Douleurs abdominales chroniques : place des

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1 Douleurs abdominales chroniques : place des nouveaux tests dans la démarche diagnostique Expert: Dr Marc Girardin, chef de clinique, Service de gastro-entérologie, HUG Animatrice: Dr Melissa Dominicé Dao, médecin adjoint, SMPR, HUG Mercredi 17 septembre 2014 Vignette: Mr Aldo Minale Patient de 34 ans, pas d ATCD datcd, luthier Douleurs abdominales basses et fatigue depuis 3 mois, pas de voyages, pas d EF. Inquiet car sœur dx avec maladie coeliaque et cousin avec maladie de Crohn Examen clinique: douleur diffuse palpation cadre colique, reste dans la norme. Proposez-vous des investigations à ce patient? Si oui lesquelles? Luthier? Investiguer ou ne pas investiguer? Facteurs de risque AF Age Chirurgies Voyages Red flags Perte de poids EIM (articulations, yeux, peau) Patient Docteur

2 Vignette: Mr Aldo Minale Patient de 34 ans, pas d ATCD, luthier Douleurs abdominales basses et fatigue depuis 3 mois, pas de voyages, pas d EF. Inquiet car sœur dx avec maladie cœliaque et cousin avec maladie de Crohn Examen clinique: douleur diffuse palpation p cadre colique, reste dans la norme. Faut-il endoscoper? Ca dépend BMJ. 2007; 335: Diagnostic différentiel Tests Marqueur sensible Simple Rapide Bonne sensibilité Bonne spécificité Bon marché Reproductible Non invasif CRP VS ANCA ASCA n existe pas!!!

3 Calprotectine fécale Protéine = 60% du cytosol des PMN Facilement mesurée dans les selles Grande stabilité (1 sem.) Proportionnel à la quantité de PMN dans les selles. Force Mesure de l inflammation muqueuse Non affecté par des conditions extra-intestinales Faiblesse avec AINS (entéropathie aux AINS) Cut off 50 µg/g varie avec âge avec un saignement > 100 ml /j Récolter des selles Peut-on différentier IBD de IBS? Gisbert JP et al. Dig Liv Dis 2009; 41: Différentier une maladie intestinale organique versus fonctionnelle? Éviter une endoscopie? N = 2475 patients Précision diagnostique meilleure que la CRP et VS Très bonne valeur prédictive négative Calprotectine normale maladie organique tè très peu probable bl ATTENTION: Interprétation trompeuse Test négatif = absence d une inflammation neutrophilique intestinale Maladie diverticulaire, cœliaque, cancéreuse Tibble JA et al. Gastroenterology 2002; 123:

4 Coloscopie / OGD restent l examen de choix pour Suspicion forte de maladie cœliaque (biopsies DD) Suspicion forte de crohn / RCH Dépistage cancer colo rectal Dyspepsie réfractaire aux traitements de première ligne Précision diagnostique pour IBD Sensibilité Spécificité Référence Calprotectine 93% 96% 1 CRP 35-40% % 2 VS 18-52% % 2 ASCA + ANCA- (*) 55% 93% 3 ANCA + (&) 55% 89% 3 (*) CD (&) UC 1) van Rheenen PF et al. BMJ ; ) Von Roon AC et al. Am J Gastro 2007; 102: ) Reese GE et al. Am J Gastro 2006; 101: Test génétique maladie de Crohn IBD1 = NOD 2 «First degree relative» avec CD: risque 2-16% Frère ou sœur: risque plus élevé. Parents: risque moins élevé. 2 parents avec IBD: risque 30% Jumeau monozygote de CD: risque 30% NOD 2 (Nucleotide-binding Oligomerization Domain) 1 mutation 2-4 x 2 mutations x 1 Parent CD Ethnicité Juif ashk. Non-juif Iléon et sténosante Risque: % % Russell RK Best PR Clin Gastr. 2004; 18: 525. Economou M et al. Am J Gastro. 2004; 99:

5 Test génétique Mx Coeliaque CD: 90% ont 1-2 copies HLA-DQ % DQ8 Nécessaire mais pas suffisant! Prévalence de 30% dans la population générale CD uniquement e chez 2-5% des porteurs Sérologies TEST Sensibilité (%) Spécificité (%) IgA anti-glyadine IgG anti-glyadine IgA anti-endomysium IgA anti-transglutaminase IgG anti-transglutaminase Meresse B et al. Immunity 2012; 36: IgA anti-deaminates glyadine IgG anti-deaminates glyadine IgA/IgG anti-deaminates glyadine Leffler et al ESPGHAN guidelines Prix et remboursement des différents tests Calprotectine fécale 55.- Remboursé Séquençage NOD2?? -- HLA DQ Remboursé

6 Take home messages Le dosage de la Calprotectine fécale permet de différencier avec une bonne sensibilité une maladie inflammatoire (chronique) d une atteinte fonctionnelle. Les tests génétiques seuls ne permettent pas de poser un diagnostic de maladie coeliaque, mais ont leur place dans l algorithme décisionnel.