Pneumopathies interstitielles de l enfant. Pr Ralph Epaud
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- Marie-Josèphe Durand
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1 Pneumopathies interstitielles de l enfant Pr Ralph Epaud
2 Pneumopathies interstitielles de l enfant Pneumopathies interstitielles ou pathologies infiltratives diffuses (PID) de l enfant Groupe hétérogène de maladies respiratoires rares qui ont en commun une perturbation des échanges gazeux et des infiltrats pulmonaires diffus à l'imagerie. Les PID peuvent impliquer non seulement l'interstitium pulmonaire mais aussi les voies aériennes distales, les alvéoles, le lit vasculaire, les lymphatiques et l'espace pleural Contrairement à l'adulte, peu de données épidémiologiques sont disponibles pour les PID de l'enfant. Etude menée au Royaume Uni et en Irlande entre 1995 et 1998 prévalence de 3.6 pour un million d'habitants chez les enfants de moins de 16 ans
3 Pneumopathies interstitielles de l enfant La démarche diagnostique comporte trois étapes : 1. Reconnaître une PID Clinique EFR Scanner 2. Apprécier le retentissement, 3. Identifier la cause.
4 Pneumopathies interstitielles de l enfant Symptôme non spécifique Polypnée, toux, dyspnée, intolérance à l'effort, cyanose, signes de lutte, wheezing, infections respiratoires récidivantes, crépitants, cassure de la courbe de poids, hippocratisme digital, HTAP. 1. Chez le nouveau né Détresse respiratoire sévère de début très précoce chez un enfant né à terme Eliminer la cardiopathie Présence d'infiltrats diffus à la radiographie du thorax 2. Chez le nourrisson Début plus progressif Symptômes respiratoires : dyspnée au biberon ou à l'effort, toux sèche, wheezing, polypnée, tirage, cyanose Symptômes extra respiratoires: cassure de la courbe de poids, fièvre, hémoptysie, HTAP décompensée 3. Chez le plus grand enfant Idem nourrisson mais installation plus lente insuffisance respiratoire chronique avec hypoxie et hippocratisme digital Confirmation par le scanner thoracique et les EFR
5 Reconnaître une PID : scanner thoracique Le lobule pulmonaire secondaire Diamètre de 0.5 à 2 cm De 3 à 5 acini Artères Centrobulaires et petites bronchioles Délimité par les veines et les lymphatiques Webb WR, Muller NL, Naidich DP. High-resolution CT of the lung. Lippincott-Raven Publishers, Philadelphia, 1996
6 Reconnaître une PID : scanner thoracique SÉMIOLOGIE HAUTE RÉSOLUTION (HR) Opacités linéaires et réticulaires Nodules et opacités nodulaires Hyperdensités parenhymateuses Hypodensités parenchymateuses
7 Reconnaître une PID : scanner thoracique OPACITÉS LINÉAIRES ET RÉTICULAIRES
8 Reconnaître une PID : scanner thoracique NODULES Petits nodules : opacités rondes inférieures à 1 cm de diamètre (micronodules inférieures à 7 mm) Larges nodules: opacités rondes de plus de 1 cm de diamètre
9 Reconnaître une PID : scanner thoracique AUGMENTATION DE DENSITÉ DU PARENCHYME Opacités en verre dépoli Condensation
10 Reconnaître une PID : scanner thoracique HYPERCLARTÉS PULMONAIRES Rayon de miel Kystes (paroi inférieure à 3 mm) Emphysème
11 Reconnaître une PID : Explorations fonctionnelles respiratoires Permettent d'évaluer : le syndrome restrictif Les anomalies de diffusion (CO) Permettent aussi de rechercher un syndrome obstructif (50% des PID de l'enfant) Gazométrie est initialement souvent normale (hypoxie voire une hypercapnie) Altérations des échanges peuvent être mises en évidence par une épreuve d'effort ou un test de marche de 6 minutes
12 Reconnaître une PID : Explorations fonctionnelles respiratoires
13 Démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles de l enfant Interrogatoire et Examen Clinique 1. Anamnèse: antécédents (familiaux et personnels) origine ethnique Consanguinité Environnement Prise de médicaments, antécédents d'irradiation Hémoptysies Antécédent de virose sévère (grippe, adénovirus) 2. Examen clinique: signes extra pulmonaires orientant vers une étiologie particulière Lésion cutanée Trouble neurologique Hépato splénomégalie, Adénopathies périphériques, HTA Etc...
14 Démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles de l enfant Interrogatoire et Examen Clinique Tests non invasifs orientés NFS, VS, CRP, ionogramme sang et urine Recherche d hématurie, de protéinurie Biologie hépatique IDR ou quantiferon Enzyme de conversion de l angiotensine, Bilan phosphocalcique, Calcitriol, lysozyme, Biopsie glandes salivaires accessoires Echocardiographie cardiaque Ex Ophtalmologique Rx squelette (Histiocytose langerhansienne?) Ammoniémie, chromato a.a. Bilan immunitaire (Ly B, T, PNN) Sérologies (virale, précipitines aviaires) Bilan d auto immunité Biopsie cutanée si lésion, capillaroscopie si autoimmunité phmétrie si suspicion de pathologie d inhalation Génétiques du surfactant
15 Démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles de l enfant Interrogatoire et Examen Clinique Tests non invasifs orientés LBA Aspect Etude cytologique Western blot Lipides Ac anti SP-B Ac anti SP-C Protéinose alvéolaire Aspect laiteux Matériel PAS+ De Blic,2004 LBA ± Biopsie transbronchiques 8 kd 4 kda
16 Démarche diagnostique des pneumopathies interstitielles de l enfant Interrogatoire et Examen Clinique Tests non invasifs orientés LBA ± Biopsie transbronchiques Biopsie Pulmonaire
17 Classification des PID de l enfant Anomalies du développement dysplasie acinaire et/ou alvéolaire congénitale dysplasie alvéolo capillaire avec anomalie d alignement des veines pulmonaires Anomalies de développement avec anomalie d alvéolisation hypoplasie pulmonaire maladie pulmonaire chronique néonatale anomalie associée à des anomalies chromosomiques (Trisomie 21) DBP et maladie pulmonaire chronique du nouveau né pathologies pulmonaires associées à des cardiopathies congénitales Hyperplasie cellulaire neuroendocrine Glycogénose pulmonaire interstitielle Pathologie du surfactant mutations du gène SFTPB codant la protéine B mutations du gène SFTPC codant la protéine C mutation du gène codant ABCA3 mutation codant TTF 1 (NKX2 1) Protéinose alvéolaire pulmonaire (GM CSF R alpha) Adapté d après (1,8,9)
18 Classification des PID de l enfant Affections associées à une maladie générale Collagénoses Vascularites Maladies hépatiques et digestives inflammatoires Pathologie métabolique : Intolérance protéine dibasique, microlithiase alvéolaire Maladie de surcharge : maladie de Gaucher, Niemann Pick Sarcoïdose Histiocytose langerhansienne Hémosidérose pulmonaire primitive Infiltration tumorale, syndromes lymphoprolifératifs Pathologie chez un enfant immunocompétent Séquelles d infections virales ou bactériennes Pathologie environnementale (Alvéolite allergique extrinsèque, Inhalation de toxique) Pathologie d aspiration Poumon éosinophilique Pathologie chez un enfant immunodéprimé Infections opportunistes (fongiques, parasitaires) Séquelles d irradiation ou de chimiothérapie Complications de greffes d organes ou de moelle
19 PID de l enfant : Prise en charge 1. Traitements non spécifiques adaptés à la tolérance de la PID : oxygénothérapie, voire ventilation non invasive en cas de décompensation. Support nutritionnel +++ et prise en charge reflux associé Soutien psychologique de l enfant (association patients) 2. Traitements spécifiques des PID Corticothérapie par voie générale, bolus (methylprednisolone 10 mg/kg/j, Autres thérapeutiques : hydroxychloroquine, azithromycine, immunosuppresseurs. Nouvelles approches thérapeutiques, de deuxième ou troisième ligne = molécules immunomodulatrices (interferon gamma, anti TNF alpha), antifibrosantes (pirfenidone, anti endotheline, imatinib), anti oxydantes (Nacétyl cystéine). 3. Transplantation pulmonaire en cas d'insuffisance respiratoire sévère.
20 PID de l enfant : Conclusions Maladies respiratoires rares, qui diffèrent en plusieurs points des PID de l'adulte: étiologies, présentation, fréquence, pronostic. Doit être évoquée chez un enfant qui a des symptômes respiratoires chroniques, a fortiori s'il a une atteinte extra pulmonaire et une stagnation pondérale. Diagnostic confirmé par le scanner thoracique haute résolution et les EFR. Il est précisé par l'analyse du LBA, d'examens complémentaires ciblés et en particulier des recherches génétiques lorsque le tableau est évocateur d'une maladie respiratoire héréditaire. Lorsque l'étiologie est incertaine, une biopsie pulmonaire peut être nécessaire pour préciser le diagnostic et orienter la prise en charge. Le traitement repose essentiellement sur le support nutritionnel, les corticoïdes et les immunosuppresseurs.
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