MALFORMATIONS ENCEPHALIQUES Aspects post-nataux. Marianne Yvert, Muriel Brun, Pierre Bessou, Jean-François Chateil

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Tiphaine Brisson
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1 MALFORMATIONS ENCEPHALIQUES Aspects post-nataux Marianne Yvert, Muriel Brun, Pierre Bessou, Jean-François Chateil

2 Objectifs Aspects post-nataux des malformations de l encéphale Diagnostics «difficiles» en prénatal Plan Troubles de la neurulation Troubles de la diverticulation et de la formation du corps calleux Troubles de l organisation corticale Anomalies de la fosse postérieure

3 1.Anomalies de la neurulation (Anencéphalie) Encéphalocèle - Méningocèle Occipitale Fronto-nasale Ethmoïdale (Myéloméningocèle et malformation de Chiari II)

4 Encéphalocèle frontonasale

5 Méningocèle occipitale

6 Encéphalocèle Occipitale Frontale Fronto-ethmoïdale

7 Encéphalocèle ethmoïdo nasale

8 2.Troubles de la diverticulation Holoprosencéphalie Dysplasie septo-optique Agénésie septale Arhinencéphalie

9 Classification des holoprosencéphalies (PROBST) (Alobaire) 1/2 lobaire Lobaire

10 Holoprosencéphalie semi-lobaire

11 Holoprosencéphalie semi lobaire

12 Holoprosencéphalie lobaire

13 Dysplasie septo optique et Agénésie septale Agénésie / hypoplasie des voies optiques Absence de septum pellucidum Association variable

14 Dysplasie septo-optique

15 3.Malformations du corps calleux Agénésie, hypoplasie Dysgénésie Association à un kyste inter-hémisphérique Association à d autres anomalies cérébrales Syndromes malformatifs complexes (Lipome)

16 Aspects échographiques post-natals du corps calleux

17 Agénésie du corps calleux et syndromes associés Syndrome d Aicardi Syndrome d Apert Malformation de Chiari II Malformation faciale médiane Syndrome de Cogan Malformation de Dandy Walker Syndrome de Golz Syndrome de Donohue Morning Glory syndrome Syndrome de Rubinstein Taybi Syndrome de Shapiro Syndrome de Lemli Opitz etc...

18 Agénésie du corps calleux : signes en Imagerie Absence de corps calleux Ascension du 3e ventricule Ecartement des ventricules latéraux Inversion de la courbure Colpocéphalie Faisceau de Probst

19 Aspects échographiques postnatals

20 Agénésie du corps calleux

21 Agénésie du corps calleux

22 Dysgénésie du corps calleux

23 Agénésie du corps calleux avec kyste interhémisphérique

24 4.Troubles de la migration neuronale et organisation corticale

25 Anomalies de la migration et de l organisation corticale Lissencéphalies Pachygyrie Polymicrogyrie Schizencéphalie Hémimégalencéphalie Dysplasie bi operculaire Hétérotopie de substance grise

26 Lissencéphalies Lissencéphalies classiques (de type 1) cortex épaissi à 4 couches Lissencéphalie par anomalie de gène LIS 1 Lis. De type 1 isolée (mutation du gène LIS 1) Syndrome de Miller-Dieker (délétion 17p13) Lissencéphalie par mutation du gène double cortine (DCX) lié à l X Lissencéphalie de type 1 inexpliquée Variants de la Lissencéphalie classique Lissencéphalie liée à l X avec dysgénésie calleuse Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse Microlissencéphalie Lissencéphalie pavimenteuse (de type 2) cortex totalement désorganisé Syndrome de Walker Warburg Syndrome de Fukuyama Syndrome Muscle-Eye-Brain (MEB)

27 Imagerie: Agyrie-Pachygyrie Formes plus ou moins étendues Groupe très hétérogène sur le plan étiologique Sillons grossiers, cortex épaissi Anomalies de la substance blanche

28 Pachygyrie droite

29 Pachygyrie

30 Pachygyrie

31 Pachygyrie et hypoplasie vermienne

32 Syndrome de Walker-Warburg

33 Pachygyrie et agénésie partielle du corps calleux

34 Pachygyrie et infection à CMV

35 Polymicrogyries Etiologies Génétique «Acquise» (CMV, ischémie ) Syndromes associés IRM: Sillons absents Pas d interdigitations de la substance blanche

36 Polymicrogyrie

37 Dysplasie bi operculaire Apraxie bucco linguo faciale Anomalie de l operculisation de la vallée sylvienne Troubles de l organisation du cortex associés

38 Dysplasie operculaire

39 Dysplasie bi operculaire

40 Polymicrogyrie Dysplasie bioperculaire

41 Schizencéphalies Classification: Unilatérale Bilatérale A lèvres fermées A lèvres ouvertes Anomalies associées Septum inter ventriculaire Fosse postérieure Hétérotopies

42 Schizencéphalie bilatérale

43 Schizencéphalie bilatérale

44 Hémimégalencéphalie Groupe hétérogène Augmentation de taille d une région hémisphérique Anomalies corticales Anomalies sous jacentes de la substance blanche

45 Hémimégalencéphalie

46 Hétérotopie de substance grise Hétérotopie laminaire Forme hétérozygote de la mutation du gène double cortine (DCX) Hétérotopie nodulaire sous épendymaire Hétérotopie focale

47 Hétérotopie laminaire

48 Hétérotopies nodulaires Sous épendymaire Focale

49 Dysplasies corticales focales Atteinte transmurale Cortex > épendyme «cellules ballonisées» Atteinte cortico sous corticale Tumeurs neurogliales (DNET)?

50 Dysplasie corticale focale

51 Dysplasie corticale focale

52 5. Malformation de la fosse postérieure Repères: Insertion de la tente Aspect du trou occipital Taille de la fosse postérieure Taille et morphologie du cervelet Vermis Cervelet

53 Malformations de la fosse postérieure Grande fosse postérieure : Dandy-Walker Dandy-Walker «variant» Kyste arachnoïdien de la fosse postérieure Fosse postérieure de taille normale : Hypoplasie du cervelet Hypoplasie ponto-néocérébelleuse Rhombencéphalosynapsis (Méga-grande citerne?) Petite fosse postérieure : Malformations de Chiari

54 «Petite» fosse postérieure Position des amygdales cérébelleuses normalement < 3 mm du trou occipital entre 3 et 5 mm: méfiance! 5 mm sous le trou occipital: Chiari I Rechercher un syrinx Diagnostic différentiel: Hypertension intra-crânienne!

55 Fosse postérieure de petite taille: malformation de Chiari type II Dysraphisme en principe connu Evaluation de l atteinte médullaire Autre malformation encéphalique associée

56 Malformation de Chiari II avec myélo méningocèle

57 Fosse postérieure de grande taille : Malformation de Dandy -Walker Kyste arachnoïdien

58 Malformation de Dandy-Walker Grande fosse postérieure Surélévation de la tente du cervelet Agénésie/hypoplasie du vermis Dilatation du 4ème ventricule avec Communication du V4 avec les espaces sous arachnoïdiens de la base Dandy-Walker variant

59 Dandy Walker

60 Kyste arachnoïdien Fosse postérieure augmentée de taille Effet de masse sur le vermis et/ou les hémisphères cérébelleux mais sans hypoplasie

61 Kyste arachnoïdien

62 Kyste arachnoïdien

63 Fosse postérieure de taille normale Agénésie vermienne Hypoplasie vermienne (inférieure) Hypoplasie hémisphérique (Rhombencéphalosynapsis) Méga grande citerne

64 Hypoplasie vermienne inférieure?

65 Agénésie vermienne partielle Avec asynergie oculo-céphalique Syndrome de Joubert Autres syndromes Syndrome de Walker-Warburg (avec pachygyrie) Syndrome de Meckel-Gruber Syndrome d Aicardi Syndrome de Cornélia de Lange...

66 Syndrome de Walker-Warburg

67 Hypoplasies ponto-néocérébelleuses Autosomique récessif? 2 types décrits (Barth) Type 1 : avec amyotrophie spinale Type 2 : microcéphalie, syndrome extra-pyramidal Hétérogénéité au sein d une même fratrie Imagerie: atteinte du néocérébellum

68 Hypoplasie néo-pontocérébelleuse et trouble de la gyration

69 Mégagrande citerne Fosse postérieure de taille normale Cervelet de morphologie normale Espace liquidien médian sous et rétro vermien Non communicant avec le 4ème ventricule Non compressif sur les structures adjacentes Sans retentissement clinique...

70 Mégagrande citerne

71 Clés pour l approche pratique Connaître l anatomie normale Analyser les anomalies morphologiques Connaître les différents groupes de malformations

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