La Génétique moderne

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1 La Génétique moderne Pendant longtemps, les gens ont compris que les traits sont transmis par les parents. Cependant, la façon dont cela fonctionnait n était pas comprise. À la fin des années 1850, un moine autrichien du nom de Gregor Mendel a effectué les premières expériences de génétique. Il est considéré comme le père de la génétique. Il a cherché à expliquer comment les traits sont transmis d'une génération à l'autre. Pour étudier la génétique, Mendel a choisi de travailler avec des plantes de pois, car ils ont des traits facilement identifiables. Mendel a jeté les bases pour la génétique moderne, mais il y avait encore beaucoup de questions sans réponse à son époque. Les expériences de Mendel Dans l'une des premières expériences de Mendel, il a croisé une petite plante et une grande plante. Comment croyez-vous que la descendance de ces plantes était? Des plantes de taille moyenne? La plupart des gens à l'époque de Mendel auraient donné cette réponse. Mais un résultat inattendu est survenu. Mendel a observé que la descendance de ce croisement (appelée la génération F1 ) sont toutes de grandes plantes! Ensuite, Mendel a laissé la génération F1 (toutes grandes) se reproduire entre-elles. Il a constaté que 75% de leur progéniture ( la génération F2 ) étaient grandes, tandis que 25% étaient courtes. La petitesse avait sauté une génération! Mais pourquoi? En tout, Mendel a étudié sept caractéristiques (couleur jaune ou verte, pois lisse ou plissé, fleur mauve ou blanche, ), avec près de plantes analysées. Tous ses résultats étaient similaires à la première expérience : trois sur quatre (75%) des plantes possédaient une caractéristique alors que seulement une sur quatre avaient l'autre. Pourquoi toujours le ratio 75%- 25%? Pourquoi certains traits sautent une génération? Depuis l'époque de Mendel, les scientifiques ont découvert les réponses à ces questions. Le matériel génétique est fait d ADN. C'est l'adn qui constitue les facteurs héréditaires que Mendel avait identifié. Gènes et allèles Rappelons que notre ADN est enroulé dans les chromosomes. Chacun de nos chromosomes contient une longue chaîne d'adn qui code pour des milliers de gènes. Pour chacun de ces gènes il existe deux versions différentes. Ces versions sont appelés allèles.

2 Ces allèles n ont pas la même puissance. Une version est appelée dominant et l autre est récessive. Un allèle dominant a plus d influence sur la formation du corps que l allèle récessif. Dans les cellules sexuelles, les gamètes, il n y a qu une copie de chaque gène car chaque parent donne 50% de son ADN. Donc, un enfant reçoit une copie paternelle et une copie maternelle. Lors de la fécondation, les copies parentales sont misent ensemble pour former 100% des gènes d un nouvel individu. C est le hasard qui détermine laquelle des deux copies de chaque parent que l on reçoit. Pour un gène précis, aussitôt qu un organisme possède un allèle dominant, c est lui qui est exprimé par le corps. Si l allèle récessif est aussi présent, il est masqué par la présence du dominant. Donc, pour que la version récessive puisse être utilisée par l organisme, ses deux copies de ce gène doit être récessives. Dans l exemple ci-dessous, on peut voir la transmission du gène qui commande la couleur des pois. Il existe deux version de ce gène : - A (dominant) couleur jaune - a (récessif) couleur verte Voici ce qui arrive si on commence avec deux individus (parents) qui sont (AA) et (aa) : Comme vous pouvez le constater, les gènes sont transmis par la parenté, mais ce n est pas un vulgaire mélange de couleur. Il n y a jamais de pois jaune-verdâtre ou vert-jaunâtre. C est l un

3 ou l autre, selon les deux copies du gène transmis par les parents. Aussitôt que la plante possède une seule copie dominante, ses pois sont jaunes. La seule manière d avoir des pois verts est d avoir les deux copies récessives. (Le dominant n est pas là pour l empêcher!)dans cet exemple, cela n est possible qu à partir de la deuxième génération. Le ratio est 3 : 1. Sur l image ci-dessous, le processus a été découpé en 2 étapes afin de démontrer les 2 lois de Mendel. La première loi dit que les hybrides de 1 ère génération seront uniformes (hétérozygotes) car le caractère dominant domine! La deuxième loi indique que le caractère récessif pourra être activé par le mélange d allèles.

4 Le Génotype Le Génotype est une façon de décrire la combinaison d'allèles qu'un individu a d un certain gène ( tableau ci-dessous). Pour chaque gène, un organisme possède deux allèles, un sur chaque chromosome (un provient du père et l autre de la mère). Le génotype est représenté par les combinaisons de lettres, tels que AA, Aa, et aa. Lorsqu'un organisme a deux fois la même version d'un gène spécifique, il est homozygote pour ce gène. Un organisme peut être soit homozygote dominant ( AA ) ou homozygote récessif ( aa). Si un organisme possède les deux allèles différents ( Aa ) pour un certain gène, il est connu comme hétérozygote. Génotype Définition Exemple homozygote deux du même allèle AA (dominant) ou aa (récessif) hétérozygote un allèle dominant et un allèle récessif Aa Les allèles nuisibles L acidose lactique est une maladie héréditaire récessive qui est très présente dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Pierre Lavoie a perdu 2 de ses 4 enfants par cette maladie génétique. En 1999, il se lance un défi : pédaler pendant 600 km, jour et nuit, pour faire connaître l'acidose lactique et amasser des fonds pour stimuler la recherche afin de découvrir le gène responsable de la maladie. Il venait de créer le défi Pierre Lavoie. Après cinq ans de recherche, les scientifiques identifient le gène fautif. Un changement dans la séquence des lettres (un T plutôt qu'un C) sur le chromosome 2 serait responsable de la maladie. Cette mutation proviendrait d un des fondateurs de la région du Saguenay -Lac-Saint- Jean. Les gènes défectueux sont rares. Puisqu ils sont transmis par la famille, il est prudent de ne pas s accoupler avec des membres trop proches de la famille, afin d éviter que les deux parents ne possède le même gène défectueux.

5 La consanguinité est l'accouplement d individus qui sont étroitement liés génétiquement. Comme les gènes sont semblables, il y a beaucoup de gènes homozygotes, ce qui peut augmenter les chances de descendance affectée par des gènes récessifs. Les éleveurs pratiquent souvent l'élevage contrôlé afin d'éliminer les caractéristiques indésirables dans une population. Une pratique courante est d aller chercher des animaux qui provient d ailleurs afin d insérer dans la population est variété génétique et empêcher trop de consanguinité. Dans une petite population, les accouplements entre parents peu éloignés sont communs. C est pourquoi au Saguenay-Lac-Saint-Jean et à Charlevoix (qui ont été fondées avec de petites populations) il y a des maladies génétiques rares, mais graves. Au XVII e siècle, quelques milliers d'individus ont colonisé le Saguenay, qui aujourd'hui compte habitants. Suite à ce début de colonisation, peu de colons sont venus s'ajouter au groupe fondateur qui s'est alors reproduit durant un certain nombre d'années sans apport extérieur. L'étude des généalogies a prouvé que chacune des maladies n'a été introduite que par un seul pionnier qui possédait la mutation. Ce phénomène se nomme l effet fondateur. Évidemment, on peut fonder une famille avec quelqu un très éloignée de nous génétiquement mais, par malchance, partager le même gène défectueux La troisième loi de Mendel! À la deuxième génération, une caractéristique physique se transmet de façon 3 : 1 Voyons comment se partagent deux caractéristiques à la fois! Les deux caractères seront la forme Ronde (R) ou plissée (r) et la couleur Jaune (Y) ou verte (y). Sans grande surprise, la première génération sera homozygote. Ensuite, les caractéristiques se mélangent avec l effet Dominant / récessif. Il y a 4 combinaisons possibles pour le mâle (RY, Ry, ry, ry) Il y a 4 combinaisons possibles pour la femelle ((RY, Ry, ry, ry) Pour un total de 4 X 4 = 16 types de descendants! Cela donne : les 2 traits dominants ensembles sont majoritaire (9/16); un des deux traits dominants seulement avec l autre récessif, peu commun (3/16); l autre trait dominant seulement avec l autre récessif, même rareté (3/16); enfin, les deux traits récessifs, très rare (1/16).

6 Mendel a encore une fois utilisé les pois, car les autres organismes ne font pas le poids