Génétique de l hypertension artérielle pulmonaire chez l enfant. Raphaëlla Benharoun Stern Paris
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- Martin Thibault
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1 Génétique de l hypertension artérielle pulmonaire chez l enfant Raphaëlla Benharoun Stern Paris
2 1. Classification 2. Génétique de l HTAP 3. Présentation de l étude 4. Résultats 5. Comparaison avec la littérature adulte 6. Perspectives 7. Conclusion
3 Classification Dana Point 2008 Simonneau et al., J Am Coll Cardiol, 2009
4 Classification Dana Point 2008 Simonneau et al., J Am Coll Cardiol, 2009
5 HTAP ET CARDIOPATHIES CONGÉNITALES Galie et al., Eur Respir, 2009
6 1. Classification 2. Génétique de l HTAP 3. Présentation de l étude 4. Résultats 5. Comparaison avec la littérature adulte 6. Perspectives 7. Conclusion
7 Mutations identifiées Transmission autosomique dominante Pénétrance incomplète Anticipation génétique dans les formes familiales GÉNÉTIQUE Sztrymf, Rev Mal Respir, 2005
8 GÉNÉTIQUE Machado et al., J Am Coll Cardiol, 2009
9 GÉNÉTIQUE BMPR2 (Bone Morphogenic Protein Receptor type II) Chromosome 2 Sous-unité des récepteurs de molécules de TGFß Mutations les plus fréquentes Pénétrance variable (35 à 90%) 280 mutations identifiées ALK1 (Activin Like Receptor type 1) Chromosome 12 Sous-unité des récepteurs de molécules de TGFß Forme HHT de la maladie de Rendu-osler Pénétrance incomplète <10% 32 mutations identifiées
10 GÉNÉTIQUE ENG Chromosome 12 Sous-unité des récepteurs de molécules de TGFß Forme HHT de la maladie de Rendu-osler Pénétrance incomplète<10% 4 mutations identifiées SMAD8 Voie de signalisation BMP Mutations non retrouvées en Europe Autres gènes : KCKN3 CLB2
11 1. Classification 2. Génétique de l HTAP 3. Présentation de l étude 4. Résultats 5. Comparaison avec la littérature adulte 6. Perspectives 7. Conclusion
12 PRÉSENTATION DE L ÉTUDE PATIENTS Etude prospective Inclusion entre 2007 et 2013 Cohorte CARREG Age au diagnostic < 18 ans Hôpital Necker Enfants malades
13 PRÉSENTATION DE L ÉTUDE CRITÈRES D INCLUSION HTAP familiale, idiopathique ou associée Echographie cardiaque / Cathétérisme CRITÈRES D EXCLUSION HTAP non confirmée au cathétérisme HTAP persistantes du nouveau né Maladie veino-occlusive
14 OBJECTIFS 1 Analyse des réarrangements génétiques chez les enfants atteints d HTAP familiale, idiopathique ou associée à une cardiopathie congénitale. 2 Comparer les caractéristiques cliniques, pronostiques et hémodynamiques entre patients mutés et non mutés.
15 ANALYSE GENETIQUE Recherche de mutations ponctuelles ou de grands réarrangements (MLPA) - Recherche de mutations ponctuelles ou de grands réarrangements Séquençage témoins sains Logiciels bioinformatiques + tests in vitro HTAP familiales Recherche mutations ponctuelles UF Génétique, Hôpital Pitié-Salpétrière
16 1. Classification 2. Génétique de l HTAP 3. Présentation de l étude 4. Résultats 5. Comparaison avec la littérature adulte 6. Perspectives 7. Conclusion
17 RÉSULTATS DONNÉES GÉNÉRALES
18 RÉSULTATS DONNÉES GÉNÉRALES Age moyen = 7,8 ans [0,1 ; 16,3] Sex-ratio = 2/1
19 RÉSULTATS
20 RÉSULTATS PATIENTS MUTÉS Patient Sexe Nomenclature Âge au diagnostic Mutation Exon Nucléotides Nomenclature Protéines Type mutation Domaine protéique Symptomes associés Type HTAP Littérature F 12,3 BMPR2 3 c.339c>a p.tyr113x Non-sens 0 familiale Machado et al M 3 BMPR2 11 c.1471c>t p.arg491trp Faux-sens Domaine 0 familiale Deng et al. kinase F 2,2 BMPR2 11 c.1471c>t p.arg491trp Faux-sens Domaine 0 idiopathique Deng et al. kinase F 11,8 ACVRL1 12 c.1450c>t p.arg484trp Faux-sens Domaine THH familiale cette étude kinase F 14,4 ACVRL1 7 c.955g>c p.gly319arg Faux-sens Domaine 0 idiopathique cette étude kinase F 12,4 ACVRL1 10 c.1451g>a p.arg484gln Faux-sens Domaine kinase THH idiopathique Harrisson et al.
21 HTAP syndromique AVEC ANOMALIES CYTOGÉNÉTIQUES Patient Sexe Age au Anomalie cytogénétique Syndrome M alformations associées Type d'htap Classification Devenir Traitement actuel diagnostic F 13,8 Délétion bras court du chromosome 4 Idiopathique 1.1 vivant Prostaglandines IV M 0,3 Déletion CHD7 pn985del CHARGE CAV partiel + PCA + sténose des veines pulmonaires Associée B décès F 0 Translocation q1p16 CAV complet Associée B décès M 0,43 DuplXp2.8 RETT Familiale décès M 14,3 Trisomie 21 CAV partiel + CIV restrictive Associée B vivant aucun F 15,1 Trisomie 21 CAV partiel Associée B vivant aucun F 2,3 Trisomie 21 PCA + HTAP persistante post fermeture Associée D vivant Inhibiteurs de PDE F 0,27 Trisomie 21 CAV complet Associée B vivant aucun F 1,16 Trisomie 21 PCA + CIA Associée B décès
22 HTAP syndromique SANS ANOMALIE CYTOGÉNÉTIQUE Patient Sexe Age au diagnostic Syndrome Malformations associées Type d'htap Classification Devenir Traitement actuel F 11,6 Cimeterre Associée B vivant F 1,9 Pierre - Robin CIV Associée B vivant M 0,8 Hirschsprung Idiopathique 1.1 décès inhibiteurs de PDE5 + inhibiteurs des récepteurs de l'endothéline inhibiteurs de PDE5 + inhibiteurs des récepteurs de l'endothéline
23 p value Non mutés M utés Tous les patients n = 40 n = 6 n = 46 Données cliniques âge moyen au diagnostic par cathétérisme (an) 0,29 6,7 9,3 7,02 Sexe ratio (F/H) 1,8/1 5/1 2/1 Données hémodynamiques au diagnostic PAM (mm Hg) ,16 71,33 72,9 PAM après NO + 02 (mm Hg) ,24 74,66 71,7 PAPM (mm Hg) , ,07 PAP M après NO + 02 (mm Hg) ,03 56,17 50,86 RVP i (Wood U*m 2 ) 0,65 18,05 21,78 18,59 RVP i après NO + O2 (Wood U*m 2 ) 0, ,32 12,97 Traitement Pas de traitement 0, (16,7%) 1 (2,17%) inhibiteurs de la PDE-5 0,15 22 (55%) 2 (33,3%) 24 (52,17%) inhibiteurs des récepteurs à l'endothéline 0,15 12 (30%) 3 (50%) 15 (32,6%) Inhibiteurs calciques 0,15 5 (12,5%) 0 5 (10,87) Prostaglandines IV 0,15 5 (12,5%) 2 (33,3%) 7 (15,22%) Chirurgie Palliative 0,15 4 (10%) 0 4 (8,7%) Devenir Décès 8 (20%) 1 (16,6%) 9 (19,56%) âge moyen au décès (mois) 56,12-56,12 décès après le diagnostic (mois) 21,7-21,7 Perdus de vue 2-2
24 p value Non mutés M utés Tous les patients n = 40 n = 6 n = 46 Données cliniques âge moyen au diagnostic par cathétérisme (an) 0,29 6,7 9,3 7,02 Sexe ratio (F/H) 1,8/1 5/1 2/1 Données hémodynamiques au diagnostic PAM (mm Hg) ,16 71,33 72,9 PAM après NO + 02 (mm Hg) ,24 74,66 71,7 PAPM (mm Hg) , ,07 PAP M après NO + 02 (mm Hg) ,03 56,17 50,86 RVP i (Wood U*m 2 ) 0,65 18,05 21,78 18,59 RVP i après NO + O2 (Wood U*m 2 ) 0, ,32 12,97 PAS DE DIFFERENCE SIGNIFICATIVE Traitement Pas de traitement 0, (16,7%) 1 (2,17%) inhibiteurs de la PDE-5 0,15 22 (55%) 2 (33,3%) 24 (52,17%) inhibiteurs des récepteurs à l'endothéline 0,15 12 (30%) 3 (50%) 15 (32,6%) Inhibiteurs calciques 0,15 5 (12,5%) 0 5 (10,87) Prostaglandines IV 0,15 5 (12,5%) 2 (33,3%) 7 (15,22%) Chirurgie Palliative 0,15 4 (10%) 0 4 (8,7%) Devenir Décès 8 (20%) 1 (16,6%) 9 (19,56%) âge moyen au décès (mois) 56,12-56,12 décès après le diagnostic (mois) 21,7-21,7 Perdus de vue 2-2
25 RÉSULTATS HTAP ET CARDIOPATHIES CONGÉNITALES Pas d intérêt à rechercher des mutations BMBR2 ou ALK1 Mutations retrouvées dans la littérature pédiatrique sont des SNP ou syndromiques (Pfarr et al., Respir Res, 2013 ; Roberts et al., Eur Respir J, 2004) Cas particulier des HTAP illégitimes (groupe C)
26 1. Classification 2. Génétique de l HTAP 3. Présentation de l étude 4. Résultats 5. Comparaison avec la littérature adulte 6. Perspectives 7. Conclusion
27 COMPARAISON AVEC LA LITTERATURE ADULTE Age moyen au diagnostic : Age moyen au diagnostic plus bas chez patients mutés BMPR2 chez l adulte (Sztrymf et al., Rev Mal Respir, 2004) Survie Patients mutés ALK1 ont une espérance de vie plus faible (Girerd et al.,amjcm, 2010 ; Chida et al. AMJC, 2012) Patients mutés BMPR2 ont une espérance de vie égale, mais décès plus rapide (Sztrymf et al., AMJCM, 2008) 80% chez l enfant Sex-ratio Prépondérance féminine Données génétiques 70 à 80% des formes familiales 30% des formes sporadiques
28 1. Classification 2. Génétique de l HTAP 3. Présentation de l étude 4. Résultats 5. Comparaison avec la littérature adulte 6. Perspectives 7. Conclusion
29 PERSPECTIVES Facteurs génétiques du développement de la maladie différents chez l enfant Nouveaux gènes/facteurs de susceptibilité Exome Conseil génétique : Pas de relation «mutation = phénotype malade» Gravité maladie ++ PLA/Ponction trophoblaste Dépistage de la fratrie à un stade précoce = meilleur pronostic Diagnostic pré-implantatoire
30 1. Classification 2. Génétique de l HTAP 3. Présentation de l étude 4. Résultats 5. Comparaison avec la littérature adulte 6. Perspectives 7. Conclusion
31 CONCLUSION Pas de différence significative clinique, hémodynamique ou pronostique entre patients mutés et non mutés en pédiatrie Aucun intérêt à recherchez des mutations BMPR2 et ALK1 chez les patients atteints d HTAP associée à une cardiopathie congénitale Facteurs génétiques du développement d HTAP différents entre l adulte et l enfant Nécessité de rechercher de nouveaux gènes ou facteurs de susceptibilité
32
33 RÉSULTATS HTAP ET CARDIOPATHIES CONGÉNTIALES HTAP associée à une cardiopathie congénitale Cardiopathies Congénitales A B C D Patients, n Mutations BMPR Mutations ACVRL CIA CIV PCA Anomalie du retour veineux CAV Malformations complexes Sténose aortique TGV Association
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