L ATLAS DES CARDIOMYOPATHIES HYPERTROPHIQUES

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1 L ATLAS DES CARDIOMYOPATHIES HYPERTROPHIQUES 1 D Ait Ali Yahia, 1 A Bouvier, 1 C Nedelcu, 1 F Thouveny, 1 M. Urdulashvili, 1 J. Y. Tanguy, J. Lebigot, 1 C. Ridereau-zins, 1 C Aubé, 1 S. Willoteaux, CHU ANGERS ¹Service de radiologie

2 Sommaire 1-Classification des cardiomyopathies 2-Diagnostic d une hypertrophie cardiaque (HC) 3-Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) 4-Formes phénotypiques de CMH 5-Les autres causes d hypertrophie cardiaque R!: CV : 4 cavités. VG : ventricule gauche. En cliquant sur les titres vous accéderez aux diapos et en cliquant sur l icône maison vous reviendrez au sommaire.

3 Classifications des cardiomyopathies

4 Organisation Mondiale de la Santé (1995) Classification Cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique Cardiomyopathie restrictive Cardiopathie arythmogène du ventricule droit Cardiomyopathie non classée Limites Mélange de termes anatomiques (hypertrophie, dilatation) et fonctionnels (restrictive) Variabilité dans l expression clinique Ne tient pas compte de la génétique

5 American Heart Association (2006) Cardiomyopathies primaires Atteinte uniquement cardiaque Classification Génétiques CMH ARVC/D Non compaction Mixtes CMD Restrictive Acquises Inflammatoire (myocardites) Cardiopathie de stress Péripartum Redessinés d après Varghese

6 American Heart Association (2006) Cardiomyopathies primaires L atteinte du myocarde n est qu un des éléments d une atteinte systémique ou pluriviscérale. Classification Infiltrative (amylose,...) Surcharge (hémochromatose, maladie de Fabry) Toxique (médicamenteuses,...) Endomyocardique (fibrose endomyocardique) Inflammatoire (sarcoïdose) Endocrine Cardiofacial Neuromusculaire Nutritionnelle Autoimmune (lupus, dermatomyosite,..) Conséquences des traitements anti-cancéreux (anthracycline, radiation,.)

7 Société Européenne de Cardiologie (2008) Cardiomyopathies (CM) CM hypertrophique CM dilatée Dysplasie arythmogène du ventricule droit CM restrictive CM non classées Cœur normal Origine Familiale/ Génétique Anomalie génétique non identifiée Autres Non familiale / Non génétique (idiopathie, autres)

8 Classification / Limites Classification tenant compte: Génotype Tableau clinique Aspect imagerie Cardiomyopathie hypertrophique

9 Définition Augmentation de l épaisseur d une paroi du ventricule gauche Les mesures sont faites en diastole de l endocarde à l épicarde. L épaisseur de la paroi du VG est anormale : Homme : si > 15 mm Femme : si > 12 mm Redessinés d après Chun

10 Définition Comparaison de séquences ciné petit axe en haut et 4 CV en bas entre un cœur normal à gauche et une hypertrophie myocardique concentrique à prédominance septale à droite

11 Apport de l IRM IRM est supérieure à l échographie : Pour la mesure des épaississements : antéro-latérale et apicale L IRM est la technique de référence pour la mesure de la masse du VG HVG homme : la masse du VG > 90g/m 2 HVG Femme : la masse du VG > 80 g/m 2 Tagging Perfusion myocardique Rehaussement tardif Vélocimétrie par contraste de phase

12 Définition et epidémiologie Diagnostic morphologique : Hypertrophie du myocarde (> 15 mm) Sans dilatation du VG En l absence d une autre cause cardiaque ou systémique susceptible de produire cette hypertrophie Prévalence de la CMH 0,2 % soit 1/500 dans la population générale patients aux Etats Unis Cas non diagnostiqués / Absence de complications La plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires

13 Aspects génétiques des CMH Histoire familiale retrouvée dans environ 55% des cas Cas sporadiques Origine génétique possible Mutation de novo Mutation transmise par un des deux parents qui n avait pas développé la maladie Gènes en cause Codant pour des protéines du sarcomère Plus de 12 gènes actuellement Plus de 500 mutations Altération primitive de la fonction des sarcomères, suivi d une hypertrophie compensatrice.

14 Mode de transmission Autosomique dominant Risque théorique de 50% pour les apparentés de 1 degrés. Pénétrance variable (grande variabilité d expression clinique) Selon les familles Au sein d une même famille variabilité de : Age d apparition de l hypertrophie Age d apparition des symptômes Age d apparition de survenue de complications Existence de porteurs sains Maladie exprimée chez les porteurs de mutations : Dans 55% des cas avant 30 ans Dans 75% des cas entre 30 et 50 ans Dans 95% des cas avant 50 ans

15 Age de découverte Chez l adulte jeune le plus souvent Possible à tout âge

16 Complications : Circonstances de découverte AVC Fibrillation auriculaire Insuffisance cardiaque congestive Endocardite infectieuse IDM à coronaires saines Mort subite récupérée

17 Circonstances de découverte Signes fonctionnels Une dyspnée d effort (d importance variable, en général peu invalidante) Une douleur thoracique Des palpitations Une syncope vraie pendant l effort ou après l effort Sujet asymptomatique Un souffle cardiaque Une anomalie ECG ou échographique Bilan cardiologique standard Lors d une enquête familiale

18 Pronostic En cas de CMH il est indispensable d'identifier les patients présentant un haut risque de mort subite. La stratification pronostique repose sur l'analyse de facteurs de risque: histoire familiale de mort subite, des syncopes inexpliquées, des épisodes de tachycardie ventriculaire, des anomalies à l'épreuve d'effort et une épaisseur de la paroi libre du ventricule gauche supérieure à 30 mm.

19 Pronostic En l'absence de ces facteurs de risque, on considère que le patient est à faible risque de mort subite et la prise en charge repose sur la surveillance régulière. Lorsqu'il existe deux facteurs de risque ou plus, on considère que les patients sont à haut risque de mort subite et qu'une prévention des troubles du rythme est indispensable par implantation d'un défibrillateur automatique. Lorsqu'on ne retrouve qu un seul facteur de risque, comme dans environ un tiers des cas, les patients sont considérés à risque intermédiaire ; la prise en charge est alors moins simple les séquences réalisées tardivement après injection de produit de contraste peuvent participer à la stratification du risque

20 Forme septale Formes phénotypiques de CMH Apicale Concentrique Autres :. Redessinés d après Chun

21 Forme septale asymétrique

22 Forme septale asymétrique : hypertrophie Epaisseur septale > 15 mm Ou rapport septum/ paroi inférieur < 1,5 Asymétrique Segment antéro-septal en basal

23 Forme septale asymétrique : hypertrophie Hypertrophie septale asymétrique prédominant en basal et médial, mise en évidence sur les séquences ciné : petit axe (Fig A : flèche rouge), 3 CV (Fig B : flèche bleue) et 4 CV (Fig C : flèche orange) Fig C Fig B Fig A

24 Forme septale asymétrique : Anomalie segmentaire de la contraction Segment hypertrophique hypokinétique ou akinétique L anomalie de contraction peut précéder l hypertrophie. Rôle du tagging Fig: Hypertrophie septale asymétrique associée à une akinésie septale (Séquences ciné 4 CV).

25 Forme septale asymétrique : Obstruction sous valvulaire aortique Par le bourrelet septal Mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale associé Avec insuffisance mitrale associée Effet Venturi Pas spécifique de la CMH (retrouvé dans la cardiopathie hypertensive, diabète, dysfonction de la valve mitrale). Vélocimétrie par contraste de phase

26 Forme septale asymétrique Patient de 74 ans asymptomatique, aux ATCD d insuffisance mitrale centrale sans trouble du rythme. Séquences ciné 4 CV (Fig A, C) et 3 CV (Fig B) objectivant l hypertrophie septale sous valvulaire (flèches rouges) avec un jet de perte de signal systolique sous aortique (flèche bleue) ainsi qu un jet de fuite mitrale (flèche orange). Fig A Fig B Fig C

27 Forme septale asymétrique : Défect de perfusion de premier passage

28 Forme septale asymétrique : Rehaussement tardif Il se situe dans l épaisseur du myocarde hypertrophique sur les séquences pondérées en T1 réalisées 10 min après injection Il est témoin de fibrose. Il n est pas en rapport avec le génotype mais dépend du développement progressif de l hypertrophie myocardique morphologique et électrique.

29 Fréquence 25% des CMH au Japon 2% Europe et USA Forme apicale Caractéristique Homme d âge moyen Moins souvent la cause de mort subite Plus fréquemment associée à une hypertension artérielle Relativement de meilleur pronostic

30 Diagnostic Forme apicale Épaisseur apicale > 15 mm Ou rapport Apex/ Base de 1,3 à 1,5 Aspect «en cœur de carte a jouer» en long axe VG Amincissement possible de la pointe, voire évolution vers l anévrisme Rehaussement tardif Séquences ciné 4 CV

31 Forme apicale Patient de 48 ans Hospitalisation pour douleur thoracique avec élévation des troponines, ST- ATCD familliaux : mort subite chez le père à 41 ans, «une pathologie cardiaque» chez un frère et une soeur Coronograhie normale Echographie : Hypertrophie myocardique ECG : Salves de tachycardie ventriculaire non soutenue Discussion d un défibrillateur implantable

32 Forme apicale Séquences ciné 4 CV objectivant une hypertrophie localisée de la pointe (flèches rouges) avec effacement de la cavité ventriculaire gauche apicale en systole. Il s y associe une plage de rehaussement tardif post gadolinium (flèches bleues) sur les séquences tardives.

33 Forme apicale Séquences ciné 4 CV objectivant hypertrophie localisée de la pointe (flèches rouges) avec effacement de la cavité VG apicale en systole et plage de rehaussement tardif post gadolinium (flèches bleues).

34 Forme concentrique Fréquence 40 % des cas de CMH Diagnostic différentiel des autres causes d hypertrophies Importance du contexte clinique Séquences ciné petit axe

35 Autres Séquences ciné 4 CV (fig. A et B) et petit axe (fig. C) objectivant une hypertrophie ventriculaire gauche focale touchant la base du lobe antérieur (flèches rouges), et les portions médiane et apicale du bas septum (flèche bleue). Sur les séquences tardives (fig. D), on retrouve des rehaussements nodulaires aux mêmes endroits (flèches oranges). Fig D Fig C Fig B Fig A

36 Mécanisme : Modification de la morphologie cardiaque Hypertrophie Dilatation Coeur d athlète Modifications histologiques : Hyperplasie des cardiomyocytes Développement du collagène Types d entraînement > 10 h/ semaine

37 Diagnostic différentiel avec la CHM La CMH 1 ère cause de mort subite chez le sportif Importance du contexte clinique et évaluation globale ATCD familiaux et personnels Symptômes (syncopes, lipothymies, palpitations) ECG Adaptation tensionnelle à l effort. IRM Recherche d argument pour une CMH (caractère asymétrique, anomalie segmentaire de la contraction, rehaussement tardif) Période de déconditionnement Coeur d athlète

38 Maladie de Fabry Maladie métabolique (déficit en alpha-galactosidase, dépôt interstitiel de glyco-sphingolipide) Hériditaire, lié à X Multisystémique (atteinte rénale, cutanée, oculaire, cardiaque, ) Diagnostic biologique (biologique ou génétique) Traitement substitutif possible

39 Hansen MW, AJR 2007 Classification CM Diagnostic HC CMH Forme CMH Causes HC Maladie de Fabry Hypertrophie myocardique 5% des CMH seraient des maladies de Fabry Hypertrophie concentrique (flèches rouges) Rehaussement tardif : Présent dans 50% à 70% des cas (flèches bleues) Localisation Basal, inféro-latéral, Epargne le sous endocarde Ciné petit axe Ciné 4 CV Tardives petit axe

40 Amylose cardiaque Physiopathologie Dépôt extracellulaire d une substance amyloïde Dysfonction diastolique (cardiopathie restrictive) Atteinte des 4 chambres cardiaques. IRM Hypertrophie Augmentation de l épaisseur du septum inter-atrial et paroi de l oreillette droite > 6 mm Concentrique du ventricule gauche Rehaussement tardif Sous endocardique sur toute la circonférence Rehaussement diffus Difficulté à trouver le bon temps d inversion

41 Amylose cardiaque Amylose myocardique chez un patient de 73 ans présentant une hypertrophie myocardique concentrique avec épaississement des parois du ventricule droit sur les séquences 4 CV (Fig A) et ciné en petit axe (Fig B) atteignant 17 mm. L étude du TI scout retrouve une impossibilité d établir un TI correct avec sur les séquences tardives un rehaussement prédominant au niveau du septum, des piliers, de la paroi inter-auriculaire et de la paroi du ventricule droit sur les coupes petit axe (Fig C) et 4 CV( Fig D). Fig A Fig D Fig C Fig B

42 Glycogénose Patient de 45 ans présentant une glycogénose de type III avec à l IRM sur les séquences petit axe (Fig A) et 4 CV (Fig B, C)une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique atteignant 22 mm au niveau du septum (flèche rouge) et une hypertrophie du ventricule droit associée (flèche rose). Sur les séquences de rehaussement tardif (Fig D, E), on retrouve un rehaussement nodulaire en antéro-septal (flèche marron) et inférieur (flèche orange) ainsi qu en latéral (flèche verte). Fig A Fig E Fig D Fig C Fig B

43 Atteinte cardiaque symptomatique chez 5 % des patients Importance du diagnostic (corticothérapie) Contexte clinique Sarcoïdose IRM Rehaussement tardif (transmural, inframyocardique et sous-épicardique) Hypertrophie segmentaire

44 Sarcoïdose Patient âgé de 70 ans, suivi pour sarcoïdose systémique et traité par Solupred chez qui on retrouve une hypertrophie myocardique concentrique sur les coupes petit axe.

45 Sarcoïdose On retrouve également l hypertrophie myocardique chez ce même patient sur les séquences ciné 4 CV.

46 Sarcoïdose Les séquences tardives retrouvent chez ce patient un rehaussement sous endocardique prédominant au niveau du septum inter ventriculaire.

47 Non compaction du ventricule gauche Diagnostic parfois difficile en échographie IRM Aspect trabéculé du VG Ciné petit axe Calcul du rapport myocarde non compacté/compacté > 2,4 en fin de diastole Détermination du nombre de segments atteints : en apical, médial et latéral Recherche de thrombus Evaluation de la fonction globale Séquences ciné 4 CV

48 Non compaction du ventricule gauche Séquences ciné petit axe

49 Conclusion Rôle de l IRM dans l évaluation d une CMH

53 QCM Dans les hypertrophies myocardiques : A: L augmentation de l épaisseur de la paroi du ventricule gauche doit être supérieure à 15 mm quelque soit l âge ou le sexe. B: La mesure de l épaisseur de la paroi du ventricule gauche se fait de l endocarde à l épicarde en télésystole. C: L IRM est supérieure à l échographie pour la mesure de l hypertrophie myocardique. D: La cardiomyopathie hypertrophique s associe parfois à une dilatation du ventricule gauche. A: B:

54 QCM Dans les hypertrophies myocardiques (vrai en rouge) : A: L augmentation de l épaisseur de la paroi du ventricule gauche doit être supérieure à 15 mm quelque soit l âge ou le sexe. B: La mesure de l épaisseur de la paroi du ventricule gauche se fait de l endocarde à l épicarde en télésystole. C: L IRM est supérieure à l échographie pour la mesure de l hypertrophie myocardique. D: La cardiomyopathie hypertrophique s associe parfois à une dilatation du ventricule gauche. A: B:

55 QCM Dans les cardiomyopathies hypertrophiques : A: Elle ne touche que les jeunes patients. B: C est une maladie génétique à mode de transmission autosomique récessif. C: Une histoire familiale est retrouvée dans plus de 50 % des cas. D: L hypertrophie myocardique est toujours concentrique à prédominance septale. E: On a une altération primitive de la fonction des sarcomères, suivie d une hypertrophie compensatrice. D: E:

56 QCM Dans les cardiomyopathies hypertrophiques (vrai en rouge) : A: Elle ne touche que les jeunes patients. B: C est une maladie génétique à mode de transmission autosomique récessif. C: Une histoire familiale est retrouvée dans plus de 50 % des cas. D: L hypertrophie myocardique est toujours concentrique à prédominance septale. E: On a une altération primitive de la fonction des sarcomères, suivie d une hypertrophie compensatrice. D: E:

57 QCM Dans les cardiomyopathies hypertrophiques : A: La cardiomyopathie apicale est plus fréquente au Japon que dans le reste du monde. B: La cardiomyopathie hypertrophique apicale touche l homme d âge moyen et présente un plus mauvais pronostic. C: L aspect en cœur à carte à jouer en long axe VG est typique. D: L IRM permet de mettre en évidence des diagnostics différentiels. E: Un gradient sous valvulaire supérieur à 30 mmhg au repos est de mauvais pronostic. D: E:

58 QCM Dans les cardiomyopathies hypertrophiques (vrai en rouge) : A: La cardiomyopathie apicale est plus fréquente au Japon que dans le reste du monde. B: La cardiomyopathie hypertrophique apicale touche l homme d âge moyen et présente un plus mauvais pronostic. C: L aspect en cœur à carte à jouer en long axe VG est typique. D: L IRM permet de mettre en évidence des diagnostics différentiels. E: Un gradient sous valvulaire supérieur à 30 mmhg au repos est de mauvais pronostic. D: E:

59 Références *Chun EJ et al. Hypertrophic cardiomyopathy: assessment with MR imaging and multidetector CT. Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc. 2010;305: *Hansen MW Et al. MRI of hypertrophic cardiomyopathy: part 2, Differential diagnosis, risk stratification, and posttreatment MRI appearances. AJR American journal of roentgenology. 2007;1896: *Hansen MW et al. MRI of hypertrophic cardiomyopathy: part I, MRI appearances. AJR American journal of roentgenology. 2007;1896: *Andrew CYJ et al. Cardiac magnetic résonance in hypertrophic cardiomyopathy. Am. Coll. Cardiol. Img. 2011;4; *O Hanlon et al. Myocardial fibrosis in HCM might highlight risk. J Am Coll Cardiol 2010;56: *Varghese A et al. IRM cardiovasculaire facile. Edition Elsevier : chapitre 3. *Vignaux O. Imagerie cardiaque : scanner et IRM. Edition Elsevier : chapitre 15.