CAKUT Diagnostic anténatal et pronostic

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1 CAKUT Diagnostic anténatal et pronostic Tim Ulinski Hôpital Trousseau Paris Néphrologie Pédiatrique Hôpital Armand Trousseau, APHP et Université Pierre et Marie Curie, Paris

2 Cet intervenant : n a pas déclaré ses liens d intérêt Tous les orateurs ont reçu une déclaration de liens d intérêt.

3 Épidémiologie de l IRT Hôpital Trousseau Paris 12 registres européens Tendance Augmentation chez les 0-4 ans Stabilisation dans les autres tranches d âge meilleure survie des CAKUT graves Van der Heijden et al. Pediatr Nephrol 2004;19:213-21

4 Patient survival Survie des patients <20 ml/min/1,73 m 2 à 3 mois de vie Survie avec un 1 er greffon = 55% à 20 ans post greffe years

5 Gènes -PAX-2 -EYA-1 -HNF1beta, etc CAKUT Endommagement du tissu rénale Réduction néphronique Obstruction Reflux Dilatation

6 CAKUT = 5 problèmes potentiels Obstruction Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire Dysfonctionnement tubulaire Réduction néphronique Insuffisance rénale chronique Hôpital Trousseau Paris

7 Problème No 1 Obstacle (haut ou bas) Problèmes potentiels Amincissement du cortex perte néphronique Infection plus sévère Obstruction urétrale (VUP) lésion vésicale Prise en charge drainage cure chirurgicale Hôpital Trousseau Paris

8 Exemple : Syndrome de la jonction pyélo-urétérale 10 mm Echographie 100% Scintigraphie au MAG3 Obstacle Contrôle Rapide/ Chirurgie 50% Hôpital Trousseau Paris Lasilix 20 min post Lasilix Pas d obstacle Pas d obstacle Pas de contrôle Echo pour suivre dilatation

9 Problème No 2 Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire Hôpital Trousseau Paris

10 Prise en charge d un reflux dans le cadre de CAKUT Reflux Haut grade (III-V) Rein fonctionnel à la scintigraphie Rein non-fonctionnel à la scintigraphie (<10%) Hôpital Trousseau Paris Antibioprophylaxie Circoncision Chirurgie (réimplantation urétérale) Néphrectomie (ou néphrectomie polaire si système double)

11 Problème 3 Dysfonction tubulaire Hyperfiltration glomérulaire Surcharge tubulaire Insuffisance tubulaire relative Trouble de concentration urinaire Acidose tubulaire Dysplasie tubulaire Insuffisance tubulaire primitive Hôpital Trousseau Paris Supplémentation en eau (et bicarbonate)

12 Problème No 4 Réduction néphronique Cercle vicieux Hyperfiltration des glomérules restants Majoration de la perte néphronique Lésion d hyperfiltration Hôpital Trousseau Paris Fibrose interstitielle Protéinurie

13 Problème No 5 Insuffisance rénale Cercle vicieux Catabolisme Calories insuffisantes Métabolisme protéique Anorexie Urée Hôpital Trousseau Paris Troubles de développement staturo-pondéral et psychomoteur

14 Insuffisance rénale Développement Staturo-pondéral Anabolisme Calories suffisantes Développement Psychomoteur Apport nutritionnel par SNG ou gastrostomie Hôpital Trousseau Paris Malgré Épuration une urée extra-rénale plasmatique rarement basse (1 ère nécessaire année de vie), l insuffisance dans rénale la 1 ère peut année être de quasi vie terminale

15 Hôpital Trousseau Paris Comment prévenir les lésions d hyperfiltration?

16 Comment prévenir les lésions d hyperfiltration? et.réduire l apport protidique Pression de filtration Hôpital Trousseau Paris Angiotensinogène Rénine AT-I EC AT-II IEC/ARA-2

17 Consultation anténatale Dilatation pyélocalicielle bilatérale Hyperechgénicité bilatérale Rein ectopique Dilatation pyélocalicielle unilatérale Polykystose Système double Petits reins hyperéchogènes Rein unique Reins en Fer à Cheval Kyste isolée Dysplasie multikystique

18 Consultation anténatale Dilatation pyélocalicielle bilatérale Hyperechgénicité bilatérale Rein ectopique Dilatation pyélocalicielle unilatérale Polykystose Système double Hypoplasie Dysplasie bilatérale Rein unique Reins en Fer à Cheval Kyste isolée Dysplasie multikystique

19 «Oui» Dilatation pyélocalicielle unilatérale Dysplasie multikystique Rein unique normal Système double Reins en Fer à Cheval Rein ectopique Consultation anténatale «Non» Hyperechgénicité bilatérale Petits reins hyperéchogènes Polykystose Dilatation pyélocalicielle bilatérale Kyste isolée

20 Consultation anténatale Dilatation pyélocalicielle unilatérale Dysplasie multikystique Rein unique Système double Reins en Fer à Cheval Rein ectopique Kyste isolée = Hyperechgénicité bilatérale Petits reins hyperéchogènes Polykystose Dilatation pyélocalicielle bilatérale

21 1 million Consultation anténatale Hypo-dysplasie rénale bilatérale Polykystose autosomique récessive Hyperechgénicité bilatérale Petits reins hyperéchogènes Polykystose Valves de l urèthre postérieur Dilatation pyélocalicielle bilatérale

22 Consultation anténatale -prédictibilité de l évolution après la naissance- Hypo+/-Dysplasie rénale bilatérale D une IRT à la naissance avec besoin de dialyse jusqu à une IRT à l adolescence Polykystose autosomique récessive D une IRT à la naissance avec besoin de dialyse jusqu à une IRT chez le jeune adulte Valves de l urèthre postérieur D une IRT à la naissance avec besoin de dialyse jusqu à une vie sans problème rénal majeur

23 Consultation anténatale - Ethique Hypo+/-Dysplasie rénale bilatérale Polykystose autosomique récessive Valves de l urèthre postérieur

24 Consultation anténatale -prédictibilité de l évolution après la naissance- -Echographie rénale -Evolution de la quantité de liquide amniotique -Beta-2 Microglobuline sanguin du fétus

25 L échographie rénale anténatale Base de toute réflexion Qualité du parenchyme rénale peut-être correctement interprétée Prédire si le patient est à faible ou fort risque d IRT à l âge pédiatrique. Expérience de l échographiste Estimation plus précise sur l âge de dégradation de la fonction rénale est difficile. Hôpital Trousseau Paris

26 Consultation anténatale -prédictibilité de l évolution après la naissance- -Echographie rénale 2,6 cm 3,6 cm 4,5 cm

27 Consultation anténatale -prédictibilité de l évolution après la naissance- -Echographie rénale Hypodysplasie rénale

28 Consultation anténatale - Ethique

29 La quantité et l évolution du liquide amniotique Un oligoamnios favorise une hypoplasie pulmonaire si précoce <24 SA L association anhydramnios et hypodysplasie rénale bilatérale pronostic rénal extrêmement défavorable à court ou moyen terme Il existe néanmoins des exception surtout si un obstacle est retrouvé Hôpital Trousseau Paris Dans ce cas l anamnios n est pas seulement le résultat d un parenchyme rénale de mauvaise qualité, mais également de l obstacle qui peut être levé chirurgicalement en post natal

30 Survie des patients avec un oligoamnios rénale Tous les Patients Fonction rénale normale Nle (N=5) (N=5) Survivants N=21 Décédé N=15 Insuffisance respiratoire respiratoire N=7 Prise en charge palliative (N=2) Greffe rénale (N=4) Insuffisance rénale (N=2) IRC (N=12) Perforation intestinale (N=2) Syndrome complexe (N=2)

31 Ne traverse pas le placenta!!! mais plusieurs problèmes: béta-2 microglobuline Le taux sanguin de béta-2 microglobuline augmente avec l âge gestationnel. Il existe un chevauchement important: -reins normaux (~1 4 mg/l) -reins modérément atteints (~2 6,5 mg/l -reins sévèrement atteints ~5 13 mg/l) Hôpital Trousseau Paris

32 Prédictibilité de l évolution après la naissance Beta-2-microglobuline Muller et al 2012

33 béta-2 microglobuline Prélèvement in utéro inconfort pour le fœtus Risque d échec Risque d accouchement prématuré Hôpital Trousseau Paris

34 Si doutes malgré analyse fine des échographies anténatales le dosage de béta-2 microglobuline peut dans certains cas avoir un intérêt pour confirmer qu il existe un risque majeur d une insuffisance rénale néonatale. Hôpital Trousseau Paris

35 IMG - pour quelles situations??? «Suivre» les parents.. Si hypoplasie pulmonaire sans possibilité de ventilation efficace Si IRT anurique à la naissance Si IRT avant l âge de 3 ans Si IRT avant l adolescence Si risque d IRT avant 18 ans

36 Conclusions Risque d insuffisance rénale terminale néonatale +++ si anamnios dans un contexte d hypo-dysplasie ou de PKAR Risque d hypoplasie pulmonaire avec insuffisance respiratoire si oligo-anamnios précoce <22-24 SA Impossible d appliquer des règles précises pour la prise en charge des couples en consultation anténatale

37 Conclusion La réunion multidisciplinaire avant une annonce Au moins un obstétricien, néonatologue, radiologue et néphrologue pédiatre Des évolutions surprenantes existent. Certains enfants nés malgré le diagnostic d une hypo-dysplasie rénale avec anamnios et pour lesquels une interruption de la grossesse n a pas été demandée par les parents peuvent parfois maintenir une fonction rénale compatible avec la vie sans dialyse pendant la petite enfance. Cela repousse de plusieurs années le début du programme dialysetransplantation.