FICHE METHODE : EFFECTUER UNE ANALYSE STATISTIQUE A PARTIR DE L ETUDE DE CROISEMENTS

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1 Sciences de la Vie et de la Terre Classe de Terminale S Thème 1A : Génétique et évolution Chapitre 1 : Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique FICHE METHODE : EFFECTUER UNE ANALYSE STATISTIQUE A PARTIR DE L ETUDE DE CROISEMENTS I/ Rappels de 1 ère S Un gène occupe un locus bien défini sur un chromosome. Chez les organismes diploïdes, les cellules somatiques (autres que les gamètes) possèdent des paires de chromosomes homologues, donc deux allèles pour chaque gène. - Les individus homozygotes pour un gène donné possèdent deux allèles identiques de ce gène et leur phénotype est donc déterminé par cet allèle. - Les individus hétérozygotes pour un gène donné possèdent deux allèles différents de ce gène. Le phénotype peut alors être déterminé par un seul des deux allèles qui sera qualifié de dominant par rapport à l autre allèle qui sera qualifié de récessif ; ou correspondre à l expression simultanée des deux allèles (ils sont alors dit co-dominants). II/ Conventions d écriture Si les notations représentant les allèles de chaque gène ne sont pas imposés, il est indispensable de les définir en début d exercice en respectant les conventions suivantes : - Le génotype est noté ainsi : ( // ) pour une cellule diploïde. Les deux allèles sont séparés par deux barres obliques ou deux traits de faction symbolisant deux chromosomes homologues - L allèle non muté responsable du phénotype sauvage (normal) est désigné par une majuscule ou par une minuscule et l ajout d un signe + en exposant. La lettre est en rapport avec le phénotype - Le phénotype est toujours noté entre crochets [ ] Exemple : Chez la drosophile, la mutation «ailes vestigiales» sera symbolisée par vg, l allèle normal de type sauvage sera noté vg+. Ainsi on pourrait observer les génotypes suivants : - (vg//vg) : homozygote récessif, phénotype muté [vg] - (vg+//vg+) : homozygote dominant, phénotype sauvage [vg+] - (vg+//vg) : hétérozygote, phénotype sauvage [vg+] III/ Etapes à suivre Effectuer une analyse statistique en génétique consiste à interpréter les résultats de croisements à partir de phénotype observés. Il faut procéder de façon rigoureuse : - Déterminer le nombre de caractères dont on étudie la transmission - Déterminer le type de dominance pour chaque couple d allèles à travers une génération issue d un croisement de lignées pures - Définir les types de croisements et formuler une ou plusieurs hypothèses sur la localisation des gènes : gènes indépendants ou gènes liés - Faire le lien avec le type de brassage observé : brassage intrachromosomique ou interchromosomique 1

2 ETAPE 1 : DETERMINER LE NOMBRE DE CARACTERES DONT ON ETUDIE LA TRANSMISSION On déterminera le nombre de gènes étudiés : - Un gène (un couple d allèles) : monohybridisme - Deux gènes (deux couples d allèles) : dihybridisme (ce cas sera principalement envisagé) ETAPE 2 : DETERMINER LA DOMINANCE / RECESSIVITE DES ALLELES ANALYSE DE LA GENERATION Afin de déterminer le type de dominance pour chaque couple d allèles on effectue un premier croisement de parents issus de lignées pures. Une lignée pure est une population dont tous les individus sont homozygotes pour les gènes étudiés. On notera : - (vg) l allèle «ailes vestigiales» et (vg+) l allèle «ailes longues» - (e) l allèle «corps ébène» et (e+) l allèle «corps gris» Ici la génération est homogène, c est à dire que tous les individus ont le même phénotype (ici [vg+ ; e+], celui de l un des deux parents ce qui implique que les allèles responsables des caractères de ce parent se sont exprimés à l échelle de l individu. Dans cet exemple on peut ainsi conclure que : - L allèle «corps gris» est dominant par rapport à l allèle «corps ébène» qui est récessif - L allèle «ailes longues» est dominant par rapport à l allèle «ailes vestigiales» qui est récessif On peut affirmer que les individus sont hétérozygotes pour les gènes «couleur du corps» et «longueur des ailes». On dit que ces individus sont hybrides. ETAPE 3 : ANALYSER LES RESULTATS DE CROISEMENTS EXPERIMENTAUX On peut pratiquer deux types de croisements : Un croisement x : On croise deux individus hybrides issus de la génération Croisement test (ou test-cross ou back-cross) x P2 : Il consiste à croiser un individu issu de la génération (individu hybride) avec un individu homozygote récessif pour le ou les gènes en question (type parental P2). CAS 1 : UN SEUL GENE INTERVIENT (donc un seul couple d allèles) => MONOHYBRIDISME Les résultats du test-cross ( x P2) mettent en évidence des proportions 50% - 50% Les résultats d un croisement x mettent en évidence des proportions 75% - 25% 2

3 Exemple : Vérification avec les échiquiers de croisements. On prendra le cas du gène «longueur des ailes» Croisement x (//) Résultats : - 75% de - 25% de (//) (//) Croisement x P2 (test-cross) (//) Résultats : - 50% de - 50% de P2 (//) CAS 2 : DEUX GENES INTERVIENNENT (donc deux couples d allèles) => DIHYBRIDISME Dans le cas où les parents diffèrent par deux caractères gouvernés par deux gènes (dihybridisme : transmission de deux couples d allèles), il faut s interroger sur la question de la localisation de ces gènes. On peut alors formuler deux hypothèses : - H1 : Les deux couples d allèles sont portés par deux paires différentes de chromosomes : gènes indépendants - H2 : Les deux couples d allèles sont portés par la même paire de chromosomes homologues (mais locus différent) : gènes liés Résultats d un test-cross Comme évoqué plus haut, le croisement test consiste à croiser un individu avec un parent récessif (P2) et d observer les phénotypes obtenus. Les descendants peuvent présenter deux types de phénotypes : - Des phénotypes de type parentaux (P1 et P2). Si on reprend l exemple on aura [vg ; e] et [vg+ ; e+] - Des phénotypes de type recombinés. Dans cet exemple on aura [vg ; e+] et [vg+ ; e] Si les phénotypes recombinés sont dans la même proportion que les phénotypes parentaux Ces résultats montrent que les gènes sont indépendants (c est à dire situés sur deux paires de chromosomes homologues différents). L individu testé a donc produit 4 types de gamètes différents en proportions équiprobables. 3

4 Croisement x Si les gènes sont indépendants et que l on croise deux individus alors on obtiendra des proportions 9/16 ; 3/16 ; 3/16 et 1/16 ; ce que nous pouvons vérifier avec un tableau de croisement théorique. OVULES (vg+) (e+) (vg+) (e) (vg) (e+) (vg) (e) SPERMATOZOÏDES (vg+) (e+) (vg+) (e) (vg) (e+) (vg) (e) (vg+//vg+) (e+//e+) (vg+//vg+) (e+//e) (vg+//vg) (e+//e+) (vg+//vg) (e+//e) (vg+//vg+) (e+//e) (vg+//vg+) (e//e) (vg+//vg) (e+//e) (vg+//vg) (e//e) (vg+//vg+ (e+//e+) (vg+//vg) (e+//e) (vg//vg) (e+//e+) (vg//vg) (e+//e) (vg+//vg) (e+//e) (vg+//vg) (e//e) (vg//vg) (e+//e) (vg//vg) (e//e) [ ; e] On obtient bien : - 9/16 de - 3/16 de - 3/16 de - 1/16 de [ ; e] Dans le cadre de gènes indépendants, on peut d ailleurs vérifier le croisement-test avec l échiquier de croisement (vg+) (e+) (vg+) (e) (vg) (e+) (vg) (e) (vg) (e) (vg+//vg) (e+//e) (vg+//vg) (e//e) (vg//vg) (e+//e) (vg//vg) (e//e) P2 [ ; e] On obtient bien 25% de chaque phénotype (proportions équiprobables) Si les phénotypes recombinés sont dans proportion inférieure que les phénotypes parentaux Ces résultats montrent que les gènes sont liés c est à dire situés sur la même paire de chromosomes homologues. L individu de la testé a donc produit 4 types de gamètes en proportions non équiprobables du fait de liaison des gènes. Croisement x Si les gènes sont liés avec crossing-over et que l on croise deux individus alors on obtiendra des proportions différentes de 9/16 ; 3/16 ; 3/16 et 1/16 4

5 ETAPE 4 : FAIRE LE LIEN AVEC LE TYPE DE BRASSAGE OBSERVE (SEULEMENT DANS LE CADRE D UN DIHYBRIDISME) Si les gènes sont indépendants : alors le fait d observer quatre types de gamètes différents en proportions équiprobables prouve la disjonction indépendante et aléatoire des deux couples d allèles (portés par des chromosomes homologues de deux paires de chromosomes) au cours de l anaphase I. Il s agit du brassage interchromosomique. Si les gènes sont liés : alors le fait d obtenir quatre types de gamètes en proportions non équiprobables du fait de la liaison des gènes montre que l existence de gamètes «recombinés», minoritaires, résulte d un phénomène de crossingover entre les loci des deux gènes lors de la prophase I. Il s agit du brassage intrachromosomique. Ces recombinaisons ne se produisent pas à toutes les méioses, ce qui explique pourquoi les gamètes recombinés sont plus rares statistiquement que les gamètes non recombinés. TABLEAU SYNTHETIQUE BILAN CAS 1 : MONOHYBRIDISME (un seul gène : un seul couple d allèles) Croisement lignées pures P1 x P2 = Dominance d un allèle sur l autre Croisement test x P2 Proportions : 50% - 50% Croisement x Proportions 75% - 25% CAS 2 : DIHYBRIDISME (deux gènes : deux couples d allèles) Croisement lignées pures P1 x P2 = Dominance d un allèle sur l autre pour chaque gène considéré Croisement test x P2 Proportions : [parental] > [recombiné] Les gènes sont liés (localisés sur la même paire de chromosomes homologues) => Brassage intrachromosomique avec possibilité de crossing-over Proportions : 25% de chaque phénotype Les gènes sont indépendants (localisés sur deux paires de chromosomes) => Brassage interchromosomique Croisement x Proportions différentes de 9/16 ; 3/16 ; 3/16 et 1/16 Les gènes sont liés (localisés sur la même paire de chromosomes homologues) => Brassage intrachromosomique avec possibilité de crossing-over Proportions de 9/16 ; 3/16 ; 3/16 et 1/16 Les gènes sont indépendants (localisés sur deux paires de chromosomes) => Brassage interchromosomique 5