Manifestations cutanées de maladies générales

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1 L A D E R M A T O L O G I E P É D I A T R I Q U E Manfestatons cutanées de malades générales 5 Afshn Hatam Taches café au lat (TCL) LA TACHE CAFÉ AU LAIT peut être présente à la nassance ou apparaître dans les premères années de ve. Envron 2 % des nouveau-nés en ont une ou plus. Ce chffre grmpe à 30 % chez les nouveau-nés de race nore. Cette prévalence augmente de beaucoup durant l enfance de sorte qu en moyenne 25 % des enfants de un à qunze ans (toutes races confondues) en ont une ou deux. La prévalence dmnue ensute chez les adultes. Ben que les taches café au lat pussent être un sgne de malades générales, dans la plupart des cas (quand elles sont peu nombreuses) elles ne sont assocées à aucune malade. Cependant, plus le nombre de taches café au lat augmente chez un enfant (surtout s l a la peau blanche), plus le rsque de syndromes neurocutanés s accroît, ce qu nous pousse à en fare l évaluaton. Par alleurs, l n exste pas d assocaton prouvée entre une tache café au lat et le mélanome maln. Le D r Afshn Hatam, dermatologue pédatrque, exerce à l Hôptal Sante-Justne, à Montréal. Les parents de Mguel, un enfant de tros ans d orgne hspanque, s nquètent à cause de tros taches café au lat, d un damètre supéreur à 1 cm, qu ls ont notées depus au mons un an. Quels sont les sgnes clnques à rechercher devant la possblté d une neurofbromatose? Quels examens smples devrat subr le patent s vous soupçonnez ce syndrome? Quelles complcatons dot-on surveller? Que dre à ces parents nquets s, à la fn de votre consultaton, vous ne soupçonnez aucune autre anomale? E N C A D R É 1 Message au clncen Chez l enfant, la découverte de mons de tros taches café au lat est fréquente et très souvent sans gravté. Chez l enfant de phototype plus foncé, l est encore plus habtuel de trouver jusqu à cnq taches café au lat en l absence de tout syndrome. Chez un enfant par alleurs normal, l n est pas nécessare de procéder à une évaluaton en présence d un nombre restrent de taches café au lat (mons de tros). La prse en charge d un syndrome de neurofbromatose dot être multdscplnare et comprendre un généralste, un neurologue, un dermatologue, un ophtalmologste, et auss souvent, un orthopédste, un psychologue et d autres ntervenants en foncton des complcatons. Descrpton Les taches et macules café au lat sont des lésons pgmentares unformes, ben crconscrtes, très clares ou brun foncé, dont les contours sont régulers ou rrégulers. Elles pouvent mesurer de quelques mllmètres à pluseurs dzanes de centmètres (tableau I). 63 Le Médecn du Québec, volume 39, numéro 12, décembre 2004

2 64 Dagnostc dfférentel des taches café au lat Lentgo Dfférentes sortes de nævus Problèmes de pgmentaton segmentare Syndromes fréquemment assocés aux taches café au lat Neurofbromatose de type 1 Neurofbromatose de type 2 Syndrome de Watson I II Syndrome de McCune-Albrght C est le résultat d une augmentaton du contenu en mélanne des cellules épdermques (kératnocytes et mélanocytes). Ben que pluseurs syndromes génétques (beaucoup plus que la lste mentonnée dans le tableau II) pussent être assocés à la présence de taches café au lat, le clncen de premère lgne dot prncpalement se concentrer sur la neurofbromatose de type 1 (tableau III). Ce syndrome est fréquent (1/3000) et est assocé dans 90 % des cas à la présence de pluseurs taches café au lat. Il exste pluseurs sous-types de neurofbromatose. La malade est à transmsson autosomque domnante, mas le taux d ncdence de mutaton spontanée est très élevé (50 %). L analyse génétque des mutatons n est pas encore de pratque courante. Devant la possblté d un tel syndrome, en plus de chercher les crtères de neurofbromatose à l nterrogatore, à l examen et par les examens complémentares, l est recommandé de chercher une scolose et des déformatons osseuses et d évaluer le développement psychomoteur de l enfant. Un défaut d attenton et des troubles de comportement accompagnent souvent le tableau. La mesure du pérmètre crânen et la prse de la presson artérelle font auss parte de l examen de routne. Pluseurs autres complcatons sont possbles, notamment la survenue de tumeurs cérébrales et la transformaton sarcomateuse des neurofbromes. Ben que la plupart des organes pussent être attents, les complcatons séreuses, horms les tumeurs neurologques, restent rares. Tratement des taches café au lat La plupart des taches café au lat solées s éclarcssent avec le temps et certanes dsparassent, ce qu n est pas le cas des taches café au lat assocées aux syndromes génétques. Dfférents types de laser ont été essayés. Toutefos, les résultats sont décevants dans l ensemble, car ls sont de courte durée. Lectures suggérées 1. DeBella K et coll. Use of the Natonal Insttutes of Health crtera for dagnoss of neurofbromatoss 1 n chldren. Pedatrcs 2000 ; 105 : Landeau M, Krafchk BR. The dagnostc value of café-au-lat macules. J Am Acad Dermatol 1999 ; 40 (6 Pt 1) : Zoller M et coll. Lfe expectancy, mortalty and prognostc factors n neurofbromatoss type 1. A twelve-year follow-up of an epdemologcal study n Goteborg, Sweden. Acta Derm Venereol 1995 ; 75 (2) : III Crtères dagnostques de la neurofbromatose de type 1 6 taches café au lat ( 0,5 cm chez les enfants prépubares et 1,5 cm après puberté) Lentgnose axllare et ngunale 2 neurofbromes ou 1 neurome plexforme 2 nodules de Lsch (hamartome de l rs) Glome optque Anomales osseuses typques (ex. : dysplase des ales du sphénoïde) Antécédents famlaux de premer degré du neurofbromatose Le Médecn du Québec, volume 39, numéro 12, décembre 2004

3 Urtcare aguë Depus une semane, Jula, 8 ans, est ncommodée par une érupton prurgneuse transtore. Les poussées durent de 2 à 6 heures et régressent spontanément sans lasser de ccatrces. Votre patente est en bonne santé, et l examen physque n a révélé aucun symptôme n aucune anomale. URTICAIRE EST CARACTÉRI- L SÉE par la formaton rapde d un œdème dermque transtore. L érupton peut comprendre une seule papule ortée rosée ou érythémateuse et prurgneuse ou pluseurs de talle varée (quelques mllmètres à pluseurs dzanes de centmètres) qu fluctuent rapdement en dedans de 24 à 48 heures. La résoluton de l urtcare ne lasse pas de séquelles. La crse est, en général, pre durant la sorée. L expresson «œdème de Quncke» est réservée à un œdème sous-cutané (ou sous-muqueux) stué plus profondément dans le derme. La léson élémentare dure habtuellement mons de 24 ou de 48 heures, mas la pérode d attaque peut persster pendant pluseurs jours, vore quelques semanes. L urtcare devent chronque quand les épsodes (plus de deux par semane, en général) se poursuvent au-delà de sx semanes. S le patent vous consulte seulement quelques jours après une premère crse d urtcare, vous ne pourrez pas vous prononcer avec certtude sur sa nature aguë ou chronque. La chronologe de la léson élémentare est très mportante, car c est le prncpal crtère clnque qu dfférence l urtcare des dermatoses urtcarennes. Une macule rouge rosée (en rason d une vasodlataton localsée) souvent prurgneuse qu devent rapdement papuleuse pour ensute dsparaître de quelques mnutes à quelques heures plus tard est la sgnature de l urtcare. La tente pâle des papules est attrbuable à la vasoconstrcton dermque d orgne mécanque causée par l œdème. L urtcare peut être au début d un spectre dans lequel se trouve l œdème de Quncke et la crse anaphylactque assocée à des symptômes respratores et dgestfs, vore plus généraux. Il est donc mportant d orenter ses questons lors de l anamnèse afn d évaluer le séreux d une attaque E N C A D R É 2 Physopathologe et causes de l urtcare Le médateur clé de l urtcare aguë est l hstamne qu est synthétsée et sécrétée prncpalement par les mastocytes sous l nfluence de pluseurs stmul. La fxaton des lgands (antcorps ant-ige et ant-fcer1, IgE, allergènes, substance P, codéne, etc.) sur les récepteurs des IgE ou d autres récepteurs spécfques de la membrane mastocytare déclenche le processus de dégranulaton. Ces stmul sont regroupés en deux catégores suvantes : mmunologque et non mmunologque. Enfn, les mastocytes sécrètent d autres substances que l hstamne qu déclenchent le processus nflammatore et la vasodlataton. Les prncpales causes d urtcare aguë sont : cause nconnue (50 %), nfecton des voes respratores supéreures (40 %), réactons médcamenteuses (9 %) et allerges almentares (1 %). En foncton de l âge de l enfant, ces pourcentages peuvent être dfférents, mas la tendance reste la même. (tableau IV). L ntensté du tratement et la condute à tenr dépendront essentellement de cela. L examen clnque d un enfant que vous voyez pour de l urtcare «ordnare» est assez smple. Il se résume surtout à la recherche d autres sgnes pouvant évoquer une vasculte ou une collagénose sous-jacente (ben que très rare en pratque) (tableaux V et VI). Le clncen peut rechercher un dermographsme et encercler une papule d apparton récente pour avor une dée de son évoluton dans le temps. Il peut demander aux parents de lu remettre un calendrer des événements afn d évaluer tant la fréquence des crses que leur ntensté. Les manfestatons d une nfecton des voes respratores supéreures peuvent être évdentes lors d un premer épsode agu, mas l érupton urtcarenne survent souvent au décours de la malade nfecteuse pendant la phase de convalescence ou même Formaton contnue 65 La chronologe de la léson élémentare est très mportante, car c est le prncpal crtère clnque qu dfférence l urtcare des dermatoses urtcarennes. R E P È R E Le Médecn du Québec, volume 39, numéro 12, décembre 2004

4 66 Schéma global de l nterrogatore d un patent souffrant d urtcare Rensegnements généraux (âge, sexe) Antécédents famlaux, personnels, médcamenteux et malades assocées Chronologe des événements (durée d une léson élémentare, durée totale depus le premer épsode) Facteurs déclenchants éventuels Symptômes assocés : (prurt ou non, symptômes respratores, dgestfs, généraux mas auss artculares, pus en foncton du tableau (recherche de causes sous-jacentes) Répercussons sur la qualté de ve Tratements utlsés à ce jour IV Dagnostcs dfférentels d une léson urtcarenne Pqûres d nsecte Dermte de contact aguë Dermatoses urtcarennes Vascularte urtcarenne V Pemphgoïde bulleuse urtcarenne Toxderme médcamenteuse urtcarenne Dfférents tableaux clnques de l urtcare Urtcare aguë et chronque «ordnare» Urtcare de cause mécanque + Dermographsme (retardé ou mmédat) + Presson + Vbratons Urtcare de cause thermque + Chaleur et stress Urtcare cholnergque Urtcare de contact (avec la chaleur) + Stress Urtcare adrénergque + Frod Urtcare prmare de contact Urtcare secondare (cryoglobulnéme, cryofbrnogénéme) + Exercce Anaphylaxe avec ou sans len avec l almentaton Urtcare solare Urtcare aquagénque Œdème de Quncke + Avec ou sans urtcare Formes combnées VI quelques semanes plus tard. Par alleurs, dans beaucoup de cas, l enfant est vu alors que la peau est redevenue normale. La descrpton des parents est en général suffsante pour poser un dagnostc. Examen paraclnque Aucun en pratque. Le blan sangun et la battere de tests d allerges almentares (RAST et Prck-test) ne devraent pas être envsagés en premère lgne devant une crse d urtcare aguë (sauf dans certanes stuatons partculères). Il en est de même pour la bopse cutanée et les tests d nducton en cas de dfférentes formes clnques d urtcare. Tratement À part l nformaton du patent quant à l évcton des facteurs déclenchants et aggravants, le médecn dot nsster sur l explcaton et le bon pronostc de la malade. Les anthstamnques sont souvent un ajout ndspensable à la prse en charge. Ces médcaments devraent être utlsés pendant pluseurs jours ou pluseurs semanes, en Le Médecn du Québec, volume 39, numéro 12, décembre 2004 général de façon contnue au début quand les crses sont plus fréquentes. Il faut soulgner le peu d effets secondares des anthstamnques. On peut commencer avec les ant-h 1 non sédatfs, pus les combner aux ant-h 1 d ancenne génératon en cas d neffcacté. Sauf excepton, les stéroïdes à acton générale ne dovent pas être envsagés dans le tratement de l urtcare aguë. Lectures suggérées 1. Beltran VS. Urtcara and angoedema. Dermatol Cln 1996; 14 (1): Charlesworth EN. Urtcara and angoedema: a clncal spectrum. Ann Allergy Asthma Immunol 1996 ; 76 (6) : ; quz Jont Task Force on Practce Parameters: The dagnoss and management of urtcara: a practce parameter. Part I: acute urtcara/ angoedema. Part II: chronc urtcara/angoedema. Ann Allergy Asthma Immunol 2000 ; 85 (6 Pt 2) : Mortureux P, Leaute-Labreze C, Legran-Lfermann V et coll. Acute urtcara n nfancy and early chldhood: a prospectve study. Arch Dermatol 1998 ; 134 (3) : Sackesen C, Sekerel BE, Orhan F. The etology of dfferent forms of urtcara n chldhood. Pedatr Dermatol 2004 ; 21 (2) :

5 LA DERMATOMYOSITE fat parte des dermatoses autommunes dont la manfestaton habtuelle est une myopathe nflammatore proxmale symétrque assocée à une attente cutanée caractérstque. Il exste pluseurs varétés de dermatomyoste (tableau VII). La partcularté de la forme juvénle est qu elle n est pas lée à une augmentaton du rsque de néoplase, mas à un accrossement de la survenue de calcnose cutanée et à une assocaton avec vasculte des petts vasseaux. Le pronostc dépendra en parte du dépstage précoce des organes attents et de la rapdté avec laquelle un tratement effcace est entreprs. Lorsqu ls reçovent un tratement adéquat, les patents guérssent en moyenne après tros années d évoluton. C est ce qu dfférence la dermatomyoste des autres collagénoses telles que le lupus érythémateux. Épdémologe La fréquence exacte de cette malade n est pas connue. Chez l enfant, sa survenue est la même pour les deux sexes et touche toutes les races. Envron 25 % des dermatomyostes survennent chez l enfant. Dans la forme juvénle, l âge moyen d apparton de la malade est de sept ans. Descrpton clnque Dermatomyoste Améle, sept ans, présente des papules rouges asymptomatques sur pluseurs artculatons des mans, qu évoluent depus les neuf derners mos. La mère ajoute que sa pette flle est de plus en plus fatguée à cause de pluseurs tratements qu elle a reçus. Croyez-vous qu l s agt, comme les parents veulent le crore, de verrues récalctrantes? Quel est votre dagnostc? E N C A D R É 3 Physopathologe de la dermatomyoste La dermatomyoste semble être le résultat de processus mmuntares déclenchés par un facteur envronnemental (agents nfecteux, médcamenteux, etc.), chez une personne ayant une prédsposton génétque. La prévalence plus mportante de pluseurs sous-types du système HLA (DR3, DR52, DR7, etc.), pluseurs anomales de l mmunté cellulare ans que l exstence d auto-antcorps crculants (ant-tarn synthétases dont ant-jo1, ant-m, etc.) appuent cette hypothèse. De plus, pluseurs agents nfecteux, notamment des vrus, et quelques médcaments (hypocholestérolémants de type statne, hydroxyurée, péncllamne, dclofénac, phénytoïne, tryptophane) ont été clarement pontés du dogt comme causes du déclenchement de la malade. Manfestatons cutanées L érythème volacé des paupères et les papules de Gottron sont quas pathognomonques. Un autre sgne très mportant est la poïkloderme de couleur volacée (à la dfférence de la poïkloderme que l on peut vor dans d autres malades). Le terme poïkloderme désgne la coexstence de télangectase, d atrophe cutanée, d hypo et d hyperpgmentaton. Ces lésons sont photodstrbuées ou localsées dans la parte supéreure du dos, le V du cou, le cur chevelu et les surfaces d extenson des membres. Quand l érupton devent papuleuse (surélevée) et prend un aspect lchénoïde sur les artculatons, on les appelle «papules de Gottron». L érythème volacé est une érupton érythémateuse et volacée des paupères parfos très subtle, avec ou sans œdème. L hypertrophe des cutcules, la télangectase pérunguéale, la calcnose cutanée (surtout chez l enfant) et des plaques psorasformes sur la tête sont les autres sgnes ben connus de la dermatomyoste. De plus, l est mportant de connaître chez l enfant la survenue plus mportante d une vasculte cutanée (caractérsée entre autres par le Formaton contnue 67 Envron 25 % des dermatomyostes survennent chez l enfant. L érythème volacé des paupères et les papules de Gottron sont quas pathognomonques. R E P È R E S Le Médecn du Québec, volume 39, numéro 12, décembre 2004

6 68 Varantes clnques de la dermatomyoste Forme classque Forme juvénle Polymyoste sans attente cutanée Attente cutanée sans myoste (sne-myoste) Paranéoplasque Forme assocée à d autres collagénoses Formes combnées purpura palpable). Les manfestatons cutanées précèdent souvent l attente musculare objectve. Elles peuvent être parfos très prurgneuses et sont aggravées par les rayons ultravolets. Manfestatons générales VII Attente musculare. Comme dans les autres types de myoste, le patent se plant prncpalement de fatgue et d un manque d énerge. L attente musculare est proxmale (surtout trceps et quadrceps) dans un premer temps et est symétrque. Avec la progresson de la malade, d autres groupes musculares peuvent être affectés, la palpaton des masses musculares devent douloureuse, les gestes smples du quotden sont de plus en plus dffcles en rason d une dmnuton mportante de la force musculare. Tous les groupes musculares pouvant être attents, l est mportant de chercher auss des troubles de la déglutton. C est la présence de la myoste qu dcte le chox d un tratement à acton générale. Dagnostcs dfférentels de la dermatomyoste Envron 95 % des patents attents ont, au cours de leur malade, une élévaton de degré varable des enzymes musculares objectvée par les créatnes knases (surtout la forme MM, parfos auss la forme MB sans attente cardaque) et les aldolases. Le dosage réguler des créatnes knases est un élément captal dans le suv de ces patents. La lyse musculare lbère auss des transamnases glutamques oxalo-acétques (AST), des transamnases glutamato-pyruvques (ALT) et des lactcodéshydrogénases (LDH). Lupus érythémateux Psorass Dermte de contact allergque Érupton médcamenteuse Lymphome T cutané Scléroderme Trchnose Attente pulmonare. Jusqu à 30 % des patents présentent une attente pulmonare, le plus souvent sous forme de fbrose ntersttelle. Cette complcaton est à redouter en présence d antcorps antsynthétases. Attente cardaque. De survenue plus rare, l attente cardaque se manfeste par des troubles du rythme et de la conducton qu passent souvent naperçus devant l ensemble du tableau. Autres attentes. La revue des apparels et des systèmes dot être orentée vers l arthrte, une malade gastro-ntestnale, une dysphone, une neuropathe pérphérque ans qu une malade rénale. Recherche de néoplase sous-jacente La queston ne se pose pas chez les enfants. Dagnostc (tableau VIII) VIII Polymyostes d autres orgnes Devant les sgnes cutanés évocateurs de dermatomyoste, le clncen de premère lgne devrat se fare une dée des forces segmentares, drger son nterrogatore vers la recherche d éventuels organes attents et demander des enzymes musculares et hépatques, un blan rénal de base, un électrocardogramme et une radographe pulmonare au terme de la vste. Il peut, par la sute, orenter le patent en spécalté, car une bopse cutanée et musculare ans qu une électromyographe (de mons en mons) s mposent. D autres tests, tels que la manométre œsophagenne et l étude des fonctons pulmonares, sont demandés selon les symptômes. En mleu pédatrque et de façon générale, l échographe musculare et l magere par résonance magnétque pourront de plus en plus être utlsées, tant pour l étape du dagnostc que pour l évaluaton de l effcacté thérapeutque et le suv. Tratement (tableau IX) Un tratement ntensf est ndspensable dans les formes avec attente générale, sans quo la mortalté reste élevée. Ce tratement devrat être nstauré dès le dépstage d une attente musculare. Il exste une dscordance entre l attente générale et cutanée face à la réponse au tratement. Le Médecn du Québec, volume 39, numéro 12, décembre 2004

7 S U M M A R Y Cutaneous manfestatons of systemc dseases. Urtcara s marked by the onset of evanescent wheals (hves) assocated wth prurtus. The natural course of the acute dsease lasts from a one-tme event of several hour duraton up to 6 weeks. In 50% of patents, a specfc etology can be dentfed. The drug of choce for control of urtcara s an H 1 anthstamne. Café au lat (CAL) skn lesons vary greatly n sze and numbers, and may be the earlest manfestatons of neurofbromatoss. They are often present at brth, but the ncdence rate depends on the race of the neonate. The vast majorty of ndvduals wth CAL spots have no assocated abnormaltes. Dermatomyosts (DM) s an dopathc nflammatory myopathy wth typcal cutaneous fndngs. Skn dsease s often one of the ntal manfestatons. Muscle dsease may occur concurrently, t may precede the skn dsease, or t may follow the skn dsease by weeks to years. Systemc manfestatons may occur. The prognoss depends on the severty of the myopathy and/or the presence of cardopulmonary nvolvement. Montorng of the actvty of the dsease s necessary. Keywords: Acute urtcara, vral nfecton, anthstamnc, dermatomyosts, skn calcfcaton, Gottron papules, helotropc rash, muscles enzymes, solated café-au-lat spot, neurofbromatoss Formaton contnue IX Tratement des lésons cutanées Tratement des attentes générales Écran solare (FPS de 60 et plus) Prednsone à rason de 1 mg/kg/j Cortcostéroïdes topques Hydroxychloroqune Méthotrexate Rétnoïdes Méthotrexate Azathoprne Autres (cyclosporne, chlorambucl, mmunoglobulnes par voe ntraveneuse, etc.) 69 Autres (dapsone, thaldomde, mycophénolate) En général, l attente cutanée est plus résstante, malgré une thérape ben condute. Une dermatomyoste peut être tout à fat maîtrsée ben que les sgnes cutanés persstent encore. La dermatomyoste chez l enfant est de bon pronostc s un tratement adéquat est nstauré rapdement, pus mantenu pendant de un à tros ans. Un suv clnque et bologque (dosage des créatnes knases / aldolases) aux tros mos est mportant. c calcnoss. J Am Acad Dermatol 2002 ; 47 : Pachman LM et coll. Juvenle dermatomyosts at dagnoss: clncal characterstcs of 79 chldren. J Rheumatol 1998 ; 25 (6) : Ghate J et coll. Therapeutc update on dermatomyosts/polymyosts. Int J Dermatol 2000 ; 39 : Date de récepton : 13 septembre 2004 Date d acceptaton : 24 septembre 2004 Mots-clés : Urtcare aguë, nfecton vrale, anthstamnque, dermatomyoste, calcnose cutanée, papules de Gottron, érythème volacé, enzymes musculares, tache café au lat solée, neurofbromatose Lectures suggérées 1. Jorzzo JL. Dermatomyosts: practcal aspects. Arch Dermatol 2002 ; 138 : Fsler RE et coll. Aggressve management of juvenle dermatomyosts results n mproved outcome and decreased ncdence of Le Médecn du Québec, volume 39, numéro 12, décembre 2004

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