IMAGERIE DES NOTOCHORDODYSRAPHIES
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- Arsène Gascon
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1 IMAGERIE DES NOTOCHORDODYSRAPHIES DAADOUCHA, K. MRAD DALI, N. ARIFA, Y. OULD HMEIDI, K. GRAIESS TLILI. HOPITAL UNIVERSITAIRE SAHLOUL SOUSSE. TUNISIE
2 INTRODUCTION La notochordodysraphie est une anomalie de développement de la notochorde. Elle fait partie des dysraphismes spinaux occultes et comporte la diastématomy matomyélie et le kyste neuro-ent entérique, qui ont en commun la division localisée e de la notochorde. Les signes révélateurs r sont polymorphes et parfois frustes pouvant entraîner ner un retard diagnostique. Le but de ce travail est de préciser la place de l IRM l dans le diagnostic positif et le bilan lésionnel l complet de cette pathologie.
3 MATERIELS ET METHODE : 12 observations de notochordodysraphie (11 cas de diastématomy matomyélie et un cas de kyste neuro-ent entérique) ont été colligées sur une période p de 10 ans ( ) au service de radiologie du CHU Sahloul de Sousse. Les patients étaient explorés s dans tous les cas par des radiographies standard, une IRM (unité 1.5 tesla) était pratiquée e dans 7 cas avec des séquences s pondérées en T1, T2 dans les trois plans de l espace. l Un myélo lo-scanner était réalisr alisé dans 5 cas (observations les plus anciennes avant l implantation l de l unitl unité IRM) et une échographie médullaire m chez un patient.
4 RÉSULTATS L âge moyen de nos patients était de 11,5 ans avec une prédominance féminine f (7 femmes et 5 hommes). A l examen l physique : les signes cutanés étaient présents dans les 10 cas, à type de touffes de poils (5 cas) et masse lombo-sacr sacrée e (4 cas) et taches café au lait (1 cas). Les signes orthopédiques étaient présents dans 9cas : scoliose ( 7 cas), déformation d des pieds (2 cas). Les signes neurologiques étaient notés s dans 6 cas : troubles de la marche (4 cas), amyotrophie du membre inférieur gauche (1 cas), parésie du membre inférieur gauche, troubles sexuels et sphinctériens, et une paraplégies flasque (1cas). Une détresse d respiratoire était notée e chez un patient.
5 Les radiographies standard étaient pathologiques dans tous les cas mettant en évidence : une déhiscence d de l arc l post (6 cas), un bloc vertébral (3 cas), des vertèbres en ailes de papillon (2 cas), une dysplasie et agénésie discale et élargissement inter- pédiculaire (1 cas). Le myélo lo-scanner en plus des des anomalies vertébrales avait montré la division médullaire m sagittale ; partielle sans éperon dans un cas (observation 3) et sépars parées par un éperon fibreux dans 4cas (observation 2, 4). L IRM avait objectivé les anomalies vertébrales dans tous les cas. La division médullaire m était sagittale, partielle avec deux hémih mi- moelles continues dans un même sac dural sans éperon dans 2 cas (observation 3), sépars paré par un éperon fibreux dans 3 cas (observation 2, 4) et osseux dans 2 cas (observation 1).
6 Elle était thoracique dans 2 cas, thoraco-lombaire dans 4 cas, et lombaire dans 1cas. Dans 3 cas, le cône terminal était en position normal (observation 2), la moelle était unique et bas insérée e dans 2 cas (observation 3), double et bas insérée e dans 2 cas. La malformation étaient associée à un lipome dans 2 cas (observation 4), à une hydromyélie dans 3 cas (observation 1, 4). Dans le cas de kyste neuro-ent entérique, elle montre un processus intra- médullaire s és étend de C5-D7 avec un cordon fibreux entre l œl œsophage et la moelle (observation 7).
7 Observation 1 : Fille de 9 ans ; Scoliose, touffes de poils lombaires. Parésie du membre inf. gauche et troubles sphinctériens Fig. 1a Fig. 1b Fig. 1c Fig. 1d IRM : coupe sagittale (Fig. 1a), coupe coronale (Fig 1b), coupes axiales (Fig. 1c, 1d) : Anomalies vertébrales ( ). Diplomyélie lie étendue de D7 à L5-S1 avec présence d un d éperon osseux ( ). Présence d une d hydromyélie en regard de D10 ( )
8 Observation 2 : Enfant de 10 ans. Scoliose, touffes de poils, masse de la région r lombo-sacr sacrée. Amyotrophie des membres inférieurs. Fig. 2a Fig. 2b Fig. 2c Fig. 2d IRM coupe axiale (Fig. 2a), coupes sagittales (Fig. 2b-2c), 2c), coupe coronale (Fig. 2d). Anomalies vertébrales, scoliose ( ) Diastématomy matomyélie ( ) étendue de D7 jusqu à D11 avec éperon fibreux. Cône terminal en position normale ( ).
9 Observation 3 : Garçon de 9 ans. Scoliose, touffes de poils. Rx du rachis : scoliose dorso- lombaire, hémi h vertèbre D6. Spina-bifida de D4 à D6. Fig. 3b Fig. 3c Fig. 3d Fig. 2a Myéloscan (Fig 3a, 3b) ; IRM : coupes coronales (T1, fig.3c; T2 fig. 3d) Diplomyélie lie ( ) de D11 jusqu à L3 sans éperon. Moelle basse attachée e en regard de L4 ( ). Anomalie vertébrale ( )
10 Observation 4 : Patient de 29 ans. Troubles sexuels et de la marche, amyotrophie du membre inf. gauche. ROT des 4 membres abolis, atteinte de la sensibilité profonde des deux membres inf. Fig. 4a Fig. 4b Fig. 4c Fig. 4d Rx du rachis (fig 4a) : déhiscence de l arc post de L2 à L5 ( ). IRM : sag.t1 (fig 4b), axiales T2 (fig 4c, 4d) Diplomyélie ( ) avec éperon fibreux. Présence d une hydromyélie s entendant de D12 à L1 ( ). Lipome extra-canalaire ( ).
11 Observation 5 : Une fille âgée e de 11 ans : scoliose, tache café au lait lombaire, tuméfaction molle et douloureuse lombaire. Fig. 5a Fig. 5b Rx du rachis dorso-lombaire (Fig. 5a); myélo lo-tdm (fig 5b) Spina bifida ( ) Diplomyélie lie ( ).
12 Observation 6 : Enfant âgé de 6 mois : pieds creux droit, touffe de poils au niveau de la région lombo-sacr sacrée. Fig. 6a Fig. 6b Échographie médullaire m : coupes axiales, (fig 6a, 6b ) : Double moelle avec hémi h moelle droite plus large, sans éperon visible
13 Observation 7 : Nourrisson âgé de 15 mois, perte des acquisitions motrices avec dyspnée. Fig. 7a Fig. 7d Fig. 7b Fig. 7c my myélographie (Fig 7a), myélotdm (Fig 7b) : processus expansif intra-dural étendu du trou occipital jusqu à D7 amincissant les ESA. Rachischisis antérieur du corps vertébral de D4 IRM coupes axiale (Fig. 7c) et sagittales T2 et T1 après s injection de Gado* * (Fig. 7c) : Processus expansif intra-dural extra - médullaire étendu de C5 à D7 avec une large composante graisseuse non modifiée e par l injection de Gado.. Ce processus refoule la moelle Présence sence d une d structure fibreuse tubulée e reliant le contenu rachidien à l œsophage à travers le rachischisis vertébral.
14 DISCUSSION La notochordodysraphie fait partie des dysraphies occultes qui englobent les anomalies du développement d médullaire m recouverte d une d peau normale ( kyste neuro entérique, sinus dermique, kyste dermique, méningocm ningocéle antérieure, moelle attachée. Elle comprend : La diastématomy matomyélie Le syndrome neuro-ent entérique
15 LA DIASTEMATOMYELIE : Elle est dûd à un trouble de l organogenl organogenèse suite à un décollement imparfait de l él épiblaste et l hypoblaste l lors du processus de gastrulation, ce qui amène la notochorde à se dédoubler doubler de part et d autre d de l obstacle l induisant une double plaque neurale donc un double tube neural comprenant à la fois une ébauche de duplication rachidienne et une ébauche de duplication médullaire. m On distingue 2 groupes de prévalence égale : la diastématomy matomyélie avec enveloppes arachnoïdiennes et durales communes sans éperon. Cette forme est rarement symptomatique. la diastématomy matomyélie avec double enveloppes arachnoïdiennes et durales. Les deux tubes sont sépars parés s par un éperon osseux ou cartilagineux situé à la partie basse de la fente médullaire, m prenant naissance au niveau d une d lame ou d un d corps vertébral et dont La taille est inférieure à celle de la fente.
16 Il est noté des associations fréquentes à une hydromyélie, à un lipome du filum, à un lipome intra-dural et/ou à des brides. La moelle peut être est fixée e au niveau de l él éperon ou à d autres autres niveaux par les lésions l associées précédemment décrites. d Il existe une prédominance féminine f minine (6 femmes et 5 hommes dans notre série). s L âge L de découverte d se fait dans la moitié des cas avant 5 ans. Pour 7 de nos patients la découverte d s est s est faite après s 10 ans, ce retard diagnostic était noté malgré la présence sence de signes d appels d cutanés s neurologiques et orthopédiques. Ces malformations doivent être suspectées es devant : - Des signes cutanés à type de touffe de poils lombaires, d angiome, de tuméfaction sous cutanée e (70 % des cas dans la littérature et 83% dans notre séries). s - Des signes neurologiques tel un déficit d ficit radiculaire partiel, une amyotrophie d un d membre inférieur rieur et des troubles sphinctériens. - Des signes orthopédiques à type de déformation d scoliotique et/ou cyphotique, pied varus équin, luxation bilatéral de la hanche (60 % dans la littérature et 50 % dans notre série s ).
17 L exploration en Imagerie commence en premier lieu par la radiographie standard à la recherche de malformations vertébrales à type de bloc vertébral, vertèbre en papillon, agénésie des pédicules p et déhiscence d des arcs postérieurs. L échographie médullairem est très s utile au dépistage d de ces malformations avant l âge l de 8 mois chez un nouveau-né ou nourrisson présentant des stigmates cutanés s ou orthopédiques. diques. Toute anomalie cutanée, orthopédique et ou neurologique orientant vers une malformation médullaire, m doit conduire à pratiquer une IRM qui est l examen l de choix dans l exploration de cette pathologie.
18 Elle permet de préciser : Le siège de la division médullaire m et son étendue qui s és étend parfois très s loin de l él éperon; Le caractère re symétrique (75 %) ou non des 2 hémi h moelles; L existence ou non d un d septum et son aspect; L existence d une d ectopie du cône terminal (notable dans 75% des cas); L association d une d hydromyélie et son étendue; L association éventuelle à une malformation de Chiari ou à d autres éléments dysraphiques : tels les tumeurs dysembryoplasiques (lipome, tératome), t kystes neuro- entériques... Le scanner est une méthode m irradiante qui doit être limité à l étude des malformations osseuses et pour mieux préciser l aspect fibreux ou osseux d un d éventuel éperon.
19 Le kyste neuro-ent entérique La notochorde qui induit la neurulation primaire, résulte r du processus de gastrulation, c estc est-à-dire de l invagination l entre l épiblaste et l hypoblaste l du mésoblaste m qui constitue le long de la ligne médiane m le récessus notochordal,, celui-ci ci s ouvre s temporairement dans la cavité vitelline (canal de KOVALEVSKI) qui fait communiquer l intestin l primitif (sac vitelline) et l ectoderme l qui va constituer le tube neural. Cette communication ou canal neuro-ent entérique peut exceptionnellement persister et mettre en communication les viscères abdominaux avec le tube nerveux avec un grand risque infectieux du contenu rachidien. Cette malformation comprend une multitude de variété allant du kyste entéro roïde intra canalaire sans rachischisis antérieur au kyste entéro roïde intra thoracique ou abdominal sans lésion l osseuse ( qui doit en être exclu) et tout les intermédiaires sont possibles.
20 Ces fistules sont souvent associées à des anomalies de segmentation vertébrale. Comme pour tout trajet fistuleux, de nombreux possibilités s et degrés s d oblitd oblitération existent pouvant ainsi aboutir à des aspects très s variables de la malformation : bande fibreuse, diverticules, duplications, sinus entérique dorsal ou kyste neuro-ent entérique. La communication pouvant se faire avec n importe n quel segment du tube digestif (œsophage,( estomac, intestin). Le kyste neuro-ent entérique médiastinal m postérieur est la plus fréquente variété du «Split notochord syndrom». Ce kyste peut être intra-thoracique thoracique médiastinal m postérieur ou abdomino-thoracique traversant un défect d diaphragmatique, le siège de prédilection est la jonction cervico-thoracique. Le kyste neuro-ent entérique est plus fréquent chez le garçon (75 à 80 %). Il est souvent découvert d chez le petit ou le jeune enfant à l occasion des symptômes respiratoires (dyspnée, cyanose, infections pulmonaires..).
21 L exploration commence en premier lieu par des radiographies standards qui en dehors d une d masse médiastinale m postérieure rieure peuvent mettre en évidence des anomalies vertébrales brales associées : fente sagittal des corps vertébraux braux ou rachischisis, hémi-vertèbres, vertèbre en ailes de papillon, agénésie lombaire ou sacrée, fusion corporéale, élargissement canalaire. La myélographie n est plus indiquée e dans cette pathologie À l IRM le signal du kyste est souvent comparable à celui de LCR. Parfois, son contenu protéiforme iforme donne un hyper signal relatif par rapport au LCR. Le kyste est presque toujours situé en avant de la moelle. Le diagnostic doit être posé devant un processus inta-dural extra-médullaire non rehaussé par le produit de contraste et refoulant la moelle en arrière, re, associé à un défect d vertébral corporéal médian. m Le scanner précise la communication de ce kyste intra-dural dural avec le kyste médiastinal m à travers le défect d osseux corporéal.
22 CONCLUSION Le développement d de techniques d explorations d nouvelles de l axe neuro-vert vertébral a complètement remplacé la myélographie éventuellement couplée à une tomodensitométrie. trie. L échographie médullaire m et surtout l IRM l ont apporté une possibilité d examens non invasifs répétitifs r en toute innocuité. En effet l IRM l apparaît t comme la méthode m thode de choix pour la détection et le bilan lésionnel l sionnel complet des malformations neurologiques. Cet examen doit être réalisr alisé devant toute anomalie cutanée, orthopédique, neurologique ou sur les radiographies standard faisant suspecter ce type de malformation. Elle permet ainsi l identification et la visualisation des lésions l sions dans les 3 plans de l espace l et également de préciser ciser leurs rapports avec la moelle, le canal spinal et les tissus avoisinants.
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