Courbes de croissance. Pr Pierre Chatelain. Service d Endocrinologie et Diabétologie Infantiles (Pr M Nicolino) Hôpital Mère Enfant de Lyon
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- Sandrine Paradis
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1 Courbes de croissance Pr Pierre Chatelain Service d Endocrinologie et Diabétologie Infantiles (Pr M Nicolino) Hôpital Mère Enfant de Lyon
2 SDS and percentiles
3
4 Courbes de Croissance Staturales
5 Courbes Type de Pathologie de Croissance C Courbe A (Bleu): Croissance régulière avec absence ou discrétion du retard d Age Osseux : Petite taille familiale -=(si parents petits) ou Idiopathique ( si parents de taille normale). Dans tous les cas probable cause génétique : les gènes contrôlant la croissance prédisposent cet enfant à uen petite taille. Actuellement : pas de traitement actif sur la taille. Courbe B (Rouge) : Cassure de croissance typique. Chez l enfant en bas age penser à une Maladie Coeliaque ; Chez l enfant plus grand éliminer un Tumeur Intra-Crânienne ou une maladie chronique sévère. Courbe C (Violet) : Retard très sévère. RCIU avec aggravation post-natale sévère ; Soupçonner soit un déficit en GH sévère associé (recherche du phénotype avec en particulier un microgénitalisme chez le garçon ; rechercher des hypoglycémies ; un taux très bas de IGF-I). Si ces éléments sont absents, considérer une Chrondrodysplasie : recherche des dysmorphies (mains et doigts trapus, gros crâne ), des anomalies des proportions corporelle (segments
6 La maturation de l Age Osseux est sous l effet des Estrogènes Eric Smith & al. NEJM 1998
7 Conduite à Tenir devant une Petite Taille Pr Pierre Chatelain Service d Endocrinologie et Diabétologie Infantiles Hôpital Mère Enfant de Lyon Novembre 2010
8 PETITE TAILLE HARMONIEUSE DYSHARMONIEUSE Anténatale : Postnatale : Anténatale et Post-Natale : Postnatale : RCIU/SGA Chondrodysplasies Hypothyroïdie Silver-Russell Syndromes Syndromes Familiale Maladies Chroniques: Causes Endocrines : Transitoire : Génétique : Insuffisance Rénale Insuffisance Somatotrope Retard Simple Turner Maladie Coeliaque Panhypopituitaris Cortic.transitoire Divers Crohn Hypothyroïdie Corticothérapie Cushing Polyarthrite Chronique Pseudohypoparathyroïdie Asthme Mucoviscidose Cardiopathie Sévère Anémie Majeure -Thalassémie Psycho-Sociale
9 1. Reconnaître une «Petite Taille»: C est affirmer une petite taille et la quantifier : tracer la courbe de croissance! L enfant de petite taille est diagnostiqué en reportant sa taille mesurée debout sur les courbes de croissance. Sa taille est exprimée en déviations standards ou DS ou score de déviation standard ( «SDS» ou «Z-score»). Si la taille est inférieure de 2 DS ou plus par rapport à la moyenne pour l âge chronologique, il est anormalement petit.
10 C est corriger cette petite taille en fonction de la taille familiale : Deux enfants de même taille pour l âge, à - 2 DS: On corrige le déficit statural par celui, éventuel, des parents. On calcule la Taille Cible Génétique = Taille Père(cm) +Taille Mère (cm) divisé par 2 et on ajoute +6.5cm aux garçons, on soustrait cm aux filles. Exemple - 1 : Père = 181 cm ( +1 DS) & Mère = 169 cm (+ 1 DS) : Taille parentale moyenne = +1 DS. Taille Cible Génétique = 175+6,5 cm (garçon)= 181,5 cm ou 175 6,5 cm(fille) = 168,5 cm. Si l enfant à une taille à - 2 DS pour son âge ; il a en fait une taille à - 3 DS car ses parents sont grands. Exemple - 2 : Père = 169 cm ( -1 DS) & mère = 158 cm (- 1 DS) : taille parentale moyenne = -1 DS. Si l enfant à une taille à - 2 DS pour son âge ; il a en fait une taille à - 1DS car ses parents sont petits.
11 2. Caractériser cette «Petite Taille» : 2.1. C est examiner l enfant et rechercher : Une dysmorphie : * mains et membres trapus et courts, gros crâne :chondrodysplasie? achondroplasie ou hypochondroplasie? * anomalies du syndrome de Turner chez une fille : Ptérygium Coli, Cubitus Valgus, Cheveux bas implantés, ongles hyperconvexes, mamelons anormaux) * anomalies évocatrice d un syndrome ( exemple : Trisomie 21...) * un faciès rond, de petites mains trapues, excès de poids: Pseudohypoparathyroïdie Un faciès poupin, infantile, une adiposité abdominale : insuffisance somatotrope («GH deficiency» = GHD) Une maigreur + gros ventre: malabsorption digestive? maladie Coeliaque? Crohn? Une asymétrie corporelle : syndrome de Silver-Russell (donc Retard de Croissance Intra-Utérin). Une obésité et des vergetures : un syndrome de Cushing. Préciser le stade pubertaire : retard pubertaire associé si > 13 ans (fille) & > 14 ans (garçons).
12 3. Rechercher son Etiologie et Traiter sa Cause: 3.1. Interrogatoire : Petites Tailles Familiales Grossesse : Taille et Poids de naissance < - 2DS pour l âge gestationnel : ou Retard de Croissance Intra-Utérin (RCIU)! 10% ne rattrapent pas!sga (Small for Gestational Age) : «Enfants nés petits pour l age gestationnel» : Pds et /ou T de naissance < -2 DS pour l age gestationnel Signe Fonctionnels : Frilosité + constipation : hypothyroïdie ( bradychardi Polyuro-polydipsie : Insuffisance rénale : Tubulopath Diarrhées fréquentes : Maladie Coeliaque - Crohn. Coups de pompe ou convulsion le matin à jeûn : défic insuffisance somatotrope («GH deficiency» = GHD) Retard Pubertère dans la famille (garçons): Retard Sim de Croissance et Maturation
13 3.2. Examens Complémentaires : Age Osseux retardé : Peu spécifique - surtout GHD, hypothyroïdie (dysgénésies épiphysaires), retard Simple de Croissance et Maturation. Inutilisable si RCIU/SGA car l AO dans le RCIU n est pas fiable pour prédire la croissance et syrestime la prédiction de manière importante. IGF-1 abaissé : Déficit en Hormone de Croissance (GH Deficency) A confirmer par : - deux épreuves de sécrétion de GH avec pic inférieur à 10 ng/ml. - une IRM : tumeur intracranienne / section tige pituitaire / syndrome de la ligne médiane ( Dysplasie Septo-Otpique) - à traiter par GH synthétique ( A.M.M.)
14 3.2. Examens Complémentaires : Fille - Caryotype 45 XO : syndrome de Turner - à traiter par GH synthétique (A.M.M.) & stéroides sexuels (si impubérisme). AC Anti-Transglutaminases positifs: maladie Coeliaque - régime sans gluten. T3L + T4Libre abaissées : hypothyroïdie - traitement par L-Thyroxine Aucune anomalie clinique ou biologique mais RCIU/SGA à la naissance : RCIU n ayant pas rattrapé / à traiter ( GH - A.M.M.). Obésité + petite taille : cycle Cortisol/ACTH aboli et Cortisol Libre Urinaire augmenté : Cushing - IRM (crâne et surrénales) - traitement selon étiologie. VS élevée : 8.1- avec troubles digestifs : rechercher un Crohn 8.2- avec manifestations fébriles et articulaires : Arthite Chronique Juvénile Bandelette Urinaire : Positive pour Protéines: penser Tubulopathie : Immuno-électrophorèse des protéines urinaires /ph urinaire /Epreuve de concentration /Glycosurie intermittente. Si positive pour Glycosurie : Diabète Type 1 (glycémie à jeun augmentée). IGF-1 abaissé : Déficit en Hormone de Croissance (GH Deficency)
15 Examen négatif - Retard Pubertère : Impubère à 12,5 ans (fille) et 14 ans (garçons) avec Age Osseux retardé : test au LHRH (éliminer un hypogonadisme hypo ou hypergonadotrophique) Diagnostic = Retard Simple de Croissance et Maturation Traitement : abstention ou faibles doses stéroïdes sexuels : estradiol ( 25 microgrammes 3 fois par semaine chez la fille pendant 6 à 12 mois après 13 ans) ou Testostérone Retard ( 50 mg toutes les 3 semaines pendant 6 à 12 mois chez le garçon après 14 ans). Age Osseux retardé : Peu spécifique - surtout GHD, hypothyroïdie (dysgénésies épiphysaires), retard Simple de Croissance et Maturation. Inutilisable si RCIU/SGA car l AO dans le RCIU n est pas fiable pour prédire la croissance et syrestime la prédiction de manière importante.
16 PETITE TAILLE HARMONIEUSE DYSHARMONIEUSE Anténatale : Postnatale : Anténatale et Post-Natale : Postnatale : RCIU/SGA Chondrodysplasies Hypothyroïdie Silver-Russell Syndromes Syndromes Familiale Maladies Chroniques: Causes Endocrines : Transitoire : Génétique : Insuffisance Rénale Insuffisance Somatotrope Retard Simple Turner Maladie Coeliaque Panhypopituitaris Cortic.transitoire Divers Crohn Hypothyroïdie Corticothérapie Cushing Polyarthrite Chronique Pseudohypoparathyroïdie Asthme Mucoviscidose Cardiopathie Sévère Anémie Majeure -Thalassémie Psycho-Sociale
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27 Turner Syndrome Reproduction et diffusion strictement interdites Documents pour usage strictement limité aux médecins pour l enseignement
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30 Syndrome de Prader-Willi s e t i d r ux e t a n i é t it n e lim m e nt t t c n i e e r t m s te em n c ig n i o i r s st se u f ge en f i d sa l t u ur e r n o u po o i t p in s c s u t ec d n ro me éd p Re ocu m D
31 Crystal structure of growth hormone bound to two identical GH receptor
32 GH Signalling Pathway
33 IGF-I Signalling Pathway
34 Insulin Signalling Pathway
35
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