Une adolescente fatiguée. Jeudi de Bicêtre, le 4/10/16, Service Médecine de l adolescent, Marion Gros (interne)
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- Jean-Michel Lefrançois
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1 Une adolescente fatiguée Jeudi de Bicêtre, le 4/10/16, Service Médecine de l adolescent, Marion Gros (interne)
2 Julie, 13 ans Consulte son MT pour douleur abdominale et fatigue NFS en ville le 26/05/2016: Hb 6.5g/dl GB:11000 Plaquettes: Ferritine effondrée à 5ng/ml L adresse aux urgences pour prise en charge
3 Antécédent Mère d'origine sénégalaise Père d'origine martiniquaise Pas d antécédent familial notable Pas d antécédent personnel non réglée
4 HDM Amaigrissement avec perte de 7 kg en 8 mois soit une perte de 8% Notion de douleurs abdominales évoluant depuis le 19/05 ayant motivé la consultation chez le MT
5 Examen clinique : TA 111/66 mm Hg FC 79/min Temp 37 C Poids 48.8 kg Taille 165 cm IMC 18.07kg /m2 Bon état général, bonne tolérance de l anémie Auscultation cardio pulmonaire : Normale, BDC régulier, pas de souffle Abdomen souple indolore et dépressible pas de défense, pas d'hépatosplénomégalie Sur le plan cutané : pas de purpura, pas de pétéchies Sur le plan ORL : pas d'hypertrophie amygdalienne, pas de saignement intra buccal Sur le plan ostéo articulaire : pas de douleur osseuse, pas de limitation articulaire Aires ganglionnaires libres Examen neurologique normal
6 Aux urgences Contrôle numération à 19 h00: - Hb à 5 g/dl, VGM à 63.9fl, - réticulocytes à : 32000/mm3 - Ferritine à 7µg/L, fer sérique à 2µmol/L - Plaquettes à /mm3. - Leucocytes à x10*9/l - Lymphocytes à 5.59 x10*9/l - Polynucléaires Neutrophiles à 4.39 x10*9/l. - Au total Bi Cytopénie - Quelles sont vos hypothèses? Que demandez vous?
7 Examens complémentaires - Frottis: pas de blastes. - Bilirubine totale 5 µmol/l, LDH à 406 U/L, Haptoglobine à 1.55 g/l - Pas de syndrome de lyse, fonction rénale normale - Pas de CIVD
8 Hypothèses diagnostiques Leucémie Lymphome PTI Causes infectieuses Causes auto immunes Pathologie de l hémostase Carence martiale
9 Enquête diagnostique Leucémie? : pas de céphalée, pas de douleur osseuse, pas de purpura pétéchial, Pas d ecchymoses diffuses lymphome? : pas de céphalée, pas de sueurs nocturnes, altération de l état général perte de 8% du poids en 8 mois, pas d adénopathie, pas d hépato splénomégalie PTI? : Pas de rhinopharyngite, pas de vaccination récente, pas de prise médicament Pas de syndrome hémorragique clinique
10 Enquête diagnostique Cause infectieuses? Pas de fièvre, pas de retour de voyage Cause immunologique? Cause auto immune? -Pas d atralgie, pas de myalgie, pas de manifestation cutanéo muqueuse Pas d antécédent de maladie auto-immune
11 Enquête diagnostique Trouble de l hémostase? Pas de saignement extériorisé Carence martiale? Patiente non réglée Pas de rectorragie, pas de méléna, pas d hématémèse Alimentation équilibrée
12 Quels examens demandez vous? Myélogramme PCR Parvovirus B19 EBV HHV6 HHV8 CMV VIH VHB VHC + sérologies FAN Dosage pondéral des Ig Coombs Bilan d hémostase, bilan de Willebrand Echographie abdominale Radio de thorax
13 Eliminer les Urgences diagnostiques : Radio de thorax : (hémopathie maligne) Echographie abdominale : Normale
14 Eliminer les Urgences diagnostiques : (hémopathie maligne) Myélogramme : *Cytologie : Moelle de richesse normale pour l'âge, polymorphe, avec nombreux mégacaryocytes et sans excès de blastes. conclusion : - Absence d'argument cytologique en faveur d'une hémopathie maligne. - signes de dysérythropoièse (cytoplasme feuilletté et effrité) : en rapport avec une carence martiale - D'autres signes de dysérythropoièse (anomalie de la pyramide de maturation, macroblastes et noyaux dystrophiques) : une virose ou une carence en vitamine B9/B12 associée sous jacente? - La richesse en mégacaryocytes non dysmorphique : oriente ver une thrombopénie périphérique *Immunophénotypage : Normal Au total : myélodysplasie d'allure carentielle
15 Etiologie, résultats Bilan infectieux : PCR + sérologie : négatif Au niveau auto- immun FAN faiblement positif (1/80) Coombs négatif Dosage des Ig N Au niveau de l'hémostase, bilan de maladie de Willebrand négatif avec : TCA non allongé à 1.03, F. Willebrand antigène à 226 % ; F. Willebrand activité 235 % facteur VII 415 % Absence de déficit en facteurs Willebrand et VIII
16 Hypothèse diagnostique retenue : Anémie microcytaire arégénérative à 5g/dl associée à une thrombopénie à /mm3; dans le cadre d'une carence martiale profonde
17 Thérapeutique Cure de Ferinject 1000 mg IV le 1/06 Contrôle Hb le 8/06 : Hb 7.9g/dl réticulocytes à /mm3 plaquettes à /mm3 coefficient de saturation à 13%, fer 0.49mg/l, ferritine à 549 ng/ml
18 Bilan étiologique d une anémie ferriprive, examens? Bilan de maladie coeliaque avec IgA total et IgA anti transglutaminase Coloscopie/ fibroscopie digestive Bilan des carences associées : folates et B12 Patiente reconvoquée pour les explorations endoscopiques le 12/06
19 Résultats Pas de maladie coeliaque, B12 et folates normaux Fibroscopie : Gastrite intersticielle modérée inactive avec follicules lymphoides, Pas de HP, pas de métaplasie intestinale Coloscopie : iléo colosocpie complète, bien préparée et normale
20 Conclusion : Bi cytopénie sur carence martiale sévère. Revue en consultation le 7/07 :NFS : hémoglobine = 11,7 g/dcl, VGM = 79 Fl, plaquettes = , réticulocyte = /mm3. Poids 52 kg (+ 2kg en 2mois) bon état général
21 Anémie + thrombopénie versus thrombocytose?? Thrombocytose : plus fréquent que la thrombopénie Kuku Platelet counts in adults with iron defiency anemia Platelet 2009 Thrombopénie peu connue : Revue de la littérature 24 cas bien décrit de 1966 à 2009 (Thrombopénie ferriprive : un diagnostic rare du PTAI, S. Chaker, S. Very la Revue de Médecine interne Vol 31 - N 9 P septembre 2010)
22 Revue de la litterature
23
24 Au total dans les cas décrits : peu de manifestations cliniques, essentiellement par carence d apport Intérêt du myèlogramme discutable souvent fait devant la profondeur de la thrombopénie
25 Hypothèses physiopath (1) Anémie ferriprive + EPO + thrombopoïèse [Anémie ferriprive] ++ [EPO] érythropoïèse thrombopoïèse
26 Hypothèse physiopath (2)et (3) [EPO] récepteur TPO thrombopénie Fer : participe à la fabrication de l ADN des cellules hématopoïétiques + cofacteur chaîne mitochondriale perturbation thrombopoïèse
27 Merci pour votre attention!
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