Stabilité et variabilité des génomes

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1 (6 semaines) Rappels: Stabilité et variabilité des génomes Questions des pages 84 et 85 et évolution Les mutations modifient la séquence de la molécule ADN, et sont responsables de l apparition de nouveaux allèles. Il y a trois types de mutations: substitution, addition et délétion. De plus il existe un lien entre le phénotype d un individu et son génotype. 1 L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques. Quelles sont les conséquences des mutations sur les gènes? 1.1 Le polymorphisme des gènes. TP1 : Le polymorphisme des gènes Les conséquences des mutations par substitution. Substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre. Les mutations silencieuses n'entraînent aucune modification dans la séquence des acides aminés du polypeptide codé par l'allèle concerné par suite de la redondance du code génétique. Les mutations non-sens transforment un triplet de nucléotides codant pour un acide aminé en un codon STOP. Cela entraîne la production d'un polypeptide tronqué, généralement non fonctionnel. Les mutations faux-sens, qui se traduisent par le remplacement d'un acide aminé par un autre dans la séquence polypeptidique, ont des conséquences variables : certaines (conservatrices) ne modifient pas les propriétés du polypeptide, alors que d'autres (non conservatrices) les affectent Les conséquences des mutations par addition ou délétion. Addition (ou insertion) : insertion d'un nouveau nucléotide. Délétion : perte d'un nucléotide. Les insertions et les délétions entraînent un décalage du cadre de lecture et, généralement, la mise en place d'une séquence d'acides aminés modifiée à partir de la délétion ou de l'addition ; le plus souvent, le polypeptide codé par cet allèle est non fonctionnel Conclusion. La mutation d'un gène peut conduire à l'apparition d'un nouvel allèle pour ce gène. Un gène est qualifié de polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans l espèce à une fréquence supérieure ou égale à 1 %. Au sein d une espèce, le polymorphisme des séquences d'adn résulte de l accumulation de mutations (substitution, addition ou délétion d un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables. 1

2 Remarque : seule les mutations germinales (cellules souches des gamètes) sont susceptibles de se transmettre à la descendance. Les mutations somatiques, quant à elles ne se transmettent pas. 1.2 Les familles de gènes. Comment expliquer la ressemblance entre certains gènes? TP2 : Les familles de gènes + «Evolmol» Les mécanismes à l'origine des familles de gènes. La duplication génique conduit à la formation de deux nouveaux gènes identiques. Ces deux gènes subissent alors des mutations et divergent. Ainsi la vision des couleurs qui repose sur trois gènes codant pour trois pigments ayant des spectres d'absorption différents repose sur une double duplication d'un gène ancestral. Ces gènes ont ensuite subi des translocations car deux gènes sont localisés sur le chromosome X et le troisième est localisé sur le chromosome Les familles de gènes et les innovations évolutives. On considère que plus il y a de similitudes entre deux gènes appartenant à la même famille de gènes, plus récente est la duplication. Il est parfois possible de préciser le moment de la duplication. En effet, tous les singes de l'amérique du Sud ne voient que deux couleurs alors que les autres primates en voient trois, ce qui situe la dernière duplication après la séparation des deux lignées. La duplication génique est donc un mécanisme essentiel de la complexification des génomes Conclusion. Au sein du génome d une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées comme le résultat d une ou plusieurs duplications d un gène ancestral. La divergence des gènes d une même famille s expliquent par l accumulation de mutations. Dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l acquisition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions. Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu. mutations non conservatrices fonction différente gène ancestral duplication divergence mutations conservatrices nouveau gène fonction conservée gène ancestral deux gènes homologues même famille de gènes Exercices 2 page 101 et 5 page 102 2

3 2 Méiose et fécondation participent à la stabilité de l'espèce. TP 3 : Les cycles de développement. Le Maintien du caryotype qui est indispensable à la stabilité de l'espèce se fait grâce à la méiose et à la fécondation : la méiose produit des cellules haploïdes (n chromosomes) à partir de cellules diploïdes (2n chromosomes), la fécondation rétablit la phase diploïde par la fusion de cellules sexuelles haploïdes. Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent. 2.1 La méiose permet la formation de cellules haploïdes. TP4 : La méiose La première division de méiose. Elle est précédée d'une duplication des chromosomes. En prophase I, il y a appariement des chromosomes homologues. Les chromosomes homologues migrent vers les pôles opposés de la cellule, ainsi, la disjonction des chromosomes à l'anaphase I permet le passage à la phase haploïde. Les deux cellules filles obtenues possèdent n chromosomes à deux chromatides La deuxième division de méiose. Les chromatides de chaque chromosomes se séparent à l'anaphase II comme dans une mitose normale, mais elle concerne une cellule haploïde. Les deux cellules filles obtenues possèdent n chromosomes à une chromatide Conclusion. La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Elle suit une phase de réplication de l'adn et se compose de deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d un lot haploïde de chromosomes par cellule fille. Visualisation de la vidéo «meiose.mov». 2.2 La fécondation rétablit la diploïdie. Pages 114 et Les conséquences de la fécondation. La fécondation est l'union d'un gamète mâle à n chromosomes et d'un gamète femelle à n chromosomes. La cellule œuf obtenue possède donc 2n chromosomes Des anomalies lors de la méiose aboutissent à des anomalies chromosomiques. Questions 1 à 3 page 117. Si lors de la première division de méiose, les chromosomes d'une même paire migrent vers le même pôle cellulaire, alors les cellules filles auront un caryotype anormal. Ainsi, après la fécondation, la cellule œuf qui héritera du matériel génétique d'un gamète anormal 3

4 sera porteuse d'une anomalie chromosomique : une trisomie dans le cas où une paire est constitué trois chromosomes au lieu de deux, une monosomie dans le cas où une paire est constitué d'un seul chromosome au lieu de deux. Remarque : les conséquences sont variables selon la paire concernée, en effet, cela varie de la non viabilité à des malformations plus ou moins graves Conclusion. La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d une même espèce. Mais des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes. Exercices 3 page 127 et 5 page Méiose et fécondation sont à l'origine du brassage génétique. 3.1 De nombreux gènes chez l'individu sont hétérozygotes. Question 1 page 131 Dans le cas des cellules diploïdes, chaque gène est représenté par deux allèles. On dit de l'individu qu'il est hétérozygote s'il possède deux allèles différents pour un gène donné et qu'il est homozygote s'il possède deux allèles identiques pour un gène donné. Cette hétérozygotie résulte de l'existence au sein d'une espèce de nombreux allèles pour un même gène. Un individu diploïde est hétérozygote pour 6 à 7% de ses gènes. La variabilité allélique se manifeste au sein de l espèce par une hétérozygotie à de nombreux loci. 3.2 Le brassage génétique chez une espèce diploïde. TP 5 : Le brassage génétique chez une espèce diploïde. Rappels : Les allèles d'un gène peuvent être dominants, récessifs ou codominants. un allèle dominant s'exprime même s'il est seul, deux allèles récessifs doivent être présents pour s'exprimer, deux allèles codominants s'expriment en même temps. Conventions d'écriture : soit deux gènes a et b dont les allèles a + et b + sont dominants (sauvage). Le phénotype sauvage s'écrira [a +,b + ]. Le génotypes correspondant s'écrira (a + //a +,b + //b + ) dans le cas d'un homozygote La transmission d'un gène. Questions 1 et 2 page 133. Le croisement entre deux individus homozygotes pour le gène étudié, un «sauvage» et un «muté» aboutit à une génération F1 uniquement constituée d'individus de phénotype «sauvage» hétérozygotes. Les individus issus d'un test-cross (croisement entre individus F1 et individus double récessif) seront alors constitués de 50% de phénotype «sauvage» et de 50% de phénotype «muté». Un croisement-test permet ainsi de déterminer les gamètes produits par l'individu donc son génotype La Transmission de deux gènes. Si les individus issus d'un test-cross n'ont pas les proportions 50% - 50%, cela signifie que deux gènes interviennent. Il existe alors deux possibilités : si les quatre types de gamètes sont en quantité égale (résultat du test-cross), cela signifie que les deux gènes sont non liés, c'est à dire sur deux chromosomes non homologues, dans ce cas on parle de brassage interchromosomique, si les quatre types de gamètes sont en quantité différentes, cela signifie que les deux gènes sont liés, c'est à dire sur le même chromosome, dans ce cas on parle de brassage intrachromosomique. 4

5 3.2.3 Conclusion. La variabilité génétique est due aux brassages interchromosomiques lors de la méiose. Cette variabilité est accrue par le brassage intrachromosomique lors de la méiose. Cette variabilité génétique est également liée à la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation. 3.3 Le brassage génétique chez une espèce haploïde. TP 6 : Le brassage chromosomique chez un champignon : Sordaria macrospora. Chez un organisme haploïde, quand un caractère correspond à un seul gène, alors le phénotype correspond nécessairement à un allèle unique. Dans le cas de Sordaria, on croise une souche sauvage (spores noire) avec une souche mutée (spores jaunes). Après la fécondation (caryogamie), il se forme des périthèces dans lesquelles se forment des asques. Les asques contiennent des spores issue de la méiose suivie d'une mitose, ce qui explique qu'elles soient deux par deux. Les asques produites sont : de type I (4-4) brassage interchromosomique. de type II ( ) ou (2-4-2) brassage intrachromosomique. Le brassage interchromosomique est dû à la migration indépendante des chromosomes homologues de chaque paire lors de l'anaphase de la première division de méiose. Le brassage intrachromosomique, ou recombinaison homologue par crossing-over, a lieu entre chromosomes homologues appariés lors de la prophase de la première division de méiose. brassage interchromosomique = phénotype parental Exercice sordaria Une faible fréquence de crossing-over indique que le gène est proche du centromère. Exercice 5 page 146 brassage intrachromosomique = phénotype recombiné 4 Étude de trois exemples de relations entre mécanismes de l évolution et génétique. Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l espèce. 4.1 Mutations et avantage sélectif. Questions 1 et 4 page 149 Une innovation génétique, comme un nouvel allèle, peut conférer à l'individu qui la reçoit, une probabilité de survie plus grande que celle des organismes qui ne la possèdent pas. Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une probabilité plus grande de se répandre dans la population au fur et à mesure des générations. Ceci est un processus de sélection naturelle positive. En revanche, l'innovation génétique qui aura pour effet de diminuer la capacité reproductive des organismes est soumise à une sélection naturelle négative, et tend à être éliminée. Remarque : Parmi les innovations génétiques seules celles qui affectent les cellules germinales d un individu peuvent avoir un impact évolutif. Questions 2 à 4 page 151 La fréquence de certains allèles est forte dans les populations alors que les individus homozygotes qui 5

6 les possèdent sont nettement désavantagés. Il en est ainsi, par exemple, pour l'allèle HbS qui code pour la chaîne β de l'hémoglobine. Les individus HbS/HbS ont une faible espérance de vie et meurent de drépanocytose avant l'âge de la reproduction. Cependant, dans les régions où sévit le paludisme, la fréquence de cet allèle HbS est forte ; en effet, les individus HbA/HbS, hétérozygotes, résistent mieux au paludisme que les homozygotes HbA/HbA. Cet avantage des hétérozygotes dans certaines conditions d'environnement montre que le devenir d'un allèle varie suivant les caractéristiques du milieu où vit la population. 4.2 Les mutations neutres. Questions 3 et 4 page 153 Par suite de la redondance du code génétique (il existe plusieurs codons pour le même acide aminé), certaines mutations, dites silencieuses, n'entraînent aucune modification dans la séquence des acides aminés du polypeptide codé par l'allèle concerné. Les mutations faux-sens qui ne modifient pas les propriétés du polypeptide lorsqu'elles codent pour les parties non fonctionnelles d'une molécule (conservatrices) échappent donc à toute sélection. Certaines mutations génétiques peuvent donc se répandre dans la population sans conférer d avantage sélectif particulier. Ces mutations dites neutres échappent à la sélection naturelle et peuvent de façon aléatoire se répandre dans une population ou disparaître. C'est ce que l'on appelle la dérive génétique. 4.3 Les mutations ayant une influence sur le développement. L'Homme et le chimpanzé ont 98,5 % de gènes identiques. Comment expliquer les différences fondamentales entre ces deux espèces? Questions 1 à 4 page 155 Des mutations affectant les gènes du développement (notamment les gènes homéotiques) peuvent avoir des répercussions sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques. De telles mutations peuvent avoir des conséquences importantes et entraîner d'importants changements dans l'organisation anatomique et morphologique de l'adulte.. En effet, chez l'homme, la phase embryonnaire durant laquelle se multiplient les cellules nerveuses dure 4 fois plus longtemps que chez le chimpanzé, ce qui confère à l'homme un cerveau plus important. De même, l'homme garde une morphologie crânienne juvénile (phase qui précèdent la maturité sexuelle): C'est le phénomène de néoténie. Alors que chez le chimpanzé, les caractères simiens se développement après 1,5 ans. Ces modifications de durée et de vitesse lors de l'ontogenèse (développement de la cellule-oeuf à l'âge adulte) se nomme l'hétérochronie. Exercice 3 page 159 6