PARTIE I (10 points) Parenté entre êtres vivants actuels et fossiles Phylogenèse évolution

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1 PARTIE I (10 points) Parenté entre êtres vivants actuels et fossiles Phylogenèse évolution La diversité du monde vivant a amené les biologistes à proposer des outils permettant d'établir des relations de parenté entre les espèces actuelles et fossiles. On souhaite préciser comment les scientifiques justifient le positionnement de fossiles dans le règne animal puis dans la lignée humaine. Exposez le principe permettant d'établir des liens de parenté entre les organismes. Indiquez la place de l'homme actuel dans le règne animal, puis citez les critères d'appartenance à la lignée humaine. Votre exposé comportera une introduction, un développement structuré et une conclusion. Aucun schéma n'est exigé. PARTIE II Exercice 1 (4 points) La convergence lithosphérique et ses effets La région de l île de Sumatra est une zone frontière entre deux plaques tectoniques régulièrement secouée par de très forts séismes. À partir des informations extraites du document, donnez deux arguments qui permettent d identifier la plaque plongeante et la plaque chevauchante dans cette zone de subduction.

2 PARTIE II Spécialité Exercice 2 Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies L hémophilie A est une des maladies génétiques les plus anciennement connues, mais elle est relativement rare dans une population. Elle est caractérisée par le déficit du facteur antihémophilique A ou facteur VIII coagulant. Dans les documents, les individus hémophiles sont représentés en noir. À partir des informations extraites de l analyse des documents 1 à 3 et de vos connaissances, montrez que l hémophilie A correspond à la transmission d un allèle récessif probablement porté par le chromosome X. Faites un diagnostic pour le fœtus III-2 dans la famille A. Document 1 : Une partie de l arbre généalogique de la descendance de la reine Victoria. Document 2 : Emplacement des sites de restriction de l enzyme Bcl I sur une portion du gène de l hémophilie.

3 Document 3 : Analyse génétique des membres de la famille A (générations II et III) par la technique du Southern Blot. PARTIE II Obligatoire Exercice 2 (6 points) Stabilité et variabilité des génomes et évolution On étudie la transmission de deux caractères du Maïs, couleur et aspect des grains, gouvernés chacun par un seul gène. À partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances, expliquez la diversité des phénotypes observés à l issue du second croisement. Document 1 : Résultats du croisement de deux parents homozygotes pour les deux caractères étudiés. Parent 1 à grains colorés et arrondis X Parent 2 à grains incolores et déprimés Individus de la F1 avec 100% de grains colorés et arrondis Document 2 : Résultat du croisement entre un individu provenant de la F1 et un individu homozygote à grains incolores et déprimés Phénotype des grains obtenus Grains colorés et arrondis Grains incolores et déprimés Grains colorés et déprimés Grains incolores et arrondis Nombre de grains présentant ce phénotype Document 3 : Photographie en microscopie optique de chromosomes d une cellule-mère de gamète, visibles en prophase 1 de méiose (MO x 1040).

4 CORRECTION PARTIE I : Parenté entre êtres vivants actuels et fossiles phylogenèse - évolution Introduction : Tous les organismes vivants sur Terre sont composés de cellules, possèdent des acides nucléiques, utilisent des mécanismes génétiques communs (réplication, transcription, traduction ). Ces ressemblances témoignent d une origine commune de tous les êtres vivants. Comment peut-on préciser ces liens de parenté entre organismes et comment caractériser et situer l espèce humaine parmi ces derniers? Nous présenterons dans un premier temps le principe d établissement de phylogénies entre les êtres vivants, puis nous préciserons la place de l Homme et enfin nous donnerons les critères d appartenance à la lignée humaine. I / Le principe d l établissement de phylogénies entre les êtres vivants actuels et fossiles 1. Les caractères à comparer et la notion d homologie - caractères embryologiques, morpho-anatomiques et moléculaires (séquences en bases azotées de l ADN et/ou séquence en acides aminés des protéines) - définition de la notion d homologie à l échelle macroscopique et à l échelle moléculaire (ressemblance de séquences) 2. Les états ancestral et dérivé de caractères - 1 ère forme d un caractère = état ancestral, qui évolue, se transforme pour devenir un état dérivé de ce même caractère - seul le partage de caractères à l état dérivé témoigne de liens de parenté plus ou moins étroits entre groupes : plus 2 groupes partagent de caractères à l état dérivé et plus ils sont proches d un point de vue évolutif 3. Les ancêtres communs hypothétiques et la construction d arbres phylogénétiques - plus 2 groupes partagent de caractères à l état dérivé et plus leur ancêtre commun hypothétique est récent - ancêtre commun qui n est qu hypothétique et ne correspond qu à l ensemble des caractères à l état dérivé partagés par les groupes qui en sont issus (ancêtre commun fossile) - description de ce qu est un arbre phylogénétique (qui représente les proximités plus ou moins étroites entre les différents groupes étudiés, avec les ancêtres communs hypothétiques aux nœuds) II / La place de l Homme dans le règne animal 1. La classification générale de l espèce humaine - l espèce humaine fait partie des groupes des : eucaryotes (cellules à noyau), vertébrés (colonne vertébrale), tétrapodes (4 membres), amniotes (amnios pendant le développement embryonnaire), mammifères (oreille interne avce 3 osselets, mamelles et poils), primates (pouce opposable), hominoïdes, hominidés et homininés 2. L ancêtre commun hypothétique entre les chimpanzés et l Homme - ni un Homme, ni un chimpanzé, cet ancêtre commun regroupe l ensemble des caractères à l état dérivé partagés par les chimpanzés et les Hommes - il est daté de -10 à -7 Ma III / Les critères d appartenance à la lignée humaine 1. Les critères squelettiques liés à la bipédie - trou occipital en position antérieure - colonne vertébrale à 4 courbures - membres ant. courts par rapport aux membres post. - bassin large et court - fémur rentrant 2. Les critères squelettiques liés à l évolution de la tête - volume crânien élevé - prognathisme diminué (la face s aplatit) 3. Les critères témoignant d une culture et d un psychisme humains - peintures rupestres, foyers, outils fabriqués, sépultures. Conclusion : Ainsi, grâce à la comparaison de multiples caractères homologues entre différents groupes d organismes vivants (actuels et fossile) et grâce à l étude du partage des caractères à l état dérivé, il est possible de préciser les liens de parenté existant entre les êtres vivants actuels et fossiles. Ces liens de parentés plus ou moins étroits témoignent d une évolution des êtres vivants, à partir d ancêtres communs hypothétiques. L homme, un primate homininé, présente des caractères qui lui sont propres tels que la bipédie, une capacité crânienne élevée, une face aplatie, une culture L Homo sapiens, seul représentant actuel de la lignée humaine, n a pas été la seule espèce de cette lignée, depuis son ancêtre commun avec les chimpanzés. Nous pourrions nous demander quels genres et espèces ont existé au cours de l évolution humaine. PARTIE II exercice 1 : La convergence lithosphérique et ses effets Quels sont les arguments (deux) permettant d identifier la plaque plongeante et la plaque chevauchante, au niveau de l île de Sumatra? - D après les isobathes : augmentation brutale de la profondeur juste à l ouest de la limite de plaques, du côté de la plaque indienne : la profondeur passe de 5000 à plus de 7000 m sur une distance relativement faible de 100 km. Cette profondeur diminue ensuite, plus à l est pour être de 1000 m juste à l est de la limite de plaques, du côté de la plaque eurasienne, puis de 200 m en se rapprochant des côtes de l île de Sumatra. Les profondeurs maximales

5 correspondent à la fosse de Java. Cette dernière est due à l enfoncement de la plaque océanique sous l autre. Donc c est la plaque indienne qui plonge et la plaque eurasienne qui est chevauchante. - D après la profondeur des foyers sismiques : à environ 300 km à l est de la limite de plaques, foyers situés à une profondeur de 50 km ; à 500 km de la limite foyers sismiques situés à 100 km de profondeur et enfin, à 700 km de la limite foyers situés à 200 km de profondeur. Donc on trouve de la croûte de plus en plus profonde de l ouest vers l est : elle appartient à la plaque plongeante. Donc la plaque indienne est la plaque plongeante et la plaque eurasienne est la plaque chevauchante. - D après la localisation des terrains volcaniques et des terrains sédimentaires plissés : terrains volcaniques situés sur l île de Sumatra, à l est de la limite de plaques. Terrains sédimentaires plissés plus proches de la plaque indienne (par rapport à la localisation de l activité volcanique). Donc la plaque chevauchante est la plaque eurasienne et la plaque plongeante est donc la plaque indienne. PARTIE II exercice 2 obligatoire : Stabilité et variabilité des génomes et évolution Comment expliquer la diversité phénotypique observée à l issue du second croisement réalisé chez ces Maïs? - soit les allèles c+ et c du gène codant pour la coloration des grains, codant respectivement pour des grains colorés et des grains incolores - soit les allèles a+ et a du gène codant pour l aspect des grains, codant respectivement pour des grains arrondis et des grains déprimés - Document 1 :. Les parents 1 et 2 sont homozygotes pour les deux gènes étudiés. Leurs génotypes sont : parent 1 : c+ // c+? a+ // a+ parent 2 : c // c? a //a NB : Les? dans ces notations signifient que l on ignore encore si les deux gènes sont indépendants ou liés. Chaque parent produit des gamètes par méiose (composée de deux divisions successives au cours desquelles les chromosomes homologues se séparent). Le génotype des gamètes produits par le parent 1 est c+/? a+/. Le génotype des gamètes produits par le parent 2 est c/? a/ Ainsi, les F1 issus d une fécondation entre un gamète du parent 1 et un gamète du parent 2 ont pour génotype : c+ // c? a+ // a. Ils sont tous double hétérozygotes. Or, d après l énoncé, les F1 sont tous de phénotype [c+,a+]. Donc les allèles c+ et a+ sont dominants respectivement sur les allèles c et a. - Document 2 :. Les F1, double hétérozygotes, sont croisés avec un double homozygote récessif [c,a] Si les deux gènes étaient indépendants (c'est-à-dire localisés sur des paires de chromosomes différentes) : par brassage interchromosomique en anaphase 1 de méiose chez les F1, deux Division Réductionnelle seraient possibles, donnant au final 4 types de gamètes, produits par F1, dont les génotypes seraient les suivants : c+/ a+/ et c+/ a et c/ a+/ et c/ a/. Ces 4 types de gamètes génétiquement différents seraient équiprobables du fait de l équiprobabilité des deux DR possibles. En résultat, dans la F2, les 4 phénotypes obtenus seraient eux-mêmes équiprobables. Ce n est pas le cas. Donc les deux gènes sont liés (c'est-à-dire localisés sur la même paire de chromosomes) : sur le document 3, une tétrade (= un bivalent) montrant 4 chiasmas (= zones d échanges de fragments de chromatides) permettant des Crossing-Over (CO) permettant d obtenir des gamètes de deux types : les gamètes de type P (avec combinaisons alléliques existant déjà sur les chromatides des chromosomes de la cellule-mère) et les gamètes de type R (avec des combinaisons alléliques nouvelles résultant d un brassage intrachromosomique). Les gamètes de type P sont issus à la fois de méiose avec et sans CO, alors que les gamètes de type R ne peuvent résulter que des méioses avec CO. Les gamètes de type P sont donc bien plus fréquents que les gamètes de type R. Ces différences de fréquences expliquent les résultats obtenus dans la F2 : deux phénotypes sont majoritaires et deux autres sont minoritaires. + SCHEMAS : - interprétation d un CO avec chiasma correctement localisé entre les deux gènes étudiés - méiose sans CO et méiose avec CO (chez F1) - échiquier de croisement du second croisement

6 PARTIE II exercice 2 spécialité Document 1 - On remarque que deux enfants sont malades alors que les parents ne le sont pas. L allèle morbide est transmis à l enfant par les parents et il ne s exprime pas dans leurs phénotypes : l allèle est donc récessif. D où la notation des allèles : H pour l allèle normal et h pour l allèle morbide. - Hypothèses sur la localisation du gène. Les deux malades sont des garçons. Ceci constitue une piste pour l hypothèse gonosomale mais en aucun cas une preuve, l échantillon étant beaucoup trop faible numériquement. Envisageons successivement les deux hypothèses. Hypothèse autosomale. Un malade est homozygote récessif et a donc pour génotype h//h. Les parents non malades doivent transmettre chacun un allèle morbide et doivent donc être obligatoirement hétérozygotes H//h. Ce devrait être le cas de Ludwig v. et Nicolas II, or ils sont extérieurs à la famille de Victoria et l on nous dit que la maladie est rare. Ceci semble donc peu probable. Hypothèse gonosomale. Un garçon malade a pour génotype Xh//Y, il reçoit l allèle morbide de sa mère qui, si elle n est pas malade, est hétérozygote XH//Xh. Dans cette hypothèse la reine Victoria est hétérozygote et a transis l allèle morbide à sa fille Alice. Alice a elle-même transmis l allèle morbide à son fils Frederick qui est donc malade et a pour génotype Xh//Y. Alice a également transmis l allèle morbide à sa fille Alexandra qui a un fils malade, elle est donc hétérozygote XH//Xh puisque son père, non malade donc de génotype XH//Y, lui a transmis l allèle normal. Alexandra a transmis l allèle morbide à son fils Alexis qui est alors atteint, mais ses filles ne peuvent être malades puisque leur père Nicolas II n est pas malade. Au pire, elles peuvent être hétérozygotes. Cette hypothèse explique pourquoi ce sont les garçons qui sont malades et ne nécessite pas de faire appel à des porteurs sains extérieurs à la famille de la reine Victoria. On la considérera donc comme plus probable que l hypothèse autosomale. Document 2 On remarque qu un site de restriction supplémentaire, suite à une mutation, est apparu sur l allèle morbide. La taille des fragments de restriction obtenus avec Bcl I permettent alors de caractériser chacun des allèles. Un fragment de 1165 pb caractérise l allèle normal et un fragment de 879 pb ou de 286 pb (ou les deux) caractérise l allèle morbide. Document 3 On remarque que III2 ne présente que le fragment 879 pb correspondant à l allèle muté. Dans l hypothèse autosomale, son génotype est donc h//h. Ses parents doivent donc être htz, ce qui est le cas de sa mère II3 mais pas de son père II4 qui ne présente que le fragment caractérisant l allèle normal et qui serait donc de phénotype H//H. Dans l hypothèse gonosomale, II2 malade a pour génotype Xh//Y, en accord avec le Southern Blot, et il a reçu l allèle morbide de sa mère qui aurait pour génotype XH//Xh, le père n étant pas malade. Sa sœur II3 avait une chance sur 2 d être htz et c est le cas d après le test. III2 a donc hérité de l allèle morbide de sa mère, sans que son père soit porteur. Cette hypothèse est en accord avec les résultats du test génique, on peut donc penser que le fœtus de génotype Xh//Ysera malade.