Tableau clinique commun

Transcription

1 ANEMIES

2 DEFINITION

3 Tableau clinique commun SF: 1: Asthénie globale 2: Retentissement de l hypoxie Fonction cardiorespiratoire Dyspnée d effort puis de repos Doul angineuse Tachycardie Souffle cardiaque anorganique Fonction cérébrale Céphalées Vertiges Phosphènes acouphènes SP: Pâleur cutmuq Tolérance INTENSITE TERRAIN RAPIDITE D INSTALLATION

4 MECANISMES CENTRALE OU PERIPHERIQUE LES RETICULOCYTES < : Non Régénérative = anémies d origine centrale, conséquence d une insuffisance de production médullaire >100 ou : Régénérative = anémies d origine périphérique, conséquence d une diminution de la durée de vie des GR dans le compartiment circulatoire

5 Hémogramme Précise le degré de l anémie Évalue le VGM définissant les anémies normocytaires, macrocytaires et microcytaires Évalue la CCMH définissant les anémies normochromes et hypochromes Évalue les autres anomalies plaquettaires et leucocytaires qui orientent la démarche diagnostic

6 Anémies centrales Microcytaires ACM A infla Sd Thal Macrocytaires Carences vit MDS Normocytaires Eythroblastopénie Aplasie médullaire (secondaire/ct ou Idiop) MF Hémopathies malignes

7 Anémies macrocytaires non régénératives Myelodysplasies, LA Carences vitaminiques B12 Folates Autres Insuffisance thyroïdienne Cirrhose Médicament interférant avec le métabolisme de l ADN Chimiothérapies : Alkylants, Hydroxyurée, methotrexate Sulfamides Anticomitiaux antirétroviraux

8 Anémie par carence martiale

9 Définition, circ de découverte La + freqte des anémies Centrale: synthèse de l hème dans les erythroblastes de la MO par défaut de fer Métabolisme du fer = cycle fermé (peu de perte 1mg/j/H et 2mg/j/F et peu d apport). La majorité du fer utilisé par l érythropoïèse provient du catabolisme des GR sénescents Fer :70% Hb et 20% ferritine Besoins quot = 10mg Absorption =10% Pertes cut = 1mg/j

10 Hémogramme Anémie plus ou moins sévère Microcytaire: VGM < 80 3 (excès de mitose de la lignée erythroblastique, par défaut de synthèse de l Hb en temps voulu) Hypochrome: CCMH < 32 g/dl Arégénérative Eventuelle thrombocytose Leucocytes normaux

11 Clinique Sd anémique Souvent bien toléré car d installation progressive Découverte parfois sur NF systématique S spécifiques de la carence martiale Digestifs: glossite, dysphagie, gastralgies Phanères: ongles (Koïlonychie), alopécie Cutanés: peau sèche, prurit Neuropsy: irritabilité.

12 Bilan martial Ferritine < 20 g/dl F et < 30 g/dl H: reflet des réserves+++ (attention normalisée si S infla associé) Fer sérique < 11 g/ml (50-100) Transferrine (sidérophiline) augmentée > 500 g/ml ( ) R soluble de la Transferrine : très élevé CTF augmentée CSS (fer/ctf) diminué <10% (30-40)

13 Diagnostic étiologique Carence par augmentation des besoins: grossesse (multipares) Carence d apport (défavorisés, prématurés, jx) Tr de l absorption : Mal cœliaque Donneurs de Sang A rechercher par l interrogatoire: sd de lasthénie de Ferjol et géophagie (Pica) Hémorragie chronique modérée occulte le plus souvent Digestive Toute pathologie (hémorroïdes = diag d exclusion) Gastrite médicamenteuse (aspirine, AINS++) Infections à Helicobacter HH avec ulcération du collet Polypes Adénocarcinome estomac ou intestin Angiodysplasies coliques Gynécologique ++++ femme jeune Règles trop longues ou cycles trop courts Toute pathologie: tumorales bénignes ou malignes Attention DIU

14 Traitement ETIOLOGIQUE MARTIAL Sel de fer ferreux ex FUMAFER* (cp à 200mg contenant6 6mg de fer metal) 200mg/j po Au moins 3 mois Attention diminution absorption avec Thé et gels d alumine Fer injectable = venofer* si dyalisé ou mal infla intestinale chronique Effets II: Tr digestifs: transit, selles noires Malaises vagaux Surveillance Crise reticulo : 8j Correction anémie : 1 mois Ferritine sérique = 3 mois = Objectif thérapeutique

15 Anémies inflammatoires

16 physiopathologie Défaut d utilisation du fer, séquestré dans les macrophages du SRE Tous les grands états inflammatoires chroniques Cancers Maladies infectieuses de longue durée Arthrite rhumatoïde

17 diagnostic Signes non spécifique d anémie + Signes de la maladie causale NF Anémie modérée normochrome ou hypochrome normo puis microcytaire et hypochrome quand l état inflammatoire se prolonge au delà de 6-8 semaines, non régénérative Polynucleose et thrombocytose sont freqtes S bio d inflammation: augmentation de la CRP, du I, des a2 globulines, hypoalbuminémie Bilan martial Fer sérique diminué (bloqué ds le SRE) Ferritine normale ou augmentée CTF normale ou basse (réserves normales, donc synthèse non stimulée) CSS : normale ou basse mais en générale >20% R soluble de la Transferrine : normale

18 Anémies périphériques A Hémorragiques A Hémolytiques Extracorpuculaires AH immunologiques : auto ou allo A mécaniques A Toxiques A infectieuses Corpusculaires Membrane: Minkowski Chauffard Enzymopathies Hemoglobinoses: Drépano et Thal HPN

19 ANEMIE POST-HEMORRAGIE Apparition retardée Augmentation des réticulocytes après 3 à 5 jours seulement

20 ANEMIES HEMOLYTIQUES 2 Tableaux cliniques: AH Chronique: le + svt intratissulaire Pâleur ictère splénomégalie AH aigue: le + svt intravasculaire Doul lombaires ou abdominales choc hémoglobinurie Biologie: Augmentation Bili libre Effondrement haptoglobine Augmentation des LDH

21 AH: Classification Anomalie du GR Agression du GR Membrane Hémoglobine Enzymes Immune Non immune Microsphéro Ellipto HPN Hboses G6PD PK Souvent constitutionnel Auto/Allo Acquis Infectieux Toxique Mécanique Intravasculaire ou extravasculaire

22 AH extracorpusculaires AHI: coombs direct positif Allo-immunisation post TF, ou AH du NN AHAI: Auto-Ac chauds: IgG, 37 c: idiop, virose, lupus, LLC Auto-Ac froids: IgM, 4 C: idiop, viroses, LMNH, Mal des aglut foides AH mécaniques Valves, microangiopathies thrombotiques (SHU) Schyzocytes AH infectieuses: Palu, septicémies AH toxiques: venins, champignons..

23 AH corpusculaires Anémies héréditaires constitutionnelles. Test de coombs toujours négatif Membrane Sphérocytose héréditaire ou mal de Minkowski-Chauffard Elliptocytose HPN: Acquise (différente de toutes les autres) déficit en protéines membranaires Poussées d hémolyse nocturne Diagnostic en CMF Hémoglobine Syndrome drépanocytaires majeurs SD Thalassémiques Enzymes G6PD: le + freqt lié à l X, afrique et méditerranée, hémolyse aigue parfois sévère induite par un médicament ou un toxique (infection, ingestion de fèves) PK : autoso R

24 MINKOWSKI-CHAUFFARD ou microspherocytose héréditaire Autosomale dominante, ano moléculaire altérant la Mb du GR Hémolyse d importance variable chronique avec poussées: splénomégalie et ictère++ Anémie souvent modérée Grande reticulocytose VGM normal Contexte familial Diagnostic = spherocyte sur lames Confirmation = diminution de la résistance aux solutions hypotoniques ++ VGM sphérocytaire++ Perte protéine membranaire confirmée par CMF et EMA (test à l éosine 5 malmeimide). Ektacytometre (Bicêtre) Traitement des formes symptomatiques = splénectomie + cholécystectomie

25 Drépanocytose: autoso R, mutation chaine b de la globine, La + freqte des hémoglobinopathies : 7 à formes majeurs en France, ethnie noire :Afrique++ Symptomatique seulement chez les homozygotes: anémie profonde + hémolyse dés l enfance manif thrombotiques (infarctus) : crise vaso-occlusives car GR moins déformables/hémoglobine S. Favorisées par: Hypoxie, froid, déshydratation (fièvre et infections) doul articulaires et osseuses (Mains, pieds++) ou abdominales Complications: cérébrales (graves++), pulmonaires, cardiaques, priapisme Surinfections+++ (grosse rate non fonctionnelle): meningo et pneumo Confirmation: GR en faucille sur frottis et Hb S + absence d Hb A à l EP

26 SD Thalassémiques : Pourtour méditéranéen+++, Asie Mutation responsable d un défaut de production complet ou partiel de la globine a ou b. A l origine de forme clinique variées a : rares, non viable, anasarque, HB Bart b : majeure ou mineure Transmission autoso-r : contexte familial 2 tableaux distincts: Anémie sévère = maladie de Cooley (rare) Dec à la naissance Contexte familial évocateur b thal majeure (thal homozygote) Anémie microcytaire hypochrome hémolytique + splénomégalie TF mensuelle à vie avec risque de surcharge martiale : d insuf cardiaque, Tr du R, endocrinopathies E P: Hb F seulement et pas de A Microcytose de dec fortuite = trait b thalassémique Associée à une anémie discrète asymptomatique Parfois fausse polyglobulie Conseil génétique++ EP HB : HB A diminuée (>3.5%) et Hb F (>2%)