Thrombophilies. Centre Hospitalier de Denain 13 mai /05/2008 Docteur Xavier KYNDT Ass PP du Denaisis
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1 Thrombophilies Centre Hospitalier de Denain 13 mai 2008
2 Définition 1) anomalie connue prédisposant aux thromboses veineuses 2) prédisposition familiale aux thromboses veineuses: anomalie connue ou encore inconnue
3 Objectifs 1) Quels malades? 2) Quel bilan? 3) Modalités pratiques 4) Applications thérapeutiques 5) Réseaux régionaux
4 Quels malades dépister? 1) Thrombose à un âge jeune (<45 ans) 2) Thromboses récidivantes 3) ATCD familial de MTE < 45 ans 4) TV après 45 ans sans facteur déclenchant (facteur V Leiden) 5) Localisation inhabituelle : cérébrale portale, mésentérique
5 Quel bilan en première intention? 1) Thrombophilie acquise* NFS plaquettes Hémostase (TP, TCA), Fibrinogène Ac anticardiolipines Anticoagulant circulant de type antiprothombinase 2) Thrombophilie constitutionnelle Déficit en inhibiteurs de la coagulation: AT, Protéine C, Protéine S Anomalies du substrat: Mutation Q 506 pour le facteur V Leiden Mutation G A dans le gène de la prothrombine
6 Modalités pratiques 1) A la phase aiguë du processus thrombotique 2) A distance de l épisode aigu (idéalement) - après la fin du traitement anticoagulant - sous HBPM - délai de 3 semaines après arrêt des AVK.
7 Tenir compte des prises médicamenteuses AVK: protéine S, Protéine C, ACC Oestrogènes (contraception ou Grossesse): Protéine S Héparine: Antithrombine, Anticoagulant circulant de type antiprothrombinase.
8 Conséquences du dépistage population ATCD de TVP AT 0,02 1,9 Prot C 0,2-0,4 3,7 Prot S idem 2,3 Fact V l 4,8 18,8 Fact II l 2,7 7,1
9 Conséquences du dépistage: évaluation du risque de MTEV RR AntiThro 50 Prot C 15 Prot S 2 F V Leiden 5 à 8 F II Leiden 2 Homocyst 2
10 Caractéristiques des patients avec thrombophilies 1) Age de la première thrombose 2) Type de thrombose 3) Fréquence de thromboses idiopathiques 4) Fréquence des récidives 5) Risque lié à certaines situations 6) Risque chez les apparentés
11 Dépistage familial 1) Conseils pour les voyages. 2) OP. 3) THS. 4) TTT préventif ( plâtre, immobilisation, chirurgie, grossesse).
12 Conséquences thérapeutiques La décision thérapeutique sera établie 1) selon le profil clinique du patient en terme de risque de récidive thrombotique. 2) selon le profil de risque hémorragique. 3) selon le profil biologique.
13 Conséquences thérapeutiques Première TVP avec facteur déclenchant : traitement durant 3 mois. Première TVP idiopathique: traitement 6 à 12 mois.
14 Conséquences thérapeutiques Première TVP et déficit en AT III, Protéine S, Protéine C, Facteur V Leiden ou mutation dans le gène de la prothrombine: traitement de 6 à 12 mois Au long cours. Premiére TVP et SAPL, thrombophilies combinées : traitement d au moins 12 mois. Au long cours.
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16 Modalités Pratiques Adhésion au Réseau Signature de la charte Remise du numéro angiologue Remise des cahiers
17 Observation 1 Mr V, 36 ans présente une thrombose veineuse profonde surale bilatérale sans facteur déclenchant particulier Quel bilan proposez vous?
18 Observation 1 ces recherches sont-elles pertinentes? A: bilan de thrombophilie. B: dépistage d un cancer. C: mise en culture de progéniteurs érythrocytaires. D: recherche d une hémoglobinurie paroxystique nocturne. E: hémogramme
19 Observation 1 Quel traitement proposez vous au patient? A) découverte d un cancer. B) découverte d un syndrome des antiphospholipides. C) découverte d une mutation hétérozygote pour le facteur V Leiden. D) Facteur V Leiden et déficit en protéine C. E) bilan négatif
20 Observation 1 Vous dépistez un déficit hétérozygote en protéine C et décidez d un traitement anticoagulant au long cours. Ce même déficit est dépisté chez la fille de Mr V qui est âgée de 12 ans. Quelle contraception lui proposerez vous?
21 Observation 2 Mme FM, âgée de 26 ans présente une thrombose veineuse fémorale superficielle droite. Elle recevait une contraception oestroprogestative. Il ne semble pas y avoir d autre facteur déclenchant à cet épisode de TVP.
22 Observation 2 Quel bilan proposez-vous? Aucun Dosage AT, protéine C et S Recherche mutation du facteur V Leiden Recherche mutation G 20210A du gène de la prothrombine ACC, Ac anticardiolipines Tous les dosages
23 Observation 2 La protéine S est dosée à 48%. Qu en pensez-vous? La recherche d Ac anticardiolipines est positive à 48 UGPL. Que proposez-vous dans l immédiat?
24 Observation 2 Une nouvelle recherche d Ac anticardiolipines est positive à 55 UGPL. Quelle durée de traitement anticoagulant proposez-vous? 3 mois 6 à 12 mois Indéfinie Quel INR cible visez-vous? >3.5
25 Observation 2 ces indications sont-elles pertinentes? Un an plus tard, Mme FM souhaite débuter une grossesse. Quelle attitude thérapeutique proposezvous? Contre-indication de la grossesse Arrêt immédiat des AVK et mise en place d un Tt par HBPM Arrêt immédiat des AVK et mise en place d un Tt par HNF Arrêt des AVK dés le début de grossesse et mise en place d un Tt par HBPM Arrêt des AVK dés le début de grossesse et mise en place d un Tt par HNF
Sources bibliographiques :
AP-HM LBM 00PREP01D004 Date d application: 2014-06-16 Version : 3 Rédaction : ALBANESE Brigitte, AILLAUD Marie Françoise, ARNOUX Dominique Validation : MORANGE Pierre, DIGNAT-GEORGE Françoise Approbation
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