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1 VI- Les variations de l ADN

2 ! Concernent aussi bien les cellules somatiques que germinales! Permettent l évolution du contenu des chromosomes

3 VI- Les variations de l ADN A- Les mutations : modifications non systématisées

4 ! Les systèmes de réparation peuvent : défaillir et laisser passer une mutation être impuissants quand par exemple certaines modifications de bases ne sont reconnues par aucune enzyme La mutation ne sera pas réparée et va se transmettre

5 VI- Les variations de l ADN B- La recombinaison

6 ! La recombinaison implique l échange physique de régions correspondantes dans des molécules d ADN! Aboutit à la formation d ADN double brin contenant des régions provenant de duplex parentaux différents reliés par un segment hybride dans lequel un brin provient de chaque parent

7 ! Permet : le brassage des gènes et donc de garder les allèles favorables et d éliminer un allèle défavorable! A lieu entre des séquences correspondantes è touche plusieurs paires de bases

8 ! Trois types de recombinaison: Recombinaison homologue : réaction entre des séquences homologues d ADN : recombinaison homologue ou généralisée Eucaryotes : méïose Recombinaison site-spécifique : réactions impliquent des séquences spécifiques Transposition (voir plus loin)

9 Etapes! La recombinaison débute par une coupure double brin par une endonucléase dans la molécule d ADN dite receveuse

10 Etapes (2)! Puis élargissement de la brèche par une exonucléase è extrémités 3 OH simple brin

11 Etapes (3)! L extrémité 3 de l ADN receveur migre jusqu à l autre duplex (donneur) 3 Boucle D

12 Etapes (4)! La synthèse réparatrice réalisée à partir de l extrémité 3 libre déplace un brin dans la région de la brèche

13 Etapes (5)! Le brin déplacé migre jusqu à l autre duplex

14 Etapes (6)! La synthèse réparatrice d ADN débute à partir de l autre extrémité 3 La brèche est remplacée par une séquence provenant du donneur

15 Etapes (7)! La migration réciproque produit un double crossing-over

16 ! Un ADN hybride est formé à chaque extrémité de la région impliquée dans l échange! Entre les segments hybrides, région correspondant à la brèche qui contient à présent la séquence de l ADN du donneur dans les deux molécules

17 ! L ADN, dans lequel a lieu la coupure, incorpore la séquence du chromosome qu il envahit;! d où sa dénomination de receveur

18 a) Chez E. coli! Existence de points chauds qui stimulent la recombinaison! Ces sites ont une structure asymétrique de 8pb 5 GCTGGTGG 3 3 CGACCACC 5 Séquence chi

19 ! Présence de séquence chi toutes les 5 à 10 kb! Stimule la recombinaison dans son voisinage jusqu à 10 kb de son site! Activée par une coupure double brin du côté droit de la séquence

20 ! Les sites chi sont la cible d une enzyme codée par les gènes RecBCD! Le complexe RecBCD se fixe sur l ADN du côté droit de chi è se déplace le long de l ADN en le déroulant (activité hélicase)è dégradation du simple brin qui possède l extrémité 3

21 ! Quand atteint la séquence Chi, marque une pause è dissociation ou inactivation de l activité nucléasique (RecD)! Rec A s empare de l extrémité 3 simple brin libérée et empêche sa réassociation avec le brin complémentaire

22 ! Puis Rec A permet la reconnaissance de la séquence homologue ainsi que sa déstabilisation è formation des hétéroduplexes entre deux séquences homologues! Puis libération RecA! Mécanismes d achèvement inconnus

23 b) Chez l homme! Recombinaison générale mal connue! Seules données concernent la recombinaison méïotique

24 b) Chez l homme (2)! Les chromosomes homologues s approchent l un de l autre! Ils s apparient en une ou plusieurs régions jusqu à un contact sur toute leur longueur

25 b) Chez l homme (3)! Le complexe synaptonémal (chromosomes appariés) serait la conséquence de l initiation de la recombinaison par des coupures double brin et de leur conversion en intermédiaires pour des étapes ultérieures de recombinaison! Echanges à ce niveau

26 b) Chez l homme (4)! Recombinaisons indispensables pour le bon déroulement de la méïose : une soixantaine par méïose è large brassage d information génétique è modification des assortiments d allèles

27 VI- Les variations de l ADN C- La conversion génique

28 ! Recombinaison homologue : Formation d hétéroduplex entre des séquences qui se recombinent! Risque de mauvais appariemment ou de non appariemment entre des séquences proches ou entre séquences alléliques (mismatch)

29 ! Reconnaissance par des systèmes de réparation Réparation Le brin modèle sera choisi par hasard Modification des séquences sur l ensemble des brins: selon le brin, il y aura conversion ou pas

30 VII- Les variations de l ADN D- La recombinaison inégale

31 ! Un gène répété sur un chromosome! Appariemment possible au niveau de n importe quelle copie sur chaque chromosome! Conséquence : recombinaison inégale

32 ! Un des chromosomes aura un nombre supérieur de copies! L autre un nombre plus faible

33 Conséquence! Si l augmentation du nombre de copies confère un avantage sélectif aux cellules è elles seront sélectionnées et le nombre de copies va augmenter avec les générations

34 VII- Les variations de l ADN E- Les transposons

35 ! Les éléments transposables ou transposons sont des séquences mobiles du génome = elles sont capables de se transporter elle-même à d autres endroits du génome

36 Caractéristiques! Possèdent des répétitions inversées au niveau de leurs extrémités et créent des répétitions directes d une courte séquence dans leurs sites d insertion! Chez procaryotes et eucaryotes

37 Caractéristiques (2)! Possèdent dans leur structure les gènes codant pour les protéines nécessaires à leur insertion! Dans certains cas, nécessité de protéines cellulaires! Evénement rare! Ne sont jamais libres et individualisés dans la cellule

38 Exemple : les séquences d insertion (IS) de E. coli! Forme la plus simple! Une séquence centrale qui définit le type de séquence IS! Longueur variable : proche de 1 kpb

39 Exemple : les séquences d insertion (IS) de E. coli (2)! Extrémités:! Séquence identique de 15 à 25 kb dont les orientations sont inverses : répétitions terminales inversées

40 Exemple : les séquences d insertion (IS) de E. coli (3)! Lors de l insertion de l IS, 1 petite fraction de l ADN cible est dupliquée et l IS est insérée entre les deux copies qui portent le noms de répétitions directes (courtes : 4 à 10 pb)

41 ADN cible de l insertion 5 CGCTC GCGAG Eléménts IS Voir Schéma

42 Mécanisme chez les bactéries! ADN cible coupé sur chaque brin aux extrémités de la séquence cible è bouts cohésifs entre lesquels le transposon est positionné! Catalysé par la transposase

43 Mécanisme chez les bactéries (2)! Transposition avec réplication du transposon Le transposé positionné est répliqué La nouvelle copie s insère au niveau de l ADN cible L ancienne reste sur place Rôle de la résolvase

44 Mécanisme chez les bactéries (2)! Transposition conservative Le transposé transféré dans l ADN cible Le site donneur est délété la résolvase achève le travail

45 eucaryotes! Mal connu chez l homme! Drosophile

46 VII- Les variations de l ADN F- Les rétrotransposons

47 ! N existe que chez les eucaryotes! Certaines séquences ont des caractéristiques proches de celles des transposons + caractéristiques des rétrovirus! Proviennent vraisemblablement de la rétrotranscription des rétrovirus : rétrotransposons

48 ! Transcrit en un ARN de structure proche de celle de rétrovirus! Rétrotranscription par la transcriptase inverse è ADN complémentaire è intégration! Semblent contenir les gènes nécessaires à la transcription inverse

49 VIII- Classification des gènes A- En fonction de leur nombre de copies

50 VIII- Classification des gènes A- En fonction de leur nombre de copies 1) Gènes uniques ou quasi uniques

51 Gènes uniques! Grande majorité des gènes! Séquences CAAT souvent absentes

52 Gènes uniques (2)! Certains ont été dupliqués è deux copies 2 copies interchangeables : gènes α-globine Les 2 copies ont divergé è 2 protéines différentes aux propriétés proches (expression de l une ou de l autre en fonction de l ontogenèse ou de l organe)

53 VIII- Classification des gènes A- En fonction de leur nombre de copies 2) Familles de gènes

54 ! Famille de gènes = présence de séquences apparentées dans les exons de chacun des gènes de la famille

55 Famille de gènes! Les familles de gènes évoluent par duplication d un ou de plusieurs gènes suivie d une divergence entre les exemplaires au cours de l évolution! Conséquence : série de gènes codant pour des protéines analogues

56 Famille de gènes (2)! L expression de chaque copie dépend du type et de l état cellulaire! Exemples : Famille des gènes globines Famille des gènes actine

57 ! Certains exemplaires deviennent des pseudogènes du fait de mutations inactivantes

58 VIII- Classification des gènes A- En fonction de leur nombre de copies 3) Les superfamilles de gènes

59 Superfamille de gènes! Analogue au précédent mais plus précoce au cours de l évolution è divergence +++ des différentes copies du gène á â difficile de mettre en évidence la relation entre les gènes! Ce qui est conservé c est la structure tertiaire de l unité de base

60 Superfamille de gènes (2)! Exemples Superfamille des immunoglobulines Gènes codant pour les immunoglobulines Gènes codant pour les récepteurs T Gènes codant pour les protéines d histocompatibilité Dérivent du même motif ancestral

61 VIII- Classification des gènes B- Les gènes domestiques (House keeping genes)

62 Les gènes domestiques! Codent pour des protéines ubiquitaires indispensables à la survie de chaque cellule! Exemple Gènes des enzymes de la glycolyse Gènes des enzymes de la respiration

63 Les gènes domestiques (2)! Caractérisés par : Un taux de transcription en général faible et continu Absence de TATA box Grande richesse en doublets CG hypométhylées La présence dans les régions 5 non codantes d une ou plusieurs boîtes GC = sites potentiels de fixation pour le facteur de transcription sp1

64 Les gènes domestiques (3)! Ces particularités ne sont pas obligatoires

65 VIII- Classification des gènes C- Les pseudogènes

66 Les pseudogènes! Ces séquences possèdent une grande homologie de séquence avec des gènes fonctionnels! Mais ne sont pas fonctionnels (ni transcrits, ni traduits)

67 Les pseudogènes (2)! Non fonctionnalité liée à : L absence de cadre de lecture ouvert (excès de codons stop) Absence de codon d initiation Ou à l absence de régions promotrices

68 Les pseudogènes (3)! 2 types de pseudogènes en fonction de leur mode de création : Création par duplication de gènes ayant perdu leur fonctionnalité è pseudogènes avec intron Création par introduction dans le génome d un rétrotranscrit è pas de promoteur, pseudogènes sans intron

69 ! Taux élevé de mutations Les pseudogènes (4)

70 IX- Les pathologies de l ADN A- L ADN peut subir une grande variété de lésions

71 ! Macrolésions ou réarrangements : touche des régions étendues! Lésions minimes : microlésions

72 IX- Les pathologies de l ADN A- L ADN peut subir une grande variété de lésions 1) Les macrolésions

73 a) Types de lésions! Délétions : excision d un segment d ADN avec rétablissement de la continuité de la molécule d ADN Perte de matériel de taille variable Intérêt +++ pour la cartographie des gènes! Duplication d un segment plus ou moins long d ADN.

74 a) Types de lésions (2)! Amplification : multiplication soit en tandem, de séquences normalement uniques. Peut è l expansion +++ d une même séquence è mini chromosomes surnuméraires au caryotype! Fusion de gènes : cas particulier de réarrangements

75 a) Types de lésions (3)! Fusion de gènes : cas particulier de réarrangements Double cassure dans deux gènes è transposition de l un dans l autre sur le même chromosome ou sur deux chromosomes différents Si concerne 2 chromosomes différents : translocation détectable par cytogénétique (caryotype) Les 2 gènes ont soit la même orientation, soit une orientation opposée

76 a) Types de lésions (4)! Inversion de gènes : changement d orientation tête bêche d un segment plus ou moins long d ADN! Insertion : introduction dans un gène d une séquence soit mobile, soit virale

77 b) Déterminisme des lésions! Accident de recombinaison méïotique! Recombinaison inégale : - è délétions et duplications - è Explique en grande partie l évolution des gènes (familles et superfamilles de gènes à partir d un gène ancestral - è Changements quantitatifs - Conversion génique è changements qualitatifs

78 IX- Les pathologies de l ADN A- L ADN peut subir une grande variété de lésions 2) Les microlésions

79 Microlésions! Dues à l action de facteurs physiques ou chimiques, endogènes ou exogènes! Les lésions sont le plus souvent réparées! Sinon retrouvées dans la réplication suivante

80 Microlésions (2)! Responsables de mutations ponctuelles (cause la plus fréquente de maladies génétiques), de substitutions, de suppressions, d addition de bases

81 Déterminismes des microlésions! Erreur de réplication! Erreur de réparation! Dépurination spontanée! Désamination spontanée

82 IX- Les pathologies de l ADN A- L ADN peut subir une grande variété de lésions 3) Les insertions d éléments mobiles

83 Eléments mobiles à l intérieur d un gène! Certains cas d hémophilie : insertion de séquences LINE dans l exon 14 du gène codant pour le facteur VIII! Rétrotransposition

84 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences

85 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences 1) Sur les régions non codantes

86 Sur les régions non codantes! Rares è perturbation de l expression! Peu d exemples

87 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences 2) Dans les régions codantes

88 a) Mutations faux-sens! Modification signification d un codon è possibilité de modification d un acide aminé de la protéine è conséquences variables selon la nature et l emplacement

89 a) Mutations faux-sens (2)! Mutations sur codon stop è poursuite de la traduction jusqu au prochain stop è élongation chaîne polypeptidique

90 b) Mutations non-sens! Formation d un codon stop è interruption de la traduction +/- tôt è souvent non expression de la protéine finale

91 c) Mutations iso-sémantique! Modification de la séquence sans modification de la signification d un codon è mutations silencieuses

92 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences 3) Mutations perturbant le cadre de lecture

93 ! Insertion ou délétion d une taille non multiple de trois dans un exon è modification du cadre de lecture è souvent codon non-sens prématuré Si en région 3 è allongement jusqu à un stop

94 ! Si multiple de trois è pas de décalage du cadre de lecture : Exemple : mutation ΔF508 de la mucoviscidose è suppression d une Phe

95 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences 4) Mutations perturbant l épissage

96 ! Si touche une région consensus d épissage : è exon en amont du site donneur muté ou région en aval du site accepteur muté est éliminé! Possibilité de modification du cadre de lecture è interruption prématurée de la traduction si les exons restant ne sont pas en phase

97 ! è protéine tronquée Valeur fonctionnelle fonction de la nature du domaine manquant Instabilité ARNm et/ou Protéine

98 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences 5) Fusion de gènes par translocation

99 ! Si fusion respecte le cadre de lecture è gène chimère è protéine chimère! Niveau d expression et la spécificité dépendent des séquences restées en 5! Fréquent en pathologie oncologique (cancérologie)

100 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences 6) Mutations à effet quantitatif

101 Mutations dans les sites de polyadénylation! Mutations perturbant quantitativement l expression du transcrit primaire et sa maturation! Pathologies des gènes de l hémoglobine (thalassémies) Mutations dans le promoteur Mutations du codon d initiation Mutations dans les sites d épissage

102 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences 7) Mutations perturbant la longévité des ARNm

103 ! Touchent la stabilité de l ARNm Augmentation stabilité Ou diminution

104 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences 8) Beaucoup de mutations sont silencieuses

105 ! La plupart des mutations introniques si ne perturbent pas l épissage! Mutations hors des gènes et des séquences régulatrices! Entraînent des polymorphismes

106 IX- Les pathologies de l ADN B- Les conséquences 9) Transmission des mutations

107 ! Macrolésions non réparées! Mutations ponctuelles fixées è transmission à la descendance cellulaire è Si cellule somatique : touche un clone cellulaire : 1 cellule et sa descendance cellulaire somatique

108 ! Cellule somatique : Si la mutation est défavorable (amoindrissement fonctionnel de la cellule) è le clone va s éteindre spontanément Si sans effet è le clone se dilue et passe inaperçu Si effet favorable sur croissance et prolifération è avantage sélectif è peut s amplifier : un des évènements à l origine des cancers

109 ! Cellule germinale Se retrouve dans gamète Si utilisé pour fécondation è transmission à la descendanceè Hétérozygote (autosome) Lié à l X Hétérozygote : sexe féminin Hémizygote : sexe masculin

110 ! Mutation de novo:néomutation Non retrouvées dans les générations antérieures

111 IX- Les pathologies de l ADN C- La fréquence des mutations

112 ! Procaryotes : Moyenne : 10-5 à 10-6 :taux de mutations spontanées par locus et par génération! Eucaryotes Pas d indications N est pas le même pour tous les gènes Fonction de leurs structures

113 IX- Les pathologies de l ADN D- Conséquences pathologiques des mutations

114 Maladies monogéniques : monoallélisme! Un gène è 1 allèle è 1 maladie! Monomorphisme moléculaire! Diagnostic spécifique! Exemple: la drépanocytose

115 Polyallélisme! Diversité moléculaire des mutations à l origine d une pathologie Myopathies β-thalassémies

116 Non allélisme! Plusieurs gènes candidats :! Atteinte alternative d un seul gène parmi plusieurs candidats

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