LES MARQUEURS MOLECULAIRES

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimension: px
Commencer à balayer dès la page:

Download "LES MARQUEURS MOLECULAIRES"

Transcription

1 LES MARQUEURS MOLECULAIRES Il y a différents types de marqueurs : o Les caractères phénotypiques : limités, observations sur l arbre entier et sur différentes années o Les marqueurs biochimiques o Les marqueurs moléculaires ADN, indépendants du tissu et du milieu INTERET DES MARQUEURS MOLECULAIRES Une importante variabilité - ou polymorphisme génétique (présence de multiples allèles pour de nombreux gènes) existe au sein des espèces. L analyse peut se faire sur des gènes ou sur des séquences non géniques. Tout fragment d ADN caractéristique (donc variable) d un génome à l autre pourra être utilisé comme marqueur moléculaire. L ensemble du génome peut donc être utilisé. Régions géniques = 2introns + exons =5% Elément transposable (transposon) : séquence d'adn capable de se déplacer et de se multiplier de manière autonome dans un génome, par un mécanisme de transposition. Même si l on observe la même espèce, ces gènes ne se retrouveront donc pas au même endroit sur le génome (ex : TN10, résistance à la tétracycline chez la bactérie ou la séquence Alu chez l Homme.) QUELQUES REMARQUES Par rapport au polymorphisme protéique : un polymorphisme dans les régions non codantes de l ADN est moins soumis à la sélection naturelle. Le polymorphisme de l ADN n entraîne pas nécessairement des effets décelables sur le développement ou le phénotype en général. I- PRINCIPALES SEQUENCES REPETEES LINE = Long INterspered Element SINE = Short INterspered Element (ex: séquence Alu) Les rétrovirus-like ressemblent à des rétrovirus et contiennent des séquences gag, pol et env entre deux LTR (=longues répétitions terminales). On peut penser à une trace d infection récente. Les rétrovirus-like non autonomes sont une trace d infection rétrovirale encore plus vieille car ils ne contiennent que gag. Les transposons fossiles sont les équivalents de très vieux transposons bactériens. RETROINSERTION ET METHYLATION DES LINES ET SINES - La présence des Lines et Sines au sein de clusters les rend relativement inoffensifs car ils ne s insèrent que très rarement dans les séquences codantes (1 maladie génétique sur 600 environ) -Selon certains généticiens, cette organisation en clusters, en favorisant des recombinaisons entre différentes parties du génome a eu un rôle important dans l évolution. En plus de leur aspect parasite, ces éléments auraient pu être sélectionnés par l évolution. GEMM : Les Marqueurs Moléculaires (Vidal ) Page 1

2 - Il existe un contrôle de l hôte sur le taux de transcription des Lines et des Sines, par l hyperméthylation des promoteurs. Cependant, il y a eu au cours de l évolution des bursts de retroinsertion de ces séquences. - Lorsque les cellules ont une baisse de la méthylation des promoteurs (stress, prolifération rapide), on peut avoir dérégulation des promoteurs de ces éléments ce qui va conduire à des vagues de rétroinsertion et contribuer à créer de l instabilité génétique, notamment dans les cellules somatiques. Cela pourrait expliquer en partie la forte instabilité génétique des cellules cancéreuses. MICRO/MINI-SATELLITES Microsatellites : répétitions de 1, 2 ou 3 nucléotides. On peut les retrouver des dizaines de fois côte à côte. Ex : -répétition de CA : 10 à 60, répétition de A : 10 à 50, répétition triplet CAG : C est le plus fréquent, cela confère une instabilité du génome. Il y a une très grande majorité de CAG dans les régions codantes (phase codante de certains gènes : 10 à 100>> maladie neurodégénérative de Huntington.) Minisatellites : répétitions de 10 à 30 nucléotides répétés de 10 à 300 fois. Chaque minisatellite diffère par sa localisation, très grande variabilité d un individu à l autre>>empreinte génétique. (On l utilise en criminologie et recherche de paternité) REMARQUES Certaines répétitions de séquence ont des rôles importants. Les télomères par exemple ont un rôle fonctionnel (duplications géniques dans grandes séquences répétés par recombinaison homologue). /!\ TOUS LES POLYMORPHISMES NE SONT PAS DES MUTATIONS. Une mutation peut être = à marqueur moléculaire, mais elles sont très peu utilisées comme telles. Les marqueurs moléculaires servent à faire des cartes génétiques, de la taxonomie et de la phylogénie. /!\ Carte génétique Carte physique Exemple, utilisation de marqueur STS pour cartographier un plasmide : Les YAC et les BAC sont des plasmides artificiels. Afin de faire une cartographie, on suppose donc que le génome est circulaire et que chaque YAC/BAC contient la totalité du génome. Si deux YAC/BAC possèdent le même marqueur alors les deux fragments d ADN se chevauchent STS1 STS2 STS3 YAC A YAC B YAC C II- METHODES BASEES SUR LES POLYMORPHISMES INDIVIDUELS SEQUENCAGE : caractérisation des différentes paires de bases. 1. RFLP : RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM (1980) Un polymorphisme peut supprimer ou créer un site de restriction. Digestion de l ADN génomique par enzyme de restriction, s il y a du polymorphisme dans un site de restriction, les profils enzymatiques des individus testés ne seront pas les mêmes. Les fragments sont ensuite hybridés dans une expérience de Southern Blot avec une sonde marquée capable de révéler un fragment d ADN dont la taille est modifiée. La technique RFLP est définit par le couple ER-sonde. GEMM : Les Marqueurs Moléculaires (Vidal ) Page 2

3 2. AFLP : AMPLIFICATION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM (1995) PRINCIPE : Amplification de fragments par PCR si la séquence entre les amorces n a pas été digérée. METHODE : - Digestion enzymatique - Ajout de linkers (au bout de chaque fragment) d ADN avec sites pour primers - Amplifications PCR à l aide d amorces complémentaires des linkers + 2 ou 3 nucléotides en plus. - L amplification ne peut se faire que si l amorce contient le/les nucléotides de + (ici le G) - Visualisation sur gel Défaut = il peut y avoir des bandes parasites et la technique PCR n est pas complètement reproductible. /!\ Seules les bandes intenses et reproductibles sont prises en compte 3. AUTRES METHODES SCAR : Utilisation de PCR on part du gel, on le découpe puis on le met dans des tubes PCR. On isole le marqueur spécifique que l on peut ensuite amplifier de façon plus précise par PCR. SSCP = les ADN simple brin (linéaires) qui ne diffèrent que de quelques nucléotides n ont pas la même conformation 3D. Il faut avoir une dénaturation suffisante pour interdire le rappariement intermoléculaire (entre les brins), mais autoriser les recombinaisons intramoléculaire pour permettre à l ADN de garder sa forme. On sépare ensuite les fragments par PCR. DDGE= création de petite région parfaitement appariées (homoduplexe) qui migrent différemment des petites régions non parfaitement appariées (hétéroduplexe) car elles varient d un nucléotide. Ensuite, la séparation des fragments se fait par PCR. Indel= insertion/délétion par PCR SNP= détection de polymorphisme au nucléotide près. On joue sur les conditions de stringences. 1SNP/300bases pour population 1SNP/1000bases pour 2 individus III- METHODES BASEES SUR LA VARIABILITE DES SEQUENCES REPETEES 1. RAPD: RANDOM AMPLIFIED POLYMORPHIC DNA (1990) Principe du RAPD : Amplification d ADN au hasard Utilisation en PCR d un primer aléatoire unique court (une dizaine de nucléotides) pouvant hybrider à plusieurs endroits. Amplifications aléatoires de régions d ADN qui peuvent différer selon les génotypes des individus, si une région polymorphe est amplifiée. Les amorces pourront se mettre face à face (pouvant ainsi amplifier) ou non. Mise en évidence du polymorphisme entre 2 individus par la présence d une bande en plus sur la gel s il n y a pas eu d amplification. Défauts = les mêmes défauts que AFLP. 2. MICROSATELLITES : SEQUENCES REPETEES EN TANDEM (1992) SSR : Analyse des microsatellites par PCR. Utilisation d une paire d amorces (2 X 20 nucléotides) spécifiques de part et d autre du microsatellite dont la taille diffère entre deux individus. Ex : si l on trouve une bande de 54pb pour l individu A et de 70 pb pour l individu B, on peut conclure que la taille du microsatellite est de 7 nucléotides pour A et 15 pour B (car répétition de CA par exemple, donc X2) UTILISATION DES MARQUEURS Génétique Moléculaire: clonage de gènes, diagnostic, dépistage, empreinte génétique. Biologie des populations: estimation de la variabilité inter et intra espèces, phylogénie, analyse des fréquences alléliques GEMM : Les Marqueurs Moléculaires (Vidal ) Page 3

4 LE MODELE «SOURIS» - Hypothèse d une mutation récessive à l origine d une pathologie sur un chromosome donné. - Analyse de la ségrégation de la pathologie avec les chromosomes: - souris fond génétique «pur» différent chez le mutant et l animal sain 25% descendants atteints de la maladie. La mutation «ségrége» avec le fond génétique «bleu». On est pas plus avancés, mais Si on n a pas ¼, ¼, ¼, ¼ c est qu il y a une distorsion recombinaison : liaison génétique. Analyse de 30 marqueurs microsatellites répartis sur le chromosome identifié : La mutation est «liée» aux marqueurs polymorphes communs : 3,4,13,14,21 ou 24 Analyse des nouveaux croisements jusqu à obtenir une liaison génétique systématique: Identification du marqueur 24. /!\ Ce ne sont pas le nombre de répétitions qui indiquent si l individu est malade ou pas. On regarde le marqueur ( ici le nombre de répétitions) et non pas un allèle. Ce marqueur est ASSOCIE (mais pas =) à la maladie. CAS DE PATHOLOGIES LIEES A L X DIAGNOSTIC / Lorsque la maladie est dominante et liée au chromosome X : - Les femmes sont plus souvent atteintes - Les fils d'un homme atteint d'une anomalie dominante liée à l'x ne sont jamais atteints (les garçons reçoivent forcément le X de la mère et le Y du père); ses filles par contre le seront bien. - Une femme atteinte d'une anomalie dominante liée à l'x aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir une fille ou un fils atteint. Lorsque la maladie est récessive et liée au chromosome X : - Les hommes sont plus souvent atteints - Les fils d'un homme atteint d'une anomalie récessive liée à l'x ne sont jamais atteints; ses filles par contre porteront une seule copie du gène mutant. - Une femme atteinte d'une anomalie récessive liée à l'x aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir un fils atteint et 50 % de risques d'avoir une fille porteuse d'une seule copie du gène mutant. Ici, la maladie est dominante puisqu'elle ne saute pas de générations. Elle est portée par X puisqu'un père malade donne que toutes ces filles soient malades. GEMM : Les Marqueurs Moléculaires (Vidal ) Page 4

5 CAS DE PATHOLOGIES AUTOSOMALES DOMINANTES OU RECESSIVES Lorsque la maladie est dominante, il y a au moins 1 individu malade par génération. Dans ces deux cas, il n y a pas eu de crossing-over. Lorsqu il y a des CO entre les deux allèles cela signifie qu il y a une distance suffisante pour que l échange se fasse : on n utilise pas ce marqueur s il est trop loin de la mutation. EXEMPLE Dans cette famille chaque chromosome parental est distinct des autres. On peut déterminer sans ambiguïté le génotype de chacun, sachant que le sujet malade est homozygote pour un allèle muté (a1/a1). COMPARAISON RFLP/ MICROSATELLITES AIDEZ-MOI A COMPRENDRE!! GEMM : Les Marqueurs Moléculaires (Vidal ) Page 5

6 Exemple : analyse de 4 régions α : 4 microsatellites β : 2 microsatellites δ : 4 microsatellites γ : 4 microsatellites Lorsqu il y a le même nombre de répétitions sur les deux allèles (homozygote) et que l individu n est pas malade, ce n est pas un microsatellite suspect. Les individus 2 et 3 possèdent les mêmes microsatellites sur les régions α et β. Ce ne sont donc pas des régions suspectes car l individu 2 est malade mais pas le 3. Les individus 1 et 4 possèdent les mêmes microsatellites sur la région δ. Celle-ci non plus n est pas suspecte. En ce qui concerne la région γ, les deux malades semblent avoir hérité de l allèle 1 de la mère. Pourquoi la mère n est GEMM : Les Marqueurs Moléculaires (Vidal ) Page 6

Les documents présentés dans ce cours sont issus : soit de travaux personnels soit de travaux présentés sur le web Leur utilisation ne doit donner

Les documents présentés dans ce cours sont issus : soit de travaux personnels soit de travaux présentés sur le web Leur utilisation ne doit donner Les documents présentés dans ce cours sont issus : soit de travaux personnels soit de travaux présentés sur le web Leur utilisation ne doit donner lieu à aucune exploitation commerciale D. LOCKER Professeur

Plus en détail

UNION INTERNATIONALE POUR LA PROTECTION DES OBTENTIONS VÉGÉTALES

UNION INTERNATIONALE POUR LA PROTECTION DES OBTENTIONS VÉGÉTALES ORIGINAL : anglais DATE : 21 octobre 2010 UNION INTERNATIONALE POUR LA PROTECTION DES OBTENTIONS VÉGÉTALES GENÈVE F DIRECTIVES CONCERNANT LES PROFILS D ADN : CHOIX DES MARQUEURS MOLECULAIRES ET CONSTRUCTION

Plus en détail

Professeur Joël LUNARDI

Professeur Joël LUNARDI Biochimie - Biologie moléculaire Chapitre 9 : Applications médicales Professeur Joël LUNARDI MED@TICE PCEM1 - Année 2006/2007 Faculté de Médecine de Grenoble - Tous droits réservés. Chapitre 9. APPLICATIONS

Plus en détail

VI. L APPORT DES MARQUEURS MOLECULAIRES. A. Définitions

VI. L APPORT DES MARQUEURS MOLECULAIRES. A. Définitions VI. L APPORT DES MARQUEURS MOLECULAIRES Comme nous l avons vu précédemment, l étude des caractères quantitatifs est fondée sur l analyse statistique des performances mesurées des individus. Il en est de

Plus en détail

GENETIQUE MEDICALE- Étude de ségrégation, ED génétique moléculaire

GENETIQUE MEDICALE- Étude de ségrégation, ED génétique moléculaire 20/11/2013 GUIMERA Jordan L2 Génétique Médicale C. BEROUD 24 pages Relecteur n 3 Etude de ségrégation, ED génétique moléculaire (haplotype, interprétation des données mutationnelles, notion bio-informatique,

Plus en détail

L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques.

L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques. Introduction : L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques. Au sein du vivant, les espèces se différencient les unes des autres par l existence de gènes différents. Au sein d une espèce,

Plus en détail

Polymorphismes de l ADN

Polymorphismes de l ADN Introduction Polymorphismes de l ADN Présentation et mise en évidence Recherche de gènes responsables de maladies génétiques : Analyse de pedigrees où la maladie est présente Sur quel chromosome? À quel

Plus en détail

BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE

BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE BACCALAURÉAT TECHLGIQUE Série : Sciences et Technologies de Laboratoire Spécialités : - Biotechnologies - Sciences physiques et chimiques en laboratoire SESSI 2014 Sous-épreuve écrite de Chimie biochimie

Plus en détail

Génome humain Polymorphismes Marqueurs génétiques. Dr Chrystelle COLAS Département de Génétique GH Pitié Salpêtrière.

Génome humain Polymorphismes Marqueurs génétiques. Dr Chrystelle COLAS Département de Génétique GH Pitié Salpêtrière. Génome humain Polymorphismes Marqueurs génétiques Dr Chrystelle COLAS Département de Génétique GH Pitié Salpêtrière Génome humain Génome Humain () Homme Cellules Noyaux 46 Chromosomes Protéines Gènes ADN

Plus en détail

TD 5 : Génétique humaine

TD 5 : Génétique humaine TD 5 : Génétique humaine Exercice 1 (pour se mettre en forme...). Une femme de vision normale dont le père est daltonien (maladie héréditaire récessive, caractérisée par un défaut de vision des couleurs,

Plus en détail

LE GÉNIE GÉNÉTIQUE ET LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE

LE GÉNIE GÉNÉTIQUE ET LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE LE GÉNIE GÉNÉTIQUE ET LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE Plan Introduction I - Qu est ce Que le génie génétique? II - Quels sont les outils du génie génétique? II.1- Les Enzymes II.1.1- Enzymes de restriction II.1.2-

Plus en détail

Le marquage moléculaire

Le marquage moléculaire Le marquage moléculaire Le marquage moléculaire regroupe un ensemble de techniques révélant des différences de séquences d (acide désoxyribonucléique) entre individus. Les marqueurs moléculaires permettent

Plus en détail

Jean-Louis Bergé-Lefranc

Jean-Louis Bergé-Lefranc Apport du séquençage du génome humain à la toxicologie: Toxicogénomique Jean-Louis Bergé-Lefranc QuickTime et un décompresseur TIFF (LZW) sont requis pour visionner cette image. QuickTime et un décompresseur

Plus en détail

Voir en annexe, un tableau résumant toutes les techniques de la génétique moléculaire.

Voir en annexe, un tableau résumant toutes les techniques de la génétique moléculaire. Séance 5. Chapitre 4 : LA BIOLOGIE MOLECULAIRE ET SES APPLICATIONS I/ Les outils de la génétique moléculaire. Voir en annexe, un tableau résumant toutes les techniques de la génétique moléculaire. 1. Découverte

Plus en détail

UE 2V311 - TD3-2015. Analyses de méioses, ségrégation et cartographie.

UE 2V311 - TD3-2015. Analyses de méioses, ségrégation et cartographie. Buts du TD : UE 2V311 - TD3-2015 Analyses de méioses, ségrégation et cartographie. - connaître la méiose et ses conséquences sur la transmission et la recombinaison de l information génétique à travers

Plus en détail

TP BC : ADN recombinant BCPST1, ENCPB

TP BC : ADN recombinant BCPST1, ENCPB TP BC : principe et analyse de résultats des technologies de l ADN recombinant = clonage moléculaire = génie génétique Sources des illustrations : Analyse génétique moderne, Griffith et al., De Boeck,

Plus en détail

Proposition de correction de l épreuve SVT filière scientifique 2009

Proposition de correction de l épreuve SVT filière scientifique 2009 Proposition de correction de l épreuve SVT filière scientifique 2009 La mesure du temps dans l histoire de la Terre et de la Vie. A partir de la coupe géologique synthétique de la carrière de Laize La

Plus en détail

Extrait cours svt 3e. semaine 3

Extrait cours svt 3e. semaine 3 Extrait cours svt 3e semaine 3 Chapitre 1 : Tous parents, tous différents Le titre du chapitre est «tous pareils, tous différents». Le même chapitre, repris plus en détails en Terminale est «tous parents,

Plus en détail

Génétique. Compléments au cours de 3 ème.

Génétique. Compléments au cours de 3 ème. Génétique Compléments au cours de 3 ème. Plan: Le codage de l information génétique. L utilisation de la génétique. Les limites actuelles de la génétique. Le codage de l information génétique. La structure

Plus en détail

Approfondissement des connaissances en biologie moléculaire

Approfondissement des connaissances en biologie moléculaire Approfondissement des connaissances en biologie moléculaire nicolas.glaichenhaus@unice.fr Master IADE Année 2013-2014 Plan du cours Rappels de biologie moléculaire et de biologie cellulaire Les molécules

Plus en détail

Quelques définitions

Quelques définitions Quelques définitions Sandrine Lagarrigue et Pascale Le Roy 1 Journée Technique SYSAAF La mise en œuvre des outils de la génomique : enjeux pour le SYSAAF et ses adhérents. 03 juin 2015. Rennes Le génome

Plus en détail

GLOSSAIRE. Aperto libro

GLOSSAIRE. Aperto libro GLOSSAIRE Aperto libro 1089 1090 GLOSSAIRE Acide désoxyribonucléique ou ADN (angl. DNA) : dimère constitué de deux brins hélicoïdaux composés de nucléotides dont les bases azotées sont la thymine, l adénine,

Plus en détail

Principe des études moléculaires en génétique médicale Méthodes d analyse des microlésions du génome

Principe des études moléculaires en génétique médicale Méthodes d analyse des microlésions du génome Mercredi 23 Octobre LECLERCQ Barbara L2 GM Pr Krahn 10 pages Principe des études moléculaires en génétique médicale Méthodes d analyse des microlésions du génome Plan A. Introduction B. Techniques courantes

Plus en détail

Examen de Mi-d'année. Exercice I: L albinisme et ses causes.

Examen de Mi-d'année. Exercice I: L albinisme et ses causes. Class: 3 ème. Secondaire (S.V.) Matière: Biologie Exercice I: L albinisme et ses causes. Examen de Mi-d'année Points: 20 pts. Durée: 180 min. (4.5 pts.) L albinisme résulte d un manque général de la pigmentation

Plus en détail

UNION INTERNATIONALE POUR LA PROTECTION DES OBTENTIONS VÉGÉTALES

UNION INTERNATIONALE POUR LA PROTECTION DES OBTENTIONS VÉGÉTALES ORIGINAL: anglais DATE: 18 janvier 2007 UNION INTERNATIONALE POUR LA PROTECTION DES OBTENTIONS VÉGÉTALES GENÈVE F PROJET DIRECTIVES CONCERNANT LES PROFILS D ADN : CHOIX DES MARQUEURS MOLÉCULAIRES ET CONSTRUCTION

Plus en détail

Les propriétés physicochimiques de l ADN Structure des génomes La chromatine

Les propriétés physicochimiques de l ADN Structure des génomes La chromatine Cours de Biologie Moléculaire L2S3 Structure de l ADN Organisation des génomes 2ème cours (1h30) Les propriétés physicochimiques de l ADN Structure des génomes La chromatine L ADN est chargé négativement

Plus en détail

Série : STL Spécialité biotechnologies SESSION 2014 BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE

Série : STL Spécialité biotechnologies SESSION 2014 BACCALAURÉAT TECHNOLOGIQUE BACCALAURÉAT TECHNLGIQUE Série : STL Spécialité biotechnologies SESSIN 2014 CBSV : sous épreuve coefficient 4 Biotechnologies : sous épreuve coefficient 4 Durée totale de l épreuve: 4 heures Les sujets

Plus en détail

Quelques caractéristiques des microsatellites : définition, densité et structure. P. Jarne CEFE - Montpellier

Quelques caractéristiques des microsatellites : définition, densité et structure. P. Jarne CEFE - Montpellier Quelques caractéristiques des microsatellites : définition, densité et structure P. Jarne CEFE - Montpellier Buts * Définitions * Méthodes d études de la distribution * Qques résultats : distribution dans

Plus en détail

CHAP4 LA TRANSMISSION DU PROGRAMME GENETIQUE LORS DE LA REPRODUCTION SEXUEE (L ORIGINALITE DE CHAQUE INDIVIDU)

CHAP4 LA TRANSMISSION DU PROGRAMME GENETIQUE LORS DE LA REPRODUCTION SEXUEE (L ORIGINALITE DE CHAQUE INDIVIDU) CHAP4 LA TRANSMISSION DU PROGRAMME GENETIQUE LORS DE LA REPRODUCTION SEUEE (L ORIGINALITE DE CHAQUE INDIVIDU) Comment expliquer que des enfants issus des mêmes parents soient différents? (Comment expliquer

Plus en détail

Chapitre 1 Structure et diversité du génome humain

Chapitre 1 Structure et diversité du génome humain Chapitre 1 Structure et diversité du génome humain I. Préambule Le projet de séquençage du génome humain est certainement, après la conquête de la lune, l une des aventures humaines récentes les plus passionnantes

Plus en détail

Structure de l'adn & Polymorphisme

Structure de l'adn & Polymorphisme UNIVERSITE D ALGER Faculté de Médecine et de Médecine Dentaire ZIANIA (Château Neuf) Structure de l'adn & Polymorphisme COURS DE GENETIQUE -2014-2015- L ADN : l acide désoxyribonucléique L ADN est: Un

Plus en détail

LES BASES GENETIQUES DE LA SEP

LES BASES GENETIQUES DE LA SEP LES BASES GENETIQUES DE LA SEP Deux hypothèses sont possibles. Ou bien la SEP est liée à une anomalie génétique unique directement responsable de la maladie (dans ce cas il existe un gène de la SEP) ou

Plus en détail

CM: LES MALADIES HEREDITAIRES MONOGENIQUES HUMAINES: APPARITION, DIAGNOSTIC ET APPROCHES THERAPEUTIQUES

CM: LES MALADIES HEREDITAIRES MONOGENIQUES HUMAINES: APPARITION, DIAGNOSTIC ET APPROCHES THERAPEUTIQUES DFGSP2 Module SB2 UE11 : Biologie Moléculaire et Cellulaire Année 2016/2017 CM: LES MALADIES HEREDITAIRES MONOGENIQUES HUMAINES: APPARITION, DIAGNOSTIC ET APPROCHES THERAPEUTIQUES -CHAPITRE III METHODES

Plus en détail

1.1 Le brassage génétique et la diversité génétique

1.1 Le brassage génétique et la diversité génétique Chapitre 1 Génétique et évolution 1.1 Le brassage génétique et la diversité génétique La reproduction sexuée permet, chez les espèces qui la pratiquent, d obtenir une variété de descendants qui seront

Plus en détail

De la biologie molécualire à la génomique

De la biologie molécualire à la génomique De la biologie molécualire à la génomique Pierre Neuvial École Nationale de la Statistique et de l Administration Économique Méthodes statistiques pour la biologie Plan du cours 1 Introduction à la biologie

Plus en détail

Epigénétique. «pourquoi toutes les cellules d'un organisme ne sont-elles pas identiques» Alors qu elles ont toutes les mêmes gènes.

Epigénétique. «pourquoi toutes les cellules d'un organisme ne sont-elles pas identiques» Alors qu elles ont toutes les mêmes gènes. Epigénétique Introduction «pourquoi toutes les cellules d'un organisme ne sont-elles pas identiques» Alors qu elles ont toutes les mêmes gènes. Deux périodes successives récentes dans l étude des génomes

Plus en détail

Leçon 1 : Les caractères d un individu Date : Chaque être humain possède de nombreux caractères.

Leçon 1 : Les caractères d un individu Date : Chaque être humain possède de nombreux caractères. Leçon 1 : Les caractères d un individu Date : Chaque être humain possède de nombreux caractères. Certains caractères sont communs à tous les individus de notre espèce et permettent de nous distinguer des

Plus en détail

Biologie Moléculaire 6 GT SG FWB Leçon n 5

Biologie Moléculaire 6 GT SG FWB Leçon n 5 Biologie Moléculaire 6 GT SG FWB Leçon n 5 Tests de paternité (fin labo électrophorèse) Un test de paternité consiste à analyser l'adn de deux personnes dans le but d'établir un lien de parenté génétique.

Plus en détail

Biologie moléculaire et Génie génétique

Biologie moléculaire et Génie génétique Module 1 : Biologie moléculaire et Génie génétique Section 1 : STRUCTURES ET FONCTIONS DES ACIDES NUCLEIQUES Plutôt que de rechercher l'exhaustivité, on s'attachera à la clarification et la structuration

Plus en détail

Diagnostic prénatal des maladies génétiques

Diagnostic prénatal des maladies génétiques Diagnostic prénatal des maladies génétiques Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale C. Coutton, V. Satre, F. Amblard et F. Devillard Date de création du document 2010-2011

Plus en détail

Université Bordeaux Segalen - PACES 2011-2012 ED UE9s Mars 2012

Université Bordeaux Segalen - PACES 2011-2012 ED UE9s Mars 2012 Sélectionner les propositions exactes Université Bordeaux Segalen - PACES 2011-2012 ED UE9s Mars 2012 QCM 1. La température de fusion (Tm) d une molécule d ADN : A. est mise en évidence par l augmentation

Plus en détail

Chapitre 2 : MEIOSE ET FECONDATION : STABILITE ET BRASSAGE GENETIQUE DE L ESPECE

Chapitre 2 : MEIOSE ET FECONDATION : STABILITE ET BRASSAGE GENETIQUE DE L ESPECE Chapitre 2 : MEIOSE ET FECONDATION : STABILITE ET BRASSAGE GENETIQUE DE L ESPECE Introduction : Tous les individus d une même espèce sont caractérisés par un ensemble de gènes qui sont transmis de génération

Plus en détail

La médecine personnalisée Daniel Locker Professeur honoraire Université Orléans

La médecine personnalisée Daniel Locker Professeur honoraire Université Orléans La médecine personnalisée Daniel Locker Professeur honoraire Université Orléans Introduction En 1992, l introduction d'un anticorps monoclonal, l herceptine, pour le traitement du cancer du sein a donné

Plus en détail

Structure des génomes bactériens / systèmes de mutagénèse / génomique comparative

Structure des génomes bactériens / systèmes de mutagénèse / génomique comparative Master 1 Bactério 10/01/09 8h30-10h30 RT : Stéphanie Ripert-Bernusset RL: Benjamin de Sainte Marie Structure des génomes bactériens / systèmes de mutagénèse / génomique comparative PLAN DU COURS : I- GENOME

Plus en détail

BIOPSIE DE TROPHOBLASTE ou PRÉLÈVEMENT DE VILLOSITÉS CHORIALES

BIOPSIE DE TROPHOBLASTE ou PRÉLÈVEMENT DE VILLOSITÉS CHORIALES BIOPSIE DE TROPHOBLASTE ou PRÉLÈVEMENT DE VILLOSITÉS CHORIALES Le diagnostic prénatal par biopsie de trophoblaste ( 1 ) au premier trimestre de la grossesse est devenu une alternative fréquente aux techniques

Plus en détail

Ingénierie des protéines

Ingénierie des protéines Ingénierie des protéines Stéphane Delbecq EA 4558 Vaccination antiparasitaire Laboratoire de Biologie Cellulaire et Moléculaire Faculté de Pharmacie - Montpellier Rappel: transcription et traduction Universalité

Plus en détail

Génie génétique. Définition : Outils nécessaires : Techniques utilisées : Application du génie génétique : - Production de protéines

Génie génétique. Définition : Outils nécessaires : Techniques utilisées : Application du génie génétique : - Production de protéines Génie génétique Définition : Ensemble de méthodes d investigation et d expérimentation sur les gènes. Outils nécessaires : ADN recombinant, enzyme de restriction, vecteur, banque ADNc, sonde nucléique...

Plus en détail

L hyperméthylation des gènes suppresseurs de tumeur comme marqueur en cancérologie

L hyperméthylation des gènes suppresseurs de tumeur comme marqueur en cancérologie L hyperméthylation des gènes suppresseurs de tumeur comme marqueur en cancérologie Florence de Fraipont UF Cancérologie Biologique et Biothérapie, pôle de Biologie, CHU Grenoble Définitions Méthodes d

Plus en détail

L'ADN peut être copié au travers des générations cellulaires successives de manière fidèle, c'est la réplication de l'adn.

L'ADN peut être copié au travers des générations cellulaires successives de manière fidèle, c'est la réplication de l'adn. 24/09/2014 REBOUL Nicolas L2 CR : Hamza BERGUIGUA Génétique Médicale Dr Martin KRAHN 8 pages Introduction à la Génétique Médicale : Les champs de la Génétique Médicale, La place de la Génétique Médicale

Plus en détail

I- Organisation des génomes et structure des gènes 1- Le génome. 2- Organisation des génomes : structure, différents types de cas

I- Organisation des génomes et structure des gènes 1- Le génome. 2- Organisation des génomes : structure, différents types de cas Génétique La génétique est l étude de la nature, du fonctionnement, de la transmission, de l évolution, du matériel génétique (ADN) support de l hérédité. Comment l ADN est-il organisé dans le génome?

Plus en détail

Activité Intitulé de l'activité Volume horaire

Activité Intitulé de l'activité Volume horaire Informations de l'unité d'enseignement Implantation Cursus de Institut Paul Lambin Bachelier en chimie Intitulé Biotechnologie 2 C2120 Cycle 1 Bloc 2 Quadrimestre 2 Pondération 1 Nombre de crédits 5 Nombre

Plus en détail

PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE

PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE PRINCIPALES TECHNIQUES UTILISEES EN GENOMIQUE Définitions généralités Quelques chiffres 46 chromosomes 22 paires d autosomes (n=44) 1 paire de gonosomes (n=2) : XX/F et XY/H 300 bandes cytogénétiques =

Plus en détail

Principales techniques utilisées en génie génétique Ces différentes techniques peuvent également se combiner entre elles. Séquençage de l ADN

Principales techniques utilisées en génie génétique Ces différentes techniques peuvent également se combiner entre elles. Séquençage de l ADN Principales techniques utilisées en génie génétique Ces différentes techniques peuvent également se combiner entre elles Séquençage de l ADN 1- Un brin complémentaire de l ADN à séquencer est fabriqué

Plus en détail

Brettanomyces : biodiversité et conséquences.

Brettanomyces : biodiversité et conséquences. Brettanomyces : biodiversité et conséquences. Béatrice VINCENT (1), Morvan COARER (2), Aurélie PAIN (2) (1) Institut Français de la Vigne et du Vin 21200 Beaune (2) Institut Français de la Vigne et du

Plus en détail

Mlle ImaneSmaili SVI4. Encadré par: Responsable du cours de Biologie Moléculaire Pr. B. BELKADI

Mlle ImaneSmaili SVI4. Encadré par: Responsable du cours de Biologie Moléculaire Pr. B. BELKADI Mlle ImaneSmaili SVI4 Encadré par: Responsable du cours de Biologie Moléculaire Pr. B. BELKADI PLAN 1. Introduction 2.Définition 3. Principe 4.Les applications de la PCR Introduction La PCR «Polymerase

Plus en détail

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16.

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 1. Indiquer ce qu est un gène. 2. Décrire la structure de la molécule d ADN. 3. Indiquer ce que sont les allèles d un gène. 4. Indiquer ce qu est le génotype. 5. Indiquer ce qu est le phénotype. 6. Citer

Plus en détail

EXERCICES : DU GENE A LA PROTEINE : pages 64 65 66 EXERCICE 1 PAGE 64 : PHENOTYPES ASSOCIES A UN ENZYME : G6PD

EXERCICES : DU GENE A LA PROTEINE : pages 64 65 66 EXERCICE 1 PAGE 64 : PHENOTYPES ASSOCIES A UN ENZYME : G6PD EXERCICES : DU GENE A LA PROTEINE : pages 64 65 66 EXERCICE 1 PAGE 64 : PHENOTYPES ASSOCIES A UN ENZYME : G6PD Question 1 : définir le phénotype à plusieurs échelles Enzyme G6PD active : eau oxygénée transformée

Plus en détail

Avec le soutien du Service de Coopération et d Action Culturelle

Avec le soutien du Service de Coopération et d Action Culturelle Avec le soutien du Service de Coopération et d Action Culturelle HISTORIQUE 1890 : mise en place d un service anthropométrique par Jules Le Jeune, (sur l exemple de Bertillon en France et Adolphe Quételet

Plus en détail

Séance génome : Explication PCR et électrophorèse

Séance génome : Explication PCR et électrophorèse Séance génome : Explication PCR et électrophorèse La PCR (Polymérase Chain Reaction) est une technique qui permet de démultiplier en de très nombreuses quantités une séquence de nucléotides parmi l ensemble

Plus en détail

Aujourd hui, il y a plus de consortium, ce qui permet des avancées plus rapides.

Aujourd hui, il y a plus de consortium, ce qui permet des avancées plus rapides. GFMOM 20/01/2012 Cours 2 partie 2 T. Bourgeron II. LA CYTOGENETIQUE Nous allons étudier les anomalies chromosomiques des plus grossières aux plus fines. Ces anomalies peuvent être retrouvées dans la population

Plus en détail

10a: La PCR (locus D1S80)

10a: La PCR (locus D1S80) 10a: La PCR (locus D1S80) Pour des raisons techniques, ce protocole n'est plus utilisé. Il a été remplacé par le protocole "PCR locus PV92" ainsi que le nouveau protocole "PCR sensibilité au PTC". Il reste

Plus en détail

Méthodes diagnostiques en génétique moléculaire

Méthodes diagnostiques en génétique moléculaire Méthodes diagnostiques en génétique moléculaire P. Latour Praticien Hospitalier Responsable UF 3427 Neurogénétique Moléculaire Laboratoire de Neurochimie Pr Renaud HCL Centre de Biologie Est DES Neurologie

Plus en détail

1809-2009 Deux siècles de science Questions d'hier, réponses d'aujourd'hui, horizons de demain

1809-2009 Deux siècles de science Questions d'hier, réponses d'aujourd'hui, horizons de demain 1809-2009 Deux siècles de science Questions d'hier, réponses d'aujourd'hui, horizons de demain Le séquençage du génome humain et après? Comment a-t-il été séquencé? Que nous apprend la séquence? Et après?

Plus en détail

DNA-seqciblé : principales méthodes d'enrichissement

DNA-seqciblé : principales méthodes d'enrichissement DNA-seqciblé : principales méthodes d'enrichissement DU de séquençage haut-débit Module 1 : Séquençage nouvelle génération - Technologies & applications 17 octobre 2013 Amélie PITON piton@igbmc.fr 1 Introduction

Plus en détail

Utilisation des marqueurs ISSR pour l'étude du polymorphisme génétique d'artemisia herba-alba

Utilisation des marqueurs ISSR pour l'étude du polymorphisme génétique d'artemisia herba-alba Utilisation des marqueurs ISSR pour l'étude du polymorphisme génétique d'artemisia herba-alba Haouari M., Ferchichi A. in Ferchichi A. (comp.), Ferchichi A. (collab.). Réhabilitation des pâturages et des

Plus en détail

www.ma-prepa-concours.com Corrigé Biologie Berck 2009

www.ma-prepa-concours.com Corrigé Biologie Berck 2009 Première partie : QCM sur 12,5 points 1. e 2. d e f 3. a b f 4. c d f 5. a c d e 6. e 7. a c e 8. b f 9. a c d e 10. e 11. a c e 12. a e 13. b c d 14. b 15. d 16. f 17. e 18. a b c f 19. c d 20. b d f

Plus en détail

SERVICE DE GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE - CLINIQUE DE FERTILITE. Clinique de Fertilité ULB ERASME HOPITAL ERASME

SERVICE DE GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE - CLINIQUE DE FERTILITE. Clinique de Fertilité ULB ERASME HOPITAL ERASME Clinique de Fertilité ULB ERASME Introduction Pour des couples à haut risque de mettre au monde un enfant atteint d une maladie génétique, l approche classique par les examens anténatals conventionnels

Plus en détail

I. TOUITOU (Mise ligne 15/10/08 LIPCOM-RM) Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes

I. TOUITOU (Mise ligne 15/10/08 LIPCOM-RM) Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes er cycle PCEM MI5 Génétique moléculaire et clinique Année Universitaire 008-009 Comment apprécier la composante héréditaire des maladies?. Excès de cas familiaux - Les études familiales - - La plupart

Plus en détail

Date de naissance (J-M-A) moléculaire et séquençage Adresse. Ville Prov 330 Avenue Université Code postal Moncton, N.B. E1C 2Z3

Date de naissance (J-M-A) moléculaire et séquençage Adresse. Ville Prov 330 Avenue Université Code postal Moncton, N.B. E1C 2Z3 DEMANDE D ANALYSE PAR SEQUENCAGE EXOME Information du patient ID Hôpital # Nom de famille Prénom Sexe: H F Laboratoire de diagnostic Date de naissance (J-M-A) moléculaire et séquençage Adresse Ville Prov

Plus en détail

ACTIVITÉ : TRANSMISSION ET BRASSAGE DES ALLÈLES CHEZ LES DIPLOÏDES.

ACTIVITÉ : TRANSMISSION ET BRASSAGE DES ALLÈLES CHEZ LES DIPLOÏDES. ACTIVITÉ : TRANSMISSION ET BRASSAGE DES ALLÈLES CHEZ LES DIPLOÏDES. Problème : Comment la reproduction sexuée assure-t-elle la diversité génétique de la descendance? Plus précisément, comment s effectue

Plus en détail

Généticien (nne) : 2) Quels sont les types des protéines qui correspondent aux énoncés du tableau suivant?

Généticien (nne) : 2) Quels sont les types des protéines qui correspondent aux énoncés du tableau suivant? Généticien (nne) : Groupe : EXERCICES GÉNÉTIQUE LES PROTÉINES ET L ADN 1) Les gènes portent de l information. De quelle sorte d information s agit-il? Cette information représente la séquence des acides

Plus en détail

La Génétique en Pratique

La Génétique en Pratique La Génétique en Pratique Deux volets /Trois échelles Clinique :-les syndromes - le conseil génétique Biologie :-Cellulaire -Moléculaire CELLULAIRE=Cytogénétique Structure du chromosome CELLULAIRE=Caryotype

Plus en détail

Héréditaire du Métabolisme» Outils de diagnostic moléculaire B. CARCY Réponses aux énoncés

Héréditaire du Métabolisme» Outils de diagnostic moléculaire B. CARCY Réponses aux énoncés 2016/17 DFGSP2 TD UE optionnelle «Maladies Héréditaire du Métabolisme» Outils de diagnostic moléculaire B. CARCY Réponses aux énoncés Exercice 1. A-Dans la cadre d une recherche de mutation responsable

Plus en détail

METHODOLOGIE. Southern, Northern,, Western, PCR,Séquence.

METHODOLOGIE. Southern, Northern,, Western, PCR,Séquence. METHODOLOGIE Southern, Northern,, Western, PCR,Séquence. Les grandes étapes * Transciptase Reverse : 1970 (Temin et Baltimore) * Enzymes de Restriction : 1970 (Smith et Nathan) * Vecteurs recombinants

Plus en détail

Évaluation du risque en conseil génétique

Évaluation du risque en conseil génétique Évaluation du risque en conseil génétique Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale Nicole Philip Département de génétique médicale, Marseille Date de création du document 2010-2011

Plus en détail

S 4B0602: Biologie Moléculaire pour les Biotechnologies

S 4B0602: Biologie Moléculaire pour les Biotechnologies S 4B0602: Biologie Moléculaire pour les Biotechnologies 16h TP: Sexage de viande bovine Production d une protéine recombinante, la TAQ ADN Polymérase. 12h CM: Empreintes génétiques Détection d OGM Construction

Plus en détail

Chapitre 10 L isolement et la manipulation de gènes. Injection d ADN étranger dans une cellule animale

Chapitre 10 L isolement et la manipulation de gènes. Injection d ADN étranger dans une cellule animale Chapitre 10 L isolement et la manipulation de gènes Injection d ADN étranger dans une cellule animale Comment amplifier un gène d intérêt? Amplification in vivo à l aide du clonage d ADN L ensemble formé

Plus en détail

Titre de la leçon? Les mutations

Titre de la leçon? Les mutations Titre de la leçon? Les mutations I. La drépanocytose Globules rouges d un sujet normal Globules rouges d un sujet atteint de drépanocytose Circulation des globules rouges dans les capillaires (sujet atteint

Plus en détail

Approche pratique de la transgénèse :

Approche pratique de la transgénèse : Approche pratique de la transgénèse : Recherche et analyse fine d une modification génétique dans le génome murin octobre 2006 1) 2) 3) 7) 8) 9) 10) 11) 12) 13) 14) Plan / Introduction Extraction et Préparation

Plus en détail

8. Amplification et séquençage des acides nucléiques

8. Amplification et séquençage des acides nucléiques 8. Amplification et séquençage des acides nucléiques ADN chromosomique, plasmides (ADN bactérienne), ARN messager Rupture cellulaire Isolation et purification des acides nucléiques Concentration et amplification

Plus en détail

Dr BOGGIO La génétique 2.2 S1 Cycles de la vie et grandes fonctions IFSI Dijon - Promotion COLLIERE 2014-2015

Dr BOGGIO La génétique 2.2 S1 Cycles de la vie et grandes fonctions IFSI Dijon - Promotion COLLIERE 2014-2015 1 Dr BOGGIO La génétique 2.2 S1 Cycles de la vie et grandes fonctions IFSI Dijon - Promotion COLLIERE 2014-2015 14 Les chromosomes sont constitués d ADN. Les gènes sont des segments d ADN. Ils renferment

Plus en détail

L ADN dans les enquêtes criminelles

L ADN dans les enquêtes criminelles Valise Pédagogique: À la découverte de l ADN Une collaboration entre l Université de Fribourg et le Musée d histoire naturelle de Fribourg L ADN dans les enquêtes criminelles Protocole pour les élèves

Plus en détail

Organisation du Génome humain Notions essentielles

Organisation du Génome humain Notions essentielles Organisation du Génome humain Notions essentielles Biologie Moléculaire et Médecine; Kaplan et Delpech; Flammarion «How to sequence a genome» (film): www.genome.gov/25019885 Human Genome Project: http://www.genome.gov/hgp/

Plus en détail

http://www.xtremepapers.net M05/4/BIOLO/SPM/FRE/TZ0/XX+ BIOLOGIE NIVEAU MOYEN ÉPREUVE 1 Mercredi 11 mai 2005 (après-midi) 45 minutes

http://www.xtremepapers.net M05/4/BIOLO/SPM/FRE/TZ0/XX+ BIOLOGIE NIVEAU MOYEN ÉPREUVE 1 Mercredi 11 mai 2005 (après-midi) 45 minutes IB BIOLOGIE NIVEAU MOYEN ÉPREUVE 1 DIPLOMA PROGRAMME PROGRAMME DU DIPLÔME DU BI PROGRAMA DEL DIPLOMA DEL BI M05/4/BIOLO/SPM/FRE/TZ0/XX+ 22056022 Mercredi 11 mai 2005 (après-midi) 45 minutes INSTRUCTIONS

Plus en détail

Bio-5065-2. Prétest 2. «S.V.P., ne rien écrire sur le document» Nom de l élève : Date :

Bio-5065-2. Prétest 2. «S.V.P., ne rien écrire sur le document» Nom de l élève : Date : LA TRANSMISSION DES CARACTÈRES HÉRÉDITAIRES Prétest 2 «S.V.P., ne rien écrire sur le document» Nom de l élève : Date : Nathalie Levesque, Centre des 16-18 ans, mai 2004 Commission Scolaire Marie-Victorin

Plus en détail

Méthodes d études. Chapitre 8 : Professeur Joël LUNARDI. UE1 : Biochimie Biologie moléculaire

Méthodes d études. Chapitre 8 : Professeur Joël LUNARDI. UE1 : Biochimie Biologie moléculaire Chapitre 8 : UE1 : Biochimie Biologie moléculaire Méthodes d études Professeur Joël LUNARDI Année universitaire 2010/2011 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits réservés. Chapitre 8. 8. Méthodes

Plus en détail

CHAPITRE III: Le Clonage

CHAPITRE III: Le Clonage BIOLOGIE MOLECULAIRE CHAPITRE III: Le Clonage I) Définition: Cloner un fragment d'adn consiste à: isoler physiquement ce fragment. en augmenter le nombre de copie (cf: amplification) II) Principe: Le clonage

Plus en détail

Lettres: A, T, G, C. Mots: à 3 lettres (codons) Phrase: gène (information pour synthétiser une protéine). Ponctuation

Lettres: A, T, G, C. Mots: à 3 lettres (codons) Phrase: gène (information pour synthétiser une protéine). Ponctuation 2- Les molécules d ADN constituent le génome 2-1 La séquence d ADN représente l information génétique Lettres: A, T, G, C Mots: à 3 lettres (codons) Phrase: gène (information pour synthétiser une protéine).

Plus en détail

Technologie de l ADN recombinant. Complément de cours sur: «Les Méthodes d Etude de la Cellule»

Technologie de l ADN recombinant. Complément de cours sur: «Les Méthodes d Etude de la Cellule» Technologie de l ADN recombinant Complément de cours sur: «Les Méthodes d Etude de la Cellule» 1 Les techniques de l ADN Recombinant But: isoler des fragments d ADN de génomes complexes et les recombiner

Plus en détail

L2 microbiologie TD08: méthodes de la microbiologie moléculaire

L2 microbiologie TD08: méthodes de la microbiologie moléculaire # Andrew Tolonen (atolonen@gmail.com) # avril 2013 L2 microbiologie TD08: méthodes de la microbiologie moléculaire Exercise 1: amplification d'un gène d'intéret par PCR Vous êtes un médecin travaillant

Plus en détail

Cours d introduction à la génétique de la souris Notion de Souche

Cours d introduction à la génétique de la souris Notion de Souche Cours d introduction à la génétique de la souris Notion de Souche Introduction: - Réponse d un animal à l expérimentation (diapo 1) Facteurs environnementaux et propres à l animal - Notion d animal standardisé

Plus en détail

UNITE ET DIVERSITE DES ËTRES HUMAINS

UNITE ET DIVERSITE DES ËTRES HUMAINS UNITE ET DIVERSITE DES ËTRES HUMAINS Rappels : - organisation du corps humain - La fécondation L HEREDITE ET SON SUPPORT Chaque individu possède des ressemblances et des différences même au sein d une

Plus en détail

ED Biologie moléculaire. E. Turpin J. Lehmann-Che 5-6 novembre 2007

ED Biologie moléculaire. E. Turpin J. Lehmann-Che 5-6 novembre 2007 ED Biologie moléculaire E. Turpin J. Lehmann-Che 5-6 novembre 2007 PCR 1983: Kary Mullis Amplification in vitro par une méthode enzymatique d'un fragmentd'adn en présence de deux oligonucléotides spécifiques

Plus en détail

Génétique classique Génétique inverse. Le clonage positionnel De la pathologie au gène. Applications du clonage positionnel. I- Cartographie génomique

Génétique classique Génétique inverse. Le clonage positionnel De la pathologie au gène. Applications du clonage positionnel. I- Cartographie génomique Le clonage positionnel De la pathologie au gène Définition Cartographie génomique Etapes du clonage positionnel Génétique classique Génétique inverse traitement diagnostic phénotypique ( AC ) fonction

Plus en détail

Testing moléculaire RER/MSI

Testing moléculaire RER/MSI Atelier Instabilité Microsatellitaire 26 avril 2014, Bordeaux Testing moléculaire RER/MSI Isabelle Soubeyran Unité de Pathologie Moléculaire Institut Bergonié Bordeaux PGMC d Aquitaine Système RER = système

Plus en détail

COURS 10 : Génétique des Maladies Multifactorielles

COURS 10 : Génétique des Maladies Multifactorielles UE5: Génétique Médicale 10/12/13 8h30 à 10h30 Stéphanie Debette RT: Aude Renaud RF: Zahra Rahnema COURS 10 : Génétique des Maladies Multifactorielles Ronéo 11 1 I. Utilisation des connaissances des Maladies

Plus en détail

Les grands enjeux scientifiques du début du XXIème siècle. Jean-Yves Le Déaut

Les grands enjeux scientifiques du début du XXIème siècle. Jean-Yves Le Déaut Les grands enjeux scientifiques du début du XXIème siècle Jean-Yves Le Déaut Séances sur les biotechnologies Séance 1 : 25 février 2009 Introduction sur les biotechnologies Avec Pierre TAMBOURIN, Directeur

Plus en détail

REGULATION DE L EXPRESSION DES GENES.

REGULATION DE L EXPRESSION DES GENES. REGULATION DE L EXPRESSION DES GENES. Modification épigénétiques : viennent s ajouter à la séquence nucléotidique. La séquence nucléotidique est transmise intacte de la cellule mère à la cellule fille.

Plus en détail

Structure de l Opéron Tryptophane

Structure de l Opéron Tryptophane Régulation de la transcription (procaryote) Structure de l Opéron Tryptophane Opéron anabolique 5 gènes de structure nécessaires à la synthèse du tryptophane Trp Trp Trp Trp Trp 1 Régulation de la transcription

Plus en détail

GUYANE. Ces fiches présentent des activités spécifiques qui demandent des infrastructures, un savoir-faire et des autorisations particulières.

GUYANE. Ces fiches présentent des activités spécifiques qui demandent des infrastructures, un savoir-faire et des autorisations particulières. Cette nouvelle édition des fiches régionales relatives à l activité 2013 des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), des laboratoires de diagnostic prénatal (DPN) et de l activité 2014

Plus en détail