Évaluation et traitement de la CMP hypertrophique
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- Eveline Aline Dufour
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1 Évaluation et traitement de la CMP hypertrophique Patrick Garceau MD FRCPC Chef de cardiologie non-invasive et du laboratoire d échocardiographie Professeur adjoint de clinique Institut de Cardiologie de Montréal 26 septembre 2014
2 Conflits d intérêt Aucun
3 Objectifs 1. Identifier les critères diagnostics des différentes formes de cardiomyopathies hypertrophiques; 2. Établir le diagnostic différentiel d un patient se présentant avec hypertrophie ventriculaire gauche; 3. Connaître le traitement médical et les modalités invasives du traitement des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique; 4.Reconnaître l importance du dépistage familial de la cardiomyopathie hypertrophique. 4
4 Plan de la présentation Types de cardiomyopathies hypertrophiques Les «phénocopies» Investigation Traitement Médical Invasif Prévention mort subite
5 Un peu d histoire... Première description hémodynamique «functional stenosis of the left ventricle Brock 1957 Différentes nomenclatures IHSS, sténose sous-aortique musculaire, HOCM
6 Sarcomère
7 Informations aux patients
8 La Clinique de Génétique Cardiovasculaire de l ICM
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11 La clinique de génétique de l ICM Son rôle Évaluation médicale des patients, incluant plan de traitement (ex: ajustement médication, ablation à l alcool, chirurgie, défibrillateur...) Évaluation médicale des membres de la famille Évaluation génétique des patients Analyse génétique moléculaire Dépistage familial
12 Un jeune homme vous est référé
13 CMP hypertrophique Hypertrophie cardiaque en l absence de maladie cardiaque autres ou maladies systémiques Dx: Myocarde > 14 mm, VG non dilaté Cause première de mort subite chez < 40 ans Histoire, E/p, ECG, échocardiographie
14 Prévalence 1:500 à 1:1000
15 Types de cardiomyopathies Septale avec ou sans obstruction Concentrique Apicale Paroi libre Ventriculaire droite Forme de la personne âgée Forme tardive «burn-out CMP» Forme de la personne âgée > 60 ans Framingham Heart Study 3% avaient hypertrophie inexpliquée (bourrelet septal) 18% avec mutations + Meilleur pronostic Forme tardive Burn-Out Dilatation VG avec amincissement des parois 5% des patients avec CMP hypert Hypertrophie plus sévère au départ (> 20 mm) Pénétrance familiale plus importante 14 ans entre début des symptômes et dysfonction VG Pronostic sombre ( mortalité 66% à 2 ans)
16 Diagnostic difficile
17 Diagnostic différentiel Coeur d athlète CMP hypertrophique syndromique Noonan, LEOPARD, Ataxie Friedrich Maladies métaboliques Fabry, Mx storage, Hypo T4 CMP infiltrative HVD, cc-tgv
18 Investigation
19 Échocardiographie
20 Holter
21 IRM cardiaque
22 IRM cardiaque
23 Évaluation à l IRM Distinction entre le myocarde viable et non-viable (infarctus/fibrose)
24 Imagerie - IRM Circulation Août 2014
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28 Génétique 1988: Premier gène: MYH-7 Plus de 27 différents gènes Détection chez 40-60% des patients Les plus fréquents: MYH7 - MYBCP3 Plus d une mutation 3% patients Associé à préexcitation à l ECG (Maladie de Danon (LAMP2) et PRKAG2)
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30 Figure 1: Prévalence des gènes porteurs de mutation Figure 2: Morphologies septales selon les gènes atteints
31 Complications Mortalité = 1-2% / année Mort subite (50%) Insuffisance cardiaque (36%) AVC (13%) 71% AUCUN symptôme précurseur 16% lors d activités physiques modérées à intense
32 Facteurs risque mort subite ATCD TV soutenue ou FV Hx familiale (1er degré, < 50 ans) HVG massive (> 30 mm) TVNS (3 batt ou plus à >120 bpm) Syncope non-expliquée Réponse tensionnelle inappropriée à l effort? Captation tardive gadolinium? Maladie terminale «burn-out CMP»
33 Complications Insuffisance cardiaque AVC (1%/ an) Arythmie Bloc paroxystique Endocardite
34 CMP Hypertrophique apicale 1299 patients avec CMP hypertrophique 28 patients avec anévrismes Écho: identifie anévrisme chez 57% patients IRM: 100% identification, tous ont captation tardive gadolinium Circulation 2008
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36 CMP hypertrophique apicale Importance d identifier les patients avec anévrisme apical IRM cardiaque Utilisation ACO Défibrillateur à considérer
37 Traitement
38 Traitement Éviter déplétion volémique Éviter activités intenses / sports de compétition Contrôle des symptômes Tx médical alcoolisation septale Myectomie chirurgicale Traitement arythmies
39 Traitement médical B-bloqueurs Disopyramide BCC type non-dihydropéridine
40 Traitement Cardiostimulateur double-chambre Études observationnelles Réduction gradient CCVG capacité fonctionnelle Effet placébo? Si présence d un Bloc de branche?
41 Myectomie chirurgicale NYHA III - IV 3-15g muscle septal Contact septum - SAM Valve mitrale Mortalité opératoire < 1 %
42 Résultats - Myectomie chirurgicale Résultats similaires - 83% sont vivants à 10 ans Ommen et al. JACC 2005 Woo et al. Circulation 2005
43 Ommen et al. JACC 2005
44 Complications CIV (2%) Dysfonction VG secondaire à résection Régurgitation aortique BBG / Bloc AV complet (5-10%) Environ 1% si QRS normal préop
45 Alcoolisation septale Improved outcomes with contrast echo Canulation / obstruction S1 Guidage sous écho Injection alcool Shorter intervention time Smaller amount of injected ethanol Smaller infarct Better clinical response 92% of patients with > 50% gradient reduction Improvement of NYHA class at 3 months.
46 Fifer et al. Eur Heart Journal 2011
47 5 Late death 2 sudden, 1 congestive heart failure, 1 malignancy, and 1 after liver transplantation J Thorac Cardiovasc Surg 2005;129:351-8
48 deux fois plus de cardiostimulateur dans le groupe ablation alcool
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50 Le risque d arythmies ventriculaires est-il plus élevé??? J Am Coll Cardiol 2008;52:
51 Taux moindre qu en prévention primaire avec facteurs de risque Taux annuel: 2,8% Comparable prévention primaire
52 Complications
53 Alcoolisation VS chirurgie Fifer et al. Eur Heart Journal 2011
54 Alcoolisation Myectomie Succès 80-85% 90-95% Temps pour bénéfice jusqu à 3 (6) mois Immédiat Cardiostimulteur 10-20% 5-10% Long terme (>20 ans) Inconnu Oui Morbidité Faible Plus élevée Risque mort subite (probable) Problèmes concomitants
55 1 er choix Âge Maladie concomitante: MCAS, atteinte appareil / valve mitrale Anatomie inappropriée pour alcoolisation Nécessité Tx aigu Hypertrophie septale extrême MYECTOMIE
56 Par contre... Âge Absence maladie concomitante: MCAS, atteinte appareil / valve mitrale Anatomie appropriée pour alcoolisation C-I chirurgicale / risque chirurgical Choix du patient Alcoolisation septale
57 En résumé 1. Différentes formes de cardiomyopathies hypertrophiques; 2. Attention aux phénocopies! 3. Traitement médical B-Bloqueurs Disopyramide (BCC) 4. Modalités invasives du traitement des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique; 5. Dépistage familial de la cardiomyopathie hypertrophique.
58 Merci de votre attention!
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