Anomalie du gène g sémiologie. échographique. F de Maupéou. Toulouse. Hôpital des enfants
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- Marguerite Marier
- il y a 7 ans
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1 Anomalie du gène g TCF2 : sémiologie échographique C Baunin,, Y Themines,, C Domenech, F de Maupéou ou,, S Decramer,, JJ Railhac Hôpital des enfants Toulouse
2 Objectifs Présenter les conséquences d une d anomalie du gène TCF2 sur l aspect l et le développement d rénal. Le but est de définir d la sémiologie s échographique de cette pathologie chez le fœtus et l enfant. l
3 Le gène g TCF2 localisé sur le chromosome 17q, codant pour le facteur de transcription HNF1beta, est impliqué dans le développement de plusieurs organes dont le pancréas as et le rein. Les conséquences de sa délétion d dans la survenue de diabète et sur la fonction rénale r sont réelles. r Elles sont connues chez l adulte l alors que peu d éd études se sont intéress ressées à l enfant.
4 Matériels et méthodesm L enquête étiologique chez 57 fœtus f avec des reins hyperéchog chogènes a permis d individualiser un groupe de 15 cas (26%) porteurs d une d délétion d du gène g TCF2. Les autres causes étaient : 8 cas (14%) de Polykystose autosomique dominante (ADPKD), 12 cas (21%) de Polykystose autosomique récessive (ARPKD), 6 cas (10%) de dysplasie, 4 cas (7%) de tubulopathie,, 6 cas d éd étiologies diverses. 6 cas (10%) ont présent senté une hyperéchog chogénicité transitoire, inexpliquée. e.
5 Répartition des étiologies : TCF2 2 : ARPKD 3 : ADPKD 4 : Dysplasie 5 : Tubulopathie 6 : Divers 3 2
6 Matériels et méthodesm L étude de ces 15 cas porteurs d une d anomalie du gène g TCF2 est rétrospective r puis prospective. Elle est réalisr alisée e en anté puis en postnatal avec un recul moyen de 4,5 ans (3 mois à 15 ans). Elle concerne 7 filles et 8 garçons. Tous sont porteurs d une délétion d complète du gène. g Dans 5 cas on retrouve une délétion d familiale, dans les autres cas il s agit d une d anomalie de novo. L étude est basée e sur la clinique, la biologie et l échographie.
7 Résultats : en anténatal natal Les reins sont anormaux de façon bilatérale : - ils sont hyperéchog chogènes mais la différenciation cortico médullaire est conservée e (l hyper hyperéchogénicité prédomine domine sur le cortex), - leur taille est normale dans tous les cas, - des kystes sont retrouvés s dans 53% des cas : microkystes corticaux uni ou bilatéraux, - une pyélectasie unilatérale est fréquente (40%).
8 Résultats : en anténatal natal 22 semaines d amd aménorrhée Reins hyperéchog chogènes, différenci renciés, de taille normale. Présence d un d kyste cortical ( )(
9 Résultats : en anténatal natal 35 semaines d amd aménorrhée Reins hyperéchog chogènes de taille normale. Pyélectasie (+). Kystes corticaux ( )(
10 Résultats : en postnatal L aspect est comparable à la période p anténatale natale : - l atteinte est bilatérale avec des reins hyperéchog chogènes à différenciation conservée, e, - leur taille est normale (40%) ou diminuée e (47% à -1DS, 13% à -2DS), - des kystes sont retrouvés s dans 93% des cas : microkystes corticaux (80%), uni ou bilatéraux (92%),( - une pyélectasie unilatérale est retrouvée e dans 40% des cas.
11 Résultats : en postnatal Échographie à J15 : rein hyperéchog chogène, différenci rencié.. Microkyste cortical de 2mm, mieux vu en haute fréquence ( + )
12 Résultats : en postnatal Reins hyperéchog chogènes,, différenci renciés, de taille normale. Pyélectasie lectasie. Microkyste cortical.
13 Résultats : évolution Les reins restent hyperéchog chogènes de façon bilatérale, l évolution est marquée e par : - une mauvaise croissance rénale r (taille à -1, 1,-2DS) - la progression du nombre et du volume des kystes Il existe une altération progressive de la fonction rénale r (40% présentent une insuffisance rénale r modérée). Des atteintes extrarénales (diabète) ne sont pas retrouvées es dans cette série s pédiatrique. p
14 Résultats : évolution x x 1 mois 3 mois Évolution des kystes: 1- microkyste du rein droit (X) 2- augmentation de taille 3- apparition d un d autre kyste à gauche (+)( 1 an
15 Discussion : chez l adultel Le phénotype de l anomalie l du gène g TCF2 réalise r le diabète MODY (diabète de l adulte l jeune non insulinodépendant,, dûd à une dysfonction des cellules pancréatiques atiques bêta, de transmission autosomique dominante). L atteinte rénaler associée e est fréquente ( 86% d insuffisance rénale r nale chronique apparaissant avant 40 ans). Sur le plan morphologique, l atteinte l rénale r est en général g bilatérale avec dans 60 à 80% des cas des kystes corticaux. Sur le plan histologique, la forme hypoplasique de la maladie glomérulokystique (GCKD) semble être corrélée à une mutation du gène g HNF-1bêta. Les anomalies associées sont surtout génitales g (5 à 38% des cas). Sont également décrites d : des atrophies pancréatiques, atiques, des perturbations biologiques hépatiques, h une hyperuricémie mie.
16 Discussion : chez l enfantl Le phénotype est mal connu. Seule une étude* en 2006 rapporte des anomalies comparables à celles de l adulte,. dont l él évolution reste à préciser. Sur le plan génétique, elle constate la plus grande fréquence des délétions complètes du gène g par rapport aux autres mutations. Notre étude confirme la caractérisation risation d un d phénotype pédiatrique et même anténatal natal : reins hyperéchog chogènes bilatéraux de taille normale ou diminuée e avec microkystes corticaux. Elle confirme également la fréquence des délétions d complètes du gène. g *Ulinski T et coll.: Renal Phenotypes Related to Hepatocyte Nuclear Factor-1bêta (TCF2) Mutations in a Pediatric Cohort. J Am Soc Nephrol, 17: , 2006.
17 En pratique L enquête étiologique devant des reins dysplasiques et/ou kystiques n est n pas une situation rare en anténatal natal et en néphrologie n pédiatrique. p Dans le cas de reins hyperéchog chogènes bilatéraux, les signes associés s (taille, différenciation, kystes, histoire familiale) aident à l enquête étiologique. Les causes habituellement reconnues sont : - soit génétiques g : polykystoses (ARPKD, ADPKD), maladies glomérulokystiques rulokystiques,, dysplasies kystiques syndromiques, - soit non génétiques g : dysplasies, tubulopathies. L anomalie du gène g TCF2 semble devoir être prise en compte dans cette liste étiologique.
18 En pratique L anomalie du gène g TCF2 est fréquente (1/4 des cas de notre série). s Elle présente des caractéristiques ristiques sémiologiques suffisamment évocatrices pour être recherchée e devant des reins hyperéchog chogènes bilatéraux, de taille normale, avec différenciation conservée, e, porteurs de microkystes corticaux, d autant plus si l on l retrouve des anomalies rénales r ou extra-rénales dans la famille. La découverte d anté ou néo n o natale d un d phénotype évocateur devrait faire rechercher une anomalie du gène TCF2. Cette recherche est techniquement possible en anténatal. natal. Dans 1/3 des cas la mutation survient de novo justifiant cette recherche même en l absence d antd antécédents familiaux.
19 Conclusion La délétion d du gène g TCF2 représente une cause émergente de reins hyperéchog chogènes bilatéraux chez le fœtus. f La description d un d phénotype rénal r et de son évolution, ainsi que la connaissance des anomalies associées ouvre de nouvelles voies dans le diagnostic et le conseil pré et post- natal.
20 Perspectives Le suivi des enfants sur le plan néphrologique n et endocrinien dira si l expression l anténatale natale de cette anomalie génétique g est un facteur de gravité par rapport aux manifestations connues chez l adulte. l La corrélation génotype-phénotype pourrait également déboucher d sur des arguments pronostic : la délétion d complète serait un facteur de révélation r précoce de la maladie.
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