La Mucoviscidose. La mucoviscidose. Physiopathologie (1) Mucoviscidose. Physiopathologie (2) Diagnostic. !Aspects physiopathologiques
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- Camille François
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1 DES : Médecine physique et de réadaptation DIU : Médecine de rééducation Module : MPR en Pathologie respiratoire Rennes janvier 6 Coordonnateurs : Pr R Brissot (Rennes), Pr O Rémy-Néris (Brest) Titre : Auteurs : Cofemer 6 et l auteur La mucoviscidose E. Deneuville, M. Roussey, S.Guillot, J.Dassonville. La Mucoviscidose! Mise au point! Réhabilitation respiratoire E. Deneuville, M. Roussey, S.Guillot, J.Dassonville. CRCM pédiatrique. CHU de Rennes Mucoviscidose!Aspects physiopathologiques Physiopathologie (1)! Maladie génétique sévère la plus fréquente chez les caucasiens.! Autosomique récessive (chromosome 7)! Mutations du gène CFTR dont la plus fréquente (7%) est la DF58. Plus de 13 mutations identifiées.! Anomalies du canal chlore CFTR Physiopathologie (2)! Conséquences de l anomalie du canal CFTR Défaut de transferts ioniques à l apex des cellules épithéliales respiratoires :! Diminution de l excrétion de Cl-! Majoration de l absorption de NA et d eau. " Déshydratation du mucus respiratoire " Hyperviscosité " Encombrement bronchique " Infection et inflammation " Insuffisance respiratoire chronique! Diagnostic anténatal Diagnostic Biologie moléculaire par biopsie de trophoblaste (fratrie/cas familial) Iléus méconial 1
2 ! Dépistage néonatal Diagnostic Systématique en Bretagne depuis 1981 Généralisation à toute la France depuis 2. Organisé autour des CRCM Basé sur le dosage de la Trypsine immunoréactive (j3) et la BM. Confirmation par Test de la sueur Diagnostic clinique! Triade classique Bronchites récidivantes Diarrhée chronique Hypotrophie staturo-pondérale Symptômes respiratoires! Toux chronique, bronchites! Bronchorrhée! Bronchectasies linéaires, pseudokystiques! Trouble de ventilation! Emphysème! Infection des voies respiratoires supérieures! Hémoptysies, Pneumothorax! ABPA! Insuffisance respiratoire chronique! Cœur pulmonaire chronique! Déformation thoracique en carène et hippocratisme digital 2
3 ! Symptômes digestifs Mucoviscidose Diarrhée chronique. Malabsorption Douleurs abdominales Fécalomes Prolapsus rectal Reflux gastro-oesophagien Mucoviscidose! Atteintes plus tardives Polypose nasale Ostéo-Articulaires (rhumatisme, ostéoporose) Amylose Cirrhose hépatique ABCD. Stérilité masculine Diabète insulino-dépendant Mucoviscidose : principes du traitement! Nutrition et fonction digestive! Prévention de la dégradation de la fonction respiratoire! Détection et traitement des exacerbation 3
4 Traitement (1)! Nutrition : Augmentation des apports nutritionnels : % Majoration des apports lipidiques (35-45%), dont AGE Apports protidiques (12-15%) Supplémentations vitaminiques (liposolubles) Oligo-éléments (Zn, CU, Fe, Sélénium) Sels minéraux (Na) Age / Bilans sanguins annuels pour adaptation! Fonction digestive Traitement (2) Extraits pancréatiques gastro-protégés CREON, Prévention de la cirrhose par fluidification biliaire URSOLVAN, DELURSAN Traitement symptomatique des douleurs Traitement (3) Fonction respiratoire! Kinésithérapie respiratoire Quotidienne Accélération du flux expiratoire pour désencombrement Drainage autogène! Fluidification Fluidifiants classiques inéfficaces rhdnase (Pulmozyme) Mécanique : ventilation, vibration! flutter! percussionaire! Anti-inflammatoires Traitement (4) Inhalés parfois utiles AINS décevants Corticoïdes dangereux (DID) Antileukotriènes non évalués Azithromycine (ZYTHROMAX) à faible dose.! Cures antibiotiques Traitement (5) Liées aux pathogènes rencontrés : Antistaphylococciques po Anti BGN (Haemophilus influenzae) po Antipseudomonas aeruginosa iv Pour une durée de 15 jours Avec des doses majorées d environ 3% 4
5 Traitement (6)! Oxygénothérapie Enfant : >% du temps à SaO2 < 91%! Ventilation non invasive! Greffe pulmonaire VEMS < 3% Absence de stabilisation malgré un traitement maximal Traitement (7)! Mesures préventives générales Hygiène de vie (tabac) Vaccinations élargies! Obligatoires (dont BCG) + ROR! Grippe / an Prévention du VRS! Synagis IM (Ac) Perspectives thérapeutiques! Vaccination anti-pseudomonas aeruginosa! Nouveaux antibiotiques (TOBI)! Immunosuppresseurs (greffe)! Correcteurs des transports ioniques! Correcteurs de la synthèse de CFTR! Thérapie génique 5
6 Sport et mucoviscidose MUCOVISCIDOSE SPORT ET REEDUCATION RESPIRATOIRE! Activité physique indispensable Mobilisation des sécrétions par la ventilation Augmentation de la masse musculaire! Diminution de la fatigabilité Amélioration de la fonction cardio-respiratoire Valorisation psycho-sociale Sport : limites! Contre-indications : Plongée Altitude (3m)! Précautions Bilan préalable Contact avec les allergènes (judo, gym) Chocs (chambres implantables) Contaminations (aspergillus, pseudomonas) Apports caloriques Prévention de la déshydratation Le protocole des tests d effortd! Test d effort progressif sur bicyclette ergométrique! Paliers de 2 minutes! Durée de 8 à 1 minutes! Enregistrement de : Electrocardiogramme Ventilation Consommation d oxygène Saturation artérielle Comment interpréter les résultats d'un test d'effort?! La puissance d exercice par rapport aux valeurs normales ex: garçon de 12 ans : 13 W homme de 25 ans : W! La consommation maximale d oxygène (V O2max) Chez un adulte : environ 3 litres/min ou ml/min/kg Chez un enfant : entre 45 et 5 ml/min/kg 6
7 Facteurs limitant l exercicel! Ventilation!Echanges gazeux!cœur!muscles!manque de motivation Facteurs limitant chez le sujet sain! L exercice n est pas limité par la respiration Réserve ventilatoire Un sujet sain garde une réserve ventilatoire à la fin de l effort d environ 3% Exemple: VEMS = 2.85 L VMM = L/min Ventilation de fin d effort : 7 L/min Réserve ventilatoire : 3% Facteurs limitant chez le sujet sain! L exercice n est pas limité par la respiration! La saturation artérielle en oxygène n est pas diminuée Facteurs limitant chez le sujet sain! L exercice n est pas limité par la respiration! La saturation artérielle n est pas diminuée Résultats chez 72 patients atteints de mucoviscidose! Le facteur limitant essentiel est le cœur Le rythme cardiaque est proche de la valeur maximale théorique (2- âge) 7
8 Caractéristiques! 39 enfants de 9 à 17 ans! 33 adultes de 18 à 36 ans! Sexe : 36/36! Mutations: 34 homozygotes!f58 32!F58/autre mutation 6 autres mutations! Enfants Activités physiques 36/39 suivent les cours de sport à l école 3/39 ne font pas de sport 21/39 font du sport en dehors de l école! Foot! Hand! Tennis de table! Badmington! Tennis! Judo! Escrime! Danse! Patinage! Escalade! Natation! Adultes! 15 sont actifs voire sportifs! 12 sont sédentaires! 5 sont très sédentaires Activités physiques! 15/33 font du sport dans un club Foot Hand Basket Volley Badmington Tennis de table Danse Gym Musculation Puissance maximale de l exercicel! 21% à 117 % de la théorique 3 à 2 watts! Enfants 111 W ± 47 3 W à 2 W (32% à 115%)! Adultes 124 W ± 57 3 W à 2 W (21% à 117%) Puissance max en % Consommation maximale d oxygène 1 Relation avec la fonction respiratoire V'O2 max en fonction du VEMS! 37% à 136% des valeurs de référence 14 à 59 ml/min/kg! Enfants 41 ml/min/kg ± 9.8 (14.2 à 59 ml/min/kg)! Adultes 33.7 ml/min/kg ± 9.1 (16 à 57 ml/min/kg) VO2 max en % Théo V'O2 max en % 1 r =,65 1 VEMS en % 8
9 Relation avec la fonction respiratoire V'O2 max en fonction du DEMM Relation avec la fonction respiratoire V'O2 max en % DEMM en % r =,55 V'O2 max en % 1 V'O2 max en fonction du volume résiduel 3 VR en % r =.61! 18/72 patients développent une puissance d'effort normale : 98% ± 12 Facteurs limitant chez les patients atteints de mucoviscidose! Leur V'O2 max est normale : 15 % ± 11! Leur réserve ventilatoire est normale : 38% de la VMM ±5! La saturation artérielle en O2 est de 97 ou 98%! Leur fréquence cardiaque maximale est proche de la valeur théorique : 92 % ± 6. Ils ont une aptitude physique normale Test d effort d normal Limite ventilatoire! Age : en moyenne 16 ans (9 ans à 36 ans)! VEMS : 14% ± 18! DEMM : 89% ± 33! VR : 19% ± patients n ont pas de limitation ventilatoire 41 patients ont une limitation ventilatoire V'O2 max en % V'O2 max en fonction de la réserve ventilatoire Pas de limitation 1 -, -,,,,,, Réserve ventilatoire en % de VMM 9
10 Désaturation artérielle! 12/72 présentent une désaturation artérielle en fin d effort Parmi eux, 6 ont une SpO2 < 9%! VEMS : 48% ± 21! DEMM : 17% ± 13! VR : 245 % ± 65! V O2 max : 67% ± 16 Limitation musculaire ou manque de motivation! 9 patients ont une V O2 max diminuée : 71% ± 1! Sans limitation ventilatoire ni désaturation artérielle! Leur fréquence cardiaque de fin d effort est un peu basse (79% ± 11)! La sensation de fin d'effort est celle d'une limitation musculaire! Sédentarité Limitation musculaire! Age : 17 à 29 ans sauf une jeune fille de 13 ans! VEMS : 74% ± 31! DEMM : 59% ± 41! VR : 175% ± 76 Conclusion #! Un pourcentage important de patients atteints de mucoviscidose sont aptes à la pratique d activités physiques # Modalités du réentrainement! Programme individualisé! Travail musculaire au seuil ventilatoire Au seuil de dyspnée par défaut (élocution)! Séance sur bicyclette ergométrique de 45mn 1 mn d effort d intensité constante 5mn de récupération! Ou activité de terrain (cardiofréquencemètre)! Durée de 6 semaines (2 à 3 séances /semaine) 1
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