Syndrome d apnées du sommeil Dépister des causes fréquentes aux plus rares

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1 Congrès de la SP2A Paris Novembre 2012 Syndrome d apnées du sommeil Dépister des causes fréquentes aux plus rares Brigitte Fauroux Pneumologie pédiatrique & INSERM U 955 Hôpital Armand Trousseau Paris Inserm Institut national de la santé et de la recherche médicale

2 Définition du SAOS Episodes répétés d obstruction des voies aériennes supérieures (VAS) pendant le sommeil

3 SAOS PSG nocturne IA/IAH Index de désaturation Réveils Signes cliniques susceptibilité individuelle Hypoxémie épisodique Hypercapnie intermittente des variations de pression intra-thoracique Fragmentation du sommeil Morbidité d organe? Dysfonction neurocognitive +++ Stress cardiovasculaire Syndrome métabolique

4 SAOS «fréquent» Prévalence Age Physiopathologie Sévérité Evolution Facteurs de risque Diagnostic Conséquences Traitement

5 Fréquence du ronflement chez le jeune enfant enfants 1 6 ans 60 % d enfants Ronflement jamais ou < 2 / mois 1 2 / semaine > 3 5 / semaine ans 3-4 ans 5-6 ans Liukkonen et al. Intern J Pediatr Otorhinolaryngol 2008;72:879

6 Physiopathologie -1 Etroitesse anatomique des voies aériennes supérieures

7 Physiopathologie -2 «collapsibilité» exagérée des voies aériennes supérieures Pression expiratoire négative à l éveil 20 enfants ayant un SAOS (IAH 2/h) 20 enfants ronfleurs (ronflement + IAH < 2/h) 20 enfants témoins (IAH < 2/h) Carrera et al. Sleep 2011;34:717

8 Collapsus exagéré des VAS chez les enfants ayant un SAOS la pression négative n évalue que les propriétés mécaniques passives des VAS et ne tient pas compte du tonus nerveux Carrera et al. Sleep 2011;34:717

9 Histoire naturelle du SAOS de l enfant 45 enfants chinois 6-13 ans SAOS modéré (IAH 1-5) Ré-évaluation après 2 ans Aggravation du SAOS chez 13 enfants (29%) Li et al. Thorax 2010;65:27

10 Facteurs associés à l aggravation d un SAOS SAOS stable n=32 Aggravation du SAOS n=13 p IAHO (/h) état basal 2.2 ( ) 2.6 ( ) 0.2 suivi évolution 1.7 ( ) -0.5 ( ) 7.3 ( ) 4.9 ( ) <0.001 <0.001 Hypertrophie des amygdales, n (%) état basal 7 (21.9) 8 (61.5) suivi p value 2 (6.6) (53.6) Hypertrophie des végétations, n (%) état basal 5 (16.5) 4 (30.8) 0.4 suivi 3 (11.1) 4 (30.8) 0.2 p value Ronflement habituel, n (%) état basal 18 (56.3) 11 (100) suivi 10 (31.3) 10 (90.9) <0.001 p value Li et al. Thorax 2010;65:27

11 Facteurs de risque d un SAOS persistant Analyse multivariée β (SE) p sexe masculin 4.69 (1.29) <0.001 Caractéristiques initiales âge IMC z-score hypertrophie amygdalienne ronflement habituel Evolution sur 2 ans (modèle 2) tour de taille hypertrophie amygdalienne persistante (0.34) 0.97 (0.55) 4.36 (1.24) 0.92 (1.21) 0.30 (0.09) 5.69 (1.36) <0.001 Li et al. Thorax 2010;65:27

12 Evolution du SAOS chez l enfant 319 enfants, 2 PSG à domicile à 5 ans d intervalle 85 IMC percentile SAOS absence de SAOS 55 état basal à 5 ans Goodwin et al. J Pediatr 2010;157:57

13 Symptômes évocateurs d un trouble respiratoire obstructif du sommeil ronflement Signes nocturnes pauses respiratoires sueurs nycturie parasomnie sommeil agité position anormale pendant le sommeil (tête en hyperextension) Signes à l éveil difficultés de réveil irritabilité, hyperactivité, troubles de l attention et de la mémoire asthénie, somnolence diurne céphalées ou vomissements anorexie au petit déjeuner respiration buccale troubles de la croissance (tardifs) «Amygdalectomie de l enfant» Recommandation pour la pratique clinique, SFORL

14 Dépistage du SAOS par questionnaire 229 enfants chinois, âge moyen 10 ans 66 enfants avaient un SAOS (AI > 1) un questionnaire avec 54-items a été complété par les parents avec analyse rétrospective (sommeil de leur enfant au cours des 12 derniers mois) RR Sueurs nocturnes 4.8 <0.001 Respiration buccale pendant le sommeil 5.1 <0.001 Ronflement 5.8 <0.001 p Score composite: sensibilité 75 %, spécificité 81%, VPP 61 %, VPN 89 % Li et al. J Pediatr Pulmonol 2006;41:1153

15 Dépistage clinique du SAOS 50 enfants chinois avec une suspicion de SAOS, âge 4-18 ans questionnaire de sommeil + taille des amygdales + évaluation radiologique des végétations PSG: SAOS = AHI > 5 Facteurs prédictifs sensibilité spécificité VPP VPN Étroitesse des voies aériennes supérieures ou respiration buccale Étroitesse des voies aériennes supérieures ou énurésie Tous les facteurs (+ apnées pendant le sommeil, hypersomnolence) 90% 58% 79% 79% 90% 58% 79% 79% 94% 42% 73% 80% Xu et al. Chest 2006;130:1765

16 Indications de la PSG devant un SAOS clinique liée à une hypertrophie amygdalienne Amygdalectomie (± adénoïdectomie) qui risque de ne pas être suffisante pour corriger le trouble respiratoire du sommeil obésité morbide anomalie cranio-faciale ou des VAS maladie neuromusculaire Discordance entre l examen clinique et les troubles respiratoires absence d obstacle amygdalien ou adénoïdien Risque opératoire élevé troubles de l hémostase, anomalie cardiaque «Amygdalectomie de l enfant» Recommandation pour la pratique clinique, SFORL

17 Troubles respiratoires du sommeil Hypoventilation alvéolaire nocturne SAOS Hypoxémie intermittente

18 SAOS PSG nocturne IA/IAH Index de désaturation Réveils Signes cliniques susceptibilité individuelle Hypoxémie épisodique Hypercapnie intermittente des variations de pression intra-thoracique Fragmentation du sommeil Morbidité d organe? Dysfonction neurocognitive +++ Stress cardiovasculaire Syndrome métabolique

19 Le traitement de référence du SAOS est l adéno-amygdalectomie Etude multicentrique, 8 centres de sommeil USA, Canada & Europe 578 enfants âge moyen 6.9 ± 3.8 ans Avant intervention Après intervention p Efficacité du sommeil (%) Latence de sommeil (min) 83.8 ± ± ± ± 33.9 <0.001 NS Nombre de réveils (n) 12.9 ± ± 8.2 <0.001 Nombre total d hypopnées obstructives 90.7 ± ± 38.8 <0.001 Nombre total d apnées obstructives IAH (nombre/hr/tts) 37.9 ± ± ± ± 6.4 <0.001 <0.001 IAO (nombre/hr/tts) 6.0 ± ± 4.4 <0.001 IA (nombre/hr/tts) 6.7 ± ± 3.3 <0.001 Index de réveils respiratoires (n/hr/tts) 7.7 ± ± 3.0 <0.001 Index de réveils totaux (n/hr/tts) 14.8 ± ± 6.0 <0.001 SpO 2 minimale (%) 80.2 ± ± 8.3 <0.001 Bhattacharjee et al. AJRCCM 2010;182:676

20 Efficacité de l adéno-amygdalectomie dans le SAOS de l enfant Résultats guérison du SAOS (IAH<1) 27.2% SAOS persistant (IAH>5) 21.6% Facteurs de risque pour un SAOS persistant p age <0.001 # IMC z-score <0.001 # asthme IAH avant chirurgie sexe rhinite allergique ethnie NS NS NS # c/o enfant obese Bhattacharjee et al. AJRCCM 2010,182:676

21 SAOS «fréquent» Prévalence 1 4% Age Physiopathologie Sévérité Evolution Facteurs de risque Diagnostic Conséquences Traitement 3 5 ans hypertrophie des amygdales ± végétations modérée variable obésité allergie - âge clinique ± PSG dysfonction neurocognitive stress cardiovasculaire syndrome métabolique adéno-amygdalectomie

22 Prévalence 1 4% SAOS «fréquent» SAOS «rare» Age Physiopathologie Sévérité Evolution Facteurs de risque Diagnostic Conséquences Traitement 3 5 ans hypertrophie des amygdales ± végétations modérée variable obésité allergie - âge clinique ± PSG dysfonction neurocognitive stress cardiovasculaire syndrome métabolique adéno-amygdalectomie

23 Les formes les plus sévères de SAOS de l enfant 97 enfants / 18 mois Ramirez et al. Intensive Care Med 2012;38:655

24 SAOS et anomalies congénitales Analyse des SAOS dans l état de Washington entre 1987 et 2003 (CIM-9) 1203 cas de SAOS appariés avec 6015 cas sans SAOS (1/5) Un SAOS est associé à toute anomalie cranio-faciale RR 38 fente faciale RR 40 trisomie 21 RR 51 autre malformation RR 4.1 Lam et al. Laryngoscope 2010;120:2098

25 Fille avec un maladie de Pfeiffer

26 Troubles respiratoires du sommeil dans les craniosténoses Al-Saleh et al. J of Cranio-Maxillo-Facial Surg 2011;39:153

27 Troubles respiratoires du sommeil dans les craniostenoses Al-Saleh et al. J of Cranio-Maxillo-Facial Surg 2011;39:153

28 Troubles respiratoires du sommeil dans l achondroplasie 30 patients, âge 4 mois 17 ans Chirurgie ORL avant la PG: n=10 (33%) adénoidectomie (n=5) + turbinectomie (n=3) turbinectomie (n=2) ou amygdalectomie (n=2) Décompression médullaire avant la PG: n=5 (17%) Julliand et al. Am J Med Genetics 2012;158A:1987

29 Troubles respiratoires du sommeil dans l achondroplasie Symptoms Number of patients (%) N=30 Snoring 23 (77%) Night sweats 15 (50%) Witnessed apneas 10 (33%) Arousals 8 (27%) Daytime sleepiness 8 (27%) Impaired concentration (in the 8 patients aged > 6 year-old) 4 (50%) Julliand et al. Am J Med Genetics 2012;158A:1987

30 Troubles respiratoires du sommeil dans l achondroplasie (n=30) AI (events/hour) Median (range) AHI (events/hour) RDS (events/hour) Median SpO 2 (%) Minimal SpO 2 (%) Desaturation index (events/hour) Median PtcO 2 (mmhg) Minimal PtcO 2 (mmhg) Median PtcCO 2 (mmhg) Maximal PtcCO 2 (mmhg) Maximal variation in PtcCO 2 between wakefulness and sleep (mmhg) 0 (0 6) 8 (0 49) 11 (0 49) 97 (93 98) 88 (79 96) 3(0 38) 75 (54 87) 67 (46 88) 41 (32 46) 45 (37 79) 8 (2 13) AI (events/hour) Number of patients (%) AI < 1 AI [1 5] IAI 5 AHI (events/hour) AHI < 5 AHI [5 10] AHI 10 Minimal SpO 2 < 90% Desaturation index > 5 /hour Maximal PtcCO 2 > 50 mmhg 19 (63%) 10 (33%) 1 (3%) 4 (13%) 13 (43%) 13 (43%) 16 (53%) 22 (73%) 2 (7%) Patients with a normal sleep study (n, %) 2 (7%)

31 Le SAOS dans le syndrome de Treacher Collins Registre national en Norvège PSG PSG normal SAOS minime (AHI 1-5/5-15) SAOS modéré (AHI 5-10/15-30) SAOS sévère (AHI >10/>30) Enfants n=8 1 (12.5%) 4 (50% 2 (25%) 1 (12.5%) Adultes n=11 0 (0%) 3 (27%) 4 (36%) 4 (36%) Absence de corrélation entre la sévérité phénotypique, les symptômes (ronflement) et l IAH les patients ayant un Treacher Collins syndrome DOIVENT avoir une PSG Akre et al. Eur Arch Otorhinolaryngol 2012;269:331

32 TRS chez les enfants ayant une fente palatine (cleft lip and/or palate) MacLean et al. Arch Dis Child 2012, en ligne

33 Pertubation du sommeil dans la microsomie hémifaciale Etude cas-témoin chez des enfants > 3 avec MHF 26 centres cranio-faciaux US et Canadiens de 1993 à 2002 Questionnaire postal évaluant: histoire médicale Pediatric Sleep Questionnaire situation psychosociale Microsomie hémifaciale n=124 (%) Témoins n=349 (%) RR ajusté (95% CI) p Ronflement 34 (26) 55 (17) 2.0 ( ) Positive Pediatric Sleep Questionnaire 29 (23) 32 (9) 3.0 ( ) Cloonan et al. Pediatrics 2009;124:e313

34 Sd de Prader Willi et SAOS Auteur année Patients (n) Age (ans) IMC IAH Commentaires O Donoghue IMC z-score > 2 chez 64% > 10/h chez 69% > 15/h chez 46% Corrélation entre somnolence diurne + IAH + SpO 2 min et IMC Festen médiane 5.1/h [ ] Lin IMC z-score > 2 chez 43% 5.8 ± 3.7/h Corrélation entre IAH + SpO 2 + IMC Yee adultes IMC 42.3 ± 10 moyenne 11.3/h 1 patient IAH < 5/h IA centrales = 0 Obésité-hypoventilation (IMC 30 + PaCO 2 > 45) chez 50% Williams ± 5.8 IMC z-score 1.88 ± /h 16 sous GH (sommeil non différent)

35 Sd de Prader Willi et SAOS Festen et al. J Clin Endocrinol Metab 2007;91:4911

36 Le SAOS dans la trisomie 21 Senthivel et al. J Clin Sleep Med 2011;7:158

37 Le SAOS dans la trisomie 21 Ng et al. Singapore Med J 2006;47:774

38 Le diagnostic des causes rares de SAOS est difficile Age nourrissons, jeunes enfants subjectivité du ressenti des parents Chronicité des symptômes Atteinte mixte: centrale et obstructive Absence de symptômes malgré un sommeil très anormal +++ Absence de corrélation entre les TRS et les signes radiologiques/anatomiques

39 Les signes cliniques corrèlent peu avec la PG L IA et l IAH sont plus élevées chez les patients avec fatigue diurne (2.10 ± 1.98 vs 0.49 ± 0.66, p=0.006 et 18.6 ± 15.2 vs 8.7 ± 5.6, p=0.04) L AHI, mais pas l IA, est augmenté chez les patients avec apnées cliniques (18.8 ± 13.5 vs 7.5 ± 4.2, p=0.004) Pas de corrélation entre PG et autres signes cliniques Les résultats de la PG ne diffèrent pas entre les patients opérés (ORL ou neurochir) ou pas Julliand et al. Am J Med Genetics 2012;158A:1987

40 Troubles respiratoires du sommeil dans l achondroplasie 12 NRS avec achondroplasie et 12 NRS témoins âgés < 3 mois Ednick et al. J Pediatr 2009;155:510

41 Diminution de l index de réveil chez le NRS atteint d achondroplasie Ednick et al. J Pediatr 2009;155:510 PSG systématique chez le NRS atteint d achondroplasie?

42 Efficacité incomplète des traitements ORL, neurochirurgical et par PPC Al-Saleh et al. J of Cranio-Maxillo-Facial Surg 2011;39:153

43 Interventions thérapeutiques après la PG Chirurgie ORL chez 4 patients - 2 adéno-amygdalectomie + turbinectomie - 1 adénoidectomie + turbinectomie - 1 amygdalectomie VNI chez 4 patients Julliand et al. Am J Med Genetics 2012;158A:1987

44 Bénéfices physiologiques de la VNI chez le NRS ayant un syndrome de Pierre Robin Swing Pes (cmh 2 O) swing Pdi (cmh 2 O) fréquence respiratoire (cycles/min) Ti/Ttot (%) Leboulanger et al. Pediatrics 2010:126;e1056

45 Amélioration des performances neurocognitives après 3 mois de PPC Marcus et al. AJRCM 2012;185:998

46 Corrélation entre l amélioration de la somnolence et la durée d utilisation de la PPC Marcus et al. AJRCM 2012;185:998

47 Conclusion SAOS «fréquent» SAOS «rare» Prévalence 1 4% < 1% Age 3 5 ans tout âge Physiopathologie hypertrophie des amygdales ± végétations > anomalies anatomiques Sévérité modérée moyenne - sévère Evolution variable absence d amélioration Facteurs de risque obésité allergie - âge? Diagnostic clinique ± PSG PSG systématique Conséquences dysfonction neurocognitive? stress cardiovasculaire syndrome métabolique Traitement adéno-amygdalectomie spécialiste (chirurgie PPC)