Hypoplastic left heart syndrome HLHS: definition
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- Denise Croteau
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1 Hypoplastic left heart syndrome HLHS: definition Dépendance de la circulation systémique du canal artériel à cause d une atrésie ou hypoplasie mitroaortique avec hypoplasie du ventricule gauche Daniela Laux Service de Cardiologie pédiatrique MC3-Necker Situs solitus D-loop ventriculaire Concordance AV et concordance VA HLHS: anatomie HLHS: anatomie HLHS: anatomie
2 HLHS: anatomie particulière CIV associée 5 % anomalies RVS le plus souvent VCSG 5% anomalies RVP RVPAT, veine lévocardinale au TVI Absence de CIA ou CIA restrictive Fistules coronaro-camérales rares ALCAPA (case reports) Prévalence Histoire naturelle Récurrence familiale 0,5-2% dans la fratrie Extracardiaque HLHS: epidemiologie 0,2-0,3/1000 naissances 3,5% de CC -55% masculins 95% mortalité pendant le 1er mois 80% mortalité pendant la 1ère semaine Chromosomal 10% Malformation majeure 10% Autre 10% HLHS: morphogenese-génétique Diminution du flux vers le cœur gauche Théorie du flux sanguin Obstruction de l arche aortique Turner Syndrome (45,X0) Génétique Noonan Syndrome Holt-Oram Mutation de Connexine 43 HLHS: diagnostic clinique Tableau d insuffisance cardiaque: Cyanose modérée et diminution des pouls sans souffle cardiaque Etat de choc multi viscérale àla fermeture du CA OAP avec dyspnée et cyanose marquée si CIA restrictive 25% des enfants sont symptomatiques dans les 24 hrs HLHS: diagnostic HLHS: diagnostic
3 HLHS: diagnostic ETT HLHS: diagnostic ETT Evaluation échographique pré-op Forme anatomique HLHS Fonction du VU Dysplasie/fuite tricuspide RVP normal ou anormal? Taille de la CIA: àagrandir (RSK, atrioseptectomie) Fistules coronaires? Taille de l aorte ascendante, coarctation HLHS: hémodynamique Shunt G-D obligatoire Hypoxémie aortique PO 2 élévée dans l AP Flux critique : CA Role des RVP Flux critique: CIA Fonction VD systémique HLHS: Diagnostic diagnostic prénatal anténatal Table 3 - Prenatal diagnosis, pregnancy termination, perinatal and early neonatal mortality for selected (isolated) congenital heart anomalies - Paris Registry of Congenital Malformations, HLHS: diagnostic anténatal i) Transposition of Great Arteries N % 95 % CI* N % 95 % CI* N % 95 % CI* p Prenatal Diagnosis Pregnancy Termination First Week Mortality Perinatal Mortality ii) Hypoplastic Left Heart Syndrome N % 95 % CI* N % 95 % CI* N % 95 % CI* p Prenatal Diagnosis < Pregnancy Termination < First Week Mortality Perinatal Mortality
4 HLHS: diagnostic anténatal Sténose aortique: intervention fœtale Bénéfice théorique pour permettre une réparation biventriculaire? Kohl et al n=12, 1 survivant Lock et al. : 22 survivants/40 avec 6 circulations biventriculaires Geste techniquement difficile, MFIU, prématurité, épanchement péricardique HLHS: Conseil parental HLHS: Conseil parental Interruption thérapeutique de grossesse Accompagnement àla naissance = compassionate care Traitement palliatif chirurgical en 3 étapes avec l objectif d une circulation de Fontan (Norwood/ Sano/ Hybrid Stage 1 puis DCPP/DCPT) Morbidité-mortalitéd une intervention chirurgicale complexe en période néonatale Morbidité-mortalité en attendant Stage 2 Qualitéde vie àlong terme, devenir neurologique HLHS: Décision parentale: DAN HLHS: Décision parentale: DPN Changing attitudes to the management of hypoplastic left heart syndrome: a European perspective. Cardiol Young Dec. Murtuza B, Elliott MJ Changing attitudes to the management of hypoplastic left heart syndrome: a European perspective. Cardiol Young Dec. Murtuza B, Elliott MJ
5 HLHS: High risk high mortality Facteurs généraux: prématurité, hypotrophie, anomalie extracardiaque, anomalie chromosomique Facteurs cardiaques: dysfonction VD, fuite tricuspide modérée ou importante, retour veineux anormal total, CIA restrictive, petite taille de l aorte ascendante 37% de survie en cas de FdR et DAN HypoVG vs. 79% sans FdR +DAN * Expérience de NEM: HLHS Peu d expérience car DAN 90% et 90% ITG 6-10 patients vont se faire opérer/ans Mortalité précoce 30% Mortalité avant DCPP 10% DCPP impossible 10% (PAP ou taille des APs) 50% vont faire une DCPP 40% vont aller àla DCPT *Rychik et al Ultrasound Obstet Gynecol Evaluation échographique post-op Fonction VU Fuite tricuspide Perméabilité du BT-Shunt ou Sano ou stent Vélocité des cerclages si procédure hybride CIA non véloce si stent ou RSK Absence de CoA PEC médical post-opératoire Nutrition optimal (+/- SNG) +/-Diurétiques IEC si dysfonction VU ou fuite Aspirine pour Blalock/Stent/Sano Synagis en hiver Follow-up rapprochéen consultation pour dépister des complications, la majoration de la cyanose, stagnation pondérale Développement et qualité de vie Cas clinique QI diminuédans les cohortes historiques avec un QI moyen= 86 et 18% avec retard mental (QI<70), retard du langage et autres domaines QOL difficile àapprécier mais moins élevée chez enfants avec VU/Fontan et HLHS (diminution capacitéphysique, hospitalisation fréquente, ttt médical chronique ) Further studies to come!!
6 Cas clinique Cas clinique
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