NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES CHEZ L ENFANT

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1 NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES CHEZ L ENFANT JFR 2013 Guesmi M, Boyer C, Leloutre B, Albertario M, Leroux C, Occelli A, Geoffray A Service de radiologie pédiatrique, hôpitaux pédiatriques de Nice

2 Introduction Définition des phacomatoses large groupe d affections d origine génétique lésions hamartomateuses et/ou tumorales touchant principalement les structures d origine ectodermique atteintes cutanées et du SNC fréquentes et souvent associées = syndromes neuro-cutanés Rôle essentiel de la neuro-imagerie, notamment de l IRM diagnostic positif évaluation pronostique orientation de la prise en charge thérapeutique suivi évolutif des lésions dépistage familial Principales phacomatoses (les seules abordées ici) Neurofibromatoses de type 1 et 2 Sclérose tubéreuse de Bourneville Maladie de Sturge-Weber Maladie de Von Hippel-Lindau

3 Objectifs Savoir évoquer certaines phacomatoses devant l association de signes cliniques et neuro-radiologiques Connaître les signes neuro-radiologiques des principales phacomatoses Connaître la place de l imagerie, et notamment de l IRM, dans la prise en charge et le suivi évolutif

4 NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1

5 Généralités Epidémiologie la + fréquente des phacomatoses: 1/2500 à 1/4000 naissances Génétique transmission autosomique dominante pénétrance de 100% à 5 ans, expressivité variable mutation d un gène NF1 (K 17q11.2) codant pour une protéine: neurofibromine (multiples fonctions dont contrôle de la différenciation et de la prolifération cellulaire) mais fréquentes mutations de novo (50%) Diagnostic critères Dg définis (cf. tableau) atteintes les + fréquentes cutanées, neurologiques, osseuses

6 Critères diagnostiques Dg posé en présence d au moins deux des critères suivants: au moins 6 taches cutanées «café au lait» pré-pubère:> 5 mm de grand axe, post-pubère: > 15 mm au moins 2 neurofibromes de n importe quel type OU 1 neurofibrome plexiforme des éphélides (lentigines) axillaires ou inguinales 1 gliome des voies optiques au moins 2 hamartomes pigmentés de l iris (nodules de Lisch) 1 lésion osseuse caractéristique dysplasie sphéno-orbitaire amincissement de la corticale des os longs (avec ou sans pseudarthrose) 1 parent du 1 degré atteint de NF1

7 Clinique Atteintes cutanées taches cutanées «café au lait» (> 90% à l adolescence) caractéristiques mais non spécifiques (-> importance du nombre et de la taille) 1 ère manifestation: souvent congénitales, apparition rare après 2 ans éphélides (70-80%) sorte de taches «café au lait» de petite taille, d apparition + tardive ++ axillaires (spécificité élevée), inguinales neurofibromes (tumeurs bénignes) cutanés apparition à la puberté, augmentation avec l âge (95% à l âge adulte) sous-cutanés (nodulaires périphériques) (20% à l âge adulte) plexiformes (surtout diffus) (30-40%) cutanés et sous-cutanés avec peau anormale en regard souvent congénitaux, toujours visibles avant 5 ans possible dégénérescence -> neurofibrosarcome

8 Clinique Atteintes neurologiques macrocéphalie mégalencéphalie (développement excessif de la SB ou hydrocéphalie) troubles neuro-cognitifs +++ difficultés d apprentissage (30-40%), retard mental (10%) corrélés à la présence d OBNI intra-thalamiques (entre 8 et 18 ans) épilepsie (4-7%) Atteintes oculaires hamartomes pigmentés iriens (nodules de Lisch) quasiment pathognomoniques, 10-20% avant 5 ans, 95% à l âge adulte asymptomatiques, bilatéraux, visibles à la lampe à fente gliome des voies optiques (15%) symptomatiques dans environ 1/3 à ½ des cas ++ baisse d acuité visuelle, exophtalmie, puberté précoce traitement uniquement des gliomes symptomatiques et évolutifs Nombreuses autres atteintes osseuses et multi-viscérales

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10 Gliome des voies optiques Epidémiologie tumeur cérébrale la + fréquente au cours de la NF1 (15% des cas) 25-50% des gliomes optiques sont associés à une NF1 apparition le + souvent dans l enfance Siège parfois bilatéral (-> spécifique de NF1) ++ nerf optique NO>> chiasma et région rétro-chiasmatique (à l inverse du gliome sporadique) Diagnostic ++ examen ophtalmologique avant 6 ans: examen peu fiable => dépistage par une IRM cérébro-orbitaire (entre 2 et 6 ans) Histologie lésion dysplasique hamartomateuse (atteinte limitée au NO) ++ tumeur de bas grade (astrocytome pilocytique) rare tumeur maligne agressive rapidement évolutive (imprévisible) Evolution et pronostic + souvent stable, parfois régression spontanée, progression (5-18%) => en général de bon pronostic (meilleur qu en cas de gliome sporadique) facteurs de mauvais pronostic atteinte chiasmatique et rétro-chiasmatique, apparition avant 6 ans

11 IRM Gliome des voies optiques protocole ax et coro T1, T2 fat sat, T1 gado fat sat en coupes fines sur les orbites + exploration cérébrale standard (++ FLAIR, T2) atteinte du NO élargissement tubulaire et tortueux du nerf ou masse fusiforme par atteinte diffuse du NO iso-hypot1, hypert2, rehaussement global par infiltration tumorale périneurale circonférentielle des espaces sousarachnoïdiens ESA avec respect des fibres nerveuses centrales rehaussement annulaire des ESA autour d un NO faiblement rehaussé atteinte chiasmatique petite tumeur homogène de rehaussement variable rare tumeur volumineuse avec composante kystique pièges tortuosité du NO fréquente même en l absence de gliome distinguer gliome/élargissement hypert2 des ESA dans la gaine du NO distinguer extension tumorale rétro-chiasmatique et OBNI (cf. ci-après) tumeur: effet de masse, hypot1, rehaussement, choline élevée

12 Gliome des voies optiques TDM ++ évaluation de l atteinte tumorale intra-orbitaire (contraste/graisse) évaluation limitée de l atteinte chiasmatique et intracrânienne élargissement inconstant, souvent fusiforme, du canal optique, bien visible en fenêtres osseuses

13 coronal T1 IRM:NF1 axial T2 TDM axial IV+ Enfant de 2 ans, multiples taches cutanées «café au lait» Elargissement global tubulaire du nerf optique D en isosignal T1 et T2, rehaussé après injection = gliome du nerf optique sagittal T1 axial T2 FS axial T1 gado FS

14 IRM:NF1 Elargissement du nerf optique droit, globalement rehaussé = gliome du nerf optique axial T2 FS axial T2 FS sagittal T1 gado

15 Elargissement fusiforme du nerf optique D en isosignal T1, avec net rehaussement circonférentiel = gliome du nerf optique sagittal T1 axial T1 IRM:NF1 sagittal T1 gado axial T2 coronal T1 gado axial T1 gado

16 coronal T2 IRM 2010 Enfant de 2 ans et demi en 2012; père suivi pour une NF1 Apparition d une lésion chiasmatique infiltrante s étendant vers les voies optiques rétro-chiasmatiques: isot1, hypert2-flair, prise de contraste «patchy» = gliome des voies optiques axial T1 axial T1 gado sagittal T1 IRM mai 2012 IRM:NF1 coronal T1 axial FLAIR axial T2

17 axial T1 IRM nov 2012 Même patient: régression partielle de l atteinte chiasmatique et rétro-chiasma- -tique axial T1 gado axial T2 IRM: NF1 axial FLAIR axial T1 gado axial T2

18 axial T2 IRM:NF1 sagittal T1 gado (côté G) axial T1 Epaississement modéré de la portion préchiasmatique du nerf optique G, en isosignal, sans franc rehaussement après injection = gliome du nerf optique coronal FLAIR coronal T1 gado axial T1 gado sagittal T1 gado (côté D) normal

19 Autres tumeurs cérébrales Tumeurs gliales + fréquentes en cas de NF1, ++ chez le sujet jeune siège -> tout le névraxe ++ tronc cérébral (bulbe>mésencéphale>protubérance), région supra-sellaire cervelet, corps calleux, hémisphères cérébraux histologie ++ astrocytomes pilocytiques ou fibrillaires (rares épendymomes, gliomes de haut grade, méningiomes) évolution et pronostic croissance lente et pronostic nettement meilleur/t gliales de la pop générale régression spontanée de certaines tumeurs tectales => traitement agressif seulement si progression clinique (pas seulement sur critères IRM) IRM même aspect que les lésions de survenue isolée diagnostic différentiel élargissement hamartomateux pseudo-tumoral du tronc cérébral (enfant) distinction/tumeur: isot1, hypert2 modéré, pas de rehaussement ni de progression, élargissement persistant mais disparition hypert2 à l adolescence Schwannome (du VIII): très rares (<<</NF2)

20 Anomalies de signal de la SB et des noyaux gris centraux Physiopathologie -> hypothèses myélinopathie transitoire avec vacuolisation de la myéline lésions dysplasiques, hamartomateuses pas de traduction clinique évidente (troubles cognitifs?) Siège ++ noyaux gris centraux (++ pallidum:30%), tronc cérébral, SB cérébelleuse (pédoncules) thalamus, capsules internes, corps calleux respect SB sous-corticale et centres semi-ovales IRM = «objets brillants non identifiés» OBNI multiples hypersignaux T2 et FLAIR arrondis, bien limités, sans effet de masse ni œdème périphérique, souvent < 15 mm souvent en isosignal T1 T1 gado: rare rehaussement (<10%) ADC élevé parfois associé à un hypersignal T1 des pallidi ( hétérotopies de cellules de Schwann produisant de la myéline)

21 Anomalies de signal de la SB et des noyaux gris centraux Evolution + fréquentes en cas de gliome des voies optiques apparition + fréquente au delà de 3-4 ans augmentation en taille et en nombre -> ans pic: 6-12 ans (présents dans près de 90% des cas) puis régression et disparition progressive Surveillance surveillance rapprochée seulement si: topographie inhabituelle (cortex, SB sous-corticale), hypot1, +/- effet de masse, œdème, rehaussement => Dg différentiel/tumeur débutante multiples hypersignaux T2 confluents -> ne pas méconnaître une tumeur débutante masquée => IRM avec injection, diffusion, perfusion et spectroscopie en faveur d une tumeur: augmentation de taille, rehaussement, ADC bas, NAA diminué, choline augmentée

22 axial FLAIR axial T2 IRM:NF1 axial T2 axial T2 OBNI pallidaux unilatéraux

23 axial FLAIR axial FLAIR axial T2 axial FLAIR coronal T2 coronal FLAIR axial T2 IRM:NF1 OBNI pallidaux bilatéraux axial T2 axial FLAIR

24 axial T2 IRM:NF1 coronal T2 OBNI thalamiques axial T2

25 axial T2 IRM:NF1 axial T2 axial FLAIR OBNI cérébelleux coronal FLAIR coronal FLAIR coronal FLAIR axial T2 axial T2

26 axial FLAIR IRM:NF1 axial FLAIR OBNI cérébelleux axial T2 axial T2 coronal T2 axial FLAIR axial T2 coronal FLAIR

27 axial FLAIR axial T2 IRM:NF1 axial FLAIR OBNI du tronc cérébral axial T2 axial T2 axial FLAIR axial T2 axial T2 axial FLAIR axial T1

28 axial T2 IRM:NF1 axial T2 OBNI cérébelleux et protubérantiels avec élargissement pseudo-tumoral de la protubérance axial FLAIR axial T1 gado axial FLAIR

29 axial T2 IRM:NF1 axial FLAIR OBNI en hypersignal T2-FLAIR de topographies diverses -corps calleux -périv3 -pallidi axial T2 axial FLAIR axial T2

30 axial T2 4 ans axial T2 12 ans IRM:NF1 coronal FLAIR coronal FLAIR Régression partielle des OBNI cérébelleux

31 axial T2 6 ans IRM:NF1 coronal FLAIR 9 ans axial T2 Majoration en taille des OBNI pallidaux 9 ans

32 axial T1 IRM:NF1 sagittal T1 Hypersignal T1 des pallidi coronal T1 axial T2 Hypersignal T2 correspondant (OBNI)

33 Hydrocéphalie Incidence: 2% Mécanisme obstruction de l aqueduc de Sylvius Causes ++ sténose bénigne par prolifération non évolutive de cellules gliales sous-épendymaires autour de l aqueduc sténose par une tumeur tectale IRM ++ séquence 3DT2 haute résolution sténose bénigne dilatation des récessus antérieur et postérieur du V3 et convexité inférieure du plancher du V3 dilatation de l aqueduc proximal, plaque tectale fine, déplacée vers le haut sténose tumorale épaississement de la plaque tectale absence de rehaussement significatif des petites lésions

34 Dysplasie vasculaire Dysplasies artérielles pariétales fibro-musculaires Apparition précoce chez l enfant (6%) Siège artères carotides communes/internes, cérébrales moyennes, partie proximale des artères cérébrales antérieures Types de lésions sténoses, occlusions -> aspect de «Moya-Moya» => risque d AVC anévrismes et malformations artério-veineuses possible progression des lésions dans le temps Lésions radio-induites à distance du traitement par radiothérapie d un gliome optique Clinique + souvent asymptomatique (Dg par angio-irm) parfois: déficit neurologique, céphalées intenses, épilepsie. IRM conventionnelle: vaisseaux mieux visibles en T2 SE qu en FLAIR ++ angio-mr 3D TOF

35 Autres anomalies intra-cérébrales Hamartome hypothalamique sans puberté précoce ni crise gélastique associée isot1 et T2/SG, pas de rehaussement Anomalies des hippocampes hypersignal T2 et FLAIR diffus +/- hypertrophie des hippocampes uni/bilatérale stable au cours de l enfance et de l adolescence à différencier d une sclérose hippocampique ou d une atteinte tumorale Augmentation de la surface du corps calleux sur une coupe sagittale médiane possible association à un QI bas Augmentation du volume global de la substance blanche

36 sagittal T1 9 ans IRM:NF1 14 ans Corps calleux trapus chez des enfants NF1 d âge différents 10 ans 15 ans

37 Anomalies osseuses crânio-faciales Lacunes de la voûte crânienne rares mais quasi-pathognomoniques, purement dysplasiques visibles en radiographie standard siège ++ suture lambdoïde (G>D) partie postérieure de la suture sagittale Dysplasie sphéno-orbitaire (<1%) défect de la grande aile du sphénoïde -> déhiscence paroi postérieure de l orbite association fréquente à un neurofibrome plexiforme (péri-)orbitaire risque d exophtalmie pulsatile secondaire à la hernie intra-orbitaire du pôle antérieur du lobe temporal imagerie radiographie standard: aspect de «grande orbite vide» TDM 3D à visée pré-opératoire: bilan lésionnel osseux selle turcique élargie asymétrique en «oméga», fente sphénoïdale élargie, déhiscence de la paroi postérieure de l orbite IRM: évaluation des anomalies orbitaires Elargissement bilatéral dysplasique du conduit auditif interne

38 Tumeurs des gaines nerveuses Neurofibrome plexiforme crânio-facial tumeur bénigne localement agressive, invasive souvent développée à partir d un petit nerf non identifié siège: ++ orbite (nerf trijumeau) croissance + rapide chez le jeune enfant et l adolescent TDM hypodense, discret rehaussement IRM masse hétérogène hypot1/parenchyme cérébral, hypert2 rehaussement variable, souvent intense (au moins en partie) Neurofibrome solitaire IRM discret hypert1/muscles signal variable en T2 + souvent: «signe de la cible»: hypert2 périphérique et hypot2 central ( collagène)

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40 Anomalies rachidiennes Ectasies durales et méningocèles para-vertébrales origines dysplasie mésodermique, diminution de la résistance de l enveloppe durale, hypoplasie des pédicules siège ++ thoracique, du côté de la convexité en cas de scoliose imagerie (IRM>TDM) élargissement foraminal «scalloping» érosion et festonnement postérieur des corps vertébraux (accentuation de la concavité) avec aspect élargi du canal rachidien en regard masse para-vertébrale liquidienne (signal du LCR) au travers du foramen (IRM: ++ 3D T2) parfois associé à un neurofibrome discret hypert1/lcr, hypot2 central, rehaussement

41 Anomalies rachidiennes Cypho-scoliose incidence: 30%, augmente avec l âge âge: apparition entre 10 et 15 ans formes forme la + fréquente scoliose thoraco-lombaire peu marquée, peu évolutive, sans dystrophie osseuse, contrôlable par un traitement orthopédique forme sévère + rare (5%): spécifique = scoliose dysplasique évolutive ++ thoracique basse à convexité gauche, à petit rayon de courbure vertèbres dystrophiques (bilan TDM précis) association à une cyphose localisée parfois douloureuse avec signes neurologiques => rechercher une lésion médullaire sous-jacente en IRM surtout avant un éventuel traitement chirurgical (rares astrocytome chez l enfant, syringomyélie, dysraphisme) association fréquente à des neurofibromes cyphose cervicale dysplasique très évocatrice de NF1

42 NF1 axial T2 Adolescent de 18 ans Cyphoscoliose majeure Ectasies durales lombo-sacrées avec scallopping vertébral Hydrocéphalie associée sagittal T2 RX profil sagittal T2 sagittal T2

43 IRM:NF1 coronal T2 coronal T1 Enfant de 8 ans, NF1 Nette scoliose thoracique à convexité D

44 Neurofibrome spinal Tumeurs des gaines nerveuses clinique beaucoup + rare chez l enfant que chez l adulte rarement symptomatique (1-2%, vs 30-40% en cas de NF2) scoliose + fréquemment associée nombre et taille souvent multiples (5-6), de taille variable, NF plexiforme siège à n importe quel étage du rachis extradural (90%) dont la moitié à développement intra-foraminal imagerie parfois associé à un scalloping vertébral, à un élargissement foraminal TDM: isodense/muscles, faible rehaussement IRM: lésion ovoïde ou «en sablier», isot1/muscles, hypert2 périphérique et possible hypot2 central («signe de la cible»), rehaussement formes particulières petites lésions (nodules le long des racines de la queue de cheval) lésions bilatérales (=> moelle étirée en antéro-postérieur, fragile)

45 sagittal T1 axial T2 IRM:NF1 Enfant de 2 ans, nombreuses taches cutanées «café au lait» Lésion para-vertébrale D «en sablier» avec élargissement du foramen de conjugaison. Lésion en hypersignal T2 avec hyposignal T2 central au sein de la portion intracanalaire de la lésion (signe de la «cible»). Rehaussement global modéré de la portion intra-canalaire et périphérique de la portion foraminale. = neurofibrome cervical axial T1 gado coronal T1 coronal T1 gado

46 Soderlund KA et al, AJR 2012;198:44-51 sagittal T2 TDM-IRM:NF1 Lésion étendue élargissant un foramen de conjugaison D et responsable d une déviation trachéale à G = neurofibrome plexiforme TDM axial IV + Multiples lésions paravertébrales en hypersignal T2 dont certaines avec un hyposignal T2 central («cible») = neurofibromes

47 Tumeurs des gaines nerveuses Neurofibrosarcome -> tumeur maligne épidémiologie rarissime avant 10 ans risque de survenue (3-10%) 1 ère cause de décés des patients NF1 avant 40 ans ++ dégénérescence d un NF souvent plexiforme, parfois de novo clinique -> symptômes suspects douleur rachidienne, signes neurologiques (radiculaires), aggravation d une scoliose, augmentation rapide de taille d un NF => exérèse-biopsie imagerie TDM: hypodense, rehaussement hétérogène, intense IRM -> difficile à distinguer d un NF critères suspects: lésion de grande taille, mal limitée, de contours irréguliers, zones de nécrose parfois hémorragique (zones hypert1), absence de «signe de la cible», rehaussement hétérogène PET-FDG: hyperfixation

48 Recommandations Protocole de surveillance neuroradiologique des patients (pas de consensus) suivi annuel essentiellement clinique => IRM cérébrale et/ou médullaire avec injection seulement en cas d apparition de signes neurologiques si OBNI «classiques» -> pas de surveillance systématique si lésion des voies optiques asymptomatique -> contrôle rapproché (cf. infra) cas particulier des enfants < 6 ans (ou avec troubles cognitifs) examen ophtalmologique souvent peu fiable dépistage systématique d un gliome des voies optiques par une IRM (entre 2 et 6 ans) en l absence de gliome objectivé contrôle IRM à 2 ans si examen ophtalmo toujours insuffisant, sinon suivi ophtalmologique annuel (AV, CV) en cas de découverte d un gliome -> évaluation du potentiel évolutif contrôle ophtalmo et IRM à 3, 6 et 12 mois puis contrôle annuel jusqu à la puberté seuls les gliomes agressifs sont traités

49 NF1: points clés Phacomatose la + fréquente Y penser si > 6 taches cutanées «café au lait» découverte d un gliome optique OBNI («objets brillants non identifiés») ++ NGC, TC et cervelet apparition dans l enfance -> régression progressive surveillance si atypies et piège: élargissement pseudo-tumoral du TC (enfant) Dg différentiel: tumeur gliale (+ fréquente chez le jeune en cas de NF1) Gliome des voies optiques (15%) souvent peu évolutif, cas de régression spontanée => traité seulement si patient symptomatique (<50%) enfant<6 ans examen ophtalmo peu fiable => dépistage par une IRM cérébro-orbitaire Neurofibrome spinal (enfant<<<adulte) aspects caractéristiques: «en sablier», «signe de la cible» (hypot2 central) + fréquente scoliose dysplasique sévère associée

50 NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2

51 Généralités Epidémiologie beaucoup plus rare que la NF1 (1/50000 naissances) Génétique transmission autosomique dominante pénétrance très élevée mutation d un gène NF2 (K 22q11.2) suppresseur de tumeur codant pour une protéine: merlin (schwannomin) mais fréquentes mutations de novo (50%) -> souvent formes + sévères mutations «en mosaïque» (1/3) Diagnostic + souvent posé chez l adulte jeune, <20% de Dg posé dans l enfance lésions cutanées + rares que dans la NF1 caractéristique: nombreuses lésions tumorales du SNC critères Dg définis (critères de Manchester: cf. tableau)

52 Critères diagnostiques Dg certain en présence d au moins un des critères essentiels suivants: Autres critères diagnostiques: ++ schwannome vestibulaire bilatéral 1 parent du 1 degré atteint de NF2 + 1 schwannome vestibulaire unilatéral Dg avant 30 ans OU 2 des lésions suivantes: neurofibrome, schwannome, méningiome, gliome, cataracte juvénile postérieure 1 schwannome unilatéral Dg avant 30 ans + 2 des lésions suivantes: schwannome, méningiome, gliome, cataracte juvénile multiples méningiomes (>2) + 1 schwannome vestibulaire unilatéral Dg avant 30 ans OU 2 des lésions suivantes: neurofibrome, schwannome, gliome, cataracte

53 Clinique Atteinte cutanée (25%) taches «café au lait» pâles, peu nombreuses (<6) tumeur en plaque intra-cutanée légèrement surélevée, hyperpigmentée avec excès de pilosité tumeurs sous-cutanées = schwannomes (65%) des nerfs périphériques, avant 10 ans, petites et peu nombreuses Atteinte neurologique hypoacousie-surdité ( schwannome vestibulaire) + rare chez l enfant (15-30%) souvent progressive, +/- précédée d acouphènes pas de parallélisme volume tumoral/degré d atteinte vestibulo-cochléaire épilepsie ( méningiomes), paralysie faciale, signes neurologiques ( tumeurs TC et moelle) + fréquents chez l enfant Atteinte oculaire baisse d acuité visuelle (dès l enfance) cataracte (> 50%, précoce, sous-capsulaire et corticale), méningiome de la gaine des NO, hamartome rétinien

54 Clinique Facteurs de mauvais pronostic âge précoce (<20 ans) à l apparition des 1 ers symptômes nombre élevé de tumeurs au Dg Deux formes cliniques Type 1 de Gardner atteinte modérée, début tardif schwannome vestibulaire lentement évolutif peu d autres lésions tumorales associées (schwannome, méningiome) Type 2 de Wishart-Lee-Abbott atteinte sévère, début précoce multiples tumeurs cutanées et du SNC schwannome, méningiome, épendymome,+/-astrocytome cataracte + fréquente

55 Schwannomes intra-crâniens Schwannome vestibulaire lésion la + caractéristique, révélatrice de la NF2 dans 50% des cas, mais pas indispensable au Dg risque évolutif extension au sein du CAI puis vers l angle ponto-cérébelleux => compression des structures de voisinage (nerfs, TC et cervelet) IRM tumeur extra-axiale isot1 hypert2 (> au méningiome) et hyperflair hypot2/lcr sur la séquence 3D T2 hautement pondérée T2 en coupes inframillimétriques T1 gado: rehaussement intense, détection de petites lésions non visibles avant injection potentiels évoqués auditifs possible aide au Dg précoce de formes intra-canalaires pures Autres schwannomes (35%) de tous les nerfs crâniens, surtout des nerfs sensitifs ou mixtes (V, IX, X)

56 Méningiomes intra-crâniens 2 ème tumeur la + fréquente dans la NF2 (60%) Souvent multiples Potentiel évolutif croissance rapide chez l enfant IRM tumeur extra-axiale isot1 hypert2 discret ou modéré T1 gado: rehaussement intense ARM veineuse recherche de compression ou de thrombose veineuse en cas de méningiome proche d un sinus veineux NB1: la plupart des enfants porteurs de méningiome n ont pas de NF2 NB2: cas de tumeurs mixtes (méningiome/schwannome): tumeur de collision

57 Autres atteintes cérébrales Épendymome tumeur de bas grade + souvent asymptomatique ++ tronc cérébral Calcifications plexus choroïdes cortex cérébelleux ou cérébral région sous-épendymaire

58 Lésions rachidiennes intra-canalaires Association de multiples tumeurs rachidiennes bénignes (souvent asôq) Tumeurs intra-durales et extra-médullaires (> 10) schwannome (80%) région lombo-sacrée (racines de la queue de cheval) possible extension extra-durale angle de raccordement avec le fourreau dural: fermé possible déformation voire compression médullaire (coupes axiales++) IRM: isot1/moelle, hypert2, rehaussement homogène neurofibrome (+ rare) méningiome (80%) région cervico-thoracique strictement intra-dural parfois calcifié angle ouvert et large contact avec l enveloppe durale parfois épaississement et rehaussement de la dure-mère adjacente possibles déformation voire compression médullaire, érosion des structures osseuses adjacentes IRM: isot1 et T2/moelle, rehaussement homogène

59 Lésions rachidiennes intra-canalaires Tumeurs intra-médullaires épendymome ++ moelle cervicale unique (+ souvent cône terminal et racines de la queue de cheval) ou multiples lésion centro-médullaire, de contours bien limités + rares: astrocytome, schwannome, gangliogliome Syringomyélie toujours secondaire à une tumeur rachidienne en l absence de lésion évidente en IRM -> toujours réaliser des coupes fines avec injection à la recherche d une petite lésion intra-médullaire sous-jacente

60 axial T1 IRM:NF2 Enfant de 6 ans et demi, BAV à G, lésion maculaire D congénitale avec acuité visuelle non chiffrable Volumineuse lésion fronto-temporale G isot1, T2, FLAIR, fortement rehaussée avec œdème péri-lésionnel et effet de masse notamment sur le pédoncule G axial T1 gado suite axial T2 axial FLAIR

61 sagittal T1 gado IRM:NF2 La lésion envahit la région sellaire, le sphénoïde, le sinus caverneux G et la partie postérieure de l orbite G, Elle englobe l artère carotide interne, l artère cérébrale moyenne et la partie proximale de l artère cérébrale antérieure G Deux lésions ovalaires rehaussées après injection en regard des CAI coronal T1 gado axial T1 gado Au total: volumineux méningiome associé à un schwannome vestibulaire bilatéral = NF2

62 axial T1 gado IRM:NF2 axial T2 Même patiente Exérèse chirurgicale très partielle du méningiome dans sa portion supérieure (rapports vasculaires complexes) axial T1 gado sagittal T1 gado coronal T1 gado

63 coronal T2 IRM:NF2 Même patiente, dysesthésies du membre supérieur D Lésion paravertébrale D C5-C6 en «sablier» (endocanalaire et extra-foraminale) avec foramen de conjugaison élargi; lésion en isosignal T1, hypersignal T2 avec net rehaussement périphérique = neurofibrome cervical coronal T1 gado axial T1 sagittal T1 gado axial T1 gado

64 IRM:NF2 sagittal T2 sagittal T1 gado sagittal T1 gado coronal T1 gado Même patiente: IRM médullaire Multiples petites formations nodulaires rehaussées après injection le long des racines de la queue de cheval = schwannomes (+/- épendymomes)

65 axial T1 gado IRM:NF2 sagittal T1 gado Même patiente: évolution à 2 ans Augmentation de taille du schwannome vestibulaire bilatéral Progression tumorale du méningiome vers l ethmoïde => radiothérapie localisée coronalt1 gado coronal T1 gado sagittal T1 gado axial T1 gado

66 Soderlund KA et al, AJR 2012;198:44-51 IRM:NF2 sagittal T2 Enfant de 10 ans Lésion bien limitée, intra-durale, extra-médullaire, à la partie postérieure du canal rachidien thoracique, en discret hypersignal T2/ moelle, refoulant le cordon medullaire en avant = méningiome Lésion intra-médullaire sus-jacente en hypersignal T2 = épendymome

67 Goutagny S et al, Rev Neurol 2007;163:8_9, axial T1 IRM:NF2 Schwannomes vestibulaires bilatéraux axial T2 CISS axial T1 gado axial T1 gado Lésions isot1, hypot2/lcr, fortement rehaussées Lésions de taille variable, avec important potentiel d envahissement locorégional coronal T1 gado axial T1 gado

68 Goutagny S et al, Rev Neurol 2007;163:8_9, IRM:NF2 axial T1 gado sagittal T1 gado coronal T1 gado Lésions extra-axiales para-sagittales, de la convexité et des sinus caverneux fortement rehaussées après injection Méningiomes multiples Lésion intra-durale, extra-medullaire, fortement rehaussée, responsable d une compression médullaire

69 Goutagny S et al, Rev Neurol 2007;163:8_9, IRM:NF2 axial T1 gado coronal T1 gado sagittal T1 gado Lésions bilatérales du nerf trijumeau Lésion développée aux dépens du nerf vague D, avec effet de masse sur la trachée Deux lésions nodulaires rehaussées le long des racines de la queue de cheval Schwannomes extra-vestibulaires

70 Goutagny S et al, Rev Neurol 2007;163:8_9, IRM:NF2 Multiples lésions nodulaires rehaussées, le long des racines de la queue de cheval = schwannomes Deux lésions nodulaires rehaussées à la jonction bulbo-médullaire et au sein de la moelle cervicale haute = épendymomes

71 Prise en charge thérapeutique Principes généraux prise en charge au sein d une équipe spécialisée «NF2» => amélioration du pronostic ne traiter que les lésions symptomatiques ou rapidement évolutives Controverse/ schwannome vestibulaire bilatéral enjeu préserver l audition indication chirurgicale formelle volumineux schwannome (> 3 cm) compressif sur le tronc cérébral cas des petites tumeurs surveillance clinique et radiologique OU attitude interventionniste précoce pour préserver l audition microchirurgie (traitement de référence) ++ alternative: implant auditif du tronc cérébral meilleure chance de réhabilitation auditive à long terme si posé précocement envisageable même en cas de surdité totale

72 Recommandations Dépistage familial enfants des patients affectés -> 50% de risque de NF2 ++ dépistage clinico-radiologique précoce tests audiométriques, potentiels évoqués auditifs, IRM 1 ère IRM cérébrale et médullaire avec injection vers ans (voire + tôt dans les familles sévèrement atteintes) puis si sujet asymptomatique, sans tumeur visible IRM tous les deux ans jusqu à 20 ans (car croissance tumorale + importante avant 20 ans), puis tous les 3 ans et si découverte de tumeurs IRM annuelle (évaluation de la vitesse de croissance tumorale) Protocole de surveillance neuroradiologique des patients clinique et radiologique (IRM) au moins annuelle, à vie IRM: technique de référence pour le suivi évolutif des lésions => toujours comparer à la même IRM, idéalement la + ancienne, pour ne pas méconnaitre une croissance tumorale faible mais continue

73 NF2: points clés Phacomatose très rare Diagnostic rarement posé dans l enfance (<20%) pronostic + mauvais en cas de Dg à un jeune âge Schwannome vestibulaire bilatéral lésion caractéristique qui signe le Dg rarement symptomatique chez l enfant enjeu du Dg précoce: préserver l audition Association de multiples tumeurs du SNC => IRM cérébrale et médullaire schwannomes méningiomes (2 tumeur en fréquence) épendymomes, gliomes, neurofibromes (spinal:+ souvent symptomatique qu en cas de NF1) Nécessité d une prise en charge multidisciplinaire par une équipe spécialisée => amélioration du pronostic

74 SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE

75 Généralités Epidémiologie 2 ème phacomatose en fréquence (1/6000 à 1/12000 naissances) Génétique transmission autosomique dominante pénétrance élevée, expressivité variable mutations de deux gènes majeurs codant pour des protéines à activité anti-oncogène TSC1 (K 9q34) -> hamartine TSC2 (K 16p13,3) ->tubérine mutation + fréquente et atteinte plus sévère mais fréquentes mutations de novo (> 2/3 des cas) mutations parfois non identifiées (environ 20% des cas) Diagnostic repose sur des critères majeurs et mineurs revus en 1998 par la US National Tuberous Sclerosis Association Pronostic sombre: 40% de décès avant 35 ans

76 fréquence décroissante Critères diagnostiques Critères majeurs CM Angiofibromes faciaux (adénomes sébacés) Taches hypomélaniques/ achromiques (>3) Tubers corticaux Nodules sous-épendymaires Hamartomes nodulaires rétiniens multiples Angiomyolipome rénal Lymphangioléiomyomatose pulmonaire LAM Rhabdomyome cardiaque Plaques en «peau de chagrin» Fibromes unguéaux et périunguéaux non traumatiques (tumeurs de Koënen) Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes Critères mineurs cm Géodes multiples dans l émail dentaire Polypes rectaux hamartomateux (x3) (a) Kystes osseux (b) Lignes de migration radiaires dans la SB cérébrale (b) Kyste rénaux multiples (a) Fibromes gingivaux Hamartome non rénal (a) Tache achromique rétinienne Lésions cutanées «confetti». Association tuber cortical et anomalies SB = 1 seul critère. Association LAM et angiomyolipome rénal insuffisant pour poser le Dg. (a) preuve histologique suggérée (b) mise en évidence radiologique suffisante

77 Critères diagnostiques Diagnostic certain si: 2 CM ou 1 CM et 2 cm Diagnostic probable si: 1 CM et 1 cm Diagnostic possible si: 1 CM ou au moins 2 cm Pathologie multi-systémique caractérisée par de multiples lésions hamartomateuses pouvant toucher un grand nombre d organes, principalement ceux d origine ectodermique

78 Clinique Triade clinique classique (Vogt triad) retard mental 50% des cas (dont 2/3 modéré à sévère) +/- associés à des troubles psycho-cognitifs ++ autisme (<-> tubers temporaux bilatéraux), troubles de l apprentissage épilepsie signe neurologique le + fréquent, souvent révélateur > 75% des cas dont > 50%: début avant 2 ans par un syndrome de West (spasmes en flexion, hypsarythmie, régression psychomotrice) si crises partielles: meilleur pronostic intellectuel en rapport avec les tubers corticaux (= foyers épileptogènes) angiofibromes faciaux environ 80% des cas, apparition souvent entre 1 et 5 ans petites papules rougeâtres surtout de la région médio-faciale avec distribution en «ailes de papillon» à partir des sillons naso-géniens

79 Clinique Autres manifestations fréquentes cutanées: taches hypomélaniques/achromiques présentes à la naissance ou d apparition précoce sur peau claire: visible en lumière de Wood UV ++ tronc et membres ovales ou en «feuille de sorbier» de contours irréguliers nombre et taille variables oculaires: hamartome rétinien souvent bilatéraux et multiples (juxta-)papillaires présents à la naissance ou d apparition précoce parfois associés à une microphtalmie (15%) possible calcification

80 Neuro-imagerie Les signes neuro-radiologiques (>90% des cas) sont un élément clé du diagnostic anomalies de la formation, de la migration et de l organisation neuronale et gliale 4 principaux types de lésions du SNC tubers corticaux TC (hamartomes) nodules sous-épendymaires NSE (hamartomes) astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes ACG anomalies de la substance blanche

81 Tubers corticaux Fréquence >95% des cas: présents à la naissance, de volume stable Siège sus-tentoriel (85%): ++ lobes frontal/pariétal cervelet (15%), rare: TC, moëlle + souvent multiples avec une distribution asymétrique Histologie dysplasie avec cellules géantes («balloon cells») et myéline anormale transformation maligne (gliale) exceptionnelle Macroscopie nodules corticaux enchassés dans un gyrus parfois élargi deux types type 1: à surface lisse type 2: avec ombilication centrale perte de la différenciation SB-SG calcification progressive avec l âge (<50% à 10 ans)

82 Tubers corticaux Corrélation radio-clinique nombre élevé de tubers corticaux troubles cognitifs sévères, épilepsie réfractaire ETF (peu contributive) foyers corticaux hyperéchogènes TDM nouveau-né et nourrisson lésions corticales hypodenses (hypodensité diminue avec l âge), non rehaussées plus sensible pour la détection des tubers calcifiés rares calcifications corticales gyriformes => Dg différentiel de la maladie de Sturge-Weber

83 TDM: tubers corticaux axial Fillette de 2 ans et demi, crises convulsives inaugurales TDM IV Plages hypodenses cortico-sous-corticales bilatérales, plus étendues à gauche (+ un nodule sous-épendymaire calcifié à droite) axial coronal sagittal

84 TDM: tubers corticaux sagittal axial TDM IV Hyperdensités corticales en rapport avec des tubers calcifiés chez deux enfants différents

85 IRM conventionnelle sensibilité > à la TDM Tubers corticaux période anténatale -> âge de 6 mois lésions mieux visibles en T1: hypert1/sb non myélinisée, hypot2 de 6 mois à 2 ans détection difficile du fait de la myélinisation active: lésions+/- isointenses à la SB au delà T1: périphérie iso/sg, centre iso/sb T2: périphérie iso/sg, centre hyper/sb (gliose et hypomyélinisation) FLAIR et ++ T1 avec transfert de magnétisation: + sensibles T1 gado: rehaussement (<10%) nodulaire, (rarement gyriforme) tuber calcifié: hypot2 et T2*, hypert1 forme kystique: centre isointense/lcr + fqte chez le jeune enfant, associée à une épilepsie plus sévère possible élargissement de la circonvolution atteinte (20%) et épaississement cortical

86 Tubers corticaux IRM -> techniques modernes diffusion ADC souvent augmenté, notamment au sein des tubers épileptogènes fraction d anisotropie basse dans la SB péri-lésionnelle perfusion hypoperfusion/sg (>90% des tubers corticaux) hyperperfusion fréquence élevée des crises comitiales spectroscopie utiles pour le Dg différentiel avec une lésion tumorale maligne, notamment en cas de tuber cortical unique tuber (et lésion de bas grade) choline: N ou discrètement augmentée NAA: N ou discrètement diminué possible pic de myo-inositol (à TE court) tumeur de haut grade choline: nettement augmentée NAA: nettement diminué

87 IRM: tubers corticaux axial T1 axial T2 Nourrisson de 6 mois, spasmes -> suspicion de syndrome de West IRM: quelques plages cortico-sous-corticales bilatérales en discret hypersignalt2, isosignalt1, (+ plusieurs nodules sous-épendymaires)

88 IRM: tubers corticaux axial FLAIR axial T1 axial T2 Même enfant âgée de 2 ans IRM: nombreuses plages cortico-sous-corticales bilatérales en hypersignal FLAIR et T2, discret hyposignal T1, mieux visibles en FLAIR (+ plusieurs nodules sous-épendymaires)

89 IRM: tubers corticaux axial T2 axial FLAIR axial T2 Enfant de 2 ans et 9 mois, taches achromiques, épilepsie myoclonique Discrets hypersignaux T2 et FLAIR sous-corticaux bilatéraux, à la limite de la visibilité (détectés sur le FLAIR, pouvant passer inaperçus en T2) Repérer les petits nodules sous-épendymaires associés qui aident au Dg

90 IRM: tubers corticaux axial T2 axial T2 Zone frontale droite avec dédifférenciation SB-SG = tuber peu contrasté Tuber sus-jacent frontal para-médian droit en franc hypersignal T2

91 IRM: tubers corticaux axial FLAIR axial T2 sagittal T1 Nourrisson âgé de 10 mois Plusieurs plages sous-corticales bilatérales en hypersignal T2 et FLAIR, hyposignal T1, bien visibles sur toutes les séquences

92 IRM: tubers corticaux sagittal T1 sagittal STIR Enfant de 2 ans et demi crise convulsive tonico-clonique Multiples lésions corticosous-corticales bilatérales axial FLAIR sagittal STIR

93 axial ADC IRM: tubers corticaux axial T2 axial FLAIR coronal TIR axial T1 Larges plages sous-corticales temporo-occipitales gauches avec des zones centrales pseudo-kystiques et un élargissement des gyri (ADC élevé)

94 IRM: tubers corticaux axial T2 axial T2* Formation cortico-sous-corticale frontale supérieure droite arrondie avec franc hyposignal T2 et T2* périphérique = tuber calcifié

95 Kalantari BN. et al, AJR 2008;190:W304-9 IRM: tubers corticaux axial TIR axial T2 Plages en franc hyposignal T1 et hypersignal T2 au sein de la substance blanche sous-corticale frontale gauche et pariétale droite

96 Tubers corticaux Enjeu de l imagerie en cas d épilepsie pharmaco-résistante (25-50%) détecter LE tuber cortical épileptogène pour envisager son exérèse chirurgicale Outils: techniques d imagerie moderne fonctionnelle TEP au alpha-11c-méthyl-l-tryptophane fixation augmentée au sein des tubers épileptogènes fusion IRM/PET-FDG zone hypométabolique plus étendue que l anomalie de signal IRM du tuber => en faveur d une zone épileptogène magnétoencéphalographie/irm (magnetic source imaging)

97 Kalantari BN. et al, AJR 2008;190:W304-9 Fusion PET-FDG/IRM: tubers corticaux axial PET-FDG fusion PET/IRM Enfant de 8 ans Plusieurs zones cortico-sous-corticales hypométaboliques = tubers (hypofixation du FDG -> zones bleues sur les images fusionnées PET/IRM)

98 Rastogi et al, Radiographics 2008;28/ Fusion PET-FDG/IRM: tubers corticaux axial FLAIR fusion PET/IRM Zone hypométabolique temporale gauche nettement plus étendue que les plages cortico-sous-corticales en hypersignal FLAIR => en faveur d une lésion épileptogène

99 Kalantari BN. et al, AJR 2008;190:W304-9 Fusion PET-FDG/IRM: tubers cérébelleux axial T2 fusion PET/IRM Zone triangulaire cortico-sous-corticale en hypersignal T2 au sein de l hémisphère cérébelleux gauche correspondant à une zone hypométabolique de même taille => en faveur d une lésion non épileptogène

100 Kalantari BN. et al, AJR 2008;190:W304-9 Fusion PET-FDG/IRM et magnétoencéphalographie/irm: tubers corticaux axial FLAIR fusion PET/IRM magnétoenc/irm Adolescent de 17 ans, épilepsie réfractaire Plusieurs tubers bilatéraux avec une zone hypométabolique cortico-sous-corticale temporale postérieure gauche plus étendue que la zone en hypersignal FLAIR magnétoencéphalographie/irm: activité épileptique identifiée dans ce territoire

101 Tubers corticaux Caractéristiques des tubers cérébelleux (versus tubers sus-tentoriels TSS) enfants plus âgés moins fréquents et toujours associés aux TSS associés à un + grand nombre total de tubers même signal, (+ souvent triangulaires) + souvent calcifiés rarement rehaussés après injection +/- associés à une atrophie corticale - souvent épileptogènes possible association + fréquente avec un autisme

102 IRM: tubers cérébelleux axial T2 axial T1 gado Plages triangulaires cortico-sous-corticales des hémisphères cérébelleux en hypersignal T2/FLAIR coronal FLAIR axial FLAIR Tuber rehaussé après injection axial T2

103 Fréquence > 90% Nodules sous-épendymaires Siège et taille ++ le long de la paroi des ventricules latéraux à proximité du noyau caudé, du sillon thalamo-strié et juste en arrière des trous de Monro autres localisations ventriculaires + rares nodules < 12 mm + souvent multiples, bilatéraux faisant saillie dans la lumière ventriculaire Histologie cellules gliales dysplasiques «ballonisées», recouvertes en périphérie par de l épendyme

104 Nodules sous-épendymaires ETF masses sous-épendymaires échogènes Dg différentiels hémorragies SE, hétérotopies de SG TDM détection aisée des NSE calcifiés nodules spontanément hyperdenses NSE rarement calcifiés dans les 1 années de vie calcification progressive avec l âge >90% chez l adulte + fréquente que les tubers corticaux rare rehaussement après injection

105 coronal IV - axial IV - TDM: NSE axial IV - Plusieurs NSE calcifiés chez deux patients différents

106 Nodules sous-épendymaires IRM fœtus et nourrissons hypert1/sb, hypot2 au-delà isot1, homogène ou hétérogène signal variable en T2 hyperintense avec hyposignal central +/- marqué en fonction du degré de calcification (aspect en «cible») hypointense en T2* si NSE calcifié T1 gado: rehaussement (>50% des cas) nodulaire ou annulaire intensité variable (+ intense/tuber cortical, - intense/acg) Dg différentiel: ACG diffusion: ADC élevé

107 IRM: NSE axial T1 axial T2 Chapelet de micronse bilatéraux

108 sagittal T1 IRM:NSE coronal T2 axial TIR sagittal STIR NSE bien visibles dans les trois plans de l espace sur les différentes pondérations

109 axial IV - TDM-IRM: NSE axial T1 axial FLAIR axial T2 NSE bilatéraux calcifiés (franc hyposignal T2)

110 axial T1 IRM:NSE coronal T2 Enfant de 3 ans et demi NSE en regard du trou de Monro D, en partie calcifié (hypot1 et T2 central), avec rehaussement périphérique axial T1 gado axial T2

111 axial T1 axial T2* IRM:NSE axial T1 gado axial T2 Plusieurs NSE bilatéraux dont deux avec calcifications et un frontal D rehaussé

112 axial T2 IRM 2011 axial T1 TDM:NSE axial T1 axial T2* axial FLAIR axial T1 gado IRM 2013 axial T1 gado Volumineux NSE du ventricule latéral droit (14 mm) calcifié, stable en taille sur deux ans, majoration de son rehaussement A surveiller

113 Astrocytomes à cellules géantes Epidémiologie incidence: 2-25% âge: Dg avant 30 ans, pic: 8-18 ans principale cause de morbidité de la STB Siège et taille ++ près des foramens de Monro en général > 12 mm, souvent 2-3 cm Potentiel évolutif probable transformation d un NSE croissance lente risque d hydrocéphalie obstructive => HTIC => importance de surveiller les NSE proches des foramens de Monro, > 5mm, incomplètement calcifiés et rehaussés (potentiel évolutif + marqué) critère Dg le plus fiable pour différencier NSE et AGC augmentation de taille sur des examens successifs (taille sur un seul examen: insuffisant, signal et rehaussement: non contributifs) Histologie tumeur bénigne avec double différenciation astrocytaire et neuronale transformation maligne exceptionnelle

114 Astrocytomes à cellules géantes TDM isodense hétérogène parfois partiellement calcifié (hyperdense) rehaussé après injection IRM signal souvent hétérogène iso-hypointense en T1 hyperintense en T2, calcifications: zones hypot2 et T2* parfois, structures serpigineuses en asignal en son sein (= vaisseaux) T1 gado: rehaussement intense spectromr Chol/Cr élevé, NAA/Cr bas

115 Astrocytomes à cellules géantes Prise en charge controversée! nodule augmentant de taille, sans signe d HTIC exérèse chirurgicale d emblée geste chirurgical de - bon pronostic en cas d HTIC et pronostic corrélé à la taille et à la vascularisation du nodule VS surveillance rapprochée en IRM parfois arrêt de croissance spontanée alternative à la chirurgie: Rapamycine per os régression en taille des AGC

116 Umeoka S et al, Radiographics 2008; /rg.e32 TDM: ACG axial axial TDM IV Lésion spontanément modérément hyperdense développée en regard des foramen de Monro, responsable d une hydrocéphalie en amont + plusieurs NSE bilatéraux calcifiés

117 IRM: ACG axial T1 axial T1 gado Volumineuse lésion assez bien limitée développée en regard du foramen de Monro D au sein de la corne frontale du ventricule latéral Lésion isointense ent1 et fortement rehaussée de façon homogène après injection

118 Fondation Rothschild, Paris IRM: ACG axial T2 Volumineuse masse de signal hétérogène, développée au sein de la corne frontale du ventricule latéral gauche, avec important œdème parenchymateux adjacent et hydrocéphalie en amont

119 Kalantari BN. et al, AJR 2008;190:W304-9 IRM: ACG coronal T1 gado coronal T1 gado ATCD de résection du lobe temporal G Enfant de 9 ans suivie pour une STB Masse de contours lobulés en regard du foramen de Monro gauche, rehaussée de façon homogène après injection, sans hydrocéphalie en amont Traitement par Rapamycin po Contrôle à 3 mois: régression en taille de l ACG

120 Anomalies de la substance blanche Fréquence 40-95% des cas Topographie ++ SB sous-corticale anomalies linéaires pouvant s étendre de la paroi ventriculaire au cortex/tuber cortical Histologie zones d hétérotopies de neurones et de cellules gliales de disposition radiaire, le long des voies de migration habituelles anomalies de la migration cellulaire hypomyélinisation, gliose

121 TDM Anomalies de la substance blanche anomalies visibles si étendues plages hypodenses bien limitées et non rehaussées au sein de la SB parfois lésions partiellement calcifiées IRM -> meilleure sensibilité deux types d anomalies de signal de la SB sous-corticale ( hypomyélinisation, gliose) + fréquentes, presque toujours associées aux tubers corticaux, sus-tentorielles (95%) hypot1/sb, hypert2 anomalies linéaires ( anomalies de migration cellulaire) ++ bilatérales, sus-tentorielles: lobes frontaux, bandes linéaires ou curvilignes iso-hypot1/sb, hypert2-flair mieux visibles en T1 avec transfert de magnétisation (hyperintenses) au sein de la SB myélinisée autres caractéristiques lésions calcifiées: hypot2 et T2*, signal variable en T1 T1 gado: possible rehaussement lésionnel homogène NRS: lésions hypert1/sb non myélinisée, iso-hypot2

122 TDM-IRM: anomalies de la SB axial IV- axial T1 axial T2 axial T2 Nourrisson 13 mois, convulsions fébriles Plages hypodenses, en hypersignal T2, hyposignal T1, de la SB sous-corticale, notamment en regard d un tuber frontal D

123 Umeoka S et al, Radiographics 2008; /rg.e32 Kalantari BN. et al, AJR 2008;190:W304-9 IRM: anomalies de la SB axial FLAIR NRS 8 mois Enfant 8 ans axial FLAIR Fins hypersignaux FLAIR linéaires de la SB s étendant du cortex vers les ventricules = lignes de migration radiaire (flèches) + tubers corticaux (têtes de flèche) Fin hypersignal FLAIR linéaire de la SB s étendant du cortex vers le ventricule G = ligne de migration radiaire (flèche blanche) + un tuber cortical controlatéral (flèche noire)

124 IRM: anomalies de la SB axial T2 axial TIR coronal FLAIR Enfant de 2 ans et demi, Dg de STB Plages en hypersignal T2 et FLAIR, hyposignal TIR, de la SB postérieure bilatérale sans tuber cortical en regard (atypique) (par ailleurs, présence de tubers corticaux temporaux)

125 Autres anomalies cérébrales Lésions kystiques (10-15%) petites lésions bien limitées de signal analogue au LCR au sein de la SB profonde,++ péri-ventriculaire lésions bénignes d origine incertaine dilatation d espaces vasculaires de Virchow Robin? Dégénérescence kystique de lésions dysplasiques? Kystes neuro-épithéliaux? Anomalies vasculaires (très rares) dysplasie artérielle anévrisme topographie: artères carotides internes, artères cérébrales antérieures (> 50% des cas) occlusion, dissection artérielle risque d AVC augmenté Microcéphalie volume de SB et SG diminué (/sujets témoins), sans corrélation avec l épilepsie

126 axial IV - IRM: lésions kystiques axial T2 axial T2 Deux microkystes hypodenses, en hypersignal T2, hyposignal T1, au sein de la SB à D axial T1 gado coronal TIR

127 Recommandations Diagnostic anténatal IRM anténatale (26-28SA): recherche de signes de STB (++NSE) si contexte familial de STB si découverte d une tumeur cardiaque suspecte de rhabdomyome (associé à une STB dans 39% des cas) MAIS IRM normale n exclut pas une possible atteinte cérébrale (tubers difficiles à détecter) Conseil génétique difficile hétérogénéité génétique Dépistage familial (d une atteinte du SNC) TDM cérébrale si asymptomatique IRM cérébrale si patient symptomatique Protocole de surveillance neuroradiologique en cas de Dg établi (pas de consensus) IRM cérébrale avec injection (> TDM) systématique avant 2 ans puis tous les 1 à 3 ans avant 20 ans -> détection précoce d ACG contrôles plus rapprochés en cas d évolution clinique (céphalées) ou de NSE avec critères de potentiel évolutif ou ACG (tous les 3-6mois)

128 STB: points clés Pathologie multisystémique (hamartomes) Y penser si épilepsie/retard mental chez l enfant taches achromiques/angiofibromes faciaux 4 lésions en neuro-imagerie tubers corticaux (lésion la + caractéristique) nodules sous-épendymaires NSE (++ calcifications avec l âge) astrocytomes à cellules géantes ACG anomalies de la substance blanche (sous-corticale/linéaires) IRM détection des tubers corticaux FLAIR: séquence + sensible chez le grand enfant détection + difficile au cours de la myélinisation -> T1 intérêt de l imagerie fonctionnelle (++ fusion PET-FDG/IRM) détection pré-opératoire d un foyer épileptogène ( tuber cortical) Surveiller les NSE à potentiel évolutif => risque de transformation en ACG ACG -> enjeu pronostique mais prise en charge controversée critère Dg le + fiable: augmentation de taille sur deux examens successifs suivi des NSE proches du foramen de Monro, >5mm, incomplètement calcifiés, rehaussés

129 SYNDROME DE STURGE-WEBER

130 Généralités Définition = angiomatose encéphalo-trigéminée ou méningo-faciale syndrome neuro-cutané association angiome plan cutané facial (V1), angiome lepto-méningé homolatéral, et souvent angiome choroïdien Affection rare (1/10000 naissances) congénitale sporadique (le + souvent) Pathogénie: hypothèses persistance de vaisseaux sinusoïdaux primordiaux normalement présents de la 4 à la 8 semaines de gestation => absence de séparation des systèmes vasculaires superficiel et profond développement incomplet du drainage veineux cérébral superficiel => dilatation compensatoire de capillaires et de veines

131 Clinique Angiome plan facial présent à la naissance, + souvent unilatéral (70% des cas environ) possible atteinte faciale sans atteinte cérébrale et inversement topographie ++ territoire de la branche ophtalmique du nerf trijumeau (V1) si tout territoire V1: risque élevé d atteinte lepto-méningée si atteinte V1 et V2: risque élevé d atteinte oculaire seuls 1-2% des enfants avec angiome typique ont une maladie de SW Angiome choroïdien (70%) homolatéral à l angiome facial conséquences glaucome (30%), souvent congénital avec possible buphtalmie décollement de rétine avec BAV Dg: FO et angiographie à la fluoresceïne visibles en TDM et IRM épaississement et rehaussement de la paroi postérieure du globe oculaire

132 Clinique Signes neurologiques -> gravité de la maladie épilepsie (80-90%) âge moyen 1 crises: 15 mois crises partielles (hémicorps controlatéral à l angiome facial): 69%, crises généralisées: 25%, spasmes infantiles: 2% contrôlée médicalement: 40% hémiparésie (30%) progressive (hémicorps controlatéral à l angiome facial) ++ si atteinte du sillon central et en cas d atrophie cérébrale hémianopsie latérale homonyme par atteinte fréquente du lobe occipital retard mental (47%) souvent associé à une épilepsie pharmaco-résistante

133 Neuro-imagerie Le diagnostic repose sur l imagerie cérébrale et notamment l IRM Il est parfois difficile à la période néonatale souvent: absence de signes neurologiques et imagerie normale L étendue de l atteinte cérébrale conditionne le pronostic le choix du traitement chirurgical (en cas d épilepsie pharmaco-résistante) résection corticale focale hémisphérectomie callosotomie

134 Angiome pial élément clé du diagnostic anomalie vasculaire lepto-méningée + souvent sus-tentoriel (60-90%) + souvent unilatéral bilatéral (<10%) => pronostic très sombre TDM rehaussement lepto-méningé gyriforme parfois visible chez le NRS avant l apparition des calcifications IRM: examen de référence meilleure sensibilité/évaluation de l étendue de l atteinte prise de contraste gyriforme au sein des espaces sous-arachnoïdiens parfois absente si atteinte évoluée ( thrombose veineuse lepto--méningée chronique?) séquences FLAIR gado > T1 gado

135 Autres anomalies cérébrales Plexus choroïde élargi du côté de l angiome pial IRM hyperintense en T2 et FLAIR T1 gado: rehaussement intense ( malformation angiomateuse) jeune enfant élargissement du plexus choroïde corrélé à extension de l angiome pial Anomalies vasculaires dilatations de veines profondes trans-médullaires et péri-ventriculaires au sein de la SB en regard de l angiome pial ++ IRM SWI (détection précoce)> T1 gado, BOLD = shunt du flux veineux du système superficiel (défaut de dvt, flux lent, thrombose) vers le système profond Dg différentiel: MAV autres anomalies anomalie veineuse de développement, fistule durale artério-veineuse

136 Autres anomalies cérébrales Calcifications corticales absentes à la naissance, apparition secondaire ischémie chronique secondaire à une défaillance du drainage veineux cortical + souvent unilatérales (> 80%) topographie au sein de la SB sous-corticale puis du cortex en regard de l angiome pial ++ pariéto-occipital TDM meilleure sensibilité/détection précoce hyperdensités vermiculaires, gyriformes, «en rail de train» IRM fin ruban cortical en hyposignal ++ T2* et SWI

137 Autres anomalies cérébrales Atrophie cérébrale d apparition secondaire dans le territoire de l angiome pial ( phénomène de vol vasculaire) élargissement des sillons corticaux, dilatation ventriculaire diminution précoce du volume de la SB corrélé au retard mental Anomalies de signal de la substance blanche lésions de gliose dans les zones atrophiées TDM: hypodensité IRM: hypersignal T2/ FLAIR, hyposignal T1, ADC élevé accélération de la myélinisation en regard de l angiome pial IRM: hyposignal T2, hypersignal T1, ADC diminué Anomalies osseuses remodelage osseux du côté atteint secondaire à l atrophie cérébrale épaississement de la voûte crânienne hyperpneumatisation des cavités sinusiennes et des cellules mastoïdiennes angiome de la diploe T1 gado: rehaussement

138 16 mois 14 ans TDM:SW axial IV - axial IV - axial IV - Calcifications corticales hyperdenses poussiéreuses et linéaires axial IV - axial IV - Atrophie corticale pariétale G, épaississement de la voûte en regard, hypertrophie modérée du plexus choroïde, microcalcification corticale

139 sagittal FLAIR gado 18 mois IRM:SW coronal T1 gado Hypertrophie modérée et rehaussement intense du plexus choroïde D Veine de drainage linéaire péri-ventriculaire D en regard de l angiome pial sagittal T1 gado axial T1 gado axial T1 gado Prise de contraste gyriforme occipitale G bien visible en FLAIR et T1 gado = angiome pial

140 IRM:SW 4 ans axial T1 gado Discrète prise de contraste gyriforme pariéto-occipitale G = discret angiome pial

141 axial T1 gado axial T1 gado IRM:SW 12 ans Nette prise de contraste gyriforme pariéto-occipitale G = angiome pial Atrophie corticale et épaississement de la voûte crânienne en regard Volumineux plexus choroïde G fortement rehaussé et fines veinules péri-ventriculaires G en hypot2 axial T2 axial T2 coronal T1 gado

142 axial T1 gado 16 ans IRM:SW axial T1 gado Même patient: contrôle à 4 ans Nette prise de contraste gyriforme en hypersignal FLAIR axial FLAIR gado axial FLAIR gado

143 coronal T2 IRM:SW axial T1 gado axial T1 gado NN J12, angiome cutané plan (V1 G) Hypertrophie et rehaussement franc du plexus choroïde G Possible discrète prise de contraste de la piemère en occipital G

144 axial T2* axial T2* axial T2 IRM:SW microcalcification Même patient âgé de 10 mois Confirmation d un angiome pial occipital G avec hypertrophie du plexus choroïde G, veines péri-ventriculaires et volumineuse veine de drainage hypot2 et T2*, rehaussée, au sein du ventricule G axial T1 gado axial T1 gado axial T1 gado

145 axial T2 axial T2 IRM:SW coronal T2 Même patient âgé de 16 mois Veines péri-ventriculaires G et volumineuse veine de drainage Aspect plus hypointense en T2 de la SB en regard de l angiome pial (/côté opposé)

146 Naeini et al, AJR 2009;192:32-40 IRM:SW Enfant de 7 ans Hypertrophie bilatérale des plexus choroïdes avec net rehaussement périphérique Prise de contraste lepto-méningée gyriforme bi-pariétale angiome pial bilatéral

147 IRM Techniques d imagerie moderne perfusion (étude du débit sanguin) 1 ers mois de vie: hyperperfusion cérébrale homolatérale à l angiome facial intérêt++: Dg précoce en l absence d angiome pial identifiable secondairement: hypoperfusion ( ischémie veineuse chronique) spectroscopie dans le territoire atteint: Chol augmentée, NAA diminué, lactate discrètement élevé anomalies NAA et choline parfois observées au sein de la SB à distance de l angiome pial ex: NAA diminué au sein du lobe frontal => ++ prédictif de troubles moteurs tenseur de diffusion et tractographie ADC élévé et fraction d anisotropie diminuée au sein du faisceau cortico-spinal homolatéral à l angiome pial => prédictif de troubles moteurs significatifs PET-FDG (étude du métabolisme du glucose) intérêt en pré-opératoire stade précoce: hypermétabolisme dans le territoire atteint secondairement: hypométabolisme

148 Evans AL et al, Pediatrics 2006;117(6): axial T1 gado IRM:SW Nourrisson de 4 mois Net rehaussement lepto-méningé pariéto-temporo-occipital G et rehaussement du plexus choroïde G hypertrophié Important défect de perfusion de l hémisphère cérébral G axial FLAIR gado axial perfusion (TTM) Nette prise de contraste de la paroi postérieure du globe oculaire G angiome choroïdien

149 Juhasz C et al, AJNR 2007;98: IRM-PET:SW Enfant de 8 ans Angiome pial hémisphérique G Plages corticales postérieures G en franc hyposignal sur la séquence SWI important hypométabolisme au PET Veines trans-médullaires et péri-ventriculaires gauches bien visibles en SWI et T1 gado

150 SW: points clés Phacomatose congénitale non héréditaire Y penser devant un angiome facial (++ territoire du V1) une épilepsie du nourrisson et du jeune enfant +++ IRM détection d un angiome pial (lepto-méningé) = clé de voûte du Dg, + souvent unilatéral signes associés: plexus choroïde hypertrophié, dilatations veineuses évolution: calcifications et atrophie corticales FLAIR gado: séquence + sensible intérêts de l imagerie fonctionnelle IRM de perfusion, IRM/PET-FDG => possible aide au Dg précoce quand IRM conventionnelle normale évaluation précise de l atteinte à visée pré-opératoire en cas d épilepsie pharmaco-résistante évaluation de critères pronostiques

151 MALADIE DE VON HIPPEL-LINDAU

152 Généralités Epidémiologie 1/30000 à 1/50000 naissances révélation souvent tardive: 3 ème -4 ème décennie, 15% avant 15 ans Génétique transmission autosomique dominante pénétrance élevée, expressivité variable mutation d un gène suppresseur de tumeur gène VHL (K 3p25-26) < 3% de mutations de novo Critères diagnostiques > 1 hémangioblastome du SNC 1 hémangioblastome du SNC et au moins une lésion viscérale majeure 1 ATCD familial de MVHL et au moins une lésion cérébrale ou viscérale majeure

153 Généralités Pathologie multisystémique -> multiples tumeurs bénignes et malignes hémangioblastomes HB SNC (++ cervelet), rétinien tumeur du sac endolymphatique atteinte rénale ++ carcinome à cellules claires, kystes phéochromocytome (type I: sans, type II: avec) atteinte pancréatique kystes, cystadénomes, tumeurs malignes cystadénome papillaire de l épididyme kystes, adénomes, hémangiomes hépatiques

154 Hémangioblastome rétinien Epidémiologie touche environ 50% des patients parfois révélateur de la maladie (30% des cas) Dg très rare avant 10 ans (5%) Clinique asymptomatique ou signes cliniques non spécifiques précoces Fond d œil lésions bilatérales (50%) ++ lésion périphérique, temporale TDM-IRM peu contributives -> visualisation complications oculaires hémorragie intra-vitréenne, glaucome, décollement de rétine lésions étendues hyperintenses en T1/vitré, net rehaussement

155 Hémangioblastome du SNC Lésion la plus caractéristique Localisations ++ cervelet (44-72%) -> syndrome cérébelleux, signes HTIC moelle épinière (13-59%) -> douleur rachidienne localisée, troubles sensitivo-moteurs + rares: tronc cérébral (face post bulbe), hémisphères cérébraux (++ solides) Particularités cliniques 5-30% des HB du cervelet et 80% des HB médullaires sont associés à la MVHL Dg plus précoce, pronostic + sombre qu en cas de forme sporadique polyglobulie associée à 10% des HB cérébelleux (sécrétion EPO) mais pas aux HB médullaires

156 Hémangioblastome cérébelleux 2 ème cause des symptômes révélateurs de la maladie (après l HB rétinien) tumeur + volumineuse, portion kystique et œdème péri-lésionnel Siège ++ hémisphère cérébelleux >> vermis Formes ++ lésion macrokystique avec un nodule mural solide (70%) croissance du kyste + rapide que celle du nodule lésion purement solide (30%) + mauvais pronostic souvent stables et parfois développement de kystes Evolution rare hémorragie intra-lésionnelle spontanée alternance: phases de croissance rapide et phases de stabilisation récidive fréquente après la chirurgie

157 Hémangioblastome cérébelleux IRM (+ sensible) lésion macrokystique mixte kyste périphérique, bien limité, de signal liquidien homogène proche de celui du LCR: hypot1, hypert2 nodule mural (parfois très petit) iso-hypot1, hypert2, rehaussement intense, zones tubulaires vides de signal en son sein ( vaisseaux nourriciers et de drainage dilatés) lésion purement solide petite masse tissulaire, parfois non détectée avant injection, hypot1 (hyper si saignement), hypert2, rehaussement intense TDM petite lésion purement solide parfois non détectée certaines lésions kystiques confondues avec un kyste banal de la fosse postérieure

158 Leung et al, Radiographics 2008;28:65-79 IRM:VHL axial T2 axial T1 gado Lésion cérébelleuse gauche mixte avec une composante kystique prédominante en franc hypersignal T2 et un net rehaussement de la paroi et des septa intra-lésionnels => effet de masse sur le 4 ème ventricule = hémangioblastome cérébelleux

159 Leung et al, Radiographics 2008;28:65-79 axial T1 gado IRM:VHL coronal T1 gado Hémangioblastomes cérébelleux coronal T1 gado Lésion tissulaire nodulaire de l hémisphère cérébelleux D fortement rehaussée après injection Large pseudoméningocèle infra-cérébelleuse secondaire à l exérèse chirurgicale d un hémangioblastome Minime prise de contraste au de l hémisphère cérébelleux G = petite récidive tumorale Volumineuse lésion de l hémisphère cérébelleux D kystique avec un nodule mural rehaussé après injection ATCD chirurgicaux avec dilatation ventriculaire

160 Monsalve J et al, Radiographics 2011;31: IRM:VHL Enfant de 11 ans, baisse d acuité visuelle Lésion nodulaire rehaussée après injection en regard de la paroi postérieure du globe oculaire G = hémangioblastome rétinien (aspect non spécifique) Lésion bulbaire mixte avec une composante kystique antérieure non rehaussée et une composante tissulaire postérieure se rehaussant de façon intense et homogène après injection = hémangioblastome bulbaire

161 Hémangioblastome médullaire Siège ++ cervical bas, thoracique bas intra et/ou extra-médullaire Clinique souvent asymptomatique symptômes liés à la portion kystique IRM (technique de référence) portions kystique et solide -> même aspect que HB cervelet fréquente cavité syringomyélique + souvent associée aux lésions volumineuses parfois difficile à différencier de la portion kystique kyste: plus hypert2 et rehaussement périphérique vaisseaux nourriciers et de drainage dilatés + souvent associés aux lésions volumineuses (> 20 mm) structures serpigineuses vides de signal au sein et en périphérie de la lésion tumeur de petite taille ++ face postérieure de la moelle

162 Leung et al, Radiographics 2008;28:65-79 IRM:VHL Hémangioblastomes médullaires sag T1 gado sag T2 sag T1 gado sag T2 Lésion médullaire mixte principalement kystique s étendant de C5 à T2 HB cérébelleux associé sag T1 gado axial T1 gado Multiples petites lésions tissulaires nodulaires associées à une cavité syringomyélique Lésion tissulaire intra-durale, extramédullaire, associée à de nombreux vaisseaux nourriciers, comprimant les racines de la queue de cheval

163 Smith AB et al, AJR 2012;198:34-43 IRM:VHL sagittal T2 sagittal T1 gado Adolescent de 16 ans Lésion mixte de la jonction bulbo-médullaire et de la moelle cervicale avec une volumineuse portion tissulaire en hypersignal T2 hétérogène, fortement rehaussée après injection, associée à des zones de vide de signal adjacentes (vaisseaux satellites), et des portions kystiques en hypersignal T2 = hémangioblastome médullaire

164 Hémangioblastomes du SNC Prise en charge chirurgicale résection chirurgicale des HB symptomatiques +/- embolisation artérielle pré-opératoire des volumineuses tumeurs médullaires alternative: gamma knife = traitement neurochirurgical ciblé en radiothérapie stéréotaxique intérêts HB multiples HB de petite taille HB inopérables, de localisation profonde

165 Tumeur du sac endolymphatique Cystadénomes papillaires, souvent bilatéraux Siège à partir de l aqueduc du vestibule, le long du bord postéro-interne de la pyramide pétreuse, extension vers l angle ponto-cérébelleux Clinique croissance lente -> révélation tardive (âge moyen: 35 ans) surdité, vertiges, ataxie, paralysie faciale (si >3cm) Imagerie TDM tumeur localement invasive => destruction osseuse «géographique», calcifications éparses IRM masse de signal hétérogène, de contours irréguliers isot1 avec quelques zones hypert1 hypert2 avec quelques zones hypot2 structures vasculaires vides de signal rehaussement intense +/- hétérogène

166 Leung et al, Radiographics 2008;28:65-79 TDM-IRM:VHL TDM axial IV- axial T1 Lésion centrée sur le bord postérieur de la pyramide pétreuse en regard de l aqueduc du vestibule Zone d ostéolyse étendue, de contours irréguliers Lésion de signal hétérogène, principalement en hypersignal T1 = tumeur du sac endolymphatique