Diagnostics différentiels de la sclérose en plaques
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- Alain Leduc
- il y a 7 ans
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1 Cours DES vendredi 28 février 2014 Diagnostics différentiels de la sclérose en plaques Dr. Françoise DURAND DUBIEF
2 Un diagnostic de probabilité Pas de test diagnostique Pré requis : Affection de la substance blanche du SNC Touchant plutôt l adulte jeune Absence de signes généraux ou extra neurologiques Quatre notions fondamentales : Dissémination dans le temps Dissémination dans l espace Inflammation limitée au SNC Absence de meilleure explication
3 Quand évoquer un diagnostic différentiel? «Drapeaux rouges» : Cliniques Biologiques Radiologiques
4 «Drapeaux rouges» cliniques Terrain Âge > 50 ans Ethnie : africaine, asiatique
5 «Drapeaux rouges» cliniques Symptômes neurologiques atypiques Mode évolutif : Brutalité = origine vasculaire Méfiance devant tableaux d emblée progressifs Nature : Signes «corticaux» : HLH, aphasie, crises comitiales... Surdité Céphalées Troubles de vigilance Présentation neuropsychiatrique initiale Atteinte SNP
6 «Drapeaux rouges» cliniques «NORB» atypique Apparition brutale (ou au contraire lentement progressive) Atteinte bilatérale simultanée Absence de douleur Oedème papillaire Déficit campimétrique altitudinal Mauvaise récupération Corticodépendance
7 «Drapeaux rouges» cliniques Symptômes extra neurologiques Fausses couches, TVP Arthralgies Syndrome sec Phénomène de Raynaud Livedo, signes cutanés... Par définition ABSENTS dans la SEP Cas particulier : les uvéites Biousse et al., 1999 : 1% des patients SEP (28/2628), inaugurales dans 40% des cas Le Scanff et al., 2008 : 0,65% des patients SEP (28/4300), inaugurales dans 46% des cas
8 Sang «Drapeaux rouges» biologiques Présence d un syndrome inflammatoire biologique SEP et auto anticorps? ACAN : 25%, titre faible, aspect homogène, anti DNA natif <0 (Barned et al., 1995; Roussel et al., 2000) Anti phospholipides (Ferreira et al., 2005) Prévalence variable : 2 à 44% (techniques et critères diagnostiques utilisés) Pour certains, plus fréquemment associés à un phénotype clinique particulier («neuromyélite»)... Non confirmé Interprétation controversée : diagnostic différentiel, reflet d une activation autoimmune...
9 LCR «Drapeaux rouges» biologiques Pléïocytose élevée > 50 EB/mm3 Protéinorachie élevée > 1g/L Isoélectrofocalisation : Absence de bandes oligoclonales d IgG : < 5% SEP (Link et Huang, 2006) Quasi constante dans le SAPL primaire 92% Behcet, 75% LED, 50% sarcoïdose (Mc Lean et al., 1995) Disparition des BOC au cours de l évolution
10 Aspects radiologiques IRM Conventionnelle Hypersignal en T2. Localisation surtout périventriculaire. Lésions ovoïdes, > 5 mm, grand axe perpendiculaire à l axe des ventricules. Lésions juxta corticales, tronc cérébral (périacqueducal ou péri V4)
11 Aspects radiologiques IRM Conventionnelle Hypersignal en FLAIR (Fluid Attenuation Inversion Recovery). Permet de mieux voir les lésions de la substance blanche en supprimant l hypersignal liquidien du LCR.
12 Aspects radiologiques IRM Conventionnelle Hyposignal en T1. Réhaussement par le Gadolinium pour les lésions récentes (actives, moins d un mois), incomplète en anneau ouvert (cortex), aspect de veine dans la lésion (seq de veinographie).
13 Diffusion Aspects radiologiques
14 «Drapeaux rouges» radiologiques IRM conventionnelle Taille des lésions : < 5 mm ou pseudo tumorale Localisation Corticale/juxta corticale préférentielle, NGC, Territoire artériel Oedème Prise de contraste prolongée > 3 mois pour une même lésion, Synchrone, méningée Echo de gradient ou T2* +++ : microbleeds
15 Formes frontières
16 ADEM
17 ADEM ou SEP? Krupp et al. Neurology 2007; 68 (suppl.2): S7 S12.
18 ADEM
19 ADEM
20 ADEM Tenembaum et al. Neurology 2007; 68 (suppl.2): S23 S36.
21 Lésions pseudo-tumorales
22 Peu d effet de masse Prise de Gadolinium incomplète, en anneau ouvert (Dgc Diff avec un abcès) Veine à l intérieur de la lésion Modérément hypot1 Très «brillante» en T2 Diffusion : restriction d hétérogénéité autour de la lésion = front de démyélinisation
23 Lésions pseudotumorales Sclérose concentrique de Balò
24 Lésions pseudotumorales Sclérose aigue de Marburg 10 Mai Mai 2004
25 Diagnostics différentiels
26 Leucoencephalopathie vasculaire
27 Leucoencéphalopathie vasculaire
28 Maladies de système
29 «Drapeaux rouges» radiologiques Taille et/ou localisation des lésions Syndrome de Gougerot Sjögren
30 «Drapeaux rouges» radiologiques Taille et/ou localisation des lésions Prise de contraste linéaire corticale Microbleeds Syndrome des Ac anti phospholipides
31 «Drapeaux rouges» radiologiques Cas difficiles Wegener
32 «Drapeaux rouges» radiologiques Maladie de Behçet
33 «Drapeaux rouges» radiologiques Prise de contraste méningée Neurosarcoïdose
34 «Drapeaux rouges» radiologiques Prise de contraste synchrone Vascularite primitive du SNC (Compston et Miller, 2006)
35 «Drapeaux rouges» radiologiques Prise de contraste synchrone Histiocytose non langerhansienne
36 «Drapeaux rouges» radiologiques Cas difficiles Syndrome de Susac (Susac et al., 2003)
37 Tumeurs
38 «Drapeaux rouges» radiologiques Lymphome
39 «Drapeaux rouges» radiologiques Microbleeds (T2*) Lymphome post transplantation
40 «Drapeaux rouges» radiologiques Gliomatose cérébrale
41 Leucodystrophies
42 SEP évoluée
43
44 4. Melas
45 CADASIL Cerebral Autosomic Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts Incidence? AD Gène NOTCH 3
46 CADASIL Cerebral Autosomic Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts
47 COL IV
48 Maladie de Fabry 1/ R lié à l X Gène GLA Déficit en alpha galactosidase A
49 ENZYMATIQUES Péroxysomes Lysosomes
50 Adrenoleucodystrophie ALD 1/ AR lié à l X Gène ABCD 1 (AGTLC)
51 Leucodystrophies métachromatiques 1/ AR Gène de l Arylsulfatase A (Déficit en Arylsulfatase A)
52 Krabbe 1/ AR Déficit en galactosylcéramidase ou galactocérébrosidase
53 NON ENZYMATIQUES
54 CACH : Chilhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination
55 CACH : Chilhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination 1/5000 RA gène eif2b
56 ADLD : Laminopathie B1 Gène LMNA
57 Maladie d Alexander AD Gène GFAP
58 Maladie d Alexander
59 Maladie d Alexander
60 LBSL Leucoencephalopaty with Brainstem and Spinal cord involvement and high Lactate AR Gène DARS2
61 LBSL Leucoencephalopaty with Brainstem and Spinal cord involvement and high Lactate
62 MLC 1 : Megalencephalic Leucoencephalopathy with Subcortical Cysts Gène MLC1 ou WKL1
63 Prémutation X Fragile 1/4000 chez l Homme Dominante lié à l X Gène FMR1
64
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