Vasculites et maladies rares de l enfant à l adulte
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- Marie-Christine Cécile Caron
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1 Vasculites et maladies rares de l enfant à l adulte PD Dr Michaël Hofer Unité d immuno-allergologie et rhumatologie Unité Romande de rhumatologie pédiatrique DMCP, CHUV et DEA, HUG Lausanne et Genève
2 Vasculites et maladies rares de l enfant à l adulte Regards croisés Transition Rhumatismes inflammatoires pédiatriques: Multitude de maladies rares
3 Regards croisés du pédiatre et de l interniste sur les vasculites Purpura rhumatoïde particulier Une fièvre qui dure à 17 ans
4 Vasculites Vasculites fréquentes avec peu ou pas de chronicité: Syndrome de Schoenlein-Henoch (14/ ) Maladie de Kawasaki Vasculites sévères: Behçet, PAN, Wegener, Takayasu Vasculite cutanée et musculaire: post-infectieuse
5 Classification des vasculites Selon la taille des vaisseaux atteints (Chapel Hill) Petits (Schönlein-Henoch, Wegener, Churg-Strauss, micro-pan, vasculite leucocytoclasique) Moyens (Kawasaki, PAN) Gros (Takayasu, Vasculite cérébrale)
6 Classification des vasculites en pédiatrie
7 Critères pour le Wegener en pédiatrie
8 Clinique Atteinte: Poumons: toux, dyspnée, hémoptysie, wheezing Nez et sinus: écoulement purulent, epistaxis Pharynx Glomérulonéphrite nécrosante Peau: vasculite, ulcérations, gangrène Articulations: arthralgies, arthrites transitoires Yeux: conjonctivite, uvéite, névrite optique Vasculite cérébrale Systémique: fièvre, perte de poids, péricardite Par rapport à l adulte: Plus de sténoses sous-glottiques Plus de déformations nasales
9 Clinique
10 % Clinique Upper airways Lung Kidneys 100 Eyes CNS Skin Rottem (n=23) Stegmayr (n=10) Belostotsky (n=17)
11 Examens complémentaires VS très accélérée ANA, anti-dna, facteur rhumatoïde: possibles IgA augmentées: possible Altération fonction rénale canca + (parfois panca) Spécificité antigénique anti-pr3 (> 90% patients) Rx thorax: opacités interstitielles et nodules CT: opacité sinus et destruction septum nasal
12 Traitement Sans traitement: Survie moyenne 5 mois 10% à 2 ans Stéroïdes et Cyclophosphamide (CYP) Si atteinte pulmonaire ou rénale Pas beaucoup d expérience avec stéroïdes seuls Trouver des stratégies efficaces sans CYP: Rituximab Bonne efficacité stéroïdes + CYP, mais Toxicité de CYP Rechutes: retraitement et toxicité augmente
13 Pronostic Morbidité significative à long terme Peu de données chez l enfant Complications et décès (Rottem et al., 23 cas) Décès: 9% Insuffisance respiratoire: 14% Sténose sous-glottique: 35% Déformation nasale: 48% Sinusite chronique: 48% Insuffisance rénale: 35% Cécité: 9% Infections suite à l immunosuppression
14 Maladie de Kawasaki
15 Maladie de Kawasaki Charactéristiques de la maladie de Kawasaki: Thrombocytose majeure Desquamation des extrémités Polyarthrite Uvéite Etiologie: Autoimmunité post-infectieuse?
16 Maladie de Kawasaki Orphanet
17 Maladie de Kawasaki Orphanet
18 Maladie de Kawasaki Diagnostic différentiel: Infection virale ou bactérienne Forme systémique de l arthrite juvénile (mal. Still) Etiologie: Autoimmunité post-infectieuse?
19 Maladie de Kawasaki Rev Prat 2007 ; 57 : Orphanet
20 Regards croisés du pédiatre et de l interniste sur les vasculites Une maladie rare chez l enfant, mais mieux connue chez l adulte Une maladie pédiatrique chez le jeune adulte Intérêt d une collaboration étroite pour partager les compétences et assurer une prise en charge de qualité
21 Transition de l adolescence à l âge adulte Pourquoi une transition?
22 Transition de l adolescence à l âge adulte Chance d avoir un job dépend de: Niveau d éducation HAQ
23 Transition de l adolescence à l âge adulte Transition immuno-rhumatologique à Sion Dr Lionel Arlettaz, immunologue, ICHV Dr Sylvie Revaz, rhumatologue, SUVA
24 Rhumatismes inflammatoires pédiatriques: Multitude de maladies rares Epidémiologie Traitements hors AMM Ethique de la recherche
25 Rhumatismes de l enfant et de l adolescent: maladies inflammatoires JIA Arthrite juvénile connective tissue disease vasculitis Maladies auto-immunes: Lupus, Dermatomyosite, Sclérodermie infection related arthritis mechanical and ortho Vasculites: PAN, Wegener, Behcet, Schoenlein-Henoch, Kawasaki chronic osteoart. pain genetic disorders others Arthrite post-streptococcique, RAA, Arthrite post-virale
26 Vasculites pédiatriques: Registre Suisse 37 patients Vasculites moins sévères sous-évaluées nombre de patients Kawasaki Schönlein- Henoch post-infectious PAN Takayasu Behçet unclassified
27 Vasculites pédiatriques Wegener PAN micro PAN Takayasu vasculite cérébrale non classifiable Churg-Strauss, Cogan Registre Amérique du Nord (USA + Canada) 83 médecins de 53 centres (40-50 x la Suisse) Total L année d avant
28 Biothérapies en rhumatologie Les médicaments à disposition Enfants + Adolescents Adalimumab Etanercept Infliximab Rituximab Golimumab 2010 Abatacept Canakinumab CAPS 2010 sjia 2011 Tocilizumab Anakinra
29 Ethique de la recherche Multiples maladies rares Marché peu intéressant car restreint Etudes multicentriques nécessaires Multiples commissions d éthique de la recherche
30 Rhumatismes inflammatoires pédiatriques: Multitude de maladies rares Multitude de maladies rares avec spécificités pédiatriques Trop de traitements hors AMM en pédiatrie Simplifier les procédures d éthique pour favoriser la recherche chez l enfant et l adolescent
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