L ADN, support de l information génétique

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1 Biochimie - Biologie moléculaire L AD, support de l information génétique Julien FAURÉ Institut de Formation en Soins Infirmiers 1 ère Année Année universitaire à la recherche de l information génétique biochimie de l AD l AD dans la cellule, les gènes 1

2 à la recherche de l information génétique biochimie de l AD l AD dans la cellule, les gènes Introduction: à la recherche de l information génétique «les caractères ségrègent de manière indépendante» «le chromosome, support de l information» «un gène, un caractère» Beadle, Tatum Morgan Levene Balbiani Boveri Kossel, Fisher cytologie Mendel Miesher génétique biochimie 2

3 Introduction: à la recherche de l information génétique «la substance inductrice,qui contient l information est formée d AD» Avery et coll. Griffith Beadle, Tatum Morgan Levene Balbiani Boveri Kossel, Fisher 1860 cytologie Mendel génétique Miesher biochimie Introduction: à la recherche de l information génétique «...nous souhaitons suggérer une structure pour la molécule d AD» ature 1953, 171:737-8 Watson, Crick & Wilkins 1940 biophysique Griffith Avery et coll Beadle, Tatum Morgan Levene Balbiani Boveri Kossel, Fisher 1860 cytologie Mendel génétique Miesher biochimie 3

4 Introduction: à la recherche de l information génétique 2000 Séquençage du génome humain informatique Watson, Crick & Wilkins biophysique Avery et coll. Griffith Beadle, Tatum Morgan Levene Balbiani Boveri Kossel, Fisher cytologie Mendel Miesher génétique biochimie Introduction: à la recherche de l information génétique l AD de chaque cellule d un individu contient la totalité de l information génétique de cet individu 4

5 Introduction: à la recherche de l information génétique réparation AD réplication transcription traduction AR expression de l information rotéines à la recherche de l information génétique biochimie de l AD l AD dans la cellule, les gènes 5

6 Chapitre 1: Biochimie de l AD AD - polymère linéaire de désoxyribonucléotides base + pentose + groupe phosphate Chapitre 1: Biochimie de l AD 1. Bases H 2 C 2.Glucide 1 H 2 C 6 C C H 4 3 C 9 H H 1 O C 6 5 C 2 2H C 3 4 C C H 9 O C 2 H Adénine Guanine Cytosine H 2 C 4 5 C H H bases puriques bases pyrimidiques HOCH 2 O OH pentose : désoxyribose H H H H 3 OH H H O C C CH 3 6 C H O C 2 6 C H 1 1 H Thymine 3. Groupe phosphate O O O O O O O O R O O O O R O O O O O O O O O O O O O O O R monophosphate diphosphate triphosphate 6

7 Chapitre 1: Biochimie de l AD DESOXYUCLÉOTIDE = Base + pentose + phosphate Base azotée Groupement phosphate entose 3 Chapitre 1: Biochimie de l AD AD - polymère linéaire de désoxyribonucléotides Liaison 3 OH- 7

8 Chapitre 1: Biochimie de l AD AD - polymère linéaire de désoxyribonucléotides Chapitre 1: Biochimie de l AD AD - polymère linéaire de désoxyribonucléotides

9 Chapitre 1: Biochimie de l AD L AD est formé de 2 brins antiparallèles 3 3 Chapitre 1: Biochimie de l AD Les constituants de la molécule d AD possèdent une structure spatiale 9

10 Chapitre 1: Biochimie de l AD Les constituants de la molécule d AD possèdent une structure spatiale Le double brin d AD prend une forme d hélice d-ribose + phosphate bases d-ribose + phosphate aires de bases hosphate D-Ribose Chapitre 1: Biochimie de l AD Résumé sur la biochimie de l AD 3 AGCCTGCTGACACG

11 Chapitre 1: Biochimie de l AD Résumé sur la biochimie de l AD 3 AGCCTGCTGACACG TCGGACGACTGTGC 3 Chapitre 1: Biochimie de l AD Résumé sur la biochimie de l AD 3 AGCCTGCTGACACG TCGGACGACTGTGC 3 AGCCTGCTGACACG 11

12 à la recherche de l information génétique biochimie de l AD l AD dans la cellule, les gènes Organisation de l AD des virus et des bactéries Taille et masse : taille longueur adénovirus pb 1, m E. coli 3, pb 1, m homme 2 x pb 2 m 12

13 Introduction: à la recherche de l information génétique Organisation de l AD nucléaire des eucaryotes: la chromatine AD + protéines =chromatine Les états de condensation de l AD: de la double hélice au chromosome 13

14 Les états de condensation de l AD: de la double hélice au chromosome condensation chromosomique CHROMATIE Résumé 1 -l AD se trouve dans le noyau des cellules -l AD est sous forme de chromatine -Un brin d AD = un chromosome -Combien de chromosomes par individu? Chez l homme: 46 chromosomes 14

15 Les états de condensation de l AD en fonction du cycle cellulaire : la mitose La mitose : doublement du stock d AD 4 Chez l homme, 2=46 Duplication des chromosomes

16 La mitose : doublement du stock d AD 4 replication Un chromosome = 2 chromatides reliées par un centromère 4 Résumé 2 oyau 2 chromatides Chromosome Chromatine 16

17 Génomes, gènes et allèles génome humain:2=46 chromosomes télomère 3 centromère = = télomère 3 Génomes, gènes et allèles génome humain:2=46 chromosomes 22 paires d autosomes 2 chromosomes sexuels X et/ou Y paternel maternel 2 2 La Meiose 17

18 Génomes, gènes et allèles génome humain:2=46 chromosomes 3 3 allèle n 1 22 paires d autosomes 2 chromosomes sexuels X et/ou Y allèle n 2 chr 1a chr 1b paternel maternel Chaque gène est présent sous forme de 2 copies = allèles Homozygote : allèles identiques Hétérozygote: allèles différents Caryotype humain 18

19 Caryotype humain : analyse des anomalies chromosomiques Caryotype humain : analyse des anomalies chromosomiques 19

20 Résumé 3 46 chromosomes= 2 copies de génome (2) DIVISIO CELLULAIRE=MITOSE Réplication 2 4 DIVISIO CELLULES SEXUELLES = MEIOSE Résumé 3 46 chromosomes= 2 copies de génome (2) 22 paires d autosomes 2 chromosomes sexuels X et/ou Y Chaque gène est présent sous forme de 2 copies = allèles Homozygote : allèles identiques Hétérozygote: allèles différents 20

21 AD génomique et gènes gène A gène B gène : unité d information génétique qui peut être transmise par un individu à sa descendance et qui correspond à une séquence d acide désoxyribonucléique permettant de spécifier la synthèse d un AR (ARt, ARr, ) ou d une protéine par traduction d un ARm densité génique variable entre espèces : - 11 gènes / pb chez l homme gènes / pb chez la levure Les gènes ont une structure «en mosaïque» exons = séquences exprimées introns = séquences O exprimées gène A gène B ---AGTCGTCgtcagctagctagccctagctagcagTCCAGGAATTAAG TCAGCAGcagtcgatcgatcgggatcagtcgtcAGGTCCTTAATTC--- Exon2 Intron3 Exon3 Le nombre d exon varie suivant les gènes - gène de l interféron : 600 pb 1 exon - gène du récepteur de la ryanodine 1: pb 106 exons 21

22 Résumé 2 Le génome nucléaire humain pb soit gènes 30% 70% gènes 1200 Mb 30% 70% AD intergénique 2000 Mb 25% 75% AD codant < 10 %!!! AD non codant - introns - séquences et 3 non traduites séquences uniques ou peu répétées AD répétitif 1/3 répétitions en tandem 2/3 répétitions dispersées 25-45% protéines (structure, métabolisme ) gènes 50 % de l AD!!! ARr, ARt, (expression et régulation du message) Conclusion Ce qu il faut retenir? oyau 2 chromatides Chromosome 1 Gène, 2 allèles Chromatine 22

23 Mentions légales L'ensemble de ce document relève des législations française et internationale sur le droit d'auteur et la propriété intellectuelle. Tous les droits de reproduction de tout ou partie sont réservés pour les textes ainsi que pour l'ensemble des documents iconographiques, photographiques, vidéos et sonores. Ce document est interdit à la vente ou à la location. Sa diffusion, duplication, mise à disposition du public (sous quelque forme ou support que ce soit), mise en réseau, partielles ou totales, sont strictement réservées aux Instituts de Formation en Soins Infirmiers de la région Rhône-Alpes. L'utilisation de ce document est strictement réservée à l'usage privé des étudiants inscrits dans les Instituts de Formation en Soins Infirmiers de la région Rhône-Alpes, et non destinée à une utilisation collective, gratuite ou payante. Institut de Formation en Soins Infirmiers 1 ère Année Année universitaire

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