Extension de l analyse mendélienne Notion de phénotype et de génotype

Transcription

1 Extension de l analyse mendélienne Notion de phénotype et de génotype 1

2 Génotype = Ensemble de l information génétique (les gènes) portée par un organisme Phénotype = Ensemble des caractères observables d un individu 2

3 Importance de la place de l observateur dans l analyse génétique Génotype Phénotype Environnement 3

4 Interaction génotype/environnement Influence de la température sur le nombre de facettes de l œil de la drosophile 1000 Type sauvage Nombre de facettes 500 Infrabar Ultrabar C 20 C 25 C 30 C 4

5 D après ce qui précède : Des phénotypes différents peuvent être dus au même gène ou à des gènes différents Des phénotypes identiques peuvent être dus à des gènes différents 5

6 L hérédité n est pas toujours aussi claire que les résultats de Mendel. 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. Pléiotropie 4. Epistasie 5. Pénétrance 6. Expressivité 6

7 Dominance Récessivité 7

8 Semi dominance: exemple chez les plantes 8

9 Phénotype de A/a Dominance Récessivité a/a Dominance a>a Dominance partielle a>a Dominance partielle ou semi-dominance Dominance partielle A>a A/A Dominance A>a β S /β S β S /β A β A /β A Individu anémie normal normal Hématies Exemple de l anémie falciforme En faucille β A dominant sur β S 20% en faucille 80% normale Dominance partielle de β A >β S normale Séparation des chaînes β de l hémoglobine β A /β S β A /β A β S/ β S Codominance de β A et β S 9

10 Co-dominance : Les deux phénotypes s expriment ensemble, exemple des groupes sanguins Les génotypes Les antigènes A et B sont présents à la surface du G.R. AB 10

11 Dominance et récessivité sont des concepts opérationnels On se réfère toujours à un hétérozygote et à un phénotype particulier Un même allèle peut donner un phénotype dominant ou récessif selon le niveau d observation : exemple de l anémie falciforme: - La maladie est récessive - La résistance à la malaria est semi-dominante - La protéine étudiée en electrophorèse est co-dominante 11

12 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. Pléiotropie 4. Epistasie 5. Pénétrance 6. Expressivité 12

13 Les allèles multiples Exemple de la coloration du pelage chez la souris : brun x albinos F 1 brun, F 2 3 brun ;1 albinos brun C est dominant sur albinos c chinchilla: est récessif avec brun, dominant avec albinos Himalayan : récessif avec chinchilla, dominant avec albinos Les allèles multiples d un même gène conduisent à une hiérarchie dans la dominance: C > c ch > c h > c 13

14 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. Pléiotropie 4. Epistasie 5. Pénétrance 6. Expressivité 14

15 Pléiotropie un gène caractère caractère caractère 15

16 Pléiotropie : exemple de l anémie falciforme 16

17 Anémie falciforme 17

18 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. Epistasie 5. Pénétrance 6. Expressivité 18

19 Epistasie Gène 1 Gène 2 Un gène affecte le phénotype gouverné par un autre 19

20 Exemple de la couleur du pelage des souris B: couleur du pelage B: black (dominant) b: brun (récessif) C: Synthèse du pigment C: synthèse (dominant) c: pas de synthèse (récessif) Si l on croise deux double hétérozygotes pour les deux gènes 20

21 21

22 Les différentes possibilités d interactions entre des allèles indépendants Sans interaction : 9 AB 3 Ab 3 ab 1 ab Avec interactions et 3 phénotypes 9 : 4 : 3 ; 12 : 3 : 1 ; 9 : 6 : 1 ; 10 : 3 :3 Avec interactions et 2 phénotypes 15 : 1 ; 13 : 3 ; 9 : 7 ; 10 : 6 22

23 Ségrégation 15 : 1 Peut correspondre à des gènes dupliqués Seul le double mutant présente un phénotype différent du type sauvage 23

24 Nécessité d un test statistique pour déterminer la bonne hypothèse sur la ségrégation Le test χ 2 (o t) 2 t ddl=degr degré de liberté= nombre de classe 1 O = observés, t = théoriques 24

25 Test du Chi carré pour la ségrégation 9:3:3:1 Phénotype Observés Théoriques (9331) O-t (O-t) 2 (O-t) 2 t Rond, jaune Rond, vert /16 x 556 = 313 3/16 x 556 = ridé, jaune 101 3/16 x 556 = ridé, vert 32 1/16 x 556 = Total 556 X 2 =.511 Ddl ou degré de liberté = nombre de phénotype 1 = 4-1= 4 3

26 Table des Chi carré

27 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. Pléiotropie 4. Epistasie 5. Pénétrance 6. Expressivité 27

28 Expression variable du gène suivant les individus 28

29 Transmission d un caractère dominant dans le cas d une pénétrance incomplète (l individu q n exprime pas le caractère) Q 29

30 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. Pléiotropie 4. Epistasie 5. Pénétrance 6. Expressivité 30

31 Expressivité incomplète d un caractère 31

32 Expressivité variable pour la coloration du pelage chez le chien 32

33 Le classement des différents types d allèles 33

34 Comment déterminer que deux mutations correspondent à deux allèles différents d un même gène? Le test d allélisme 34

35 Test de complémentation chez la levure Mutations dans le même gène Mutations dans 2 gènes différents Haploïde Diploïde Gal - Gal + Absence de complémentation Complémentation 35