L ADN, support de l information génétique

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1 Biochimie - Biologie moléculaire L AD, support de l information génétique Julien FAURÉ Institut de Formation en Soins Infirmiers 1 ère Année Année universitaire à la recherche de l information génétique biochimie de l AD l AD dans la cellule, les gènes 1

2 à la recherche de l information génétique biochimie de l AD l AD dans la cellule, les gènes Introduction: à la recherche de l information génétique «les caractères ségrègent de manière indépendante» «le chromosome, support de l information» «un gène, un caractère» Beadle, Tatum Morgan Levene Balbiani Boveri Kossel, Fisher cytologie Mendel Miesher génétique biochimie 2

3 Introduction: à la recherche de l information génétique «la substance inductrice,qui contient l information est formée d AD» Avery et coll. Griffith Beadle, Tatum Morgan Levene Balbiani Boveri Kossel, Fisher 1860 cytologie Mendel génétique Miesher biochimie Introduction: à la recherche de l information génétique «...nous souhaitons suggérer une structure pour la molécule d AD» ature 1953, 171:737-8 Watson, Crick & Wilkins 1940 biophysique Griffith Avery et coll Beadle, Tatum Morgan Levene Balbiani Boveri Kossel, Fisher 1860 cytologie Mendel génétique Miesher biochimie 3

4 Introduction: à la recherche de l information génétique 2000 Séquençage du génome humain informatique Watson, Crick & Wilkins biophysique Avery et coll. Griffith Beadle, Tatum Morgan Levene Balbiani Boveri Kossel, Fisher cytologie Mendel Miesher génétique biochimie Introduction: à la recherche de l information génétique l AD de chaque cellule d un individu contient la totalité de l information génétique de cet individu 4

5 Introduction: à la recherche de l information génétique réparation AD réplication transcription traduction AR expression de l information rotéines à la recherche de l information génétique biochimie de l AD l AD dans la cellule, les gènes 5

6 Chapitre 1: Biochimie de l AD AD - polymère linéaire de désoxyribonucléotides base + pentose + groupe phosphate Chapitre 1: Biochimie de l AD 1. Bases H 2 C 2.Glucide 1 H 2 C 6 C C H 4 3 C 9 H H 1 O C 6 5 C 2 2H C 3 4 C C H 9 O C 2 H Adénine Guanine Cytosine H 2 C 4 5 C H H bases puriques bases pyrimidiques HOCH 2 O OH pentose : désoxyribose H H H H 3 OH H H O C C CH 3 6 C H O C 2 6 C H 1 1 H Thymine 3. Groupe phosphate O O O O O O O O R O O O O R O O O O O O O O O O O O O O O R monophosphate diphosphate triphosphate 6

7 Chapitre 1: Biochimie de l AD DESOXYUCLÉOTIDE = Base + pentose + phosphate Base azotée Groupement phosphate entose 3 Chapitre 1: Biochimie de l AD AD - polymère linéaire de désoxyribonucléotides Liaison 3 OH- 7

8 Chapitre 1: Biochimie de l AD AD - polymère linéaire de désoxyribonucléotides Chapitre 1: Biochimie de l AD AD - polymère linéaire de désoxyribonucléotides

9 Chapitre 1: Biochimie de l AD L AD est formé de 2 brins antiparallèles 3 3 Chapitre 1: Biochimie de l AD Les constituants de la molécule d AD possèdent une structure spatiale 9

10 Chapitre 1: Biochimie de l AD Les constituants de la molécule d AD possèdent une structure spatiale Le double brin d AD prend une forme d hélice d-ribose + phosphate bases d-ribose + phosphate aires de bases hosphate D-Ribose Chapitre 1: Biochimie de l AD Résumé sur la biochimie de l AD 3 AGCCTGCTGACACG

11 Chapitre 1: Biochimie de l AD Résumé sur la biochimie de l AD 3 AGCCTGCTGACACG TCGGACGACTGTGC 3 Chapitre 1: Biochimie de l AD Résumé sur la biochimie de l AD 3 AGCCTGCTGACACG TCGGACGACTGTGC 3 AGCCTGCTGACACG 11

12 à la recherche de l information génétique biochimie de l AD l AD dans la cellule, les gènes Organisation de l AD des virus et des bactéries Taille et masse : taille longueur adénovirus pb 1, m E. coli 3, pb 1, m homme 2 x pb 2 m 12

13 Introduction: à la recherche de l information génétique Organisation de l AD nucléaire des eucaryotes: la chromatine AD + protéines =chromatine Les états de condensation de l AD: de la double hélice au chromosome 13

14 Les états de condensation de l AD: de la double hélice au chromosome condensation chromosomique CHROMATIE Résumé 1 -l AD se trouve dans le noyau des cellules -l AD est sous forme de chromatine -Un brin d AD = un chromosome -Combien de chromosomes par individu? Chez l homme: 46 chromosomes 14

15 Les états de condensation de l AD en fonction du cycle cellulaire : la mitose La mitose : doublement du stock d AD 4 Chez l homme, 2=46 Duplication des chromosomes

16 La mitose : doublement du stock d AD 4 replication Un chromosome = 2 chromatides reliées par un centromère 4 Résumé 2 oyau 2 chromatides Chromosome Chromatine 16

17 Génomes, gènes et allèles génome humain:2=46 chromosomes télomère 3 centromère = = télomère 3 Génomes, gènes et allèles génome humain:2=46 chromosomes 22 paires d autosomes 2 chromosomes sexuels X et/ou Y paternel maternel 2 2 La Meiose 17

18 Génomes, gènes et allèles génome humain:2=46 chromosomes 3 3 allèle n 1 22 paires d autosomes 2 chromosomes sexuels X et/ou Y allèle n 2 chr 1a chr 1b paternel maternel Chaque gène est présent sous forme de 2 copies = allèles Homozygote : allèles identiques Hétérozygote: allèles différents Caryotype humain 18

19 Caryotype humain : analyse des anomalies chromosomiques Caryotype humain : analyse des anomalies chromosomiques 19

20 Résumé 3 46 chromosomes= 2 copies de génome (2) DIVISIO CELLULAIRE=MITOSE Réplication 2 4 DIVISIO CELLULES SEXUELLES = MEIOSE Résumé 3 46 chromosomes= 2 copies de génome (2) 22 paires d autosomes 2 chromosomes sexuels X et/ou Y Chaque gène est présent sous forme de 2 copies = allèles Homozygote : allèles identiques Hétérozygote: allèles différents 20

21 AD génomique et gènes gène A gène B gène : unité d information génétique qui peut être transmise par un individu à sa descendance et qui correspond à une séquence d acide désoxyribonucléique permettant de spécifier la synthèse d un AR (ARt, ARr, ) ou d une protéine par traduction d un ARm densité génique variable entre espèces : - 11 gènes / pb chez l homme gènes / pb chez la levure Les gènes ont une structure «en mosaïque» exons = séquences exprimées introns = séquences O exprimées gène A gène B ---AGTCGTCgtcagctagctagccctagctagcagTCCAGGAATTAAG TCAGCAGcagtcgatcgatcgggatcagtcgtcAGGTCCTTAATTC--- Exon2 Intron3 Exon3 Le nombre d exon varie suivant les gènes - gène de l interféron : 600 pb 1 exon - gène du récepteur de la ryanodine 1: pb 106 exons 21

22 Résumé 2 Le génome nucléaire humain pb soit gènes 30% 70% gènes 1200 Mb 30% 70% AD intergénique 2000 Mb 25% 75% AD codant < 10 %!!! AD non codant - introns - séquences et 3 non traduites séquences uniques ou peu répétées AD répétitif 1/3 répétitions en tandem 2/3 répétitions dispersées 25-45% protéines (structure, métabolisme ) gènes 50 % de l AD!!! ARr, ARt, (expression et régulation du message) Conclusion Ce qu il faut retenir? oyau 2 chromatides Chromosome 1 Gène, 2 allèles Chromatine 22

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