De la couleur des urines à celle de la peau

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1 De la couleur des urines à celle de la peau Johanna CLERC-LIONS A. LOHSE, P. RICHETTE, A.-S. DUPOND

2 Anamnèse Patient de 43 ans, consulte en dermatologie pour un eczéma de contact des deux mains. A l examen des téguments, on remarque des tâches bleutées au niveau de l hélix et des sclères grisées, pas de lésion muqueuse. 2

3 Anamnèse 3

4 Anamnèse En reprenant l interrogatoire Lombalgies chroniques d horaire mécanique depuis l âge de 25 ans, d aggravation progressive (emploi aménagé), les taches bleutées de l hélix sont présentes depuis l adolescence. Par ailleurs, coloration bleutée des urines Les sous-vêtements clairs sont tâchés par la transpiration 4

5 Examen clinique Pas de signes généraux Cutané: pas d autre élément Rhumato : Syndrome rachidien =>raideur rachidienne majeure (Schober 10 +2), douleur à l hyperextension et à l inflexion latérale, douleur à la percussion des épineuses. Perte de la lordose lombaire. Pas de douleur au niveau des sacroiliaques. Douleur à la palpation des genoux et des chevilles, sans arthrite Neuro : examen normal (pas de radiculalgie, pas de Lasègue, pas de déficit sensitivo-moteur). Reste de l examen clinique: normal 5

6 Bilan complémentaire Biologie: Pas de syndrome inflammatoire, NF, bilan rénal et hépatique normaux, pas de carence martiale Bilan phosphocalcique normal (carence vit D supplémentée) HLA B27 négatif Radiographie: RX des articulations douloureuses: normales Rx rachis dorsolombaire 6

7 - Discopathie dégénérative - Calcifications discales étagées - Arthrose des articulaires postérieures 7

8 Hypothèses diagnostiques Devant les symptômes rhumatologiques: Spondylarthrite ankylosante Chondrocalcinose Arthrose Devant la coloration bleutée des sclères: Carence martiale Ostéogenèse imparfaite Nævus de Ota Devant la coloration des urines: Porphyries hépatiques Devant la pigmentation bleutée des téguments: Origine médicamenteuse: antipaludéen de synthèse, cyclines Argyrisme 8

9 Hypothèses diagnostiques Mais Début très précoce des douleurs, pas de retentissement sur l état général, pas de prise médicamenteuse Dosage de l acide homogentisique urinaire: 4,25 g/24h (norme 0,02 à 0,03g/24h) Quel est le diagnostic? 9

10 Il s agit d une alcaptonurie Également appelée Ochronose héréditaire Maladie génétique rare (1/ à 1/ ) Confirmation diagnostique sur le dosage urinaire de l HGA 10

11 Qu est-ce que l alcaptonurie? Maladie métabolique autosomique récessive Déficit en homogentisate 1,2-dioxygenase. Voie de dégradation de la tyrosine. Gène HGD => Accumulation dans le tissu conjonctif, les urines et autres liquides biologiques d HGA (acide homogentisique) prenant une teinte bleutée à l oxydation 11

12 Qu est-ce que l alcaptonurie? Atteinte rhumato = Arthropathie ochronotique. Déposition d HGA dans le cartilage et les tendons (axiale, grosses articulations) 12 Atteinte cardiovalvulaire = Mortalité Atteinte rénale = lithiases pigmentaires, l insuffisance rénale accélère la dégénérescence articulaire

13 Traitements Symptomatique pour le moment Chez ce patient: - AINS en cure courte - Antalgiques palier 2 - Rééducation fonctionnelle, lombostat résiné, kiné renforcement ceinture abdominale - Infiltrations des articulaires postérieur L4-L5 - COLCHICINE 1mg/j long cours Essai thérapeutique actuel: la Nitisinone Recherche dans le domaine de la thérapie génique 13

14 Merci de votre attention 14