GÉNÉTIQUE FORMELLE : HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE I- Définition La génétique est la science de l hérédité et de la variation chez les êtres vivants. Elle étudie la transmission des caractères des ascendants (parents) aux descendants (enfants). Un caractère est donc héréditaire s il peut se transmettre d une génération à la suivante au cours de la reproduction sexuée. II- Notions de base Gène : Unité héréditaire contrôlant un caractère particulier. Cet élément correspondant à un segment d'adn portant une information génétique. Il est situé à un locus d'un chromosome. Génome : c est l ensemble du matériel héréditaire porté par le complexe chromosomique. Ou bien c est l ensemble du matériel génétique d une cellule. Gène dominant : C est un gène qui s exprime à l état hétérozygote. Gène récessif : gène ou caractère qui ne se manifeste qu à l état homozygote. Chromosome: support de l information génétique. Allèles : Ce sont les différentes formes d un même gène situés au niveau d un même locus Locus : C est la position spécifique d une séquence d ADN sur un chromosome. Haploïde : contient n chromosome ou nombre impaire de chromosomes. Cellules ou individus possédant un seul jeu chromosomique ( exp : les gamètes sont des cellules haploïdes). Phénotype : C est la manifestation apparente du génotype d une cellule ou d un organisme. Il peut être visible à l oeil (forme, couleur, maladie) ou nécessite des tests particuliers pour le mettre en évidence : groupe sanguins, fonctions physiologiques Génotype : C est donc l'ensemble des gènes (avec leurs différents allèles) que porte un individu dans son information génétique. Un génotype est donc la combinaison entre les allèles. Tous les génotypes d un organisme donné constituent son génome Homozygotie : si deux allèles à un locus sont identiques, l individu est homozygote à ce locus. Hétérozygotie : si deux allèles à un locus diffèrent par une mutation, l individu est hétérozygote à ce locus. Chromosomes homologues : Sont les deux chromosomes d une paire chromosomique (un chromosome d origine paternel et l autre d origine maternel.) Lignée pure = Homozygote : un ensemble d individus apparentés sélectionnés de façon à posséder tous le même caractère et à ne pas produire par croisement entre eux, que des ascendants possédants aussi ce même caractère.

2 Ecriture conventionnelle : Phénotype : C est entre crochets [ ] avec la lettre correspondante à l allèle qui s exprime exp. [A ] ou [a ] Génotype : Homozygote A/A ou a/a, Hétérozygote A/a Caractère dominant : première lettre du caractère mise en majuscule, ex: L, G Il s exprime dans le phénotype quand il est présent aussi bien en simple qu en double exemplaire : AA _ [A], Aa _ [A] Caractère récessif : première lettre du caractère mise en minuscule. Il s exprime dans le phénotype quand il est présent en deux exemplaires aa _ [a]. III- Monohybridisme = transmission d'un couple d'allèles: C est le croisement entre deux individus de race pure qui diffèrent par un seul caractère dont les différentes formes sont contrôlées par deux allèles d un même gène qui occupent le même locus sur deux chromosomes homologues - Les lois de Mendel 1 ère loi : Uniformité de la première génération Parent : Pois lisses x Pois ridés L / L X l / l Gamètes L L l L/l L/l l L/l L/l 1 ère génération : F1 100 % pois lisses 100 % L / l Mendel déduit de cette expérience que le croisement de deux individus de race pure donne une première génération d hybrides homogènes (tous les individus se ressemblent entre eux et ressemblent au parent qui porte l allèle dominant. C est la loi de l uniformité de la première génération 2 ème loi : Pureté des gamètes Par la suite Mendel croisent les individus de la F1entre eux. Chacun de ces deux individus donne deux types de gamètes : le gamète L et le gamète l (il ya un seul type d allèle par gamète).mendel obtient ainsi une deuxième génération qu il nomme F2. F2 : F1 X F1 P2 : L / l X L / l Gamètes L l L L/L L/l Gamètes L l L l l L/l l/l

3 Génotype : 1/4 soit 25% L/L, 1/2 soit 50% L/l, 1/4 soit 25% l/l Phénotype : 3/4 soit 75% [ L], 1/4 soit 25% [ l] L a 3 eme loi concerne le croisement entre deux individus qui diffèrent par deux caractères IV- Dihybridisme= transmission de deux couples d'allèles (donc deux gènes) : Deux gènes indépendants sont situés sur deux paires de chromosomes différents Mendel croise deux parents homozygotes qui diffèrent par deux caractères P : lisse jaune x ridé vert Génotype : L/L J/J l/l j/j Gamètes : LJ lj Gamètes J j J J/J J/j j J/j j/j F1 : L/ l J/ j 100% ( hybrides) lisses jaune Génotype : 1/4 soit 25% J/J, 1/2 soit 50% J/j, 1/4 soit 25% j/j Phénotype : 3/4 soit 75% [ J], 1/4 soit 25% [ j] F2 : F1 X F1 L/ l J/ j X L/ l J/ j Gamètes: LJ Lj lj lj Gamètes LJ Lj lj lj Proportions phénotypiques de la F2 LJ Lj lj lj L/LJ/J L/LJ/j L/lJ/J 3 ème loi de Mendel : Ségrégation indépendante des caractères 9/16 lisse jaune 3/16 lisse vert [Lj] 3/16 ridé jaune [lj] 1/16 ridé vert [lj] Les mêmes proportions peuvent être obtenues par la méthode de système branché Système branché : L/LJ/j L/Lj/j L/lj/j L/lJ/J l/lj/j l/lj/j L/lj/j l/lj/j l/lj/j [ lj] Même exemple que précédemment L/ l J/ j X L/ l J/ j

4 Proportions génotypiques : 1/16 L/L J/J 1/4 L/L 2/16 L/L J/j 1/16 L/L j/j 2/4 L/l 2/16 L/l J/J 4/16 L/l J/J 2/16 L/l j/j 1/4 l/l 1/16 l/l J/J 2/16 l/l J/j 1/16 l/l j/j 9/16, 3/16 [Lj], 3/16 [lj], 1/16 [lj] Proportions phénotypiques : 3/4 [ L] 3/4 [J] 1/4 [j] 9/16 [L J] 3/16 [L j] 1/4 [l] 3/4 [J] 1/4 [j] 3/16 [lj] 1/16 [l j] a- Croisement -test ou test-cross : Croisement entre un individu de génotype inconnu (testé) avec un individu homozygote récessif (testeur)

5 exp : Souris grise x Souris blanche? g/g Si 100 % souris grises Testé G / G Homozygote Si 50 % souris grises 50 % souris blanches Testé G / g Hétérozygote Dans ce croisement la fréquence des individus de la descendance est égale à la fréquence des gamètes de l individu de génotype inconnu Le but du test cross est la détermination du génotype inconnu de l individu testé b- Back cross (croisement de retour) : C est un croisement de retour, croisement entre un individu (hybride) de la F1 avec l un de ses parents, le but étant la purification des lignées animales ou végétales qui porte le caractère intéressant. Hybride (souris grise) [G] x [G] homozygote lignée pure (parent) Les gamètes sont : G, g les gamètes sont : G Résultats (F1) : 50% G/G et 50% G/g donc 2 génotypes et 1 seul phénotype 100% [G]. Pour le deuxième croisement la prise d échantillon se fait aléatoire F1 [G] x [G] G/G parent Résultats: Le pourcentage des hybrides diminue jusqu à l obtention d environ 100% [G] G/G