Bases moléculaires des Cardiomyopathies
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- Alfred Perrot
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1 Bases moléculaires des Cardiomyopathies Dr Gilles MILLAT Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est Groupement Hospitalier Est, CHU Lyon 22 Juin 2012
2 Mort brutale dans l heure suivant l apparition des premiers symptômes décès par an en France, 3-10% sont récupérées Infarctus du myocarde (~ 80%) Cardiomyopathies (~ 10%) Autres causes (~ 10%) Arythmies sur coeur sain Valvulopathies Déstabilisation d une plaque d athérome coronarienne Hypertrophique Malformations congénitales Dilatée Modifié d après Huikuri HV et al., NEJM (2001) Facteurs environnementaux et/ou génétiques
3 Fonction Biologique Facteurs génétiques Facteur génétique Facteurs environnementaux Facteurs environnementaux Seuil Pathologie Normal Maladies multifactorielles Maladies monogéniques
4 Évaluation du caractère pathogène d une variation de séquence (mutation vs polymorphisme/«snv») 1. Ségrégation du variant génétique avec la maladie dans la famille 2. Absence de ce variant dans une population contrôle 3. Analyser nature du variant - Variant «PTC» : très probablement pathogène - Variant «faux-sens» et «introniques» : effet pathogène à déterminer Utilisation logiciels de prédiction (Polyphen-2, SIFT, NNSplice, HSF ) Étude de la conservation de l acide aminé dans les espèces (pour variants faux-sens) Étude des conséquences fonctionnelles du variant sur la protéine/ la cellule Pubmed Base de données SNV (1000Genomes, dbsnp, HapMap, ) et mutations (Cardiogenomics, )... / Mutation «PTC»* (ex : mutants MYBPC3) Haploinsuffisance (effet allèle nul) Défaut quantitatif de la protéine * Mutations «PTC» (Premature Termination Codon) : mutations non-sens, mutations avec décalage de la trame de lecture, mutations d épissage Mutation faux sens (ex : mutants MYH7) Polypeptide poison (effet Dominant Négatif) Anomalie qualitative de la protéine
5 Pathologie Moléculaire des Cardiomyopathies Héréditaires Myocarde structurellement et fonctionnellement anormal (atteinte primitive) Pathologies cliniquement et génétiquement très hétérogènes Corrélations génotype/phénotypes difficiles Classification : Cardiomyopathie Hypertrophique (CMH) Cardiomyopathie Dilatée (CMD) Les plus fréquentes Cardiomyopathie Restrictive (CMR) Cardiomyopathie Arythmogène du Ventricule Droit (CAVD) Normal CMD CMH CMR
6 a) Cardiomyopathie hypertrophique Hypertrophie totale ou partielle du myocarde (hypertrophie septum > 13 mm) Fibrose Hypertrophie et désorganisation des myocytes CMH Normal Fibrose
7 Cause principale de mort subite chez le jeune adulte (en particulier l athlète) (D après Maron 2010 Circulation 121: ) Causes de Mort Subite chez les jeunes athlètes aux USA
8 Prévalence : 1/500 Age de début : adolescence, mais variable Symptômes : dyspnée, palpitations, douleurs, syncope Diagnostic : échographie, ECG Complications : mortalité 1-6 % par an Mort subite (effort, entre 10 et 40 ans le plus svt) Insuffisance cardiaque (après 30 ans le plus svt) Traitement Proscrire le sport de compétition Médicaments / Chirurgie / Alcoolisation / Défibrillateur
9 Maladie génétique autosomique dominante CMH familiale dans la plupart des cas (60 %). Nombreux gènes impliqués, plus particulièrement gènes du sarcomère Gènes les plus fréquemment mutés : MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 Mutations essentiellement privées Pénétrance incomplète et expressivité variable Gène Loc. Fréquence 14q % 11p % 1q32 3 5% Cardiac troponin I (TNNI3) 19p % α-tropomyosin (TPM1) 15q % Myosin light chain 2 (MYL2) 12q23 Rare Myosin light chain 1 (MYL3) 3p21.2 Rare Cardiac troponin C (TNNC1) 3p21.1 Rare α-cardiac actin (ACTC1) 15q14 Rare α-myosin heavy chain (MYH6) 14q11 Rare 2q13 33 Rare 17q12 Rare Myozenin 2 (MYOZ2) 4q26 27 Rare LIM binding domain 3 (LBD3) 10q22.2 Rare Muscle LIM Protein (CSRP3) 11p15.1 Rare Vinculin/Metavinculin (VCL) 10q22.1 Rare β-myosin heavy chain (MYH7) Myosin binding protein-c (MYBPC3) Cardiac troponin T (TNNT2) Titin (TTN) Telethonin (TCAP) essentiellement mutants faux-sens env. 70% de mutants «PTC» (D après Tester et Ackerman 2009 Annu Rev Med 60:69-84)
10 Structure du Sarcomère A-band M line Filament fin Filament épais 7 nm 15 nm D après Ferrantini et al. 2009, J. of Cardiovasc. Trans. Res.
11 Intérêts de l exploration moléculaire Confirmation d un diagnostic clinique o Distinction avec hypertrophie due à l adaptation à l effort o Éliminer phénocopies (Fabry, Danon, Noonan, LEOPARD, ) Conseil génétique Compréhension des mécanismes physiopathologiques
12 Résultats de l exploration moléculaire Mutation identifiée chez un cas sur deux variations faux-sens pose parfois un problème d interprétation nécessité de l étude familiale pour étudier la ségrégation Exploration MYH7 et MYBPC3 80% des patients «positifs» o gène MYBPC3 : env. 70% de mutations «PTC»; principal gène muté dans les cohortes françaises o gène MYH7 : essentiellement variations faux-sens pb interprétation o âge de diagnostic plus jeune chez patients MYH7/patients MYBPC3 Fréquence des cas avec plusieurs mutations non négligeable nécessité de faire étude familiale (ségrégation) 50 % des cas index sans mutation o criblage exhaustif gènes connus (Next-Gen Sequencing, ) o découverte nouveaux gènes morbides o rôle fonctionnel des régions non codantes (promoteur, introns, régions 5 et 3 non traduites) Nécessité de test fonctionnels (in silico, in vitro, ) pour valider effet pathogène de nouveaux variants génomiques
13 Physiopathologie Mutation sarcomérique Anomalies biochimiques sensibilité au Ca2+ (filament fin) Pertubation homéostasie énergétique Défaut mécanique Hypercontractilité ( myocyte relaxation) Structure +/- assemblage anormal du sarcomère Fonction de l organe Dysfonction diastolique arythmies possible Fatkin 2002, Physiol Rev Relarguage facteurs de croissance (voie de signalisation?) Tissu Hypertrophie/désorganisation cardiomyocytes Prolifération fibroblastes Organe Hypertrophie / fibrose Watkins, NEJM 2011
14 b) Cardiomyopathie dilatée Dilatation ventriculaire Altération de la fonction systolique Origine multifactorielle Cœur Normal Cardiomyopathie dilatée Ventricule gauche dilaté
15 Prévalence : environ 1/2500 (USA) Age de début : adolescence, adulte jeune Symptômes : dyspnée d effort, palpitations, Diagnostic : échographie, ECG, bilan étiologique Complications : mortalité 30-50% à 5 ans (1ère indication des greffes cardiaques) insuffisance cardiaque réfractaire mort subite Traitement : médicaments (insuffisance cardiaque) transplantation cardiaque
16 Origine génétique : 20 à 35 % des cas Transmission autosomique dominant (85 à 90 % des cas) Plus de 25 gènes morbides connus o Protéines sarcomériques identiques à celles impliquées dans les CMH (MYBPC3, MYH7, TNNT2, ACTC, ) TTN : mutations «PTC» 25% cas familiaux; 18% des cas sporadiques (Herman 2012 N Engl J Med. 366:619-28). o Protéines Bande Z o Protéines structurales (Tafazzine, Dystrophine, δ sarcoglycanes...), o Protéines des filaments intermédiaires (Desmine) o Protéines de la membrane nucléaire (Emerine, lamines A/C) o Protéine du métabolisme Ca 2+ (Phospholamban) o Canaux ioniques (SCN5A) o Co-facteurs de transcription (EYA4), o Épissage (RBM20), o /. Mutation identifiée dans moins de 20% des formes familiales (hors TTN)!! D après Fatkin 2002, Physiol Rev
17 Physiopathologie Mutation sarcomérique Mutation protéine cytosquelette Force-Ca2+ et ATPase-Ca2+ Force développée Transmission force Dysfonction systolique VG Dilatation cavité VG + Remodelage VG (apoptose, nécrose, fibrose) Insuffisance Cardiaque Mort Watkins, NEJM 2011
18 c) Cardiomyopathie restrictive Définition : VG rigide, dysfonction diastolique ++ (gène remplissage ventriculaire) Prévalence : rare ++ Age de début : variable Symptômes : insuffisance cardiaque Diagnostic : échocardiographie, ECG Pronostic : mortalité précoce importante (notamment chez l enfant) Traitement : difficile Hétérogénéité génétique o Implication gènes codant protéines sarcomériques (MYH7, TNNT2 et TNNI3) o Implication gènes codant des protéines non sarcomérique (DES)
19 d) Cardiomyopathie Ventriculaire Droite Arythmogène Anatomopathologie: remplacement du tissu musculaire par du tissu fibro-adipeux Prévalence : ~1/5.000 Age de début : adolescence, adulte jeune Symptômes : palpitations, syncope (évocateur à l effort) Diagnostic : ECG, IRM, scintigraphie, angio VDt Complications : Mort subite (effort) Insuffisance cardiaque (dysfonction VD ou VG) Traitement : Proscrire le sport (de compétition) Médicaments (beta-bloquants, anti-arythmiques) / Défibrillateur Physiopathologie: inconnue (apoptose, dégénératif, transdifférentiation, myocardite virale)
20 Formes familiales: 30-50% des cas, transmission autosomique dominante Gènes impliqués : - RyR2 - DSP (desmoplakine) - JUP (plakoglobine) protéines de jonction - PKP2 (plakophiline) mécanique des cellules - DSC2 (desmocolline) - DSG2 (desmogléine) - /... CAVD : pathologie des desmosomes cardiaques Desmine Desmoplakine Desmocolline Plakoglobine Desmogléine Plakophiline * Sarcolemme * : espace extracellulaire
21 Bilan et Perspectives Améliorer corrélations G/P (pb pénétrance, expliquer l expressivité variable) Identifier nouvelles mutations sur gènes morbides connus (séquençage NGS) Identifier de nouveaux gènes morbides (séquençage NGS) Identifier les polymorphismes qui modulent l expressivité phénotypique (séquençage NGS) Ne pas oublier que 5 à 10 % des patients possèdent plus d une mutation causale Mieux maîtriser implication fonctionnelle des mirna o Intérêt des mirna circulants en tant que marqueur Étude fonctionnelle (électrophysiologie cellulaire, sensibilité Ca2+, force, ) des mutants faux-sens? o From fibroblasts to cardiomyocytes Améliorer compréhension physiopathologie Mieux appréhender les aspects pronostiques et thérapeutiques
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24 D après Dangwall 2011 Cardiovasc Res
25 Watkins 2011, NEJM
26 Watkins 2011, NEJM
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