Polyendocrinopathie autoimmune de type 2
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- Roland Sylvain
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1 Polyendocrinopathie autoimmune de type 2 Mlle R, patiente de 28 ans, vient pour rééquilibrer son diabète et un suivi de sa polyendocrinopathie autoimmune Roland HENRIQUES, DCEM1
2 Histoire de la maladie A l âge de 4 ans, découverte d un diabète de type 1. ATCD de diabète chez un frère et chez la mère Adolescence difficile avec HbA1c très élevées, (autour de 13%) et atteint même 17% vers 18ans. Ensuite l HbA1c baisse entre 10 et 12%. En 2009, mise sous pompe à insuline, HbA1c à 7% En mai 2010, HbA1c à 10,3% Elle a débuté l insulinothérapie fonctionnelle il y a 2-3 mois, HbA1c à 8,6% pendant l hospitalisation.
3 Histoire de la maladie (2) Cependant les glycémies varient beaucoup: Hypoglycémies fréquentes, tardivement ressenties (pas avant 0,5 g/l) Complications microangiopatiques: 1. Rétinopathie débutante non proliférante 2. Néphropathie : protéinurie à 1,13g/L (2,03g/24h) 3. Neuropathie : paresthésies aux membres inf.
4 Histoire de la maladie (3) A 17 ans: perte de poids, asthénie, et discrète mélanodermie sur le dos des mains. Son poids descend jusqu à 36kg (pour 1m55, BMI à 15). Les médecins pensent d abord à une anorexie. Le bon diagnostic de Maladie d Addison est posé à l âge de 20ans Traitée aujourd hui par Hydrocortisone 10mg.
5 Histoire de la maladie (4) Quelques mois après le diagnostic de la maladie d Addison: Reprise de poids. Cependant la patiente reste asthénique. Elle présente aussi une frilosité. Le diagnostic de thyroïdite d Hashimoto est posé. Traitée aujourd hui par Levothyrox 125µg, son bilan thyroïdien est normal
6 Histoire de la maladie (5) A 26 ans: Elle présente une anémie d installation progressive et une carence en vitamine B12. Après fibroscopie, le diagnostic est fait: Maladie de Biermer, pathologie autoimmune donnant une atrophie de la muqueuse gastrique aboutissant à un défaut de sécrétion du facteur intrinsèque. Aujourd hui elle est supplémentée en vit B12, une ampoule par semaine (1mg/2ml).
7 Histoire de la maladie (6) ATCD Gynécologiques: N a eu ses règles naturellement que 3 ou 4 fois dans sa vie Présence de règles sous contraceptifs, qu elle ne prends pas toujours en raison de ses facteurs de risques: HTA, Tabagisme, Dyslipidémie Elle a une insuffisance ovarienne prématurée (dont on ne connaît pas la date d apparition précise). Elle doit avoir une supplémentation oestroprogestative.
8 Petit récapitulatif : Diabète type 1 en 1986 Maladie d Addison en 2002 Hypothyroïdie d Hashimoto en 2002 Maladie de Biermer en 2006 Insuffisance ovarienne prématurée Il s agit d une polyendocrinopathie autoimmune de type 2 (PEAI de type 2)
9 PEAI de type 2 C est la plus fréquente des PEAI (80%) parmi les 4 types, elle touche l adulte Prévalence de 1/ Transmission polygénique, autosomique dominante à pénétrance variable, à prédominance féminine. Apparitions des différentes composantes de la PEAI de type 2 dans un ordre caractéristique
10 PEAI de type 2 Diabète de type 1 souvent avant l insuffisance surrénalienne lente. Atteinte thyroïdienne apparait à différents moments selon le type: Si c est un Basedow, c est souvent avant l ISL. Si c est un Hashimoto, c est pendant ou après l ISL
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12 Autres types de PEAI PEAI de type 1, très rare, moins de 5% des PEAI. 3 composantes majeures: 1. Candidose cutanéo-muqueuse 2. Hypo-parathyroïdie 3. Insuffisance surrénalienne (IS) (Mutations connues, du gène AIRE) PEAI de type 3 se définit par l association d une atteinte thyroïdienne et une ou plusieurs manifestations sans IS ni hypo-parathyroïdie. PEAI de type 4 se définit par une IS et une ou plusieurs pathologies AI excluant les composantes majeures des PEAI de type 1 et 2.
13 QUIZZ 1. Doit-elle avoir des explorations cardiologiques? 2. Quels 3 examens vont faire poser le diagnostic de maladie d Addison? 3. Quel bilan thyroïdien attendez vous pour une maladie d Hashimoto? 4. Quelle prise en charge lui proposer en cas de désir de grossesse?
14 Réponses 1. Oui, car elle est diabétique depuis plus de 10 ans. Elle devrait faire une Epreuve d effort, ou autre examen de dépistage d une IMS (ischémie myocardique silencieuse) 2. Cortisol à 8 H effondré, ACTH à 8 H très élevé, et absence de réponse au test au Synacthène (soit cortisol < 550 nmol/l) 3. TSH élevée, et T4L basse 4. IOP : disparition du capital d ovocytes, stimulation de l ovulation inutile, Prise en charge en PMA pour envisager une grossesse avec don d ovocytes
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