Cardiopathies congénitales à l âge adulte:
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- Marie-Agnès Angèle Bouchard
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1 8 Cardiopathies congénitales à l âge adulte: aspects importants pour l examen du risque par l assureur privé Dr méd. Urs Arbenz Ancien chef du service cardiologie infantile de l Hôpital Universitaire de Zurich Ces dernières années, le nombre d adultes atteints d une malformation cardiaque congénitale n a cessé d augmenter dans les pays industrialisés (1), et ce pour deux raisons: grâce aux progrès thérapeutiques, plus de 90% des enfants atteints de malformations complexes atteignent l âge adulte, alors qu il y a 50 ans, 80% d entre eux mouraient dans l enfance (2). D autre part, l échocardiographie permet de diagnostiquer des malformations légères, telles que valves aortiques bicuspides sans anomalie fonctionnelle, petits défauts du septum ventriculaire ou défauts du septum auriculaire, que les examens d autrefois ne détectaient pas (2). En Suisse, 10'000 adultes vivent (1) avec des cardiopathies congénitales moyennement graves à graves et environ 50'000 autres avec des cardiopathies congénitales légères (2, 6, 17). Par conséquent, le nombre de personnes concernées par ce problème et susceptibles de demander une couverture d assurance pour des raisons personnelles ou professionnelles (p. ex. création d une entreprise) est très élevé. La perspective de pouvoir conclure une assurance-vie en tant qu adulte atteint d une malformation cardiaque congénitale est meilleure qu autrefois (3). Néanmoins, et de manière compréhensible, le taux de refus demeure plus élevé pour ces personnes que pour les demandeurs d assurance exempts de malformation cardiaque et ce, même lorsqu elles bénéficient d une intégration tout aussi bonne dans le monde du travail et appartiennent à la même classe NYHA. Toutefois, Crossland (4) a montré de façon très étonnante, dans une étude parue récemment en Angleterre, que le refus d une demande d assurance ne dépendait pas du degré de gravité de la malformation cardiaque. On peut tirer la conclusion suivante de ce qui précède: la population d adultes présentant une cardiopathie congénitale est très hétérogène. Une simple classification par diagnostic ne permet pas de recenser de manière suffisamment précise les différences d espérance de vie. Beaucoup d éléments indiquent que les connaissances des patients sur leur propre maladie, et donc les données qu ils fournissent dans la demande d assurance, sont insuf-
2 9 fisantes et qu elles se caractérisent par une évaluation optimiste (4). Une autre difficulté à déterminer l espérance de vie de manière objective réside dans le fait que pour beaucoup des paramètres à prendre en compte, il n existe que très peu d études de longue durée basées sur une population définie. En outre, les patients qui ont survécu plus de 40 ans à leur opération ont bien évidemment tous été opérés lors des débuts de la chirurgie cardiaque. Toutefois, on sait de manière bien documentée que non seulement la mortalité précoce, mais aussi le pronostic à terme, dépendent du moment où l opération a eu lieu. C est ainsi que Mattila a établi que les patients opérés d une sténose aortique (SA) congénitale entre 1990 et 1999 présentaient une mortalité de 10% plus basse, dans l évolution postopératoire tardive considérée sur plus de 10 ans, que ceux ayant subi cette intervention au cours des trois décennies précédentes (5). Que peut-on en déduire pour l évaluation d une demande d assurance? Dans un premier temps, l assureur privé tient compte du diagnostic de malformation cardiaque pour procéder à une première évaluation du risque et à un calcul initial des primes. Lors d une deuxième étape, il analyse les facteurs qui influencent favorablement ou défavorablement le pronostic à l intérieur d un groupe de diagnostic. En cas de risque de mortalité élevé, la durée de la protection d assurance demandée, et donc l âge du demandeur, jouent un rôle pour la conclusion du contrat d assurance. Paradoxalement, il peut en résulter qu une personne âgée de plus de quarante ans pourra conclure une assurance-vie avec une prime très peu majorée, au contraire d une personne de vingt ans présentant le même diagnostic, même si celle-ci a été opérée dans une décennie offrant un meilleur pronostic postopératoire. Dans la littérature spécialisée, on distingue entre malformations cardiaques ayant un bon pronostic, un pronostic intermédiaire et un pronostic incertain. Von der Muhll (6) classe les patients présentant un défaut du septum ventriculaire ou auriculaire opéré, un ductus Botalli fermé et une sténose pulmonaire et de l isthme aortique traitée dans le groupe des malformations car-
3 10 diaques offrant une bonne espérance de vie. Il classe par contre les personnes atteintes d une sténose aortique, d une tétralogie de Fallot et d une transposition dans le groupe des patients ayant un pronostic intermédiaire et enfin celles qui ont un cœur univentriculaire et une anomalie d Ebstein dans le groupe des patients dont le pronostic est incertain ou mauvais. On relèvera toutefois qu'il n existe pas de consensus absolu, ni parmi les cardiologues ni parmi les assureurs, concernant par exemple l évaluation d une sténose de l isthme aortique ou d une valve aortique bicuspide «fonctionnant normalement». Dans les lignes qui suivent, je vais me limiter au groupe des malformations cardiaques présentant un bon pronostic et pour lesquelles les directives des assureurs prévoient en général la possibilité de conclure un contrat. En outre, je partirai de la situation d un demandeur d assurance adulte. Comme le risque d un individu pris isolément peut s écarter de la moyenne dans tous les groupes de diagnostic, je vais maintenant définir les conditions qui devraient être remplies pour que l on puisse estimer comme «bonne» l espérance de vie moyenne d un groupe de diagnostic considéré dans son ensemble. Défaut du septum ventriculaire (ventricular septal defect ou SVD) Un SVD petit, isolé et insignifiant au niveau hémodynamique ne péjore pas l espérance de vie sur le plan statistique, mais il est assorti d un risque plus élevé d endocardite avec 1,5 à 2,5 cas pour 1'000 années-patients (8, 9, 10). Le pronostic à long terme des patients ayant un SVD opéré avec succès est bon, pour autant que la fermeture ait eu lieu tôt, avant que ne s installe un dommage irrémédiable du ventricule gauche (VG) ou une hypertension pulmonaire fixée (6, 8,10). Le patient ne devrait pas non plus présenter un bloc atrio-ventriculaire dû à une opération ou un défaut valvulaire associé. S il existe un SVD résiduel, le pronostic dépend de l étendue du shunt restant.
4 11 Le risque est évalué en fonction des aspects suivants: le demandeur d assurance ne devrait pas présenter de symptômes cardiaques et faire preuve d une résistance physique normale. L échocardiographie est indispensable. Elle sert à documenter la fermeture totale du SVD ainsi que la taille normale de la valvule gauche et son fonctionnement, à exclure une pression artérielle pulmonaire accrue ou une dysfonction valvulaire importante (insuffisance aortique) et à évaluer l importance hémodynamique d un éventuel SVD résiduel. Pour les SVD de grande taille avec pression pulmonaire accrue, le moment où l opération a eu lieu est crucial. De ce fait, l assureur tient en général à prendre connaissance du dossier d hospitalisation et d opération. Une autre mesure consiste à exiger un ECG (troubles de conduction, troubles de la repolarisation) et une ergométrie. Défaut du septum auriculaire (atrial septal defect ou ASD) Un petit ASD ne péjore pas l espérance de vie. Les complications de malformations importantes non obturées sont les troubles rythmiques auriculaires, l insuffisance cardiaque et l hypertension pulmonaire. En cas d ASD de type sinus veineux, on observe souvent des veines pulmonaires mal positionnées. Lorsque l ASD est important, la réversibilité de l hypertrophie excentrique droite dépend du moment où a été effectuée l opération. Le pronostic de l ASD de type ostium primum (défaut partiel du septum atrio-ventriculaire) est principalement déterminé par la modification concomitante de la valve atrio-ventriculaire. L espérance de vie pour un ASD opéré suffisamment tôt est normale (7, 11). Les problèmes les plus fréquents dans l évolution à long terme suite à une fermeture effectuée après la 25 e année sont des troubles rythmiques auriculaires (fibrillation auriculaire, flutter auriculaire, tachycardie/bradycardie), une résistance physique amoindrie, une insuffisance cardiaque, une hypertension pulmonaire et des embolies paradoxales (11).
5 12 Les trois dernières complications citées impliquent une espérance de vie réduite. Au niveau de l anamnèse, l évaluation du risque prend en considération l absence de symptômes (pas de troubles du rythme symptomatiques et nécessitant un traitement) et la résistance physique. L examen clé est l échocardiogramme permettant de déterminer la taille du ventricule droit (VD) et son fonctionnement et d exclure un shunt restant, une insuffisance tricuspide importante et une hypertension pulmonaire. Si des veines pulmonaires partiellement mal positionnées ont été corrigées, il faut exclure une sténose de celles-ci. L examen doit être complété par un ECG destiné à contrôler le rythme cardiaque (fibrillations auriculaires) et la conduction atrio-ventriculaire ainsi que par une ergométrie. Sténose pulmonaire (SP) Chez les patients présentant une sténose pulmonaire légère, le gradient de pression n augmente pas à long terme au-delà de la prime enfance et l'on n assiste pas au développement d'une insuffisance pulmonaire progressive. C est ce qui distingue essentiellement la sténose pulmonaire de la sténose aortique. Le risque d endocardite n augmente que de façon minime (12). En cas de sténose légère, l espérance de vie est normale (13). De ce fait, une intervention thérapeutique n est pas justifiée. Après une intervention réussie (opération chirurgicale ou dilatation par ballonnet), les patients qui souffraient d une sténose pulmonaire moyenne ou grave ne sont qu exceptionnellement affectés d une resténose importante. La complication la plus fréquente intervenant à long terme après ces deux interventions consiste en une insuffisance pulmonaire importante menant à une deuxième intervention (13, 14). Lors de sténose pulmonaire, l espérance de vie est normale, pour autant que l opération ait été effectuée avant l apparition d un dommage irrémédiable du ventricule droit (12, 13, 14, 15) et qu elle n ait pas comporté l implantation d une prothèse valvulaire. L évaluation du risque prend en considération l absence de symptômes et la résistance physique, les traitements effectués précédemment et actuellement,
6 13 l ECG et l échocardiographie. Il n y a pas de risque individuel accru lorsque la taille et la fonction du ventricule droit sont normales, que le gradient résiduel à la valve pulmonaire est inférieur à 40 mmhg et que le patient ne présente aucune insuffisance pulmonaire ou tricuspide sévère. Canal artériel de Botal ouvert (persistent ductus arteriosus ou PDA) Un PDA de grande taille provoque une surcharge ventriculaire gauche et une surcharge de la circulation pulmonaire. Les complications possibles sont l insuffisance cardiaque gauche et l hypertension pulmonaire avec augmentation de la résistance vasculaire (syndrome d Eisenmenger). L endartérite et l anévrysme du canal artériel sont rares (16). Lorsque le PDA est insignifiant sur le plan hémodynamique, sa fermeture est recommandée en vue d éliminer le risque élevé d endocardite. Le pronostic à long terme est bon, pour autant que la fermeture par intervention chirurgicale ou par cathétérisme soit effectuée avant que ne se produise une hypertension pulmonaire irréversible ou un dommage irrémédiable du ventricule gauche. On observe rarement des shunts résiduels. L évaluation du risque nécessite les informations suivantes: anamnèse portant sur les symptômes et la résistance physique, traitements effectués précédemment et actuellement, échocardiogramme pour exclure une dilatation ou un dysfonctionnement ventriculaire gauche ainsi qu une augmentation persistante de la pression pulmonaire. Sténose isthmique de l aorte (aortic isthmus stenosis ou AIST) L espérance de vie est fortement limitée en cas de sténose isthmique de l aorte non traitée. Dans la série historique de Campbell, une hypertonie, une artériosclérose précoce ainsi qu'une valve aortique bicuspide et un anévrisme des artères cérébrales présents chez respectivement 50% et 10% des patients, ont conduit à des décès pour cause d insuffisance cardiaque, de rupture de l aorte, d endocardite et d hémorragie cérébrale à l âge moyen de 35 ans (17).
7 14 Les complications tardives après l opération d une AIST sont une hypertonie artérielle, une artériosclérose précoce, en particulier une artériosclérose coronaire, un anévrisme (ascendant ou descendant) de l aorte, un anévrisme des artères intracrâniennes ou un dysfonctionnement de la valve aortique (17). Une hypertonie postopératoire se produit fréquemment lors d un traitement tardif (après la 9e année de vie) (6, 18) et lorsqu existe une sténose résiduelle présentant un gradient supérieur à 20 mmhg. Une valve aortique bicuspide implique une incidence plus élevée de sténose ou d insuffisance de la valve aortique d une part et d anévrisme aortique d autre part. Les patients dont l AIST a été opérée de bonne heure ne présentent pas d hypertonie persistante ni de valve aortique bicuspide ou d anévrisme ascendant de l aorte, et ils ont une espérance de vie presque normale (6, 17, 18). Néanmoins, on ne dispose pas encore de données suffisantes sur la mortalité à long terme après une intervention par cathétérisme avec stent ou une dilatation par ballonnet et sur la signification des anévrismes des artères cérébrales (19). Il est fort probable que la plupart des complications tardives surviennent indépendamment de la méthode thérapeutique utilisée. L évaluation du risque se fonde sur des données relatives au type et au moment de l intervention, au traitement médicamenteux actuelle, à la résistance physique et à l absence de symptômes. L examen clinique doit clarifier la question de l hypertonie et d un gradient de pression résiduel entre les bras et les jambes. L échocardiogramme renseignera sur la présence éventuelle d une valve aortique bicuspide, d un élargissement de l aorte ascendante ou d une sténose de l isthme aortique ainsi que sur la fonction ventriculaire gauche. Il convient aussi de demander un ECG et une ergométrie en complément.
8 15 Valve aortique bicuspide (Bicuspid aortic valve ou BAV) avec une fonction normale ou presque normale La valve aortique bicuspide est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avec une prévalence de 0,8 à 1,4%. Chez les adolescents, la BAV présente très souvent une fonction normale ou presque normale (au plus une sténose légère [gradient moyen < 20 mmhg] ou une insuffisance aortique légère). De ce fait, le diagnostic n est souvent posé que par hasard. Comme il n existe aucune étude d évolution incluant tous les patients présentant une BAV au sein d une population, on peut supposer que dans tous les collectifs de patients avec BAV diagnostiquée, les BAV fonctionnant normalement sont sous-représentées. Nous ne disposons donc pas de données consolidées couvrant tout l éventail de l évolution dans ce domaine. Les expériences faites avec la «pointe de l iceberg» semblent indiquer qu au cours du temps, la majorité des patients concernés développe une dégénérescence valvulaire progressive avec sténose aortique (SA) ou insuffisance aortique (IA) croissantes et qu un élargissement de l aorte ascendante (17) se produit chez 50% d entre eux. Les sténoses nécessitant un traitement apparaissent principalement entre 50 et 80 ans (21). L étude de Michelena a montré qu en considérant l évolution à long terme sur plus de vingt ans, une chirurgie valvulaire ou aortique était devenue nécessaire chez 27% des patients. Un diamètre aortique supérieur à 40 mm est considéré comme un facteur de risque susceptible de rendre nécessaire une intervention chirurgicale ultérieure (20). Malgré la morbidité élevée, l espérance de vie était néanmoins normale selon cette étude (20).
9 16 Le risque d endocardite augmente de 1 à 2 cas par 1000 années-patients. Les facteurs de risque pour une progression de la dysfonction valvulaire sont, outre l âge, un degré initial élevé de sténose ou d insuffisance valvulaire, des modifications dégénératives de la valve détectées à l'échocardiogramme ainsi que la présence de facteurs de risque de maladies coronaires tels que la dyslipidémie ou l hypertonie (17, 20). L évaluation du risque se fonde sur des données relatives à la résistance physique et à l absence de symptômes, aux facteurs de risque d une maladie coronaire, au traitement médicamenteux actuel et à l ECG. L échocardiogramme doit fournir des informations concernant le gradient de pression au niveau de la valve aortique, le degré de gravité de l insuffisance aortique, la taille et la fonction du ventricule gauche et le diamètre de l aorte. Les valves aortiques bicuspides présentant un gradient de sténose moyen supérieur à 25 mmhg ou une insuffisance plus que légère sont considérées comme des malformations aortiques ayant un pronostic intermédiaire. Résumé Le pronostic à long terme des cardiopathies congénitales est déterminé en premier lieu par la malformation cardiaque de base ainsi que le moment et le type des interventions correctrices. Mais pour tous les groupes de diagnostic, il existe en plus des facteurs spécifiques à chaque malformation cardiaque qui influencent de manière déterminante l espérance de vie de la personne concernée. Ces facteurs doivent être pris en compte dans l évaluation du risque. Outre le diagnostic, le type et le moment de l intervention chirurgicale ou du traitement par cathétérisme, il est important, pour cette évaluation, de déterminer si le demandeur d assurance fait preuve d une résistance physique normale et est exempt de symptômes sans traitement médicamenteux. En tous les cas, un échocardiogramme et un ECG au repos sont indispensables pour détecter tout problème résiduel ou lésion postopératoire éventuels. En présence de certaines malformations, il convient en outre d évaluer la résistance physique au moyen d une ergométrie. La figure 1 présente un aperçu des questions spécifiques à clarifier pour chaque malformation.
10 17
11 18 Illustration 1 Cas particulier de l évaluation des risques de patients présentant une affection cardiaque congénitale Genre de malformation 1. SVD après fermeture chirurgicale 2. Petit SVD Anamnèse Age lors de l opération Hypertension pulmonaire avant intervention Résistance/symptômes s/p Endocardite s/p Embolie paradoxale Status systolique diastolique Insuffisance gauche 1. ASD II ou ASD sinus veineux après fermeture 2. Petit ASD Age lors de l intervention Résistance/symptômes Fibrillation auriculaire s/p Embolie paradoxale Insuffisance droite Insuffisance tricuspide PDA après fermeture par opération ou par cathétérisme Age au moment de l intervention Résistance/symptômes Insuffisance gauche Insuffisance mitrale Hypertension pulmonaire 1. SP après opération ou dilatation par ballonet 2. SP légère Age lors de l opération Genre d intervention Résistance/symptômes Insuffisance droite Insuffis. pulmonaire Sténose pulmonaire Sténose de l isthme aortique après opération Age lors de l opération Genre d intervention Résistance/symptômes Trait. antihypertenseur s/p Endocardite Hypertonie Gradient bras/jambes Insuffisance gauche Sténose aortique Valvule aortique bicuspide Résistance/symptômes s/p Endocardite Sténose aortique Insuffisance aortique VG: ventricule gauche VD: ventricule droit AV: atrioventriculaire
12 19 Echocardiogramme ECG Ergométrie Rapport Opération Hospitalisation Shunt résiduel Dilatation/fonction VG Hypertension pulmonaire Insuffisance aortique Shunt résiduel Dilatation/fonction VD Hypertension pulmonaire Insuffisance tricuspide Sténose pulmonaire lors de veine pulm. mal positionnée Dilatation/fonction VG Hypertension pulmonaire Shunt résiduel Insuffisance mitrale Hypertrophie VG Hypertrophie VD Bloc AV oui oui Fibrillations auriculaires Flutter auriculaire Dysfonction des nœuds sinusaux Hypertrophie VD oui oui Hypertrophie VG Hypertrophie VD non oui Hypertrophie/fonction VG SP: gradient IP: degré de sévérité IT: degré de sévérité Rythme sinusal Hypertrophie VD non oui VG: Hypertrophie/fonction Gradient isthme aortique Valve aortique bicuspide SA: Gradient IA: degré sévère Diamètre aorte ascend. Hypertrophie VG Arythmie ventriculaire oui Hypertonie à l effort oui Hypertrophie/fonction VG SA: gradient IA: degré de sévérité Diamètre aorte ascend. Hypertrophie VG Arythmie ventriculaire non oui IP: insuffisance pulmonaire IT: insuffisance tricuspide SA: sténose aortique IA: isthme aortique
13 20 Bibliographie: 1. Oechslin E. Angeborene Herzfehler: Betreuungskonzept für die Schweiz. Kardiovaskuläre Medizin 2006; 9: Hoffman JIE, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002; 39: Skorton DJ, Garson A, et al. Task Force 5; Adults with congenital heart disease: Access to care. J Am Coll Cardiol 2001; 37: Crossland DS, Jackson SP, Lyall R et al. Life insurance and mortgage application in adults with congenital heart disease. Eur J Cardiothorac Surg 2004; 25: Mattila IP, Nieminen HP, Sairanen HI. Longterm results and prognosis after surgical treatment of valvular aortic stenosis in children a population based study. Cardiol Young 2008; 18: (suppl 1) Vonder Muhll I, Cumming G, Gatzoulis MA. Risky business: Insuring adults with congenital heart disease. Eur Heart J 2003; 24: Nieminen HP, Jokinen EV, Sairanen HI. Late results of pediatric cardiac surgery in Finland a population based study with 96% follow-up. Circulation 2001; 104: Minette MS, Sahn DJ. Ventricular septal defects. Circulation 2006; 114: Gabriel MH, Heger M, Innerhofer P et al. Long-term outcome of patients with ventricular septal defect considered not to require surgical closure during childhood. J Am Coll Cardiol 2002; 39: Glen S, Burns J, Bloomfield P. Prevalence and development of additional cardiac abnormalities in 1448 patients with congenital ventricular septal defects. Heart 2004; 90: Webb G, Gatzoulis MA. Atrial septal defects in the adult. Cirulation 2006; 114: Hayes CJ, Gersony WM, Driscoll DJ et al. Second natural history study of congenital heart defects: results of treatment of patients with pulmonary valvular stenosis. Circulation 1993; 87(suppl):
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