Le syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimension: px
Commencer à balayer dès la page:

Download "Le syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis"

Transcription

1 HNPCC/Lynch syndrome T. Lecomte 1, 2, G. Goujon 1, 2 1 Université François-Rabelais, Tours. 2 Service d hépato-gastro entérologie, hôpital Trousseau, CHRU de Tours. Amplification par PCR, puis analyse des produits d amplification par électrophorèse qui permet de distinguer les variants du microsatellite étudié Sujet 1 : Sujet 2 : Sujet 3 : Figure 1. Un exemple de marqueur microsatellite. (CA) x 24 (CA) x 26 (CA) x 21 Séquence microsatellite (répétition de CA) Sujet : Le syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer), ou syndrome de Lynch, est une forme de prédisposition héréditaire aux cancers liée à la présence d une mutation constitutionnelle sur l un des gènes du système de réparation de l ADN MMR (MisMatch Repair) [1]. Parmi le spectre des cancers associés à ce syndrome, les deux plus fréquents sont le cancer du côlon et le cancer de l endomètre. Une mutation délétère constitutionnelle d un des gènes MMR est identifiée chez environ 70 % des familles atteintes d une forme typique. Le syndrome HNPCC est responsable d environ 3 % des cancers colorectaux (1). Contrairement à celui de la polypose adénomateuse familiale, le phénotype clinique du syndrome HNPCC est beaucoup plus hétérogène et peut mimer des situations relativement fréquentes dans la population générale. Par conséquent, ce syndrome est plus difficile à identifier que la polypose adénomateuse familiale classique. L identification des patients atteints de ce syndrome permet la mise en œuvre de stratégies de prévention et de dépistage des cancers du côlon et de l endomètre afin d améliorer la survie de ces patients. Caractéristiques génétiques associés au syndrome HNPCC Les gènes MMR (MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2) codent pour des enzymes de réparation des mésappariements de l ADN (2). Le processus de carcinogenèse observé dans le syndrome HNPCC est la conséquence de défauts de réparation des erreurs commises par l ADN polymérase lors de la réplication de l ADN au cours de la division cellulaire. Contrairement à l inactivation d un gène suppresseur de tumeur, l inactivation d un gène MMR n intervient pas directement dans la transformation maligne, mais elle induit des mutations sur des gènes cibles impliqués dans le contrôle de l apoptose et du cycle cellulaire. L inactivation d un gène MMR confère généralement à la cellule cancéreuse un phénotype moléculaire dit MSI+, c est-à-dire avec instabilité des microsatellites (3). Les microsatellites sont des séquences d ADN, généralement non codantes, constituées de la répétition en tandem d un motif de 1 à 4 nucléotides (figure 1). Du fait de leur structure répétée, les microsatellites sont difficiles à répliquer. Au cours de la réplication de l ADN, ils sont des cibles privilégiées d erreurs de l ADN polymérase responsables de mésappariements de l ADN normalement identifiés et réparés par les enzymes du système MMR. En cas de défaillance de ce système, on observe au niveau des microsatellites une accumulation d erreurs qui se traduit par 116 La Lettre du Cancérologue Vol. XIX - n 2 - février 2010

2 Points forts Le syndrome HNPCC est lié à des mutations délétères constitutionnelles des gènes MMR de réparation de l ADN, principalement hmsh2 et hmlh1, qui confèrent généralement à la tumeur un phénotype MSI. La définition clinique du syndrome HNPCC selon les critères d Amsterdam est peu sensible et trop restrictive, d où un élargissement de ces critères cliniques associé à une démarche diagnostique à deux étapes dont la première étape est la recherche d un phénotype tumoral MSI+ et/ou la recherche en immunohistochimie de la perte d expression d une protéine codée par les gènes MMR. En cas de diagnostic de syndrome HNPCC, des mesures de prévention et de dépistage du cancer du côlon et de l endomètre sont à mettre en œuvre chez tous les apparentés d une personne atteinte quand on ne dispose pas d un diagnostic génétique, et seulement aux porteurs d une mutation délétère constitutionnelle quand on dispose du diagnostic génétique. Mots-clés Syndrome HNPCC Gènes MMR Cancer du côlon Chromoendoscopie l apparition de nouveaux allèles qui n existent pas à l état constitutionnel (figure 2). Ce phénomène, appelé MSI+, est généralement observé dans les cellules tumorales des cancers survenant au cours du syndrome HNPCC. Cependant, ce phénotype moléculaire n est pas spécifique du syndrome HNPCC, car il est observé dans 10 à 15 % des cancers colorectaux sporadiques, le plus souvent lié à une hyperméthylation du promoteur du gène MLH1 conduisant à l inactivation de ce gène (4). À noter que l oncogène BRAF est muté dans environ 30 % MSI+ sporadiques, alors qu il n est pas muté dans les cancers associés au syndrome HNPCC. De plus, les tumeurs survenant chez les patients porteurs d une mutation du gène MSH6 ne présentent pas de phénotype MSI+ dans un pourcentage de cas significatif. Classiquement, le génotypage de cinq marqueurs microsatellites (BAT25, BAT26, D2S123, D5S346 et D17S250) permet la caractérisation du phénotype d instabilité microsatellitaire (3). Les trois marqueurs D2S123, D5S346 et D17S250, du fait de leur caractère polymorphe, nécessitent le génotypage de l ADN normal et de l ADN tumoral, contrairement aux marqueurs microsatellites quasi monomorphes BAT25 et BAT26, qui nécessitent uniquement de l ADN tumoral pour la recherche d une instabilité microsatellitaire. La recherche d un phénotype tumoral MSI+ permet la reconnaissance de cancers se développant dans le cadre du syndrome HNPCC et, par conséquent, l identification de patients suspects d être atteints d un syndrome HNPCC. Cette recherche nécessite de l ADN d origine tumorale extrait à partir de matériel tumoral (cancer colorectal ou adénome avancé) analysable en biologie moléculaire, c est-à-dire non fixé dans le liquide de bouin. Définition et présentation clinique Le syndrome HNPCC est une maladie à transmission autosomique dominante avec une pénétrance comprise entre 70 et 80 %. La définition clinique du syndrome HNPCC correspond aux critères d Amsterdam établis en 1991 (Amsterdam I) puis révisés en 1999 (Amsterdam II) [tableau I] (5). Initialement, ces critères n incluaient que le cancer colorectal, puis d autres cancers appartenant au spectre étroit du syndrome HNPCC ont été intégrés dans la version révisée (adénocarcinome de l endomètre et de l intestin grêle, carcinome urothélial). Le spectre large du syndrome inclut par ailleurs les cancers de l estomac, des voies biliaires et de l ovaire, et le glioblastome. Les risques cumulés des principaux cancers appartenant au spectre du syndrome HNPCC sont En cas de microsatellite polymorphe, il est nécessaire de comparer l ADN normal à l ADN tumoral. L analyse des produits d amplification par électrophorèse permet de séparer les deux allèles du microsatellite en fonction de leurs tailles (N : ADN normal, T : ADN tumoral). Microsatellite non altéré N Exemple de profil d instabilité du microsatellite monomorphe BAT26 dans le cas d une tumeur MSI+ Figure 2. Typage d un marqueur microsatellite. T Instabilité du microsatellite N Keywords HNPCC syndrome MMR genes Colorectal cancer Chromoendoscopy Tableau I. Critères d Amsterdam établis par l International Collaborative Group HNPCC. Critères d Amsterdam I (critères classiques) Famille comportant au moins trois parents atteints de cancer colorectal histologiquement prouvé et présentant tous les critères suivants : l un des sujets atteints est apparenté au premier degré aux deux autres ; au moins deux générations successives sont atteintes ; au moins un des diagnostics de cancer colorectal est posé avant l âge de 50 ans ; une polypose adénomateuse familiale doit être exclue. Critères d Amsterdam II (critères révisés) Famille comportant au moins trois parents atteints d un cancer histologiquement prouvé appartenant au spectre du syndrome HNPCC (cancer colorectal, cancer de l endomètre, cancer de l intestin grêle, cancer de l uretère ou des cavités rénales excrétrices) et présentant tous les critères suivants : l un des sujets atteints est apparenté au premier degré aux deux autres ; au moins deux générations successives sont atteintes ; au moins un des diagnostics de cancer est posé avant l âge de 50 ans ; une polypose adénomateuse familiale doit être exclue. T La Lettre du Cancérologue Vol. XIX - n 2 - février

3 Tableau II. Critères de Bethesda révisés. rapportés dans le tableau II (6-8). Chez les patients atteints d un syndrome HNPCC, le risque cumulé de cancer, toute localisation confondue, à l âge de 50 ans, est d environ 60 % (7). Le risque cumulé de cancer colorectal à 70 ans est d environ 50 % avec un âge moyen de survenue de 44 ans. Dans 70 % des cas, les cancers sont localisés entre le cæcum et l angle colique gauche. Sur le plan anatomopathologique, ils présentent souvent une faible différenciation, une composante mucineuse et un infiltrat lymphoïde important. Contrairement à ce que son nom suggère, le syndrome HNPCC est associé à un processus de carcinogenèse colorectale via la séquence adénomecancer. Le risque très élevé de cancer colorectal est dû à une carcinogenèse colorectale accélérée à partir du stade de l adénome. La répartition des adénomes sur le cadre colique est différente de celle observée dans la population générale, avec une prédominance entre le cæcum et l'angle colique gauche. Comme dans la population générale, les adénomes plans sont fréquents et, en raison de leur caractère plus agressif, ils ont probablement un rôle important dans le processus de carcinogenèse colorectale lié au syndrome HNPCC. Il est à noter que le phénotype MSI+ est observé dès le stade d adénome avancé au cours du syndrome HNPCC. Le risque cumulé de développer un cancer colorectal métachrone, 20 ans après un premier cancer colorectal, est d environ 50 % (7). Le risque cumulé d adénocarcinome de l endomètre est estimé à 50 % à l âge de 70 ans. Ce risque est plus élevé en cas de mutation du gène MSH6. Dans un quart des cas, le cancer de l endomètre est la première manifestation tumorale chez les femmes atteintes (7). Cancer colorectal diagnostiqué avant l âge de 50 ans. Deux cancers synchrones ou métachrones du spectre large du syndrome HNPCC, quel que soit l âge de diagnostic des cancers, chez un même patient. Cancer colorectal ayant les caractéristiques anatomopathologiques des cancers MSI+ (infiltrat lymphocytaire important, réaction lymphocytaire Crohn s-like, cellule en bagues à chatons, composante mucineuse importante) à un âge inférieur à 60 ans. Cancer colorectal avec au moins un apparenté du premier degré atteint d un cancer du spectre du syndrome HNPCC et, dans un cas, un âge au diagnostic de cancer inférieur à 50 ans. Cancer colorectal avec au moins deux apparentés du premier ou du deuxième degré atteints d un cancer du spectre du syndrome HNPCC, quel que soit l âge au diagnostic de cancer. Diagnostic génétique En cas de suspicion de syndrome HNPCC chez un patient atteint d un cancer du spectre du syndrome HNPCC (cas index), il convient de l adresser en consultation d oncogénétique. Les objectifs de cette consultation seront d établir un arbre généalogique précis, de valider les diagnostics de cancer, de demander la recherche d un phénotype tumoral MSI+ en biologie moléculaire si celle-ci n a pas été réalisée au préalable, et de poser ou non l indication d une analyse génétique constitutionnelle des gènes MMR. Si le diagnostic de syndrome HNPCC est retenu, il sera proposé, en collaboration avec les différents médecins concernés (gastroentérologue, gynécologue ), une surveillance médicale du patient et de ses apparentés en attendant l éventuelle identification d une mutation délétère d un gène MMR chez le cas index permettant de restreindre la surveillance aux apparentés porteurs de la mutation délétère. La recherche d une mutation constitutionnelle d un gène MMR chez un cas index suspect d être atteint d un syndrome HNPCC est parfois longue et complexe : le délai moyen d obtention d un résultat est compris entre 6 mois et 1 an. Un test diagnostique génétique prédictif chez les apparentés d un cas index porteur d une mutation délétère ne pourra être proposé qu à l âge de début de la mise en œuvre des mesures de dépistage ou de prévention. Les critères d Amsterdam II sont peu sensibles et trop restrictifs et, appliqués à la lettre, ils ne permettent pas de reconnaître de nombreuses familles atteintes d un syndrome HNPCC. En pratique, une approche clinico-biologique moins restrictive est utilisée pour l identification du syndrome HNPCC, permettant de sélectionner les patients à adresser en consultation d oncogénétique (9). Elle repose sur une stratégie en deux étapes pour les patients ne remplissant pas les critères d Amsterdam. La première étape est basée sur la recherche d un phénotype tumoral MSI+ dont le but est de repérer, parmi les patients atteints d un cancer colorectal, le sous-groupe de ceux pouvant bénéficier d un diagnostic génétique à la recherche d une mutation délétère constitutionnelle d un gène MMR. Toutefois, la recherche systématique chez tous les patients atteints d un cancer colorectal avec un phénotype tumoral MSI+ n est pas réalisable en pratique, car plus des trois quarts de ces cancers colorectaux sont de type sporadique. Mais le recours à quelques critères cliniques simples pour poser l indication de ce test permet d améliorer nettement son efficacité. Afin d augmenter la sensibilité de détection des patients porteurs d une mutation constitutionnelle délétère d un gène MMR parmi la population atteinte de cancer colorectal, d autres paramètres, non limités aux critères d Amsterdam, et prédictifs de la présence d un phénotype tumoral MSI+, ont été proposés. Il s agit tout d abord des critères dits de Bethesda, établis en 1997 puis révisés en 2004 (tableau II) [10]. La présence d au moins un de ces critères est une indication de recherche 118 La Lettre du Cancérologue Vol. XIX - n 2 - février 2010

4 d un phénotype tumoral instable MSI+. Plus récemment, l expertise collective française pour la prise en charge du syndrome HNPCC a également proposé un élargissement des critères d Amsterdam pour la recherche d une mutation constitutionnelle délétère d un gène MMR (9). En l absence des critères d Amsterdam élargis, une stratégie en deux étapes, utilisant la recherche d un phénotype tumoral MSI+, est recommandée (figure 3). Afin de privilégier la sensibilité de la détection des mutations des gènes MMR, l indication d une consultation d oncogénétique en vue d une analyse génétique constitutionnelle des gènes MMR sera proposée aux patients atteints d un cancer du spectre large du syndrome HNPCC dans les situations suivantes : présence des critères d Amsterdam II élargis (deux apparentés au premier degré au minimum et non trois), cancer diagnostiqué avant l âge de 40 ans et/ou antécédent personnel de cancer du spectre large du syndrome HNPCC. Quant à la recherche d un phénotype tumoral MSI+, elle est à demander pour les patients opérés d un cancer du côlon avec au moins un des deux critères suivants : âge au diagnostic entre 40 et 60 ans, antécédent au premier degré de cancer du spectre large du syndrome HNPCC. En présence d un phénotype tumoral MSI+, la recherche de la mutation V600E du gène BRAF au niveau de la tumeur est utile, car sa présence signe le caractère sporadique du phénotype tumoral MSI+ associé à l hyperméthylation du promoteur du gène MLH1 (11). En cas de phénotype tumoral MSI+ sans mutation V600E du gène BRAF, l indication d une consultation d oncogénétique sera retenue pour une analyse génétique constitutionnelle des gènes MMR. En cas d impossibilité d obtenir une recherche du phénotype tumoral MSI+ dans les cas ne remplissant pas les critères d Amsterdam, l indication d une consultation d oncogénétique en vue d une analyse génétique constitutionnelle des gènes MMR sera proposée si deux apparentés au premier degré sont atteints d un cancer du spectre large du syndrome HNPCC avant 60 ans. L immunohistochimie à la recherche d une extinction des protéines hmlh1, hmsh2, hpms2 ou hmsh6 au sein du tissu tumoral est complémentaire de la recherche d un phénotype tumoral MSI+ en biologie moléculaire (12). Le taux de faux positifs de l immuno histochimie, c est-à-dire l absence d extinction d une de ces quatre protéines alors que le phénotype tumoral est MSI+, est de 5 à 10 %. Par conséquent, le diagnostic de syndrome HNPCC ne peut être formellement rejeté face à l absence d extinction d une protéine codée par les gènes MMR en immunohistochimie. Après la détection d un Cancer (côlon-rectum, utérus, grêle, urothélium, voies biliaires, estomac, ovaire) < 40 ans ou antécédent* personnel ans ou antécédent* 1 er degré Consultation d oncogénétique IHC recommandée Non muté Analyse constitutionnelle des gènes MMR MSI? MSI+ BRAF (V600E) Extinction MSH2/MSH6 muté Extinction MLH1 IHC : immunohistochimie. * antécédent de cancer du spectre du syndrome HNPCC. Figure 3. Indications de consultation d oncogénétique et d analyse génétique constitutionnelle des gènes MMR. phénotype tumoral MSI+ dans le cadre de la stratégie en deux temps, l immunohistochimie est utile pour orienter la recherche d une mutation constitutionnelle sur un gène MMR dont la protéine ne sera pas exprimée au niveau de la tumeur. Si, d emblée, une analyse génétique constitutionnelle des gènes MMR est proposée, l étude immunohistochimique de l expression des protéines MMR au niveau de la tumeur est utile pour orienter la recherche d une mutation constitutionnelle d un gène MMR. Prévention et dépistage des cancers associés au syndrome HNPCC Le risque élevé de cancers associé au syndrome HNPCC justifie une stratégie de dépistage et de prévention (tableau III), qui a largement fait la preuve de son efficacité en termes de réduction de l incidence du cancer colorectal et du taux de mortalité par cancer colorectal grâce à la pratique de coloscopies de dépistage chez les sujets appartenant à des familles présentant les critères d Amsterdam (13). Cette stratégie concerne les sujets asymptomatiques dont le risque génétique a été identifié au niveau individuel par un diagnostic génétique moléculaire ou dont la probabilité d avoir un syndrome HNPCC est élevée. Chez tous les apparentés d une personne atteinte, quand on ne dispose pas d un diagnostic génétique, IHC MSI STOP Tableau III. Risques cumulés au cours de la vie des cancers du spectre du syndrome HNPCC chez les patients porteurs d une mutation délétère d un gène MMR. Site Risque (%) Côlon-rectum 80 Endomètre 50 Ovaire 10 Estomac 10 Tractus biliaire 5 Urothélium 5 Grêle 1-5 La Lettre du Cancérologue Vol. XIX - n 2 - février

5 et chez les seuls porteurs d une mutation délétère constitutionnelle, quand on dispose du diagnostic génétique, la prévention et le dépistage du cancer colorectal par coloscopie totale doivent débuter entre 20 et 25 ans ; l examen doit être répété tous les 2 ans, si la coloscopie est normale (9). Il convient d insister sur la nécessité d une coloscopie de bonne qualité, avec une préparation colique parfaite et le recours systématique à la chromoendoscopie en utilisant le colorant de surface indigo carmin. La chromoendoscopie permet de détecter un plus grand nombre d adénomes chez les patients atteints d un syndrome HNPCC (14). La technique de chromoendoscopie sera utilisée après un examen conventionnel de l ensemble de la muqueuse colorectale. La surveillance devient annuelle après une colectomie segmentaire pour cancer ou après exérèse d un adénome. La réalisation d une colectomie prophylactique n est pas recommandée. Étant donné le risque de cancer colorectal métachrone, certaines équipes anglo-saxonnes préconisent la réalisation systématique d une colectomie totale dans le cadre du traitement d un premier cancer colorectal chez les patients atteints du syndrome HNPCC, avec anastomose iléorectale ou iléo-anale en cas de cancer du rectum. Cette attitude n est pas recommandée en France en raison de la morbidité du geste opératoire et des performances élevées de la coloscopie de dépistage. Il faut signaler que l intérêt de la chimioprophylaxie pour la prévention des lésions colorectales n est pas démontré. En ce qui concerne la surveillance de l endomètre, un examen gynécologique et une échographie pelvienne endovaginale annuelle à partir de l âge de 30 ans (8, 9) sont recommandés. L intérêt de l hystéroscopie souple avec biopsies systématiques est en cours d évaluation. Contrairement au cancer du côlon, l efficacité d un dépistage du cancer de l endomètre n a pas été démontrée. En revanche, l intérêt d une hystérectomie prophylactique a été suggéré récemment dans une étude rétrospective (15). Une chirurgie prophylactique du cancer de l endomètre peut se discuter à partir de l âge de 40 ans Références bibliographiques étant donné l âge relativement tardif de survenue de ce cancer, a fortiori en cas d indication d une autre chirurgie pelvienne. Elle peut être réalisée, par exemple, à l occasion du traitement chirurgical d un cancer du côlon. Compte tenu du risque relatif augmenté de cancer gastrique associé au syndrome HNPCC, une surveillance endoscopique œsogastroduodénale systématique est recommandée en cas d antécédent familial de cancer gastrique, et il est raisonnable de la proposer à l occasion des coloscopies de dépistage sous anesthésie générale, au minimum dans le but de rechercher Helicobacter pylori afin de l éradiquer. En cas d antécédent familial de cancer des voies urinaires, certains auteurs recommandent la recherche annuelle d une hématurie microscopique à partir de l âge de 40 ans ou 5 ans avant l âge le plus jeune de survenue de ce type de cancer au sein de la famille. Pour les autres localisations tumorales, il n existe pas de recommandations de surveillance. L intérêt de la surveillance du grêle par vidéocapsule a été récemment rapporté et mérite d être confirmé. Conclusion Le syndrome HNPCC est l exemple caractéristique des progrès réalisés dans le domaine de la génétique du cancer colorectal. D une part, la compréhension des altérations génétiques tumorales associées au syndrome HNPCC a permis d identifier un mécanisme moléculaire de carcinogenèse colorectale caractérisé par un phénotype tumoral MSI+ dont la recherche, au moyen de l analyse en biologie moléculaire de marqueurs microsatellites, permet la reconnaissance des cancers se développant dans le cadre du syndrome HNPCC. D autre part, l identification des gènes responsables de ce syndrome a permis de disposer d outils diagnostiques permettant de dépister des sujets ayant une prédisposition génétique au cancer colorectal avec, comme corollaire, la mise en place de stratégies de dépistage et de prévention dont l efficacité est démontrée. 1. Hendriks YM, de Jong AE, Morreau H et al. Diagnostic approach and management of Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma): a guide for clinicians. CA Cancer J Clin 2006;56: Gruber SB. New developments in Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer) and mismatch repair gene testing. Gastroenterol 2006;130: Laghi L, Bianchi P, Malesci A. Differences and evolution of the methods for the assessment of microsatellite instability. Oncogene 2008;27: Herman JG, Umar A, Polyak K et al. Incidence and functional consequences of hmlh1 promoter hypermethylation in colorectal carcinoma. Proc Natl Acad Sci USA 1998;95: Vasen H, Watson P, Mecklin JP et al. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch 120 syndrome) La proposed Lettre by du the Cancérologue International Collaborative Vol. XIX Group - n 2 - février 2010 on HNPCC. Gastroenterol 1999;116: Hampel H, Stephens JA, Pukkala E et al. Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: later age of onset. Gastroenterol 2005;129: Parc Y, Boisson C, Thomas G, Olschwang S. Cancer risk in 348 French MSH2 or MLH1 gene carriers. J Med Genet 2003;40: Koornstra JJ, Mourits MJ, Sijmons RH et al. Management of extracolonic tumours in patients with Lynch syndrome. Lancet Oncol 2009;10: Olschwang S, Bonaiti C, Feingold J et al. Identification and management of HNPCC syndrome (hereditary non polyposis colon cancer), hereditary predisposition to colorectal and endometrial adenocarcinomas. Bull Cancer 2004;91: Umar A, Boland CR, Terdiman JP et al. Revised Bethesda guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst 2004;96: Olschwang S, Paraf F, Laurent-Puig P et al. [Recent advances for the identification and screening of Lynch syndrome]. GCB 2007;31: Hampel H, Frankel WL, Martin E et al. Feasibility of screening for Lynch syndrome among patients with colorectal cancer. JCO 2008;26: De Jong AE, Hendriks YMC, Kleibeuker JH et al. Decrease in mortality in Lynch syndrome families because of surveillance. Gastroenterol 2006;130: Lecomte T, Cellier C, Meatchi T et al. Chromoendoscopic colonoscopy for detecting preneoplastic lesions in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol 2005;3: Schmeler KM, Lynch HT, Chen LM et al. Prophylactic surgery to reduce the risk of gynecologic cancers in the Lynch syndrome. NEJM 2006;354:261-9.

Formes familiales du cancer colorectal

Formes familiales du cancer colorectal Tlemcen, 05/05/06 Formes familiales du cancer colorectal Emmanuel Mitry Fédération des spécialités digestives CHU Ambroise Paré AP-HP épithélium! normal! cancer sporadique :! M1! M2! M3!... Mn! tumeur!

Plus en détail

Les cancers digestifs à prédisposition familiale

Les cancers digestifs à prédisposition familiale Les cancers digestifs à prédisposition familiale Pr Thierry CONROY Centre Alexis Vautrin et CHU de Nancy Formes familiales de cancer colorectal (CCR) Polypose adénomateuse familiale CCR à un âge médian

Plus en détail

Cancers gynécologiques (endomètre ovaire) d origine génétique

Cancers gynécologiques (endomètre ovaire) d origine génétique Cancers gynécologiques (endomètre ovaire) d origine génétique Anne Fajac Service Histologie-Biologie Tumorale, Hôpital Tenon Prédisposition héréditaire au cancer Mutation constitutionnelle Cancer héréditaire

Plus en détail

Chapitre 14 Oncogénétique digestive

Chapitre 14 Oncogénétique digestive Chapitre 14 Oncogénétique digestive 1. Place des gènes en oncologie générale 2. Carcinogenèse colorectale 3. Maladie génétique à transmission dominante 4. Exemples de prédispositions génétiques aux cancers

Plus en détail

Vivre. Introduction. avec un syndrome de Lynch

Vivre. Introduction. avec un syndrome de Lynch L Introduction ES cancers du côlon et du rectum sont la seconde cause de décès par cancer dans les pays développés. En France, environ 42 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année, dont 40 % vont

Plus en détail

Prise en charge du cancer colorectal à l heure de l oncogénétique et des thérapies ciblées

Prise en charge du cancer colorectal à l heure de l oncogénétique et des thérapies ciblées Prise en charge du cancer colorectal à l heure de l oncogénétique et des thérapies ciblées Jean-François Fléjou Service d Anatomie Pathologique Hôpital Saint-Antoine, AP-HP, UPMC - Paris 6, France Sommaire

Plus en détail

Prédisposition génétique aux cancers

Prédisposition génétique aux cancers Prédisposition génétique aux cancers Plan de cours I-Introduction I-1 Fréquence des mutations I-2 Objectifs médicaux de l oncogénétique I-3 Rappels sur la prolifération cellulaire tumorale; la théorie

Plus en détail

Le Syndrome de Lynch. Brochure d info pour les patients et leur famille

Le Syndrome de Lynch. Brochure d info pour les patients et leur famille Le Syndrome de Lynch Brochure d info pour les patients et leur famille Table des matières Introduction... 3 Le cancer colorectal... 4 Le cancer colorectal héréditaire: syndrome de Lynch... 5 Risque de

Plus en détail

Les prédispositions génétiques aux cancers. Pr Laurent ZELEK Service d oncologie médicale, CHU Avicenne

Les prédispositions génétiques aux cancers. Pr Laurent ZELEK Service d oncologie médicale, CHU Avicenne Les prédispositions génétiques aux cancers Pr Laurent ZELEK Service d oncologie médicale, CHU Avicenne Fréquence des cancers, France, femmes Nombre de nouveaux cas (2000) Nombre de décès (2000) Source:

Plus en détail

Indications et efficacité de la chirurgie prophylactique des cancers gynécologiques et digestifs avec prédisposition

Indications et efficacité de la chirurgie prophylactique des cancers gynécologiques et digestifs avec prédisposition Séance dédiée à l oncogénétique : place de la chirurgie prophylactique COMMUNICATION Indications et efficacité de la chirurgie prophylactique des cancers gynécologiques et digestifs avec prédisposition

Plus en détail

Dr Bruno BUECHER - Institut Curie & HEGP - Paris

Dr Bruno BUECHER - Institut Curie & HEGP - Paris Dr Bruno BUECHER - Institut Curie & HEGP - Paris 5èmes rencontres du Réseau ONCO 28 Chartres 15 Octobre 2009 Les formes héréditaires des cancers Généralités Bases moléculaires Les arguments du diagnostic

Plus en détail

Prédispositions génétiques aux cancers

Prédispositions génétiques aux cancers CANCERS SEIN / OVAIRES tumorales du au moins 3 cas de cancer du sein chez des apparentés au 1 er ou 2 nd degré quel que soit l'âge 2 cas de cancer du sein dont 1 bilatéral au 1 er ou 2 nd degré quel que

Plus en détail

en passe de connaître une véritable avancée avec l arrivée du test immunologique

en passe de connaître une véritable avancée avec l arrivée du test immunologique PAGES SPÉCIALES N 9421 JEUDI 18 JUIN 2015 mise au point Retrouvez en ligne sur www.lequotidiendumedecin.fr Dépistage du CCR : Place au test immunologique CAS CLINIQUES INTERACTIFS 1 2 3 CCR, 2 e cause

Plus en détail

CANCER DE L ENDOMETRE ET GENETIQUE

CANCER DE L ENDOMETRE ET GENETIQUE Hôpitaux Universitaires de Genève CANCER DE L ENDOMETRE ET GENETIQUE C. Stan, C. Delozier-Blanchet, M.-A. Bründler, J.-L. Blouin Incidence des cancers chez la femme à Genève 120 100 114 80 Sein 60 Côlon/Rectum

Plus en détail

Critères de qualité de la coloscopie et prévention du cancer colo-rectal

Critères de qualité de la coloscopie et prévention du cancer colo-rectal SYMPOSIUM SCIENTIFIQUE Coloscopie de pre vention du cancer colorectal Critères de qualité de la coloscopie et prévention du cancer colo-rectal Pr. Christophe Cellier Hôpital Européen Georges Pompidou,

Plus en détail

LE CANCER DE L ESTOMAC (CANCER GASTRIQUE)

LE CANCER DE L ESTOMAC (CANCER GASTRIQUE) LE CANCER DE L ESTOMAC (CANCER GASTRIQUE) Docteur Laurianne Jolissaint (CHU Jean Mingoz, Besancon), Docteur Bruno Buecher, (Institut Curie, Paris), & Comité de Rédaction du site web de la Fédération Francophone

Plus en détail

Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique

Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique traitements, soins et innovation AOût 2009 recommandations professionnelles Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique Cancer gastrique diffus héréditaire COLLECTION recommandations

Plus en détail

M2.6. 2012 Cancer du colon et du rectum. Coordination : Pr Hahnloser

M2.6. 2012 Cancer du colon et du rectum. Coordination : Pr Hahnloser M2.6. 2012 Cancer du colon et du rectum Coordination : Pr Hahnloser Pathologie Dr. Maryse Fiche Cancers colo-rectaux Précurseurs : Images et figures : Robbins 8è Edition Objectifs d apprentissage : SCLO

Plus en détail

Docteur Brigitte Seradour

Docteur Brigitte Seradour Dépistage du cancer du sein Docteur Brigitte Seradour Pourquoi dépister le cancer du sein? (Selon 10 principes OMS) Il s agit d une maladie grave, fréquente, détectable (phase latente) L examen de dépistage

Plus en détail

Génome et risque de cancer

Génome et risque de cancer Nouveautés en Oncologie thoracique 29 mars 2014 Génome et risque de cancer Nathalie PRIM Les propriétés de la cellule cancéreuse Indépendance vis à vis des signaux de proliféra1on Échappement à l apoptose

Plus en détail

La génomique des cancers en 2015 Est-elle utile en pratique? Dr Corina Martinez Mena Oncologie Médicale

La génomique des cancers en 2015 Est-elle utile en pratique? Dr Corina Martinez Mena Oncologie Médicale La génomique des cancers en 2015 Est-elle utile en pratique? Dr Corina Martinez Mena Oncologie Médicale Définitions Historique Génomique dans le cancer du sein Utilité Problèmes Futur Chaque personne:

Plus en détail

Cancer gastrique diffus héréditaire

Cancer gastrique diffus héréditaire Cancer gastrique diffus héréditaire Diagnostic et conduites pratiques Dr. med.. Astrid Schielke Service de chirurgie viscérale 1 CHU de Brest Épidémiologie des Cancers gastriques Incidence des cancers

Plus en détail

Recherche Information - prévention - dépistage Actions pour les malades et leurs proches. Les cancers du côlon et du rectum

Recherche Information - prévention - dépistage Actions pour les malades et leurs proches. Les cancers du côlon et du rectum Recherche Information - prévention - dépistage Actions pour les malades et leurs proches Les cancers du côlon et du rectum G R A N D P U B L I C Mars 2009 Les cancers du côlon et du rectum Le côlon est

Plus en détail

Sein-gynécologie Décembre 2013

Sein-gynécologie Décembre 2013 Sein-gynécologie Décembre 2013 Copyright 2012 GIP Réseau Espace Santé-Cancer Rhône-Alpes. Tous droits réservés. Reproduction interdite. CANCER DU SEIN CHIRURGIE PROPHYLACTIQUE Version de travail : 05/12/2013

Plus en détail

Diagnostic et traitement des lésions néoplasiques du tube digestif

Diagnostic et traitement des lésions néoplasiques du tube digestif Diagnostic et traitement des lésions néoplasiques du tube digestif Frédéric Prat, Hôpital Cochin, Université Paris-Descartes, Paris Euro-Pharmat, Lyon, octobre 2011 Méthodes et outils pour le DIAGNOSTIC

Plus en détail

Cancer du sein et ovaire

Cancer du sein et ovaire Cancer du sein et ovaire Elisabeth LUPORSI Ludovic MANSUY Centre d investigation Clinique Pierre DROUIN Indications de la consultation Indications : Histoire familiale ou personnelle justifiant une consultation

Plus en détail

Cancers du sein génétiques Chirurgie prophylactique

Cancers du sein génétiques Chirurgie prophylactique DES de Gynécologie- Obstétrique - Lundi 19 janvier 2013 Cancers du sein génétiques Chirurgie prophylactique Anne-Sophie Bats, Chérazade Bensaïd, Nathalie Douay-Hauser, Julien Seror, Claude Nos, Fabrice

Plus en détail

Prédispositions génétiques au cancer colorectal: aujourd hui et demain

Prédispositions génétiques au cancer colorectal: aujourd hui et demain Prédispositions génétiques au cancer colorectal: aujourd hui et demain Pierre Hutter HUG/Genève; ICHV/Sion ARL, Bourguillon, 30 septembre 2010 Progression du cancer colorectal APC b-catenin MMR CIN PIK3CA

Plus en détail

Dépistage du cancer colorectal :

Dépistage du cancer colorectal : Dépistage du cancer colorectal : Quels enjeux? Robert Benamouzig Gastro-entérologie Hôpital Avicenne Bobigny Le cancer colorectal dans le monde 3ème cause de cancer Augmentation 1975 : 500 000 cas 1990

Plus en détail

Bruxelles 16.10.2010 Cancers pancréatiques familiaux

Bruxelles 16.10.2010 Cancers pancréatiques familiaux Bruxelles 16.10.2010 Cancers pancréatiques familiaux P r Pascal Hammel Service de Gastroentérologie-Pancréatologie, Pôle des Maladies de l Appareil Digestif Hôpital Beaujon, 92110 CLICHY, France Cancer

Plus en détail

Les tumeurs osseuses

Les tumeurs osseuses Janvier 2014 Fiche tumeur Prise en charge des adolescents et jeunes adultes Les tumeurs osseuses LE SARCOME D EWING Auteurs L OSTEOSARCOME Dr Perrine MAREC-BERARD Tous droits réservés. Reproduction interdite.

Plus en détail

6 e FORUM PATIENTS. sur la prise en charge du cancer du côlon et du rectum. La fondation A.R.CA.D Aide et Recherche en CAncérologie Digestive

6 e FORUM PATIENTS. sur la prise en charge du cancer du côlon et du rectum. La fondation A.R.CA.D Aide et Recherche en CAncérologie Digestive DOSSIER DE PRESSE Mars Mai 2014 La fondation A.R.CA.D Aide et Recherche en CAncérologie Digestive Le 6 e FORUM PATIENTS sur la prise en charge du cancer du côlon et du rectum COMMUNIQUÉ D INTRODUCTION

Plus en détail

Syndromes de prédisposition aux

Syndromes de prédisposition aux Syndromes de prédisposition aux tumeurs cérébralesc Phacomatoses : NF1, NF2, Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Gorlin Mutations de SUFU Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes des Syndrome

Plus en détail

5/15/2009. Francine Borduas, M.D. Michael Evans, B.A., M.D., CCMF Wylam Faught, M.D., FRCSC Donna Fedorkow, M.D., FRCSC Christopher Giede, M.D.

5/15/2009. Francine Borduas, M.D. Michael Evans, B.A., M.D., CCMF Wylam Faught, M.D., FRCSC Donna Fedorkow, M.D., FRCSC Christopher Giede, M.D. Détection précoce du cancer de l ovaire Forum de médecine familiale 27 mai 2009 Présenté par le Centre de développement professionnel continu de la Faculté de médecine de l Université Laval en collaboration

Plus en détail

Prévenir... les cancers chez l homme

Prévenir... les cancers chez l homme Prévenir... les cancers chez l homme 18 De près ou de loin, le cancer nous concerne tous Qu est-ce que le cancer? U n cancer (ou néoplasie ou tumeur maligne) est une maladie liée à une multiplication anarchique

Plus en détail

Cancer du sein : données épidémiologiques 2012

Cancer du sein : données épidémiologiques 2012 Cancer du sein 1 2 Cancer du sein : données épidémiologiques 2012 1er cancer en fréquence et en mortalité de la femme 48.763 nouveaux cas 31,5 % des nouveaux cas de cancers de la femme 50 % des cancers

Plus en détail

- Effets secondaires des traitements - Métastases - Second cancer après cancer du sein - Qualité de vie BENEFICES ET MODALITES DE SURVEILLANCE

- Effets secondaires des traitements - Métastases - Second cancer après cancer du sein - Qualité de vie BENEFICES ET MODALITES DE SURVEILLANCE SURVEILLANCE DU CANCER DU SEIN TRAITE ( VIVIANE FEILLEL) SURVEILLANCE LOCOREGIONALE - Séquelles post-thérapeutiques - Récidive homolatérale - Cancer du sein controlatéral SURVEILLANCE GENERALE - Effets

Plus en détail

Assurer les cancers gastrique et colorectal en 2012. SCOR inform - Décembre 2012

Assurer les cancers gastrique et colorectal en 2012. SCOR inform - Décembre 2012 Assurer les cancers gastrique et colorectal en 2012 SCOR inform - Décembre 2012 Assurer les cancers gastrique et colorectal en 2012 Auteur Dominique Lannes Médecin-Conseil SCOR Global Life Responsable

Plus en détail

Chaque année, près de 49 000 cas de cancers du sein sont détectés et 11 900 femmes

Chaque année, près de 49 000 cas de cancers du sein sont détectés et 11 900 femmes AIDE À LA PRATIQUE Cancer du sein Quelles modalités de dépistage, pour quelles femmes? Chaque année, près de 49 000 cas de cancers du sein sont détectés et 11 900 femmes décèdent des suites de cette maladie.

Plus en détail

Prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l ovaire

Prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l ovaire Prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l ovaire EPU Biarritz 26/09/2014 Dr Emmanuelle BAROUK-SIMONET Unité d oncogénétique Dr Michel LONGY Le cancer est une maladie toujours génétique mais

Plus en détail

INSTITUT CLAUDIUS REGAUD TOULOUSE

INSTITUT CLAUDIUS REGAUD TOULOUSE DIAGNOSTIC DES RECIDIVES LOCOREGIONALES GENERALITES VIVIANE FEILLEL INSTITUT CLAUDIUS REGAUD TOULOUSE OBJECTIFS DE LA SURVEILLANCE Evaluation des séquelles post-thérapeutiques Diagnostic précoce des récidives

Plus en détail

Le cancer colorectal et son dépistage

Le cancer colorectal et son dépistage Qu est-ce-que c est? Le cancer colorectal est une tumeur maligne de la muqueuse du côlon ou du rectum. Le côlon et le rectum constituent la dernière partie du tube digestif. La majorité des cancers colorectaux

Plus en détail

Mars bleu. Dossier de presse. contre le Cancer colorectal! Association pour le Dépistage Organisé des Cancers

Mars bleu. Dossier de presse. contre le Cancer colorectal! Association pour le Dépistage Organisé des Cancers Mars bleu Dossier de presse Ensemble mobilisons nous contre le Cancer colorectal! ADOC 11 Association pour le Dépistage Organisé des Cancers Un dépistage organisé Le principe du dépistage est de détecter

Plus en détail

Place de l IRM dans le diagnostic du cancer du sein

Place de l IRM dans le diagnostic du cancer du sein Place de l IRM dans le diagnostic du cancer du sein Docteur Maryannick Bryselbout, Hôpital d Aix en Provence Docteur Olivier Marpeau, Clinique de l Étoile Cancer le plus fréquent de la femme En France,

Plus en détail

La recherche BRAF : intérêts et limites en 2013

La recherche BRAF : intérêts et limites en 2013 La recherche BRAF : intérêts et limites en 2013 Réunion GFPC Paris, décembre 2013 Pr D Damotte Pathologie Hôpitaux universitaires paris centre BRAF: voie MEK / ERK AMM mélanome en 2011 La recherche BRAF

Plus en détail

S informer sur le cancer colorectal d origine héréditaire

S informer sur le cancer colorectal d origine héréditaire S informer sur le cancer colorectal d origine héréditaire centres de suivi multidisciplinaire des personnes prédisposées héréditairement au cancer colorectal Madame, Monsieur, Ce livret vous a été remis

Plus en détail

cancers du sein et de l ovairel

cancers du sein et de l ovairel Prédispositions héréditaires h aux cancers du sein et de l ovairel 1ère Journée Médicale Calédonienne E.Camus JUIN 2012 17q21 2cM BRCA1 King, 1990 BCLC, 1993 Skolnick, 1994 13q12 BRCA2 Stratton, 1994 Stratton,

Plus en détail

Repenser le cancer de l ovaire après. Jérôme ALEXANDRE, Université Paris Descartes, Oncologie, GH Cochin Hôtel Dieu

Repenser le cancer de l ovaire après. Jérôme ALEXANDRE, Université Paris Descartes, Oncologie, GH Cochin Hôtel Dieu Repenser le cancer de l ovaire après Jérôme ALEXANDRE, Université Paris Descartes, Oncologie, GH Cochin Hôtel Dieu Objectifs Faire une recherche exhaustive des anomalies génétiques et épigénétiques des

Plus en détail

De la prédisposition aux cancers au traitement personnalisé

De la prédisposition aux cancers au traitement personnalisé De la prédisposition aux cancers au traitement personnalisé Exemple des inhibiteurs de PARP 20/05/2015 Centre François Baclesse - U1079 - Plateforme SéSAME 1 Les prédispositions génétiques aux cancers

Plus en détail

Prédispositions aux cancers gastriques. Tuteur: Pr Manouvrier

Prédispositions aux cancers gastriques. Tuteur: Pr Manouvrier Prédispositions aux cancers gastriques Sandrine Mezzani,, journée e de DES 25/09/2009 Tuteur: Pr Manouvrier Cancers gastriques (CG) 9 rang des cancers de l adultel 2 cause de décès d s par cancers digestifs

Plus en détail

DU SYMPTÔME AU DIAGNOSTIC DE CANCER. Dr Stéphanie Lozano DU Oncogériatrie 14 novembre 2014

DU SYMPTÔME AU DIAGNOSTIC DE CANCER. Dr Stéphanie Lozano DU Oncogériatrie 14 novembre 2014 DU SYMPTÔME AU DIAGNOSTIC DE CANCER Dr Stéphanie Lozano DU Oncogériatrie 14 novembre 2014 Objectifs du diagnostic Que faire devant des signes cliniques évocateurs? Faire le diagnostic le rapidement possible

Plus en détail

Cancer pancréatique familial : place du dépistage?

Cancer pancréatique familial : place du dépistage? Cancer pancréatique familial : place du dépistage? Club Francophone d Echoendoscopie 27-1-2012 Pascal Hammel Service de Gastroentérologie-Pancréatologie Hôpital Beaujon, 92110 Clichy pascal.hammel@bjn.aphp.fr

Plus en détail

14/ Tumeurs de la prostate

14/ Tumeurs de la prostate SEMESTRE 5 UE 2.9.S5 Processus tumoraux 14/ Tumeurs de la prostate Carcinogénèse Conversion d'une cellule normale vers une cellule tumorale Cellule normale: division cellulaire, apoptose Cellule tumorale:

Plus en détail

Les plateformes de génétique

Les plateformes de génétique Thérapies ciblées : de l anatomopathologie th l à la biothérapie i Les plateformes de génétique moléculaire PO Schischmanoff UF Génétique moléculaire et oncogénétique CHU Avicenne ACP FHF 29 mars 2012

Plus en détail

RAPPELS DES CRITERES MOTIVANT UNE CONSULTATION D ONCOGENETIQUE. Pr Y.-J. BIGNON Département d'oncogénétique Centre Jean Perrin 63000 CLERMONT-FERRAND

RAPPELS DES CRITERES MOTIVANT UNE CONSULTATION D ONCOGENETIQUE. Pr Y.-J. BIGNON Département d'oncogénétique Centre Jean Perrin 63000 CLERMONT-FERRAND RAPPELS DES CRITERES MOTIVANT UNE CONSULTATION D ONCOGENETIQUE Pr Y.-J. BIGNON Département d'oncogénétique Centre Jean Perrin 63000 CLERMONT-FERRAND Le cancer du sein 1 000 000 nouveaux cas par an dans

Plus en détail

Organisation et gestion des prescriptions en oncogénétique

Organisation et gestion des prescriptions en oncogénétique PR-0408.02 Page 1 / 5 OBJET : Ce document a pour objectif de définir tous les éléments concernant la partie préanalytique et post analytique nécessaires pour : - réaliser un criblage dans les gènes BRCA1

Plus en détail

Qu est-ce qu une tumeur stromale gastro-intestinale?

Qu est-ce qu une tumeur stromale gastro-intestinale? Qu est-ce qu une tumeur stromale gastro-intestinale? La tumeur stromale gastro-intestinale est une forme rare de cancer qui se développe dans le tube digestif (ou tractus gastro-intestinal). On l appelle

Plus en détail

Bilan radiologique diagnostique d'une tumeur mammaire. S. Cousin Tuteur: Dr Ceugnart DES d'oncologie médicale 11 décembre 2009

Bilan radiologique diagnostique d'une tumeur mammaire. S. Cousin Tuteur: Dr Ceugnart DES d'oncologie médicale 11 décembre 2009 Bilan radiologique diagnostique d'une tumeur mammaire. S. Cousin Tuteur: Dr Ceugnart DES d'oncologie médicale 11 décembre 2009 Plan Généralités Le dépistage La Mammographie: place/limites/indications L'echographie:

Plus en détail

RECOMMANDATIONS DE SANTÉ PUBLIQUE Dépistage du cancer du sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage Volet 2

RECOMMANDATIONS DE SANTÉ PUBLIQUE Dépistage du cancer du sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage Volet 2 RECOMMANDATIONS DE SANTÉ PUBLIQUE Dépistage du cancer du sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage Volet 2 Date de validation par le collège : Mars 2014 Cette recommandation

Plus en détail

Les Biomarqueurs moléculaires en Oncologie

Les Biomarqueurs moléculaires en Oncologie Les Biomarqueurs moléculaires en Oncologie Institut de Cancérologie de Lorraine Service de Biopathologie CNRS UMR7039 CRAN Université de Lorraine Pr Jean-Louis Merlin Définition Un biomarqueur est une

Plus en détail

PARLONS CANCER. Cancer colorectal et maladie inflammatoire de l intestin

PARLONS CANCER. Cancer colorectal et maladie inflammatoire de l intestin PARLONS CANCER Cancer colorectal et maladie inflammatoire de l intestin QUELQUES DONNÉES Selon l Association canadienne du cancer colorectal, le cancer colorectal constitue la deuxième cause de décès par

Plus en détail

Le point de vue du biologiste : L activité des plateformes de génétique moléculaire

Le point de vue du biologiste : L activité des plateformes de génétique moléculaire Le point de vue du biologiste : L activité des plateformes de génétique moléculaire Institut de Cancérologie de Lorraine Service de Biopathologie CNRS UMR7039 CRAN Université de Lorraine Jean-Louis Merlin

Plus en détail

Cancers du rectum: nouvelles tendances thérapeutiques? G. Portier Chirurgie Digestive CHU Purpan

Cancers du rectum: nouvelles tendances thérapeutiques? G. Portier Chirurgie Digestive CHU Purpan Cancers du rectum: nouvelles tendances thérapeutiques? G. Portier Chirurgie Digestive CHU Purpan Savoir d où l on vient! Bernstein TE. Colorectal Disease. October 2012 14, (10), e668 e678 Norwegian Rectal

Plus en détail

Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique

Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique traitements, soins et innovation août 2009 recommandations professionnelles Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique Cancer DE L OVAIRE COLLECTION recommandations & référentiels

Plus en détail

Extrait des Mises à jour en Gynécologie et Obstétrique Tome XXXI - 2007 publié le 12.12.2007

Extrait des Mises à jour en Gynécologie et Obstétrique Tome XXXI - 2007 publié le 12.12.2007 COLLÈGE NATIONAL DES GYNÉCOLOGUES ET OBSTÉTRICIENS FRANÇAIS Président : Professeur J. Lansac Extrait des Mises à jour en Gynécologie et Obstétrique Tome XXXI - 2007 publié le 12.12.2007 TRENTE ET UNIÈMES

Plus en détail

Recommandations de prise en charge mammaire des femmes porteuses d une mutation BRCA1 ou BRCA2

Recommandations de prise en charge mammaire des femmes porteuses d une mutation BRCA1 ou BRCA2 Recommandations de prise en charge mammaire des femmes porteuses d une mutation BRCA1 ou BRCA2 AUTOEXAMEN MAMMAIRE non préconisé si demande de la patiente : se rapprocher du gynécologue pour apprentissage

Plus en détail

SOINS ET VIE DES MALADES. www.e-cancer.fr JUIN 2010. C O L L E C T I O N Rapports & synthèses

SOINS ET VIE DES MALADES. www.e-cancer.fr JUIN 2010. C O L L E C T I O N Rapports & synthèses Mesure 21 SOINS ET VIE DES MALADES JUIN 2010 Programme INCa pour la détection prospective des biomarqueurs émergents dans le cancer du poumon, le cancer colorectal et le mélanome : une nouvelle approche

Plus en détail

Les outils modernes (génomique, criblage à haut débit) ont-ils leur place?

Les outils modernes (génomique, criblage à haut débit) ont-ils leur place? Les outils modernes (génomique, criblage à haut débit) ont-ils leur place? Thomas Bachelot Centre Léon Bérard, Lyon Génomique, criblage à haut débit Définition dans le cadre de cette présentation => Génomique:

Plus en détail

Apport des nouvelles classes moléculaires dans la prise en charge.des cancers du sein

Apport des nouvelles classes moléculaires dans la prise en charge.des cancers du sein Apport des nouvelles classes moléculaires dans la prise en charge.des cancers du sein MC Mathieu 26 octobre 2012 Classification classique Type de carcinome infiltrant : classification OMS avec 18 types

Plus en détail

Cancer de la prostate et dépistage

Cancer de la prostate et dépistage Date 15 mars 2012 Cancer de la prostate et dépistage Pour l AFU, la pratique du PSA pour le dépistage individuel ne doit pas être remise en question. Les urologues intensifient leurs actions d information,

Plus en détail

Modélisation coalescente pour la détection précoce d un cancer

Modélisation coalescente pour la détection précoce d un cancer Modélisation coalescente pour la détection précoce d un cancer Mathieu Emily 27 Novembre 2007 Bioinformatics Research Center - Université d Aarhus Danemark Mathieu Emily Coalescence et cancer 1 Introduction

Plus en détail

Propositions de conduite à tenir pour les femmes porteuses d implants mammaires : Avis d experts coordonné par l Institut National du Cancer (INCa)

Propositions de conduite à tenir pour les femmes porteuses d implants mammaires : Avis d experts coordonné par l Institut National du Cancer (INCa) Propositions de conduite à tenir pour les femmes porteuses d implants mammaires : Avis d experts coordonné par l Institut National du Cancer (INCa) Mars 2014 Propositions de conduite à tenir pour les femmes

Plus en détail

Le carcinome mammaire chez l'homme est exceptionnel, représentant environ 1 % de l'ensemble des cancers mammaires.

Le carcinome mammaire chez l'homme est exceptionnel, représentant environ 1 % de l'ensemble des cancers mammaires. Le carcinome mammaire chez l'homme est exceptionnel, représentant environ 1 % de l'ensemble des cancers mammaires. Environ 300 hommes par an sont diagnostiqués comme ayant un cancer du sein. L'âge moyen

Plus en détail

Test pré-symptomatique pour cancer

Test pré-symptomatique pour cancer 16 Test pré-symptomatique pour cancer Cette brochure a été développée par le Genetic Interest Group. Traduction française : Orphanet Août 2009. Ce travail a été produit par EuroGentest, un Réseau d Excellence

Plus en détail

Oncogénétique. Les progrès de la génétique et les connaissances acquises au cours des 2 dernières décennies :

Oncogénétique. Les progrès de la génétique et les connaissances acquises au cours des 2 dernières décennies : Mercredi 16 Octobre LECLERCQ Barbara L2 GM Pr Nguyen 12 pages Oncogénétique Plan A. Introduction B. Cancer C. Rétinoblastome I. Généralités II. Diagnostic clinique, traitement et suivi III. Génétique du

Plus en détail

IRM Mammaire Quelles indications en 2014? Dr Marie Hélène CARACO

IRM Mammaire Quelles indications en 2014? Dr Marie Hélène CARACO IRM Mammaire Quelles indications en 2014? Dr Marie Hélène CARACO 1 Introduction a IRM : imagerie de l angiogénèse tumorale améliore la sensibilité de détection (> 90 %) par contre faible spécificité (70

Plus en détail

Les cancers du sein de type BRCA1. Incidence, particularités, traitement

Les cancers du sein de type BRCA1. Incidence, particularités, traitement Les cancers du sein de type BRCA1 Incidence, particularités, traitement 1 LES LESIONS DE L ADN et L INSTABILITE GENETIQUE SONT DES CARACTERISTIQUES DU CANCER 2 Voies de reparation de l ADN et protéines

Plus en détail

TUMEURS DU BAS APPAREIL URINAIRE

TUMEURS DU BAS APPAREIL URINAIRE 1 Plan de cours I - TUMEURS PRIMITIVES DE LA VESSIE c1 - Tumeurs papillaires non infiltrantes c2 - Tumeurs papillaires infiltrantes c3 - Carcinome in-situ en muqueuse plane D - Pronostic : II - TUMEURS

Plus en détail

PLACE DE L IRM DANS LE BILAN D EXTENSION DU CANCER DU RECTUM. Professeur Paul LEGMANN Radiologie A - Cochin Paris

PLACE DE L IRM DANS LE BILAN D EXTENSION DU CANCER DU RECTUM. Professeur Paul LEGMANN Radiologie A - Cochin Paris PLACE DE L IRM DANS LE BILAN D EXTENSION DU CANCER DU RECTUM Professeur Paul LEGMANN Radiologie A - Cochin Paris Cancer du rectum France : 15000 décès/an : 1ère cause. Pronostic souvent réservé Métastases

Plus en détail

La présente règle coloscopie (avec. l endoscope. coloscopie en. nécessaire et DIRECTIVES. b. Assurer le. e doit :

La présente règle coloscopie (avec. l endoscope. coloscopie en. nécessaire et DIRECTIVES. b. Assurer le. e doit : Règle de soins médicaux Technique de la coloscopie en duo INDICATION (situation visée) La présente règle de soins médicaux vise à préciser les conditions d encadrement de la coloscopie (avec endoscope)

Plus en détail

Thierry PONCHON. Quelles sont les indications des colorations en endoscopie? Colorations chimiques ou virtuelles

Thierry PONCHON. Quelles sont les indications des colorations en endoscopie? Colorations chimiques ou virtuelles Thierry PONCHON Quelles sont les indications des colorations en endoscopie? Colorations chimiques ou virtuelles Connaître les différentes colorations Connaître les indications et leur niveau de preuve

Plus en détail

Second cancers après cancer du sein. M. Espié Centre des maladies du sein

Second cancers après cancer du sein. M. Espié Centre des maladies du sein Second cancers après cancer du sein M. Espié Centre des maladies du sein Second cancer après cancer du sein 376 825 pa=entes diagnos=quées entre 1943 et 2002 ayant au moins survécu un an en Scandinavie

Plus en détail

Chimioprévention du cancer du sein en cas de mutation BRCA1/2. Marc Espié Centre des maladies du sein Hôpital Saint Louis

Chimioprévention du cancer du sein en cas de mutation BRCA1/2. Marc Espié Centre des maladies du sein Hôpital Saint Louis Chimioprévention du cancer du sein en cas de mutation BRCA1/2 Marc Espié Centre des maladies du sein Hôpital Saint Louis Chimioprévention Buts: réduire la mortalité par cancer Le problème doit être un

Plus en détail

COMMENT EVITER LE CANCER

COMMENT EVITER LE CANCER COMMENT EVITER LE CANCER Département d'oncogénétique Centre Jean Perrin, BP 392 63000 Clermont-Ferrand FRANCE Yves-jean.bignon@cjp.fr QU EST-CE QUE LE CANCER? Immortalité Clonalité Invasivité Génétique

Plus en détail

LAM et SMD secondaires à la radio-chimiothérapie : Une série de 116 cas provenant de 2 Centres de lutte contre le Cancer.

LAM et SMD secondaires à la radio-chimiothérapie : Une série de 116 cas provenant de 2 Centres de lutte contre le Cancer. LAM et SMD secondaires à la radio-chimiothérapie : Une série de 116 cas provenant de 2 Centres de lutte contre le Cancer. H BENNANI 1, V SAADA 2 1 Institut Curie-Hôpital René Huguenin, Saint Cloud 2 Institut

Plus en détail

Dépistage du cancer colorectal : Un geste simple peut vous sauver la vie

Dépistage du cancer colorectal : Un geste simple peut vous sauver la vie Dépistage du cancer colorectal : Un geste simple peut vous sauver la vie 2015 marque une véritable avancée dans le dépistage du cancer colorectal avec la mise à disposition, depuis le mois d avril, d un

Plus en détail

Prise en charge chirurgicale et chimiothérapie néoadjuvante des cancers de l ovaire stade III-IV

Prise en charge chirurgicale et chimiothérapie néoadjuvante des cancers de l ovaire stade III-IV Prise en charge chirurgicale et chimiothérapie néoadjuvante des cancers de l ovaire stade III-IV JM. Classe, R. Rouzier, O.Glehen, P.Meeus, L.Gladieff, JM. Bereder, F Lécuru Population concernée par la

Plus en détail

Détection en per opératoire des cellules d adénocarcinome ovarien humaines par imagerie de fluorescence applications cliniques?

Détection en per opératoire des cellules d adénocarcinome ovarien humaines par imagerie de fluorescence applications cliniques? Détection en per opératoire des cellules d adénocarcinome ovarien humaines par imagerie de fluorescence applications cliniques? DR. E. Mery, Pr. B.Couderc EA4553 Institut Claudius Regaud, Univ. P. Sabatier

Plus en détail

Chapitre 20 Endoscopie digestive

Chapitre 20 Endoscopie digestive LES FONDAMENTAUX DE LA PATHOLOGIE DIGESTIVE Chapitre 20 Endoscopie digestive 1. Vidéoendoscopes 2. Échoendoscopes 3. Vidéocapsules endoscopiques L endoscopie digestive a pour but l abord instrumental non

Plus en détail

Atelier 1: Oncogénétique. O. Cohen-Haguenauer, M. Albiter, N. Espié, L. Cahen-Doidy

Atelier 1: Oncogénétique. O. Cohen-Haguenauer, M. Albiter, N. Espié, L. Cahen-Doidy Atelier 1: Oncogénétique O. Cohen-Haguenauer, M. Albiter, N. Espié, L. Cahen-Doidy 2 Cas clinique Mme L C Historique Patiente âgée de 61 ans 1998 -Traitement conservateur d un CLI (carcinome lobulaire

Plus en détail

Vers l individualisation des prescriptions en oncologie : rôle du génome constitutionnel

Vers l individualisation des prescriptions en oncologie : rôle du génome constitutionnel Vers l individualisation des prescriptions en oncologie : rôle du génome constitutionnel Jacques Robert I NSERM U916 I nstitut Bergonié Université de Bordeaux Le génome constitutionnel 3 milliards de paires

Plus en détail

Atelier 1 Consentement éclairé lors du dépistage génétique

Atelier 1 Consentement éclairé lors du dépistage génétique Atelier 1 Consentement éclairé lors du dépistage génétique Consentement éclairé lors du dépistage génétique Jocelyne Chiquette, médecin sénologue Josée Rhéaume, infirmière-conseillère en oncogénétique

Plus en détail

Anatomie Pathologique et Cancer. Missions, Moyens, Exemples

Anatomie Pathologique et Cancer. Missions, Moyens, Exemples Anatomie Pathologique et Cancer Missions, Moyens, Exemples DIU d Onco-Gériatrie 8 février 2012 Dr Julie Gonin et Mathilde Sibony, Hôpital Tenon Anatomie pathologique et Cancer : Missions Dépistage Diagnostic

Plus en détail

Cancer de l'endomètre : Modalités de surveillance Recours au traitement hormonal Sexualité. Pascale This

Cancer de l'endomètre : Modalités de surveillance Recours au traitement hormonal Sexualité. Pascale This Cancer de l'endomètre : Modalités de surveillance Recours au traitement hormonal Sexualité Pascale This 1. Surveillance Surveillance après cancer de l'endomètre Impact de la surveillance sur l'histoire

Plus en détail

Aujourd hui, il y a plus de consortium, ce qui permet des avancées plus rapides.

Aujourd hui, il y a plus de consortium, ce qui permet des avancées plus rapides. GFMOM 20/01/2012 Cours 2 partie 2 T. Bourgeron II. LA CYTOGENETIQUE Nous allons étudier les anomalies chromosomiques des plus grossières aux plus fines. Ces anomalies peuvent être retrouvées dans la population

Plus en détail

MODÈLE DE COMPTE RENDU DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE POUR LA RECHERCHE DE MUTATIONS SOMATIQUES DANS LES TUMEURS SOLIDES

MODÈLE DE COMPTE RENDU DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE POUR LA RECHERCHE DE MUTATIONS SOMATIQUES DANS LES TUMEURS SOLIDES MODÈLE DE COMPTE RENDU DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE POUR LA RECHERCHE DE MUTATIONS SOMATIQUES DANS LES TUMEURS SOLIDES Octobre 2012 Mesure 21 : Garantir un accès égal aux traitements et aux innovations Ce

Plus en détail

Les formes héréditaires et familiales des cancers de l estomac

Les formes héréditaires et familiales des cancers de l estomac Cancéro dig. Vol. 3 N 2-2011 - 101-107 101 DOI 10.4267/2042/41558 DOSSIER THÉMATIQUE :LE CANCER DE L ESTOMAC Les formes héréditaires et familiales des cancers de l estomac Hereditary and familial forms

Plus en détail

MASTECTOMIE PROPHYLACTIQUE: POURQUOI, POUR QUI,QUAND, COMMENT? 19 Septembre 2014 PATHOLOGIE Anne de ROQUANCOURT Hôpital St Louis PARIS

MASTECTOMIE PROPHYLACTIQUE: POURQUOI, POUR QUI,QUAND, COMMENT? 19 Septembre 2014 PATHOLOGIE Anne de ROQUANCOURT Hôpital St Louis PARIS MASTECTOMIE PROPHYLACTIQUE: POURQUOI, POUR QUI,QUAND, COMMENT? 19 Septembre 2014 PATHOLOGIE Anne de ROQUANCOURT Hôpital St Louis PARIS LÉSIONS OBSERVÉES DANS LES PIÈCES DE MASTECTOMIES PROPHYLACTIQUES

Plus en détail

Quelle est la place idéale de la coloscopie dans la stratégie de dépistage et de prévention du cancer colo-rectal en France?

Quelle est la place idéale de la coloscopie dans la stratégie de dépistage et de prévention du cancer colo-rectal en France? Quelle est la place idéale de la coloscopie dans la stratégie de dépistage et de prévention du cancer colo-rectal en France? Pr. Christophe Cellier, Past-President Dr. Bruno Richard-Molard, Président Pr.

Plus en détail

Imagerie mammaire: et après le cancer? S.Dechoux, A. Morel, I.Thomassin-Naggara, J.Chopier

Imagerie mammaire: et après le cancer? S.Dechoux, A. Morel, I.Thomassin-Naggara, J.Chopier Imagerie mammaire: et après le cancer? S.Dechoux, A. Morel, I.Thomassin-Naggara, J.Chopier Les problématiques rencontrées Détection de reliquat tumoral Detection récidive Patiente asymptomatique Patiente

Plus en détail